La mutación de alguno de los genes implicados en la amelogénesis o la dentinogénesis, puede provocar displasias y anomalías dentarias. Los genes implicados en la amelogénesis (AMELX, ENAM, MMP20 y KLK4) y en la dentinogénesis (DSPP) son altamente específicos para los dientes

1. DIAGNÓSTICO RADIOLÓGICO EN
ANOMALÍAS GENÉTICAS DENTALES

2. ANOMALÍAS DENTARIAS
Son malformaciones congénitas del diente, se producen durante la Odontogénesis.

3. Origen genético de las anomalías
dentarias
La mutación de alguno de los genes implicados en la amelogénesis o la dentinogénesis, puede
provocar displasias y anomalías dentarias.
Los genes implicados en la amelogénesis (AMELX, ENAM, MMP20 y KLK4) y en la
dentinogénesis (DSPP) son altamente específicos para los dientes

4. Clasificación de alteraciones
genético-hereditarias del desarrollo
dentario

5. Amelogénesis imperfecta no
sindrómica
Alteraciones primarias del desarrollo histológico del esmalte.
Un estudio epidemiológico desarrollado en 51 familias suecas
encontró un 6% de casos con herencia recesiva ligada al sexo, un 63%
de casos autosómico dominantes y un 12% de casos autosómico
recesivos. El 19% restante no tenía un patrón claro de herencia o
aparecía deforma esporádica.

6. Tipos de amelogenesis imperfecta
hipoplásico hipomadurado Hipocalcificado
Contenido celular es bajo o pobre
al momento de formarse el tejido.
Cuando las células no se maduran
completamente.
Deficiencia de minerales del
tejido en formación.

7. Síndromes asociados con
amelogénesis imperfecta e
hipoplasias del esmalte

8. Síndrome de McGibbon
El esmalte es muy delgado o
calcificaciones intrapulpares, retraso
hipertrofia gingival.
está ausente, hay
en la erupción e

9. Síndrome
óculo-facio-cardio-dental
Síndrome muy raro con múltiples anomalías
congénitas, caracterizado por radiculomegalia
dental (raíces muy largas) ,
facial y
cataratas
cardiopatía
congénitas, dismorfia
congénita.

10. Alteraciones genéticas de la
dentinogenesis
Shields clasificó los trastornos genético-hereditarios de la dentina en
dos grupos: la dentinogénesis imperfecta (DI), con los tipos I, II, y
III, y la displasia dentinaria (DD), con los tipos I y II.

11. Dentinogénesis imperfecta tipo II
Es una forma grave y poco frecuente de la dentinogenesis imperfecta caracterizada por debilidad y
decoloracion de todos los dientes.
Presencia de dientes translucidos-opalescentes de color azul-marrón
claro
MANIFESTACIONES CLINICAS
La características clínicas de esta son coronas
globulosas con una constricción cervical
marcada junto con decoloración translucida. Las
raíces son cortas, presentan obliteración pulpar.

12. MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
Se basa en la historia clínica, examen físico y en las características radiológicas.

13. TRATAMIENTO
La protección de los dientes mediante coronas preformadas pediátricas, coronas de
recubrimiento total en los primeros molares permanentes.
Un cuidado apropiado posibilita alcanzar una buena apariencia estética y un adecuado
rendimiento funcional.
Puede considerarse la sustitución de dientes con dentaduras o implantes.
DIAGNÓSTICO
La DGI-2 sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Por lo tanto un hij@ de
un progenitor afecto tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.

14. Dentinogénesis imperfecta tipo
III
Los dientes presentan una decoloración de color ámbar, grave atrición, exposiciones pulpares
múltiples, y un aspecto radiográfico característico de dientes en cáscara.
La dentición permanente tiene el esmalte picoteado y es frecuente la mordida abierta.
Los dientes primarios tienen grandes cámaras pulpares.

15. Displasia dentinaria tipo I
Los dientes no pierden el esmalte y las coronas tienen un aspecto clínico normal, aunque pueden
ser ligeramente opalescentes.
Hay raíces muy cortas, cónicas, que no soportan adecuadamente al diente, por lo que hay pérdida
prematura de piezas dentarias.

16. Descripción clínica
La enfermedad afecta tanto a la dentición primaria como a la permanente. Los signos de la
enfermedad son variables. En pacientes con DD-I, los dientes tienen un aspecto clínico normal
tanto en tamaño como en coloración. Sin embargo, el aspecto radiológico es característico
mostrando raíces cortas, afiladas y cónicas, con ápices redondeados. En general, los dientes son
móviles, con formación frecuente de abscesos y pueden perderse prematuramente. La formación
aberrante de la dentina puede dar lugar a la obliteración total o parcial de la pulpa.

17. Etiología
.La DD-I está causada por mutaciones en el gen DSPP (4q21.3) que codifica la sialofosfoproteína
de la dentina, proteína precursora de la sialoproteína dentinal y la fosfoforina dentinal, ambas
implicadas en la dentinogénesis.
El patrón de transmisión es autosómico dominante.

18. Métodos diagnósticos
Dado que los dientes en la DD-I parecen clínicamente normales, el diagnóstico se basa en las
características radiológicas (raíces anormales, obliteración de la pulpa, cámara pulpar en forma de
luna creciente parcialmente obliterada y, en ocasiones, calcificaciones en la pulpa o pulpolitos).
Las pruebas genéticas pueden usarse para confirmar el diagnóstico.

19. Consejo genético
La DD-I sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Por lo tanto, un hijo/a de un
progenitor afecto tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.

20. Manejo y tratamiento
Un cuidado apropiado posibilita alcanzar una
buena apariencia estética y un rendimiento
funcional.

21. Displasia dentinaria tipo II
Es caracterizada por dientes con raíces normales pero con una dentición primaria
anómala.
Los dientes permanentes tienen un color y forma radicular normales.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Color ámbar traslúcido, coronas bulbosas, constricción cervical, dientes desgastados y
raíces cortas constrictas. También se ha observado obliteración de la pulpa. La dentición
permanente parece no estar afectada (morfología y coloración normal de los dientes) o
con anomalías radiológicas leves (cámara pulpar en forma de llama y calcificaciones
pulpares múltiples).

22. Radiográficamente, las cámaras pulpares tienen una forma de llama, con
frecuentes pulpolitos; las raíces tienen una forma normal.

23. TRATAMIENTO
En la dentición primaria pueden usarse coronas de acero inoxidable preformadas
en los molares para prevenir el desgaste del diente y mantener la dimensión
vertical de oclusión. Un cuidado apropiado posibilita alcanzar una buena
apariencia estética y un adecuado rendimiento funcional.

24. Síndromes hereditarios
asociados a dentinogénesis
imperfecta y a displasias de la
dentina

25. Dentinogénesis imperfecta asociada
a osteogénesis imperfecta
Manifestación dental en pacientes con osteogénesis imperfecta.
Es una enfermedad de los huesos de herencia autosómica dominante.
Manifestaciones:
•Desmineralización generalizada de los huesos, dientes tienen una coloración grisácea-marrón,
con fracturas de esmalte y atrición, estando, en general, la dentición primaria más afectada que la
permanente.
Radiográficamente, son característicos la marcada constricción cervical, la progresiva obliteración
del espacio pulpar y la presencia de raíces delgadas y cortas.

26. Síndrome de Ehlers-Danlos
Se caracteriza por hiperlaxitud ligamentaria, dientes opalescentes, y la mutación del gen
ADAMTS2 se asocia ala presencia de agenesias múltiples, dientes supernumerarios, anomalías de
la dentina, calcificaciones pulpares y raíces displásicas.

27. Modo de herencia
se hereda en la mayor parte de sus variantes con un patrón de herencia autosómica dominante.

28. Manifestaciones intraorales:
❑Notoria fragilidad de la mucosa oral, incluyendo la piel alrededor de la boca y los vasos
sanguíneos
❑Aumento del riesgo de sangrado excesivo/hemorragia
❑Tejido gingival frágil con:
❑Inflamación persistente/hiperplasia
❑Aparición temprana de periodontitis
❑Los dientes pueden estar mal formados y ser translúcidos:
❑El esmalte puede estar subdesarrollado (hipoplasia)
❑Las piezas dentales pueden presentar fisuras profundas
❑Pueden presentarse piedras pulpares (dentículos)

29. Manifestaciones intraorales:
❑Puede producirse la caída prematura de los dientes, deciduos y permanentes
❑La lengua generalmente es muy flexible: aproximadamente el 50% de las personas con SED
puede tocar la punta de la nariz con la lengua (signo de Gorlin positivo)
❑El paladar con frecuencia es anormalmente alto y arqueado
❑En caso de realizar suturas, éstas pueden no mantenerse bien

30. Precauciones para el tratamiento
dental de las personas con SED
❑En caso de prolapso de la válvula mitral, debería considerarse realizar profilaxis antibiótica (por
la posibilidad de endocarditis infecciosa)
❑Durante el tratamiento dental, deberían tomarse descansos breves, aproximadamente cada 10
minutos, y evitar posiciones que aumenten el estrés en el cuello y la espalda, siempre que sea
posible
❑Los protectores bucales pueden ayudar a evitar problemas en la articulación temporomandibular
❑Al utilizar anestesia local, debe tenerse en cuenta que muchas personas afectadas por SED no
responden en forma completa a las inyecciones de Lidocaína.

31. Anomalías dentarias de origen
genético-hereditario

32. Agenesias dentarias no
sindrómicas
Agenesia: falta de formación o desarrollo de los gérmenes dentarios.

33. Anodoncia
Ausencia congenita de uno o todos los órganos dentarios.
La anodoncia total o agenesia. Es la ausencia total de los diente ya que no existe ningún germen
dental.
La anodoncia
parcial es la
ausencia de
numerosos
dientes, llamada
oligodoncia.

34. Que lo afecta
Traumatismos
Factores vasculares
Enfermedades infecciosas
Radiaciones en fase de desarrollo
Factores genéticos

35. Hipodoncia
Disminución del número de dientes, afecta los órganos distales de los diferentes grupos:
▪Terceros molares.
▪Incisivos laterales superiores.
▪Segundos premolares

36. Este tipo de anomalía ocurren durante la etapa de iniciación del desarrollo de la
dentición.
Son el resultado de trastornos locales en los fenómenos de inducción y
diferenciación de la lámina dental durante el proceso de la formación dentaria.
La acción del agente causal sobre la lámina dentaria o sobre los gérmenes
dentarios puede tener como consecuencia un aumento o una disminución del
número de dientes.

37. Etiología
La teoría más aceptada es la teoría
filogenética propuesta por Oven, quien
considera la agenesia como una
disminución fisiológica de la dentición
del hombre moderno, y señala que hay
muchos signos que demuestran la
posibilidad de que la fórmula dentaria
se reduzca en el futuro.
La herencia ha sido aceptada como
factor causal, al observar en la gran
mayoría de los casos una distribución
familiar de esta enfermedad.

38. Diagnóstico
Se debe realizar:
▪Examen clínico
▪Examen
radiológico
En ocasiones, se completa con otras técnicas como:
▪Tomografía computerizada, para poder tener una información tridimensional.
Oclusal
Periapical
Panorámica.

40. Tratamiento
▪Su tratamiento debe realizarlo un equipo multidisciplinar que incluya odontopediatras,
ortodoncistas, cirujanos, rehabilitadores, y psicólogos y terapeutas que ayuden al desarrollo
emocional de estos pacientes.
▪Existen diversas opciones de tratamiento como el cierre de espacios, la rehabilitación con
prótesis fija o removible, implantes osteointegrados o incluso autotrasplantes.
▪No se debe valorar la colocación de implantes hasta que haya cesado el crecimiento
maxilofacial.

41. Hiperodoncia
Presencia de un numero excesivo de dientes.

42. Hiperodoncia
Los dientes supernumerarios o hiperodoncia son anomalías en la dentición en el cual se presenta
un aumento en el número normal de órganos dentarios, afectan con mayor frecuencia a las
mujeres con una relación de 2:1 y comúnmente se les encuentra localizado en mayor proporción
el maxilar que la mandíbula.

43. Hiperodoncia
La hiperodoncia puede aparecer de forma espontánea en una generación y estar asociados a
síndromes genéticos como la Displasia cleidocraneal (DCC), el síndrome de Ehlers Danlos,
Down, Fabry Anderson, Gardner. La DCC es una afección displásica esquelética autosómica
dominante de alta penetrancia, que afecta el desarrollo óseo con alteración de la osificación
membranosa y endocondral, causada por mutaciones heterocigotas en el gen CBFA1/RUNX2.

44. Radiográficamente es habitual que se muestre a nivel bucal se observan múltiples dientes
supernumerarios impactados que son característicos de la patología, ausencia del cemento
radicular y pueden presentar hipoplasia maxilar.

45. Tratamiento
El tratamiento consiste en extraer los supernumerarios antes de que aparezcan los problemas, o en
limitar sus consecuencias si los dientes ya han resultado desplazados. Los casos más sencillos son
aquellos en los que existe un solo diente supernumerario y se localiza superficialmente. Si el
diente no está invertido, a menudo erupciona antes que el diente normal y puede extraerse antes
de que interfiera con los dientes adyacentes. Por lo general cuanto antes se extraigan los
supernumerarios, más probabilidades habrá de que los dientes erupcionen normalmente sin
ayuda.

46. Oligodoncia
Es una anomalía del desarrollo de los dientes poco
frecuente en humanos, que se caracteriza por la ausencia
de seis o más dientes.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Falta de seis o más dientes, falta de desarrollo de la altura
del hueso alveolar maxilar y mandibular y altura facial
inferior reducida. También se observa variación en la
morfología de los dientes junto con problemas en el
desarrollo, erupción y exfoliación de los dientes.

47. TRATAMIENTO
Incluyen dentaduras parciales extraíbles, dentaduras parciales fijas y sobredentaduras. Los
implantes dentales también son posibles cuando hay una altura adecuada del hueso, ya que
ofrecen una solución a largo plazo más estable. Los implantes maxilares se colocan cuando se
ha completado el crecimiento esquelético.

48. Hay tres anomalías genéticas responsables de oligodoncia:
• La oligodoncia por mutaciones del gen homeobox
•Oligodoncia por mutaciones del gen PAX 9 produce agenesia de la mayoría de
los molares permanentes con / sin hipodoncia en la primera dentición.
•Oligodoncia por mutaciones del gen AXIN2 se caracteriza por agenesias
dentarias múltiples de dientes permanentes

49. Síndromes hereditarios
asociados a agenesia dentaria

50. Síndrome de Down
La agenesia dentaria se da en el 70% de las mujeres y el 91% de los varones con síndrome de
Down.

51. Caracteristicas maxilofaciales
• Paladar pequeño y estrecho
• Lengua fisurada
• Pseudomacroglosia
• Movimiento lento e incorrecto de la lengua
• Cierre incompleto del labio
• Labios hipotónicos
•Subdesarrollo del maxilar y del tercio medio
facial
• Nariz pequeña
• Pérfil plano o progenie
• Alta incidencia de bruxismo nocturno
• Hipotonía
•Hiperflexibilidad y laxitud del ligamento

52. Caracteristicas dentales
• Implantación irregular de dientes
• Retención prolongada de dientes deciduos
• Agenesia dental o anodoncia
• Dientes supernumerarios
•Alta frecuencia de mordida abierta anterior y
mordida cruzada posterior
•Forma anormal de los dientes (cónica) con
mayor frecuencia en los dientes permanentes
• Defectos en el esmalte
• Enfermedad periodontal
• Baja prevalencia de caries

53. Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Se produce por la delección de la región subterminal del cromosoma 4p. Se asocia a erupción
retrasada, fusión de incisivos y oligodoncia.

55. Síndrome
lácrimo-aurículo-dento-digital
Es una enfermedad de herencia autosómica dominante.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Hay aplasia, atresia o hipoplasia de los sistemas lacrimal y salival, orejas
puntiagudas, sordera, y anomalías en los dedos y en los dientes.
A nivel dental se pueden apreciar agenesias de incisivos laterales maxilares,
incisivos laterales microdónticos y conoides, y displasia del esmalte.

57. Hipergenesias dentarias no
sindrómicas
La prevalencia de dientes supernumerarios.
son más frecuentes en el maxilar superior.

58. Síndromes hereditarios
asociados a hipergenesia
dentaria

59. Displasia cleido-craneal
Enfermedad autosómica dominante que afecta a los huesos y a los dientes.
Está causada por una mutación del gen RUNX2.
Hay hipoplasia de los huesos del cráneo y las clavículas. Las anomalías dentarias que aparecen
son dientes supernumerarios (a veces una tercera dentición), retraso en la erupción, permanencia
de dientes temporales y mal oclusión.

61. Etiología
En cuanto a la etiología, la displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite por una
modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. La causa de este
síndrome está relacionada con el brazo corto del cromosoma 6 banda 21 (6p21), relacionándose
con la mutación del factor de transcripción CBFA1 (600211). Aproximadamente un tercio de los
casos son mutaciones de novo.

62. Los datos radiográficos con significado clínico corresponden a anomalías en la región
craneofacial, dentición, clavículas y pelvis. El abordaje terapéutico debe estar basado en la
cooperación multidisciplinaria entre el ortodoncista, cirujano maxilofacial y odontopediatra.

63. Tratamiento
No existe un tratamiento específico para las anomalías óseas.
Se recomienda consultar con un experto en genética a las personas que deseen tener hijos y que
tengan antecedentes familiares de disóstosis cleidocraneal o cuando uno o ambos padres estén
afectados por la enfermedad.

64. Síndrome de Nance-Horan
Es una alteración de herencia ligada al sexo
caracterizada por cataratas congénitas,
dismorfismo, anomalías de la forma dentaria,
incisivos supernumerarios y retraso mental.
Más frecuentes son diastema, incisivos
supernumerarios o dientes posteriores, a menudo
enclavados, y anomalías de la forma.
Las anomalías dentales pueden necesitar
tratamiento ortodóntico.