La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario que causa debilidad muscular progresiva y empeora rápidamente. Se debe a un gen defectuoso que causa la falta de una proteína muscular llamada distrofina. Generalmente afecta a los varones y los primeros síntomas aparecen antes de los 6 años de edad. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, pero no existe una cura. La expectativa es una discapacidad progresiva que generalmente conduce a la muerte alrededor de los 25 años

1. Distrofia muscular de Duchenne
Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.
Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras
distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en
los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes
conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los
hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero
asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada
una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
La distrofia muscular de Duchenne
se presenta en aproximadamente 1
de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los
riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.

2. Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:
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Fatiga
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular
• comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
• dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
• caídas frecuentes
• dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas

3. • debilidad que empeora rápidamente
• Dificultad al caminar progresiva
• la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas
• la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años
Pruebas y exámenes
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:
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Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)
Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias): rara vez
Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son
reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
Pérdida de masa muscular (atrofia)
Contracturas musculares en las piernas y los talones
Deformidades musculares
Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas
tardías de la enfermedad)
Los exámenes pueden abarcar:
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Electromiografía (EMG)
Pruebas genéticas
Biopsia de músculo
Creatina-cinasa en suero
Tratamiento
• No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la
calidad de vida.
• Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza
muscular comienza a declinar.

4. • Otros tratamientos abarcan:
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Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
Aminoácidos
Carnitina
Coenzima Q10
Creatina
Aceite de pescado
Extractos de té verde
Vitamina E
Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.
• Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia
puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia.
• Otros tratamientos pueden abarcar:
• Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)
• Medicamentos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y
diuréticos
• Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad
• Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico)
Varios tratamientos nuevos se están estudiando en ensayos clínicos.
• Grupos de apoyo
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El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en
común. Ver grupo de apoyo para distrofia muscular. La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente
fuente de información sobre esta enfermedad.

5. Expectativas (pronóstico)
La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años,
típicamente a raíz de trastornos pulmonares.
Posibles complicaciones
Miocardiopatía
Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
Deformidades
Arritmias cardíacas (poco comunes)
Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
Discapacidad progresiva y permanente
• disminución de la movilidad
• disminución de la capacidad para cuidarse
• Neumonía u otras infecciones respiratorias
• Insuficiencia respiratoria
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Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si:
• Su hijo presenta síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.
• Los síntomas empeoran o si se presentan nuevos síntomas, en particular fiebre con tos o dificultad respiratoria.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con
una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.
Nombres alternativos
Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne

6. Referencias
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE,
Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders Elsevier;
2007:chap 608.