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Anomalías genéticas
Fenilcetonauria:La fenilcetonuria,
también conocida como PKU, es un error
congénito del metabolismo causado por la
carencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa, lo que se traduce en la
incapacidad de metabolizar el aminoácido
tirosina a partir de fenilalanina en el
hígado. Es una enfermedad congénita con
un patrón de herencia recesivo. Es un tipo
de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria (del inglés
phenylketonuria = PKU) es un trastorno
del metabolismo; el cuerpo no metaboliza
Fenilcetonauria
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido
como trisomía en el par 13, trisomía D o
síndrome de Bartholin-Patau, es una
enfermedad genética que resulta de la
presencia de un cromosoma 13
suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada
menos frecuente en la especie humana. Fue
observado por primera vez por Thomas
Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta
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Patau.2 Los afectados por dicho síndrome
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Anomalías genéticas: Fenilcetonuria y Síndrome de Patau

  • 1. Anomalías genéticas Fenilcetonauria:La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia. La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza
  • 3. Síndrome de Patau El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la