La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresivas de los músculos. Estas enfermedades varían en edad de inicio, gravedad y músculos afectados, pero todas empeoran a medida que los músculos se debilitan progresivamente. Las distrofias musculares son hereditarias e implican mutaciones en genes que programan proteínas musculares. Algunas de las formas más comunes son la distrofia de Duchenne, Becker, mi

1. Distrofia muscular

2. La palabra distrofia deriva del griego dis, que
significa "difícil" o "defectuoso," y trof,
"nutrición.“
Se refiere a un grupo de más de 30
enfermedades genéticas que causan debilidad y
degeneración progresivas de los músculos
usados durante el movimiento voluntario.

3. Estos trastornos varían en la edad de inicio,
gravedad y patrón de músculos afectados.
Todas las formas de distrofia muscular
empeoran a medida que los músculos se
degeneran y debilitan progresivamente. La
mayoría de los pacientes finalmente pierde la
capacidad de caminar.

4. Causa
Son heredadas e implican una mutación en uno
de los miles de genes que programan proteínas.
Afectan predominantemente al músculo
estriado.
Pueden heredarse de tres maneras:
 La herencia dominante autosómica
 La herencia recesiva autosómica
 La herencia recesiva ligada a X

5. Afectacionde la distrofia a los musculos
Cuando se daña la membrana protectora las
fibras musculares comienzan a perder la
proteína creatina cinasa y captan calcio
excesivo, lo que ocasiona mas daño
 Las fibras musculares
afectadas mueren de este
daño, llevando a la
degeneración muscular
progresiva

6. Clasificacion
Forma de Distrofia Herencia
Duchenne
Ligada al cromosoma XBecker
Emery-Dreifuss
Congénita
Autosomica RecesivaDistal
Fascioescapulohumeral
Autosomica Dominante
Emery-Dreifuss
Oculofaringea
Miotonica tipo 1
Miotonica tipo 2

8. Es la forma infantil
mas común de
distrofia muscular
Afecta a uno de
cada 3,500 niños
nacidos, principal
mente varones
Causada por la
ausencia total o casi
nula de la proteína
distrofina

9. Síntomas:
Debilidad muscular
progresiva
Rezago motor
Agrandamiento de los
músculos de las pantorrillas
Deformidades óseas
Contracturas musculares
Complicaciones
cardiorrespiratorias y
gastrointestinales
Lordosis lumbar
Marcha de pato

10. Gradual deterioro hasta silla de ruedas a los 13 años
Contracturas y escoliosis con deterioro pulmonar
Complicaciones gastrointestinales
Regularmente mueren entre los 20 y 25 años por
insuficiencia respiratoria o falla cardiaca
Diagnostico:
-Biopsia muscular
-Signo de Gower

11. Signo deGower
El niño se ayuda a si mismo a levantarse con las
extremidades superiores primero levantándose para sujetarse
con sus brazos y rodillas y después desplazando sus manos
hacia sus piernas para pararse del todo.

12. Distrofiade Becker
Es una variante de la
distrofia de Duchenne,
pero a diferencia de esta
se produce por una
distrofina alterada
La sintomatología es mas
leve.
Se presenta en
aproximada 6 de cada
100,000 nacimientos

13. • Características:
Edad de inicio entre los 5 y 15 años
Raro compromiso cardiaco o cognitivo
Síntomas gastrointestinales ausentes
Contracturas y escoliosis poco probables de
aparecer
Supervivencia mas haya de los 30 años,
dependiendo del compromiso respiratorio y
cardiaco

14. DistrofiaEmery-Dreifuss
Presente en 1 de cada 300,000 pacientes
Inicio en niñez tardía o adultez
Curso lentamente progresivo
Causa:
Hay muchos defectos congénitos asociados.
 Muerte en 50% de casos por alteraciones
cardiacas.

15. • Síntomas:
– Contracturas que restringen el movimiento de ciertas
articulaciones, sobretodo en codos, tobillos y cuello
– Debilidad muscular progresiva y atrofia que inicia en
las extremidades y avanza a los músculos de los
hombros y caderas
– Afectaciones cardiacas después de los 20 años

17. DistrofiaCongenita
 La distrofia muscular congénita esta presente en el
nacimiento o se evidencia antes de los 2 años en 1 de
cada 50,000 bebes nacidos
 Hay tres tipos:
– Trastornos con merosina negativa
• Falta la proteína merosina presente en el tejido
conjuntivo que rodea las fibras musculares
– Trastornos con merosina positiva
• La merosina esta presente pero faltan otras proteínas
necesarias
– Trastornos migración neuronal
• Esta interrumpida la migración de neuronas a su
ubicación en el desarrollo nervioso fetal

18. Síntomas:
Hipotonía
Debilidad muscular
Pobre control de cabeza
Desarrollo motor retrasado
Contracturas en tobillos, caderas, rodillas y
codos
En algunos casos caderas dislocadas al
momento de nacer

19. Distrofias Distales
 Grupo de enfermedades musculares que
tienen en común el debilitamiento y
deterioro de los músculos distales.
 Tipos:
 NONAKA: inicio adulto temprano tipo .
Cromosoma 9
 MIYOSHI: inicio adulto temprano tipo II.
Disferlina
 WELANDER: inicio adulto tardío tipo I.
Cromosoma 2
 MARKESBERY-GRIGGS/UDD: inicio tardío
adulto tipo II. Cromosoma 2
 GOWER: cromosoma 14

20. • Características
Debilidad de inicio distal con progreso
proximal
Ritmo de evolución moderado
En casos mas graves se puede requerir el
uso de ventilación por afectación de músculos
cardiacos y respiratorios

22. DistrofiaFascioescapulohumeral
 Es una debilidad muscular que afecta la parte superior
del cuerpo.
 En 10 al 30% de los casos los padres no portan los
genes.
 Afecta a 5 de cada 100,00 personas.

23. • Afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte
superior del brazo.
• Generalmente los síntomas son leves y empeoran con el tiempo.
• Pueden incluir:
– Parpado caído
– Disminución de la expresión facial
– Expresión facial deprimida o furiosa
– Dificultad para pronunciar palabras
– Omoplatos pronunciados

24. DistrofiaOculofaringea
La distrofia muscular
oculofaríngea es una
enfermedad de los músculos de
los parpados y la garganta.
La causa es una anomalía
genética localizada en el
cromosoma 14.
Mas común en personas franco-
canadienses.

25. Síntomas:
Debilidad progresiva de los músculos de los ojos y de
la garganta
Ptosis
Disfagia

26. Distrofia miotonicatipo 1
También conocida como enfermedad de
Steiner.
Es la mas común y tiene progresión lenta.
El gen afectado es DMPK (proteína quinasa de
distrofia miotónica), localizado en el cromosoma
19.
Se suelen afectar músculos de la cara y
músculos de los miembros superiores e
inferiores, comenzando desde los músculos
distales.

27. Distrofia miotonicatipo ii
Denominada como PROMM o Miopatía próxima
miotonica
Se presenta en 1 de cada 100, 000 nacimientos.
El gen afectado es el ZNF9, que se localiza en
el cromosoma 3
Se afectan los músculos proximales.

28. Sintomas
 Debilidad muscular
 Miotonica: dificultad que tiene los músculos de relajarse
luego de una contracción moderada o intensa.
 Problemas cardiacos
 Dificultad respiratoria
 Cansancio y sueño excesivo
 Desarrollo de cataratas
 Perdida de cabello,
predominantemente frontal
 Problemas en el habla
 Alteraciones endocrinas

29. Diagnosticodedistrofias
Historia medica y familiar
Biopsia muscular
Electromiografía
Análisis de sangre
Exámenes genéticos
Estudio de conducción nerviosa

30. Tratamiento
El tratamiento consiste en:
Corticosteroides para aliviar la debilidad
muscular
Suplementos de creatina para incrementar la
fuerza
Medicamentos para problemas cardiacos.
Fisioterapia y ejercicio
Implementos ortopédicos
Procedimientos quirúrgicos

31. referencias
 http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscula
r.htm
 http://www.ujaen.es/investiga/cvi296/FisioNeuro/Seminar
io25.pdf
 http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=103572
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
001190.htm