genetica

1. Oncogenetica
Juan Sebastián Guerrero
Sneider Ospino
José Muñoz
Delusca Ospino

2. ¿Que es?
La oncogenética es una disciplina médica reciente, que
estudia el cáncer, orientada hacia el tratamiento del riesgo
intrafamiliar de cáncer.
Conocer su estatus genético permite tomar medidas de
prevención adaptadas a sus propios riesgos.
Las formas familiares de cáncer engloban unos 50
síndromes.

3. Características generales
Asociación de tres
casos de cáncer de la
misma localización
relacionados en
primer o en segundo
grado en la misma
rama de herencia
Concepto de
precocidad o de
multifocalidad
Asociación de casos de
cáncer de
localizaciones distintas
sugestiva de un
síndrome (p. ej.,
mama/ovario)
Características clínicas
específicas de un gen
(p. ej., cáncer de mama
en el varón BRCA2)
Reduce mortalidad
en valoración
familiar

4. Características clínica
sugerentes
• PERDIDA DE PESO
• DOLOR
• CEFALEA
• FIEBRE 50% en Cáncer avanzado
• ANEMIA
• ADINAMIA
• CAMBIOS EN LA PIEL (prurito, Hiperpigmentacion,
palidez, ictericia)
• LINFADENOPATIAS (niños, por mas de 4-6 semanas)
Una sintomatología aparentemente benigna pero de presentación atípica o
curso tórpido puede ser el inicio de un proceso neoplásico.

5. DIAGNOSTICO
• Según ACS
SITIO DE CANCER PRUEBA
MAMA Examen clínico de mama
Mamografía anual >35años
Ecografía
Resonancia magnética
nuclear
QUIRURGICO:
MASTECTOMIA
CERVIX Prueba de Papanicolaou y
Prueba de ADN del VPH
Mamografía

6. DIAGNOSTICO
SITIO DE CANCER PRUEBA
COLORRECTAL FOBT con al menos 50%
de sensibilidad de prueba
para el cáncer, o FIT con
al menos 50% de
sensibilidad de prueba
para el cáncer,
Colonoscopia
Colonografía por TC
FSIG
Sigmoidoscopia

7. DIAGNOSTICO
SITIO DE CANCER PRUEBA
GASTRICO Detectar y erradicar H.
pylori
Histología Se recomienda el
protocolo de Sydney
Endoscopia de alta
resolución y luz blanca
La identificación de
lesiones focales
ENDOMETRIO Los biopsia de
endometrio con la cureta
de Novak

8. DIAGNOSTICO
SITIO DE CANCER PRUEBA
ORAL SCC mRNA Marcador para metastasis
Técnica de screening
Buena historia clínica-
examen físico
Pacientes asintomaticos
Pacientes sintomaticos
PROSTATA PSA ( Antígeno
prostático especifico)
Ecografia
Tacto rectal

9. Preguntas
1. Cual seria la mejor opción para el diagnostico de cáncer de prostata el
PSA especifico libre del cáncer de próstata o la biopsia prostatica ?
a. Es mas especifica el PSA
b. Ambas tienen la misma sensibilidad y especificidad
c. Mejor son las PSA que las biopsias
Respuesta C: índice de PSA libre se caracterice por tener especialmente una
alta especificidad, a fin de evitar la realización de biopsias innecesarias.
Evitar las biopsias innecesarias es uno de los objetivos más esperados en este
tipo de prueba, puesto que se ha observado que hasta un tercio de los varones
sometidos a este procedimiento experimentan dolor, fiebre, sangrado,
infección, dificultades urinarias u otras consecuencias que necesariamente
han necesitado seguimiento médico; además, el 1% requiere hospitalización

10. Preguntas
• 2. Objetivo medico principal de la oncogenética
a. Reducir la mortalidad por cáncer, por medio de la valoración, prevención e
investigación de las formas familiares y hereditarias de esta enfermedad
b. Reducción del riesgo
c. Vigilancia clínica de los integrantes de la familia
d. Identificar en el seno de las familias a las personas realmente portadoras de la
predisposición y orientar a estas personas hacia un tratamiento adaptado a este riesgo.
Respuesta: D, Porque sabemos que el riesgo de cáncer suele ser muy elevado en las
personas portadoras de un gen de susceptibilidad; por lo tanto hay que distinguir
claramente estos importantes riesgos genéticos de los asociados a las variaciones
genéticas con un efecto escaso denominadas polimorfismos, que confieren riesgos
relativos o acumulados mucho menores. Por ejemplo, para las personas portadoras de
un gen de predisposición mayor a los cánceres, el riesgo acumulado a lo largo de la
vida está muy aumentado, llegando hasta el 80%

11. Preguntas
• 3. ¿Cuál es la utilidad de la consulta oncogenética molecular en individuos adultos
con cáncer familiar ?
A. La familia comparten todos los genes
B. Para informarte lo que puedes heredar y que porcentaje
C. Mejores medidas de prevención y detección precoz del cáncer o cánceres a los que
son más susceptibles de desarrollar esta enfermedad
Respuesta C: La consulta oncogenética molecular, también llamada consejo o
asesoramiento genético en personas con cáncer familiar, es el procedimiento
destinado a informar a la persona sobre las probabilidades de la susceptibilidad de
desarrollar cáncer para él o su descendencia y asesorarla en las alternativas posibles
para disminuir dicha susceptibilidad.

12. Bibliografía
• CuCorsini C, Pujol P. Oncogenética de los cánceres pélvicos. EMC -Ginecología-Obstetricia 2017;53(1):1-12 [Artículo E
– 860-A-15]
• Víctor M. Valdespino-Gómez,a Víctor E. Valdespino-Castillo, Utilidad de la consulta oncogenética molecularen
individuos adultos con cáncer familiar; Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2016;54(3):364-74
• Martín, M.; Herrero, A.; Echavarría, I. (2015). “El cáncer de mama”. Arbor, 191 (773): a234. doi:
http://dx.doi.org/10.3989/arbor.2015.773n3004
• ROLLAN, Antonio et al. Diagnóstico precoz de cáncer gástrico: Propuesta de detección y seguimiento de lesiones
premalignas gástricas: protocolo ACHED. Rev. méd. Chile [online]. 2014, vol.142, n.9 [citado 2018-03-27], pp.1181-
1192. Disponible en: <https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
98872014000900013&lng=es&nrm=iso>. ISSN 0034-9887. http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872014000900013
• DÍAZ, Juan et al. Carcinoma de endometrio: cuadro clínico-patológico. Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia,
[S.l.], v. 43, n. 3, p. 202-208, jun. 2015. ISSN 2304-5132. Disponible en:
http://spog.org.pe/web/revista/index.php/RPGO/article/view/1072/1030
• ATEO-SIDRON ANTON, M.C. y SOMACARRERA PEREZ, M.L.. Cáncer oral: genética, prevención, diagnóstico y
tratamiento. revisión de la literatura. Av Odontoestomatol [online]. 2015, vol.31, n.4 [citado 2018-03-27], pp.247-259.
Disponible en: <http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0213-12852015000400002&lng=es&nrm=iso>.
ISSN 2340-3152. http://dx.doi.org/10.4321/S0213-12852015000400002.