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ictiosis

caso clinico dermatologico

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ictiosis

  1. 1. Madeline Cañizares
  2. 2. Caso Clinico Feto Arlequin Se trata de un recién nacido de 30 semanas gestacionales por fecha de última menstruación confiable, nacido de madre de 19 años, primigesta y padre de 26 años sin lazos de consanguinidad entre ambos. Los antecedentes personales patológicos en ambos padres fueron negativos no encontrándose exposición de la madre a rayos X, sustancias tóxicas o plaguicidas, ni antecedentes de ictiosis o enfermedades cutáneas en el árbol genealógico de ambos progenitores . El embarazo fue controlado en un Centro de Salud sin complicaciones, con una ecografía a las 21 semanas de gestación reportada como normal. La paciente fue ingresada por presentar ruptura prematura de membranas de 3 horas de evolución, evidenciándose líquido amniótico claro, no fétido, sin actividad dinámica uterina y sin modificaciones cervicales.
  3. 3. Fue admitida a la sala de embarazo patológico con un plan de manejo conservador de la ruptura prematura de membranas, antibióticos orales e inductores de maduración pulmonar. El primer día intrahospitalario se le realizó una ecografía abdominal, que reveló aumento de fluido amniótico o polihidramnios con un índice de líquido amniótico de 24 cm, dos días después se realizó control ultrasonográfico confirmándose el aumento del fluido amniótico. Ante la sospecha de probable anomalía congénita se realizó estudio ecográfico el quinto día intrahospitalario observándose malformación facial a nivel de orbitas, región nasofaríngea, manos y pies compatibles con una probable IA en presentación pélvica
  4. 4. El aspecto clínico del neonato fue el siguiente: piel con grandes placas queratósicas, duras, gruesas, de coloración marrón amarillenta, separadas por fisuras profundas de fondo eritematoso y que cubrían toda la superficie corporal, extremidades semiflexionadas por contractura en flexión de codos y rodillas, que limitaban la movilidad (Figura. 3A). En la cara presentaba una serie de malformaciones características: ectropión severo e hiperemia conjuntival que ocultaba los globos oculares, hipoplasia nasal, orejas rudimentarias y eclabium que provocaba abertura permanente de la boca
  5. 5. Caso Clinico Bebe Colodion Paciente femenino, producto único de padres de 19 años de edad; la madre tuvo control prenatal a partir del primer trimestre de embarazo con un total de ocho consultas; durante el tercer mes presentó amenaza de aborto, desarrolló cervicovaginitis en el sexto mes y presentó ruptura prematura de membranas 18 hs antes del nacimiento; para entonces contaba con 38 semanas de gestación por FUM. Se ingresó para evolución de parto, terminando en eutocia vaginal.
  6. 6. Examen físico En la primera exploración física se encontró a la paciente con una capa blanquecina dura que envolvía todo el cuerpo, edema generalizado, párpados con ectropión, así como secreción ocular abundante tipo hialina. Los pabellones auriculares tenían apariencia dismorfa por la capa queratósica que retraía a los mismos
  7. 7. Los labios con eclabium , el cuello y tronco presentaban lesiones en piel con apariencia de fisuras . La fontanela anterior sin compromiso, campos pulmonares con adecuada entrada y salida de aire sin datos de estertores o sibilancias, ruidos cardiacos rítmicos y de buena intensidad sin fenómenos agregados, el abdomen se apreciaba distendido a expensas de hepatomegalia de 5 cm por debajo del reborde costal, genitales acordes a edad y sexo, Capurro de 34 semanas de gestación y extremidades íntegras y simétricas, aunque endurecidas y con mal desarrollo distal y digital.
  8. 8. Ante la sospecha de ictiosis, se realizó interconsulta por el Servicio de Dermatología, confirmando el diagnóstico. Se agregó al manejo linimento oleocalcáreo. También se incrementó el aporte de líquidos por las pérdidas insensibles aumentadas y se manejó con técnica estéril. Además, se tomó biopsia en tres sacabocados y se envió al Servicio de Patología que reportó resultado normal; esto debido a que la muestra se tomó en etapa de descamación
  9. 9. Después de 18 días de nacimiento se decide el egreso del paciente por mejoría en su estado general y con seguimiento en la consulta externa
  10. 10. •Se trata de un paciente de 36 años de edad en sus antecedentes prenatales se recogió la presencia de movimientos fetales débiles y la no exposición a teratógenos durante el mismo. Presenta antecedentes familiares de un pariente lejano con ictiosis laminar. El parto fue a término a las 37 semanas de gestación, con bajo peso al nacer (2100 gramos), la talla, la circunferencia cefálica y torácica se encontraban dentro de límites normales
  11. 11. En el examen físico al nacer se constató la presencia de una membrana fina como el celofán en la cual se encontraba envuelto el recién nacido esta desapareció en las primeras semanas de vida dejando una piel seca con surcos que delimitaban escamas, pelo escaso con alopecia y unido a las escamas. Palma y plantas hiperqueratósicas y con fisuraciones. Piel con hiperqueratosis generalizada. En la biopsia de piel se diagnosticó ictiosis laminar congénita. Se mantuvo hospitalizado por varios meses luego del nacimiento debido a sangramientos digestivos e infecciones respiratorias frecuentes y complicadas.
  12. 12. Su evolución fue tórpida presentando infecciones bacterianas en piel y respiratorias a repetición. La piel presenta rubicundez generalizada, es tensa y con grandes zonas cubiertas por una coraza de escamas rígidas. Presenta rigidez facial lo cual le da aspecto de máscara, sus labios y membranas mucosas presentan aspecto descarnado por lo cual presenta dificultad para alimentarse tolerando solamente la dieta líquida y blanda. Se observa la presencia de ectropión, alopecia completa del cuero cabelludo, cejas y pestañas. Orejas y nariz aplanadas. Dientes mal implantados. Su talla se encuentra por debajo de la curva de percentiles para su edad
  13. 13. Uñas de manos y pies con fisuras y hendiduras. Desprendimiento frecuente de las uñas y la piel del extremo distal de los dedos. Movilidad articular disminuida. Hernia escrotal gigante. Presenta retraso mental e irritabilidad que puede llevar a la agresividad ante la presencia de personas desconocidas. Ausencia del lenguaje articulado, solo se comunica por gestos y gemidos. El cuadro clínico y los resultados de la biopsia de piel confirmaron el diagnóstico de ictiosis laminar congénita.
  14. 14. ICTIOSIS Es un conjunto de enfermedades hereditarias autosomica recesivas manifestadas desde el nacimiento, se caracteriza por afección generalizada de la piel con eritrodermia, o con un aspecto seco y áspero, se produce la formación de escamas grandes y gruesas.
  15. 15. CLASES DE ICTIOSIS Existen diversas clasificaciones de las ictiosis. La propuesta por TRAUPE, que divide a las ictiosis por: ◦ Anomalías congénitas de la queratinización en “vulgares”. Cuando las manifestaciones clínicas no son evidentes en el momento del nacimiento ◦ “congénito” Cuando las manifestaciones son ya visibles en el recién nacido. A su vez, estos dos grupos se subdividen según exista o no anomalías extracutaneas.
  16. 16. CLASIFICACION DE LAS ICTIOSIS HEREDITARIAS ICTIOSIS VULGAR AISLADA ICTIOSIS CONGENITA AISLADA ICTIOSIS LAMINARES ICTIOSIS AMPOLLOSAS VARIANTES ESPECIALES ICTIOSIS VULGARES ASOCIADAS ICTIOSIS CONGENITAS ASOCIADAS CLASIFICACIÓN DE LAS ICTIOSIS HEREDITARIAS ICTIOSIS VULGAR AUTOSOMICA DOMINANTE ICTIOSIS RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X ICTIOSIS LAMINAR AUTOSOMICA ICTIOSIS LAMINAR ERITRODERMICA ICTIOSIS LAMINAR NO ERITRODERMICA ERITRODERMIA ICTIOSIFORME AMPOLLOSA ICTIOSIS AMPOLLOSA DE SIEMENS ICTIOSIS HISTRIX DE CURTH – MACKLIN FETO ARLEQUIN ENFERMEDAD DE REFSUM DEFICIT MULTIPLE DE SULFATASA DEFICIENCIA ASOCIADA DE SULFATASA ESTEROIDEA ICTIOSIS VULGAR ATIPICA CON HIPOGONADISMO SINDROME KID ICTIOSIS DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X SINDROME DE COMEL – NETHERTON SINDROME SJÖGREN – LARSSON SINDROME DE TAY
  17. 17. CLASIFICACION ETIOPATOGENICA DE LA ICTIOSIS HEREDITARIAS Los trastornos metabólicos conocidos residen fundamentalmente en las proteínas estructurales epidérmicas o en los lípidos. Se han propuesto una clasificación etipatogenia de las ictiosis.
  18. 18. ETIOLOGIA Recientemente se han encontrado los locus de la ictiosis laminar congénita o autosomica recesiva en los cromosomas : ◦ 2q33-35 ◦ 3p21 ◦ 14q11 ◦ 19p12-q12 ◦ 19p13.1-p13.2 Lo que evidencia la heterogenicidad genética de la enfermedad y se ha demostrado que mutaciones o defectos en la transglutaminasa causan alteraciones en el estrato corneo de la piel.
  19. 19. Estas mutaciones ocurren casi siempre en genes codificadores para enzimas como en la ictiosis en la que se han encontrado mutaciones en el gen trasglutaminasa I que codifica la enzima transglutaminasa queratinocitica.  Esta enzima provoca puentes cruzados entre proteínas específicamente en el puente N.E. (gamma - glutamil) lisina que contribuye de manera decisiva a formar la envoltura rígida de los queratinocitica de la capa cornea. Las proteínas, que participan en la formación de este enrejado son la involucrina y las locrina
  20. 20. CUADRO CLÍNICO •Erupción, resequedad en la piel, apariencia escamosa y escamas adherentes •Engrosamiento cutáneo. •Prurito leve en la piel mas severo en las piernas, puede afectar también brazos, las manos, y algunas veces el tronco. •Aparición de muchas líneas finas en la palma de la mano •Esta enfermedad se presenta con mayor frecuencia en invierno •Puede estar asociada con dermatitis atópica. Queratosis pilar y otras anomalías cutáneas. •Se mejora en la edad adulta, aunque puede repetirse en la vejez. •Al rascarse la piel, esta se abre y puede desarrollarse una infección bacteriana secundaria.
  21. 21. ICTIOSIS VULGAR Es una enfermedad hereditaria de la piel, que se caracteriza por la presencia de escamas grandes, secas y oscuras que cubren la cara, cuello, cráneo, oídos, espalda, y superficie de extensión del organismo.
  22. 22. ETIOLOGÍA La enfermedad se transmite por medio de un gen autosomico dominante, no se presenta en el nacimiento y aparece varios meses o un año después.
  23. 23. CUADRO CLÍNICO Se asocia con dermatosis atópica Escamas grandes blanquecinas u obscuras Hiperqueratosis leve: •Lesiones descamativas en la espalda, las palmas de las manos y las plantas de los pies, respetando las superficies flexoras de los miembros, cursando con prurito. DATOS DE LABORATORIO Biopsia cutánea Se observa hiperqueratosis en epidermis con presencia de anormalidad de los gránulos de queratohialina Queratinocitos anormales trastorno de cornificacion
  24. 24. Múltiples escamas grandes y pigmentadas Escamas secas y grandes
  25. 25. Conocida también como eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa, de herencia autosomica recesiva, se caracteriza por presentar eritrodermia con formación de escamas desde el nacimiento, manifestándose con frecuencia en forma de bebe colodión.
  26. 26. Tiene una gran heterogenicidad genética, hay evidencias de mutaciones en la transglutaminasa de los queratinocitos, enzima esencial para la formación de proteínas relacionadas con la cornificacion: involucrina, filagrina
  27. 27. •Se caracteriza por la formación de una membrana fina y transparente, que da lugar al desarrollo de ectropión, y en el periodo de unas 2 semanas se desprende dando paso a la enfermedad de base. •Se presenta eritrodermia con formación de escamas desde el nacimiento, manifestándose con frecuencia en forma de bebe de colodión. Las lesiones escamosas en cara producen dificultad para la succión y un ectropión muy marcado. •Presencia de enrojecimiento cutáneo y áreas de descamación en toda la superficie corporal •Los pacientes afectos desarrollan una eritrodermia generalizada con presencia de escamas finas. •Generalmente existe queratodermia palmo – plantar asociada
  28. 28. Biopsia cutánea: ◦ Se observa ◦ Presencia de núcleos en la capa cornea ◦ El estrato corneo es grueso y abundante ◦ Mientras que el estrato granuloso es normal ◦ En el estrato espinoso presenta un aumento del cuerpo mucoso de malpighi.
  29. 29. La piel se presenta piel seca, espesa rígida con perdida de la elasticidad e hidratación Las escamocostras cubren toda la superficie cutanea afectando al rostro.
  30. 30. Lesiones descamativas en forma de laminas en todo el cuerpo
  31. 31. Aspecto lamelar de las escamas en mosaico y la tendencia a que sus bordes se desprenden de la superficie. Lesiones hiperqueratosicas descamativas además de zonas discromicas
  32. 32. Piel completamente seca con lesiones descamativas, hiperqueratosicas y zonas de discromia. Excesiva sequedad de la piel, produce incapacidad funcional y fisuras en los pliegues
  33. 33. Bebe colodión: descamación y enrojecimiento cutáneo Bebe colodión: presenta descamación excesiva en todo el cuerpo
  34. 34. Lesiones ictiosiforme de aparición tardía, además presenta aspecto cuadriculado en la piel Bebe colodión: la piel completamente apretada resquebrajada en diferentes zonas además marcado ectropión, dificultad para realizar la succión.
  35. 35. Lesiones descamativas y ampollosa en el dorso del pie. Lesiones ampollosas y descamativas que forman grandes esfacelos.
  36. 36. TRATAMIENTO TÓPICO Los síntomas pueden reducirse si se humecta la piel de una manera intensa. Las cremas y los ungüentos son mas efectivos que las lociones, y el mejor momento para aplicarlos es inmediatamente después de los baños, cuando la piel aun esta humead. Se recomienda la utilización de jabones suaves que no resequen la piel. Emolientes y los queratoliticos, muchas veces los productos de uso tópico comparten ambas propiedades, tal es el caso de la urea, los alfahidroxiacidos, en especial el acido láctico y el propilenglicol. Los aceites vegetales y minerales, la vaselina y la parafina tienen una acción predominante como emoliente. El acido salicílico es un excelente queratoliticos, pero su uso en las ictiosis infantiles es poco aconsejable por el riesgo de absorción y queratoplastica.
  37. 37. TRATAMIENTOS SISTÉMICOS En la actualidad los retinoides orales son las únicas medicaciones utilizables en la mayoría de las ictiosis graves, en las que no resultan posible el control con tratamientos tópicos. La isotretinoina y la acitretino son lo mas utilizados.
  38. 38. EN GENERAL LA TERAPEUTICA Como opción presentamos: ◦ Acido acetilsalicilico, es un agente queratolitico y comedolitico con efectos antiinflamatorios . Aplíquese 1 a 2 veces al día. ◦ Acitretin, induce diferenciación celular y posee propiedades antiproliferativas, antiinflamatorias y antiqueratinizantes. Asimismo, inhiben la función de los neutrofilos a través de la activación de los receptores de acido retinoico en el núcleo celular. Dosis inicial: 0,5 mg/kg/d. se puede incrementar hasta 1 mg/kg/d según sea tolerado.
  39. 39. CALCIPOTRIOL, es un análogo de la vitamina D, que actúa a través de los receptores de la vitaminas D y regula el crecimiento, la diferenciación y la función inmunológica al unirse a puntos de unión especifico de ADN (elementos de respuesta de vitamina D) con efecto de regulación genética. Aplíquese 2 veces al día. ISOTRETINOINA, activa el receptor de acido retinoico de los queratinocitos para inducir las diferencias celular y ejercer efectos antiproliferativas y antiinflamatorios. Dosis inicial: 0,5 mg/kg/d durante el primer mes, después increméntese la dosis a 1mg/kg/d hasta un máximo de 2 mg/kg/d si es necesario. Los efectos de queratinización suelen requerir dosis de hasta 4 mg/kg/d durante periodos prolongados.
  40. 40. LACTATO DE AMONIO, se une al estrato corneo y lo convierte en mas flexible y menos propenso a agrietarse, induce el incremento del grosor de la epidermis y dermis viables. Aplicarse 1 – 2 veces al día. METROTEXATE, inhibe la síntesis de ADN y bloquea la proliferación de los linfocitos. TRETINOINA TOPICA, modifica la queratinización folicular anómala, lo que causa el desprendimiento de las células cornificadas y estimula la eliminación de los corneocitos desde el folículo, también incrementa la actividad mitótica del epitelio folicular, lo que aumenta el recambio de los corneocitos. Modula la proliferación y la diferenciación de las células epidérmicas mediante la activación de los receptores de acido retinoico, lo que altera la expresión génica. Aplíquese una pequeña cantidad al acostarse, además se recomienda la utilización de pantalla solar y evitar la exposición al sol. UREA es un agente antimicrobiano, disolvente proteico y desnaturalizante. Estimula la penetración de los medicamentos tópicos e incrementa la absorción de agua en la pial. Aplíquese 1 a 2 veces al día.

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