Este documento describe las distrofias musculares de Duchenne y Becker. La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que causa debilidad muscular rápidamente progresiva, con síntomas que aparecen antes de los 5 años. La distrofia muscular de Becker también causa debilidad muscular progresiva pero más lentamente, con síntomas que aparecen entre los 5 y 15 años. Ambas se deben a mutaciones en el gen de la distrofina y se heredan de forma ligada al X.

1. DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE Y BECKER
Sairi Margarita López González 3°D

2. Distrofia muscular de Duchenne
 #310200
 Trastorno hereditario, debilidad muscular que
empeora rápidamente.
• Síntomas aparecen antes de los 5 años

3. o Problemas de aprendizaje
o Debilidad muscular
o Problemas con habilidades motoras
o Caídas frecuentes.
o Capacidad de caminar se pierde hacia los 12
años
o Dificultad para respirar y cardiopatía
comienzan hacia los 20 años.

6. Distrofia muscular de Becker
• #300376
• Trastorno hereditario, debilidad muscular de
las piernas y de la pelvis que empeora
lentamente.
• Síntomas aparecen entre los 5 y los 15 años

7. • Debilidad muscular
• Dificultad para caminar, empeora hacia 25-30 años
• Caídas frecuentes
• Pérdida de masa muscular
• Caminar en puntas de pie
• La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras
áreas no es tan grave como en la parte inferior

8. Etiología
• Mutaciones del gen DMD localizado en
Xp21.2-p21.1
• En la mayoría de las mutaciones son por
deleciones en exones del gen de la distrofina
• Las mutaciones de Becker suelen causar una
forma anómala de distrofina que conserva
parte de su función

10. Patrón de Herencia
• Ambas se heredan de forma recesiva ligada a X
• Un tercio de los casos son mutaciones de novo

11. Diagnóstico
• Examen completo neurológico, de pulmones,
corazón y de músculos
• Electromiografía (EMG)
• PCR
• Biopsia de músculo
• Creatina-cinasa en suero

12. Diagnóstico Diferencial
• Distrofia miotónica
• Distrofia muscular de Becker/Duchenne
• Distrofia de cinturas
• Miopatía metabólica
• Miopatía mitocondrial

13. Prevalencia
• DUCHENNE: afecta al sexo
masculino, con una incidencia de 1
por cada 5000 nacimientos de
varones
• BECKER: 3 de cada 100,000 niños
varones

14. Tratamiento
• Se estimula la actividad
• Fisioterapia ayuda a mantener la fortaleza
muscular
• Los aparatos ortopédicos mejoran movilidad
• Los esteroides pueden disminuir la pérdida de
fuerza muscular.

16. REFERENCIAS
• Converse PJ. (1986). MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD. 2014, de OMIM Sitio
web: http://omim.org/entry/310200
• Yiu EM, Kornberg AJ. (2015). Duchenne muscular dystrophy., de PubMEd Sitio web:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25752877
• Hamosh A. (2002). DYSTROPHIN; DMD. 2014, de OMIM Sitio web:
http://omim.org/entry/300377
• Kniffin CL. (2002). MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD. 2009, de OMIM Sitio web:
http://omim.org/entry/300376
• Quinlivan R. (2009). Distrofia muscular tipo Becker. 2015, de Orphanet Sitio web:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=98895
• (2007). Distrofina., de Medicina molecular ., FIBAO 2.0. Sitio web:
http://medmol.es/moleculas/22/
• (2014). Distrofia muscular de Duchenne., de Keck medicine of USC Sitio web:
http://keckmedicine.adam.com/content.aspx?productId=118&pid=5&gid=000705