Anomalías genéticas: Fenilcetonuria y Síndrome de Patau
1. Anomalías genéticas
Fenilcetonauria:La fenilcetonuria,
también conocida como PKU, es un error
congénito del metabolismo causado por la
carencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa, lo que se traduce en la
incapacidad de metabolizar el aminoácido
tirosina a partir de fenilalanina en el
hígado. Es una enfermedad congénita con
un patrón de herencia recesivo. Es un tipo
de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria (del inglés
phenylketonuria = PKU) es un trastorno
del metabolismo; el cuerpo no metaboliza
3. Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido
como trisomía en el par 13, trisomía D o
síndrome de Bartholin-Patau, es una
enfermedad genética que resulta de la
presencia de un cromosoma 13
suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada
menos frecuente en la especie humana. Fue
observado por primera vez por Thomas
Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta
1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus
Patau.2 Los afectados por dicho síndrome
mueren poco tiempo después de nacer, la