1. El síndrome de Patau, también conocido como trisomía(En genética, una trisomía es la existencia
de un cromosoma extra en un organismo)en el par 13,trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau,
es una enfermedad genéticaque resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por
primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1
pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus
Patau.2
Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3
meses, y como mucho llegan al año.
Signos
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:
Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot