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Errores Inatos Del Metabolismo
- 1. PEDIATRIANutrición InfantilErrores congénitos del metabolismo VICTOR HUGO QUIROZ VARGAS SECCION 07
- 2. ¿Qué son los errores congénitos del metabolismo?
- 3. “Inborn errors of metabolism” IEMs. Errores innatos del metabolismo Error congénito : trastorno heredado (genético) metabolismo : Cambios físico-químicos que experimentan las sustancias en un sistema biológico
- 4. Hipótesis de Garrod paraexplicar Enf. Metabólicas Sir ArchibaldGarrod (1857-1936)
- 7. Las enfermedades metabólicas constituyen una de las causas importantes de patología en el recién nacido a termino
- 8. Fisiopatología general de los EIM Substrato + enzima Productos Carencia de productos subsiguientes normales Exceso en fluidos y/o en tejidos (toxicidad, daño celular, tesaurismosis) Vías metabólicas alternativas (subproductos tóxicos)
- 9. Hipótesis de Garrod Deficiencia del producto Acumulo de sustrato Metabolito toxico A B C D
- 11. Principales vías metabólicas afectadas en EIM Procesos del citosol: Monosacáridos (ej.: galactosa) Aminoácidos (ej.: fenilalanina, leucina, ciclo urea) Proteínas funcionales (ej.: ceruloplasmina) Componentes lipídicos (ej.: colesterol, triglicéridos) Ácidos orgánicos (ej.: pirúvico)
- 12. Procesos mitocondriales Cadenas oxidativas, metabolismo energético final Procesos peroxisomiales (adrenoleucodistrofiann) Procesos lisosomiales (esfingolip., mucopolisac.)
- 16. Organotropismo clínico Neural (ej.: gangliosidosis GM2, sulfatidosis) Visceral (ej.: oligosacaridosis, glucogenosis) Óseo y visceral (ej.: mucopolisacaridosis) Multiorgánico (ej.: galactosemia, mitocondriopatías)
- 17. Formas de presentación de los EMI Aguda-recurrente Depresión neurológica y cuadro tóxico general Acidosis, deshidratación: acidemias orgánicas Hiperamoniemia: trastornos del ciclo de la urea Disfunción hepática, hipoglucemia: trast. β -oxidación Olor peculiar: leucinosis Hepatomegalia Ictericia e insuficicencia hepática: galactosemia, tirosinemia Hipotonía muscular, hipoglucemia: glucogenosis Crónico-progresiva Retraso mental, epilepsia:fenilcetonuria, dependencia B6 y biotina Tesaurismosis:lisosomiales, glucogenosis, Wilson, hipercolesterol...
- 19. Trastornos de succión y deglución
- 20. Vómitos
- 21. Hipotonía
- 34. Embarazo y parto normales
- 35. Periodo neonatal
- 36. Libre de síntomas un periodo variable
- 38. Más o menos rápido
- 41. Gasometría
- 42. Iones con anión gap
- 43. Hemograma
- 44. Glucosa, calcio
- 45. Pruebas de función hepática (transaminasas, bilirrubina, tiempo de protrombina)
- 46. Ácido úrico
- 47. Ácidos láctico y pirúvico
- 48. Cuerpos cetónicos (acetoacetato, 3 hidroxibutirato)
- 50. Plasma: aminoacidos, carnitina total y libre, acilcarnitinas,glicosilación de la transferrina
- 51. Orina: aminoacidos, acidos orgánicos, carnitina, acilcarnitina, ácido orótico, succinilacetona
- 54. Olores: jarabe de arce, pies sudados, olor rancio, orina de gato, repollo cocido, pescado podrido
- 60. Grupo II
- 61. Grupo III
- 62. Grupo IV
- 64. Cetosis
- 68. Acidosis, acido lactico, hiperamoniemia
- 70. Acidosis láctica
- 71. Amonio normal o ligeramente elevado
- 73. Hiperamoniemia
- 75. No cetoacidosis
- 78. Cetoacidosis moderada o ausente
- 80. No cetoacidosis
- 83. Olor inusual, especialmente durante una enfermedad aguda
- 85. Vómitos sin causa aparente
- 86. Acidosis
- 87. Deterioro mental
- 89. Litiasis renal
- 93. No existe evidencia científica de que un niño con EIM no tenga a priori los mismos “Mínimos Requerimientos Nutricionales” que otro niño sano de su misma edad y sexo
- 95. La leche materna posee unas características biológicas muy favorables que la convierten en un alimento ideal para la dieta de los niños lactantes.
- 97. Una historia clínica no muyFeliz….
- 98. ● Miguel varón ● Historia materna – Embarazo sin complicaciones – no infecciones, drogas, ni medicación – 31 años ● Embarazo y parto – Normal no riesgo de sepsis – Cordón alrededor del cuello
- 99. ● Parto – Gases cordón normales – Apgar normal – Peso 2535 g, Longitud: 49.5 cm, perímetro cefálico 32.5 cm – Activo, alerta, alimentación de pecho inmediata ● Historia familiar – no consanguineos – Dos hermanos mayores de 9 y 10 años normales – No historia de muerte neonatal o enfermedad metabólica
- 100. Hasta aquí todo normal, pero.. ● 39 horas: distressrespiratorio súbito – respiración 80/min, – Pulso 80-100/min, – glucosa, electrolitos, recuento sangre normal ● 40 horas : aumento aletargamiento, taquipnea – Gases capilares normales – Muestra para cultivo de sangre, antibioticosampi/genta – Se le intuba y se traslada a Cuidados intensivos
- 101. El cuadro mejora... Y empeora ● 45 horas : – alerta, respiración más facil, 31/min – Examen neurológico normal ● 50 horas: convulsiones mutifocales clónicas – Fontanela tensa pero a nivel – pupilas 6 mm, isocóricas y reactivas – Ausencia movimientos espontáneos, rigídez – Falta de respuesta a estímulos dolorosos
- 102. El cuadro mejora... Y empeora ● 45 horas : – alerta, respiración más facil, 31/min – Examen neurológico normal ● 50 horas: convulsiones mutifocales clónicas – Fontanela tensa pero a nivel – pupilas 6 mm, isocóricas y reactivas – Ausencia movimientos espontáneos, rigídez – Falta de respuesta a estímulos dolorosos
- 103. La crisis ... ● 53 horas : – pupilas fijas y dilatadas sin respuesta – Repiración espontánea ausente – Disminución de tono, no reflejo succión – creatinina 137 μM, BUN 2 mM
- 105. ¿POR QUE EL SIDA SE TRASMITE DE FORMA SEXUAL?,
- 106. Estaba Dios repartiendo las enfermedades en todo el cuerpo: Hepatitis..... Te vas al hígado.Faringitis.... Te vas a la faringe.Migraña ...... Te vas a la cabeza.Catarro....... Te vas a la nariz.Caries......... Te vas a los dientes.Diarrea....... Te vas al estómago.