enfermedad de DISTROFIA MUSCULAR 12 DE ENERO.pptx

1. DISTROFIAS MUSCULARES
Docente: Miriam Hernández Rojas.
Especialidad:Aux. Farmacia

2. Definición
 Es un grupo de trastornos que
involucra debilidad muscular y pérdida del
tejido muscular, las cuales empeoran con el
tiempo.
 La distrofia muscular se caracteriza por un
deterioro progresivo de las fibras musculares
debido a la falta de una proteína: la distrofina

3. Causas
 Todas las distrofias musculares son heredadas e
implican una mutación en uno de los miles de
genes.
 Las células corporales no funcionan
adecuadamente cuando una proteína se altera
o se produce en cantidad insuficiente (o
algunas veces falta por completo).

4. Las distrofias musculares pueden
heredarse de tres maneras:
• La herencia dominante
autosómica
• La herencia recesiva autosómica
• La herencia recesiva ligada aX (o
ligada al sexo)

5. PATOLOGíA
 Daño de la membrana protectora, donde las fibras musculares comienzan a
perder la proteína creatina cinasa y captan calcio excesivo, lo que causa más
daño.
 Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a
la degeneración muscular progresiva.generativas y fibras necróticas.
 Degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra,
ramificación y división de la fibra, fagocitosis, y, en algunos casos, el
acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.

6. CLASIFICACION DE LAS
MIOPATIAS PRIMITIVAS
(WALTON 1954)

7. A. DISTROFIASMUSCULARES PROGRESIVAS (DMP)
A 1. Ligadasal cromosomaX Duchenne
Becker
Emery-Dreifuss
A 2.Autosómica recesiva De cinturadesde 2A hasta 2J.
Congenita
Distal
A 3.Autosómica dominante Fascio-escapulo-humeral
Distal
Ocular,Oculo-faringea
B. MIOPATÍASCONGÉNITAS
B 1. Distrofiamuscular congénita.
B 2. Enfermedad del núcleo centralde la fibra.("CentralCore Disease").
B 3. Miopatíanemalínica.
B 4. Miopatías mitocondriales
B 5. Miopatíamiotubular o centro nuclear.
B 6.Sobrecargasglucogénicas musculalares: Síndrome de McARDLE (falta de miofosforilasa).
Generalizadade POMPEo
Cardiomiopáticade FORBES.
B 7. Miositis osificante de MUNCHMEYER.
B 8. Hipotonia congénita benigna.
C.SÍNDROMESMIOTÓNICOS:
C 1. Miotoníacongénita EnfermedaddeTHOMSEN.
C 2. Paramiotonía congénita
C 3. Distrofiamiotónica Enfermedad deSTEINERT

8. CLASIFICACIÓN DE LAS D.M.
D.M. vinculadas al D.M. autosomica- D.M. autosomica
sexo recesiva dominante
Duchenne Escápulo-humeral Fascio-escapulo-
humeral
Becker Fascio-escapulo
humeralinfantil
Distal
Emery-Dreifuss Ocular, Oculo-faringea

9. Síntomas
 Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la
afección)
 Debilidad muscular que empeora lentamente
 Retraso en el desarrollo de destrezas musculares
motoras
 Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
 Babeo
 Párpado caído
 Caídas frecuentes
 Pérdida en el tamaño de los músculos
 Problemas para caminar

10. DISTROFIA MUSCULAR
CARACTERISTICAS
Dependiendo de el tipo de distrofia, puede afectar a
diferentes edades, severidad de los síntomas, músculos
afectados y rapidez de progresión.
La mayoría es de causa genética
CLINICAS:debilidad
muscular progresiva
PATOLOGICAS:
degeneración de
fibras musculares

11. Los tres grandes grupos de distrofias establecidos
por Duchenne de Boulogne:
1) Distrofia de Duchenne (DMD)
2)Distrofia facioscapulohumeral (DFEH)
3) Distrofia de cinturas (DC)
DuchenneGB. Recherches sur la paralysie musculaire pseudohypertrophique
ou paralisie myosclerosique.ArchGen Med 1868; 11: 5,179, 305, 421 y 552.

12. CLASIFICACION ETIOPATOGENICA DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES

13. FORMA DE DISTROFIA HERENCIA
DUCHENNE LIGADOA CROMOSOMA (X)
BECKER
EMERY-DREIFUSS
DECINTURAS DESDE 2A HASTA 2J
AUTOSOMICA RECESIVA
CONGENITA
DISTAL
FACIOESCAPULOHUMERAL
AUTOSOMICA DOMINANTE
DECINTURA DESDE 1A HASTA 1E
EMERY-DREIFUSS
OCULOFARINGEA
MIOTONICOTIPO 1
MIOTONICOTIPO 2
DISTAL

14. Distrofia
Muscular
de Duchenne
(DMD)
Guillaume BenjaminAmand Duchenne
(1806- 1875)

15. DMD
 Evidencia histológica de miopatía desde en
nacimiento.
 Frecuencia: de 1/3,500
 La debilidad inicia usualmente entre los 2 y 3
años.
 Se manifiesta con dificultad para correr, saltar,
subir, bajar escaleras.

16.  Mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los
filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la
mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay
contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En
consecuencia van desapareciendo fibras musculares y
apareciendo tejido adiposo

17. DMD
 Hipertrofia de
Gemelos; a veces
Cuádriceps,Glúteos,
Deltoides
 Lordosis lumbar
 Marcha de pato
 Acortamiento del
tendón deAquiles
 Hipo-arreflexia

18. Maniobra de Gowers
déficit de la musculatura cintura pélvica

19. DMD
 Flexores de cabeza mas afectados que
extensores.
 Bíceps y tríceps braquial mas débiles que el
Deltoides.
 Cuádriceps mas débil que isquiotibiales.

20. los músculos respiratorios;
 Afectación de
aumentando los riesgos de desarrollar
complicaciones pulmonares importantes y de
sufrir un fallo respiratorio.
 La dificultad para la eliminación de las
secreciones bronquiales es el principal factor
que contribuye al fracaso respiratorio.

21. EVOLUCION DE LA DMD
 Entre los 4 y 6 años leve recuperación.
 Gradualmente deterioro que llega a silla de
ruedas a los 13 años
.
 Posteriormente aparecen contracturas y
escoliosis con deterioro pulmonar.
 Hipomitilidad intestinal ( pseudo-obstruccion
intestinal ).
 Compromiso cardiomopatico.

22. ETAPA FINAL
 Muere en adolescencia tardía entre los 20 y
24 años.
 Por insuficiencia respiratoria o falla cardiaca
secundaria a miocardiopatias
 ( 10 a 40% )

23. Tratamiento
 El tratamiento se dirige a mantener al
durante el
paciente
tiempo
independiente
posible y evitar
mayor
las
complicaciones resultantes de la debilidad, la
movilidad disminuida, y las dificultades
cardíaca y respiratoria.

24.  terapia medicamentosa para retrasar la
degeneración muscular.
 Los corticosteroides como
pueden retrasar la velocidad
la prednisona
de deterioro
muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a
los niños a retener la fuerza y prolongar la
marcha independiente durante varios años.
 Anticonvulsivos.
 Inmunosupresores

25. Fisioterapia
 Prevenir las deformidades.
 Mejorar el movimiento
 Mantener los músculos tan
flexibles
 Las opciones incluyen el
estiramiento pasivo, la
corrección postural y el
ejercicio.
 Se desarrolla un programa
para cubrir las necesidades
individuales del paciente

26.  El estiramiento pasivo puede aumentar la
flexibilidad articular y evitar las contracturas que
restringen el movimiento y causan la pérdida de
la función.

27.  El ejercicio moderado y regular puede ayudar a
los pacientes con distrofia a mantener el rango
de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la
atrofia muscular, y retrasar el desarrollo
de contracturas.
 Las personas con diafragma debilitado pueden
aprender a toser y ejercicios de respiración .

28.  La corrección postural se usa
para contrarrestar la debilidad
muscular, las contracturas, y las
irregularidades vertebrales que
fuerzan a los pacientes con
distrofia hacia posiciones
incómodas.
 Sentarse derechos, con los pies
en un ángulo de 90 grados con
el piso.
 Almohadas y las cuñas
 Los apoyabrazos

29.  Aparatos para apoyo
 Los soportes vertebrales pueden ayudar a
retrasar la escoliosis.
 Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto
con el estiramiento pasivo, pueden retrasar
las contracturas

30.  Los ejercicios especiales y técnicas de
alimentación, pueden ayudar a los pacientes con
distrofia que tienen un trastorno de deglucion.
 Algunos pacientes pueden encontrar difícil el paso
de comida o líquidos de la boca al estómago, lo
que puede llevar a mala nutrición y aumento de la
susceptibilidad a infecciones.

31. Fisioterapia respiratoria
 Ayuda a la expulsión de secreciones del árbol
respiratorio con el fin de evitar la obstrucción
bronquial con la consecuente infección
secundaria, disminuir la resistencia de la vía
aérea, incrementar el intercambio gaseoso y
reducir el trabajo respiratorio.

32. Fisioterapia respiratoria
 Movilización y prevención.
 Educación sobre la función del diafragma y la
eliminación de las secreciones.

33. Ejercicios respiratorios
 Aprender y enseñar a
realizar inspiraciones
profundas.
 Simultáneamente ejercicios
de respiración y
movimientos de los brazos
 Ejercicios con instrumentos.

34. DISTROFIA MUSCULAR
DE BECKER
(DMB)
Frecuencia: 1/18,500

35. CARACTERISTICAS
 Edad de inicio entre los 5 y 15 años.
 Raro compromiso cardiaco o cognitivo.
 Síntomas gastrointestinales ausentes.
 Contracturas y escoliosis poco probable de
aparecer.

36. EVOLUCION DMB
 Dolor de pantorrillas post ejercicio.
 Permanecen caminando mas allá de los 16 años.
 Supervivencia mas allá de los 30 años.
 Mueren por falla respiratoria alrededor de los 40
años.

37. EXAMEN FISICO
 Patrón de alteración muscular similar al DMD.
Pero menos intenso.
 Inicio en cintura pélvica y muslo.
 Debilidad en cintura escapular y M.sup.
Posterior a los 30 años, debilidad de M. inf.A
los 10 años.

38. TRATAMIENTO MEDICO
 MANTENER LA FUNCION
 PREVENIRCONTRACTURAS
 APOYO PSICOLOGICO

39. DISTROFIA MUSCULAR DE
EMERY-DREIFUSS

40. CARACTERISTICAS
 Ligada al cromosoma x.
 Inicio en niñez tardía o adultez.
 Curso lentamente progresivo.
 Contracturas de cuello posterior, columna
lumbar y talón deAquiles.

41. CARACTERISTICAS
 Contracturas de codo y marcha de puntas
tempranas
 Debilidad y atrofia humeroescapular
 Inicio en brazos: alteraciones de bíceps y tríceps
braquial
 Posteriormente en piernas: atrofia de peroneos.
 Alteraciones cardiacas; provoca la muerte en el
50% de los casos

43. TRATMIENTO
 Evaluación periódica incluso si es
asintomático
 Marcapaso es imprescindible
 Potencialmente fatal por lesiones cardiacas: