caso clinico dermatologico

1. Madeline Cañizares

2. Caso Clinico
Feto Arlequin
Se trata de un recién nacido de 30 semanas gestacionales por fecha de
última menstruación confiable, nacido de madre de 19 años, primigesta y
padre de 26 años sin lazos de consanguinidad entre ambos. Los antecedentes
personales patológicos en ambos padres fueron negativos no encontrándose
exposición de la madre a rayos X, sustancias tóxicas o plaguicidas, ni
antecedentes de ictiosis o enfermedades cutáneas en el árbol genealógico de
ambos progenitores . El embarazo fue controlado en un Centro de Salud sin
complicaciones, con una ecografía a las 21 semanas de gestación reportada
como normal. La paciente fue ingresada por presentar ruptura prematura de
membranas de 3 horas de evolución, evidenciándose líquido amniótico claro,
no fétido, sin actividad dinámica uterina y sin modificaciones cervicales.

3. Fue admitida a la sala de embarazo patológico con un plan de manejo
conservador de la ruptura prematura de membranas, antibióticos orales e
inductores de maduración pulmonar. El primer día intrahospitalario se le
realizó una ecografía abdominal, que reveló aumento de fluido amniótico o
polihidramnios con un índice de líquido amniótico de 24 cm, dos días
después se realizó control ultrasonográfico confirmándose el aumento del
fluido amniótico. Ante la sospecha de probable anomalía congénita se realizó
estudio ecográfico el quinto día intrahospitalario observándose
malformación facial a nivel de orbitas, región nasofaríngea, manos y pies
compatibles con una probable IA en presentación pélvica

4. El aspecto clínico del neonato fue el siguiente: piel con grandes placas
queratósicas, duras, gruesas, de coloración marrón amarillenta, separadas
por fisuras profundas de fondo eritematoso y que cubrían toda la superficie
corporal, extremidades semiflexionadas por contractura en flexión de codos
y rodillas, que limitaban la movilidad (Figura. 3A). En la cara presentaba una
serie de malformaciones características: ectropión severo e hiperemia
conjuntival que ocultaba los globos oculares, hipoplasia nasal, orejas
rudimentarias y eclabium que provocaba abertura permanente de la boca

6. Caso Clinico
Bebe Colodion
Paciente femenino, producto único de padres de 19 años de edad; la
madre tuvo control prenatal a partir del primer trimestre de embarazo
con un total de ocho consultas; durante el tercer mes presentó amenaza
de aborto, desarrolló cervicovaginitis en el sexto mes y presentó ruptura
prematura de membranas 18 hs antes del nacimiento; para entonces
contaba con 38 semanas de gestación por FUM. Se ingresó para
evolución de parto, terminando en eutocia vaginal.

7. Examen físico
En la primera exploración física se encontró a la paciente con una capa
blanquecina dura que envolvía todo el cuerpo, edema generalizado,
párpados con ectropión, así como secreción ocular abundante tipo
hialina. Los pabellones auriculares tenían apariencia dismorfa por la
capa queratósica que retraía a los mismos

8. Los labios con eclabium , el cuello y
tronco presentaban lesiones en piel
con apariencia de fisuras . La fontanela
anterior sin compromiso, campos
pulmonares con adecuada entrada y
salida de aire sin datos de estertores o
sibilancias, ruidos cardiacos rítmicos y
de buena intensidad sin fenómenos
agregados, el abdomen se apreciaba
distendido a expensas de
hepatomegalia de 5 cm por debajo del
reborde costal, genitales acordes a
edad y sexo, Capurro de 34 semanas de
gestación y extremidades íntegras y
simétricas, aunque endurecidas y con
mal desarrollo distal y digital.

10. Ante la sospecha de ictiosis, se
realizó interconsulta por el Servicio
de Dermatología, confirmando el
diagnóstico. Se agregó al manejo
linimento oleocalcáreo. También se
incrementó el aporte de líquidos por
las pérdidas insensibles aumentadas
y se manejó con técnica estéril.
Además, se tomó biopsia en tres
sacabocados y se envió al Servicio
de Patología que reportó resultado
normal; esto debido a que la
muestra se tomó en etapa de
descamación

11. Después de 18 días de nacimiento se decide el egreso del
paciente por mejoría en su estado general y con
seguimiento en la consulta externa

12. •Se trata de un paciente de 36 años de edad en sus antecedentes
prenatales se recogió la presencia de movimientos fetales débiles y la
no exposición a teratógenos durante el mismo. Presenta antecedentes
familiares de un pariente lejano con ictiosis laminar. El parto fue a
término a las 37 semanas de gestación, con bajo peso al nacer (2100
gramos), la talla, la circunferencia cefálica y torácica se encontraban
dentro de límites normales

13. En el examen físico al nacer se constató la presencia de una membrana fina
como el celofán en la cual se encontraba envuelto el recién nacido esta
desapareció en las primeras semanas de vida dejando una piel seca con
surcos que delimitaban escamas, pelo escaso con alopecia y unido a las
escamas. Palma y plantas hiperqueratósicas y con fisuraciones. Piel con
hiperqueratosis generalizada.
En la biopsia de piel se diagnosticó ictiosis laminar congénita. Se mantuvo
hospitalizado por varios meses luego del nacimiento debido a sangramientos
digestivos e infecciones respiratorias frecuentes y complicadas.

14. Su evolución fue tórpida presentando infecciones bacterianas en piel y
respiratorias a repetición. La piel presenta rubicundez generalizada, es tensa
y con grandes zonas cubiertas por una coraza de escamas rígidas. Presenta
rigidez facial lo cual le da aspecto de máscara, sus labios y membranas
mucosas presentan aspecto descarnado por lo cual presenta dificultad para
alimentarse tolerando solamente la dieta líquida y blanda. Se observa la
presencia de ectropión, alopecia completa del cuero cabelludo, cejas y
pestañas. Orejas y nariz aplanadas. Dientes mal implantados. Su talla se
encuentra por debajo de la curva de percentiles para su edad

16. Uñas de manos y pies con fisuras y hendiduras. Desprendimiento frecuente
de las uñas y la piel del extremo distal de los dedos. Movilidad articular
disminuida. Hernia escrotal gigante. Presenta retraso mental e irritabilidad
que puede llevar a la agresividad ante la presencia de personas
desconocidas. Ausencia del lenguaje articulado, solo se comunica por gestos
y gemidos.
El cuadro clínico y los resultados de la biopsia de piel confirmaron el
diagnóstico de ictiosis laminar congénita.

17. ICTIOSIS
Es un conjunto de enfermedades hereditarias autosomica recesivas
manifestadas desde el nacimiento, se caracteriza por afección generalizada de
la piel con eritrodermia, o con un aspecto seco y áspero, se produce la
formación de escamas grandes y gruesas.

18. CLASES DE ICTIOSIS
Existen diversas clasificaciones de las ictiosis.
La propuesta por TRAUPE, que divide a las ictiosis por:
◦ Anomalías congénitas de la queratinización en “vulgares”. Cuando las
manifestaciones clínicas no son evidentes en el momento del nacimiento
◦ “congénito” Cuando las manifestaciones son ya visibles en el recién nacido.
A su vez, estos dos grupos se subdividen según exista o no anomalías
extracutaneas.

19. CLASIFICACION DE
LAS ICTIOSIS
HEREDITARIAS
ICTIOSIS VULGAR
AISLADA
ICTIOSIS
CONGENITA
AISLADA
ICTIOSIS
LAMINARES
ICTIOSIS
AMPOLLOSAS
VARIANTES
ESPECIALES
ICTIOSIS
VULGARES
ASOCIADAS
ICTIOSIS
CONGENITAS
ASOCIADAS
CLASIFICACIÓN DE LAS ICTIOSIS
HEREDITARIAS
ICTIOSIS VULGAR AUTOSOMICA DOMINANTE
ICTIOSIS RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
ICTIOSIS LAMINAR AUTOSOMICA
ICTIOSIS LAMINAR ERITRODERMICA
ICTIOSIS LAMINAR NO ERITRODERMICA
ERITRODERMIA ICTIOSIFORME AMPOLLOSA
ICTIOSIS AMPOLLOSA DE SIEMENS
ICTIOSIS HISTRIX DE CURTH – MACKLIN
FETO ARLEQUIN
ENFERMEDAD DE REFSUM
DEFICIT MULTIPLE DE SULFATASA
DEFICIENCIA ASOCIADA DE SULFATASA ESTEROIDEA
ICTIOSIS VULGAR ATIPICA CON HIPOGONADISMO
SINDROME KID
ICTIOSIS DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
SINDROME DE COMEL – NETHERTON
SINDROME SJÖGREN – LARSSON
SINDROME DE TAY

20. CLASIFICACION ETIOPATOGENICA DE
LA ICTIOSIS HEREDITARIAS
Los trastornos metabólicos conocidos residen fundamentalmente en las
proteínas estructurales epidérmicas o en los lípidos. Se han propuesto
una clasificación etipatogenia de las ictiosis.

21. ETIOLOGIA
Recientemente se han encontrado los locus de la ictiosis laminar congénita o
autosomica recesiva en los cromosomas :
◦ 2q33-35
◦ 3p21
◦ 14q11
◦ 19p12-q12
◦ 19p13.1-p13.2
Lo que evidencia la heterogenicidad genética de la enfermedad y se ha
demostrado que mutaciones o defectos en la transglutaminasa causan
alteraciones en el estrato corneo de la piel.

22. Estas mutaciones ocurren casi siempre en genes codificadores para enzimas
como en la ictiosis en la que se han encontrado mutaciones en el gen
trasglutaminasa I que codifica la enzima transglutaminasa queratinocitica.
 Esta enzima provoca puentes cruzados entre proteínas específicamente en
el puente N.E. (gamma - glutamil) lisina que contribuye de manera decisiva
a formar la envoltura rígida de los queratinocitica de la capa cornea. Las
proteínas, que participan en la formación de este enrejado son la
involucrina y las locrina

23. CUADRO CLÍNICO
•Erupción, resequedad en la piel, apariencia escamosa y escamas adherentes
•Engrosamiento cutáneo.
•Prurito leve en la piel mas severo en las piernas, puede afectar también brazos, las manos,
y algunas veces el tronco.
•Aparición de muchas líneas finas en la palma de la mano
•Esta enfermedad se presenta con mayor frecuencia en invierno
•Puede estar asociada con dermatitis atópica. Queratosis pilar y otras anomalías cutáneas.
•Se mejora en la edad adulta, aunque puede repetirse en la vejez.
•Al rascarse la piel, esta se abre y puede desarrollarse una infección bacteriana secundaria.

24. ICTIOSIS VULGAR
Es una enfermedad hereditaria de la piel, que se caracteriza por la presencia
de escamas grandes, secas y oscuras que cubren la cara, cuello, cráneo, oídos,
espalda, y superficie de extensión del organismo.

25. ETIOLOGÍA
La enfermedad se transmite por medio de un gen autosomico dominante, no
se presenta en el nacimiento y aparece varios meses o un año después.

26. CUADRO CLÍNICO
Se asocia con dermatosis atópica
Escamas grandes blanquecinas u obscuras
Hiperqueratosis leve:
•Lesiones descamativas en la espalda, las palmas de las manos
y las plantas de los pies, respetando las superficies flexoras de
los miembros, cursando con prurito.
DATOS DE LABORATORIO
Biopsia cutánea
Se observa hiperqueratosis en epidermis con
presencia de anormalidad de los gránulos de
queratohialina
Queratinocitos anormales
trastorno de cornificacion

27. Múltiples escamas grandes y
pigmentadas
Escamas secas y grandes

28. Conocida también como eritrodermia ictiosiforme congénita no
ampollosa, de herencia autosomica recesiva, se caracteriza por
presentar eritrodermia con formación de escamas desde el
nacimiento, manifestándose con frecuencia en forma de bebe
colodión.

29. Tiene una gran heterogenicidad genética, hay
evidencias de mutaciones en la transglutaminasa de los
queratinocitos, enzima esencial para la formación de
proteínas relacionadas con la cornificacion: involucrina,
filagrina

30. •Se caracteriza por la formación de una membrana fina y transparente, que da lugar al desarrollo
de ectropión, y en el periodo de unas 2 semanas se desprende dando paso a la enfermedad de
base.
•Se presenta eritrodermia con formación de escamas desde el nacimiento, manifestándose con
frecuencia en forma de bebe de colodión. Las lesiones escamosas en cara producen dificultad
para la succión y un ectropión muy marcado.
•Presencia de enrojecimiento cutáneo y áreas de descamación en toda la superficie corporal
•Los pacientes afectos desarrollan una eritrodermia generalizada con presencia de escamas finas.
•Generalmente existe queratodermia palmo – plantar asociada

32. Biopsia cutánea:
◦ Se observa
◦ Presencia de núcleos en la capa cornea
◦ El estrato corneo es grueso y abundante
◦ Mientras que el estrato granuloso es normal
◦ En el estrato espinoso presenta un aumento del cuerpo mucoso de malpighi.

33. La piel se presenta piel seca, espesa
rígida con perdida de la elasticidad
e hidratación
Las escamocostras cubren toda la
superficie cutanea afectando al rostro.

34. Lesiones descamativas en forma de laminas en todo el
cuerpo

35. Aspecto lamelar de las escamas en mosaico y
la tendencia a que sus bordes se desprenden
de la superficie.
Lesiones hiperqueratosicas
descamativas además de zonas
discromicas

36. Piel completamente seca con lesiones
descamativas, hiperqueratosicas y
zonas de discromia.
Excesiva sequedad de la piel,
produce incapacidad funcional y
fisuras en los pliegues

37. Bebe colodión:
descamación y
enrojecimiento
cutáneo
Bebe colodión:
presenta
descamación
excesiva en todo el
cuerpo

38. Lesiones ictiosiforme de aparición
tardía, además presenta aspecto
cuadriculado en la piel
Bebe colodión: la piel completamente apretada
resquebrajada en diferentes zonas además marcado
ectropión, dificultad para realizar la succión.

39. Lesiones descamativas y ampollosa
en el dorso del pie.
Lesiones ampollosas y descamativas
que forman grandes esfacelos.

40. TRATAMIENTO TÓPICO
Los síntomas pueden reducirse si se humecta la piel de una manera intensa.
Las cremas y los ungüentos son mas efectivos que las lociones, y el mejor momento para aplicarlos es
inmediatamente después de los baños, cuando la piel aun esta humead.
Se recomienda la utilización de jabones suaves que no resequen la piel.
Emolientes y los queratoliticos, muchas veces los productos de uso tópico comparten ambas propiedades, tal es
el caso de la urea, los alfahidroxiacidos, en especial el acido láctico y el propilenglicol.
Los aceites vegetales y minerales, la vaselina y la parafina tienen una acción predominante como emoliente.
El acido salicílico es un excelente queratoliticos, pero su uso en las ictiosis infantiles es poco aconsejable por el
riesgo de absorción y queratoplastica.

41. TRATAMIENTOS SISTÉMICOS
En la actualidad los retinoides orales son las únicas
medicaciones utilizables en la mayoría de las ictiosis
graves, en las que no resultan posible el control con
tratamientos tópicos. La isotretinoina y la acitretino
son lo mas utilizados.

42. EN GENERAL LA TERAPEUTICA
Como opción presentamos:
◦ Acido acetilsalicilico, es un agente queratolitico y comedolitico con efectos
antiinflamatorios .
Aplíquese 1 a 2 veces al día.
◦ Acitretin, induce diferenciación celular y posee propiedades
antiproliferativas, antiinflamatorias y antiqueratinizantes. Asimismo, inhiben
la función de los neutrofilos a través de la activación de los receptores de
acido retinoico en el núcleo celular. Dosis inicial: 0,5 mg/kg/d. se puede
incrementar hasta 1 mg/kg/d según sea tolerado.

43. CALCIPOTRIOL, es un análogo de la vitamina D, que actúa a través de los
receptores de la vitaminas D y regula el crecimiento, la diferenciación y la
función inmunológica al unirse a puntos de unión especifico de ADN
(elementos de respuesta de vitamina D) con efecto de regulación genética.
Aplíquese 2 veces al día.
ISOTRETINOINA, activa el receptor de acido retinoico de los queratinocitos
para inducir las diferencias celular y ejercer efectos antiproliferativas y
antiinflamatorios.
Dosis inicial: 0,5 mg/kg/d durante el primer mes, después increméntese la
dosis a 1mg/kg/d hasta un máximo de 2 mg/kg/d si es necesario. Los efectos
de queratinización suelen requerir dosis de hasta 4 mg/kg/d durante periodos
prolongados.

44. LACTATO DE AMONIO, se une al estrato corneo y lo convierte en mas flexible y menos
propenso a agrietarse, induce el incremento del grosor de la epidermis y dermis viables.
Aplicarse 1 – 2 veces al día.
METROTEXATE, inhibe la síntesis de ADN y bloquea la proliferación de los linfocitos.
TRETINOINA TOPICA, modifica la queratinización folicular anómala, lo que causa el
desprendimiento de las células cornificadas y estimula la eliminación de los corneocitos
desde el folículo, también incrementa la actividad mitótica del epitelio folicular, lo que
aumenta el recambio de los corneocitos. Modula la proliferación y la diferenciación de las
células epidérmicas mediante la activación de los receptores de acido retinoico, lo que altera
la expresión génica.
Aplíquese una pequeña cantidad al acostarse, además se recomienda la utilización de
pantalla solar y evitar la exposición al sol.
UREA es un agente antimicrobiano, disolvente proteico y desnaturalizante. Estimula la
penetración de los medicamentos tópicos e incrementa la absorción de agua en la pial.
Aplíquese 1 a 2 veces al día.