2. 4. GENÉTICA MOLECULAR
• 1. Ácidos nucleicos
• 2. ADN
• 3. Duplicación del ADN
• 4. Expresión del ADN
• 4. Expresión del ADN
• 5. Las mutaciones
• 6. Mutación y evolución
3. 1. Ácidos nucleicos
• Recordamos que las bíomoléculas que forman
los seres vivos son 4:
- Glúcidos
- Lípidos
- Lípidos
- Proteínas
- Ácidos nucleicos
4. 1. Ácidos nucleicos
Los ácidos nucleicos son los que forman el
material genético de la célula.
5. 1. Ácidos nucleicos
a. Composición y estructura de los ácidos
nucleicos
Están formados por la unión de nucleótidos.
6. 1. Ácidos nucleicos
a. Composición y estructura de los ácidos
nucleicos
Cada nucleótido está formado por la unión de:
- una pentosa; puede ser ribosa o
- una pentosa; puede ser ribosa o
desoxirribosa
- una base nitrogenada: pueden ser adenina,
guanina, citosina, timina o uracilo
- un grupo fosfato.
10. 1. Ácidos nucleicos
a. Composición y estructura de los ácidos
nucleicos
Los nucleótidos se unen entre sí formando
largas cadenas llamadas polinucleótidos.
largas cadenas llamadas polinucleótidos.
11. 1. Ácidos nucleicos
a. Composición y estructura de los ácidos
nucleicos
La unión entre ellos se realiza entre la pentosa
de uno u el grupo fosfato del siguiente.
de uno u el grupo fosfato del siguiente.
12. 1. Ácidos nucleicos
b. Tipos de ácidos nucleicos
Hay dos tipos:
- ADN o ácido desoxirribonucleico
- ARN o ácido ribonucleico.
- ARN o ácido ribonucleico.
13. ADN ARN
Composición química Formada por
desoxirribonucleótidos:
pentosa (desoxiribosa), bases
nitrogenadas: A, C, G y T, y un
grupo fosfato
Formada por ribonucleótidos:
pentosa (ribosa), bases
nitrogenadas: A, C, G y U, y un
grupo fosfato
Estructura molecular Bicatenaria. Monocatenaria.
Tipos ADN nuclear ARN mensajero (ARNm)
Tipos ADN nuclear
ADN mitocondrial
ADN de los cloroplastos
ARN mensajero (ARNm)
ARN transferente (ARNt)
ARN ribosómico (ARNr)
Localización En el núcleo, mitocondrias y
cloroplastos
En el citoplasma o dormando los
ribosomas
Función Es el portador de la
información genética
Interviene en la expresión del
ADN realizando la síntesis de
proteínas según la información
genética
15. 2. ADN
1910: Thomas Morgan descrubrió que los genes
se encontraban en los cromosomas.
1944: Avery, McLeod y McCarthy demostraron
que los cromosomas estaban formados por
que los cromosomas estaban formados por
ADN.
16. 2. ADN
a. Estructura del ADN
Fue descrita por James Watson y Francis Crick
en 1953 con la ayuda de Rosalind Franklin.
18. 2. ADN
a. Estructura del ADN
Según este modelo, la molécula de ADN está
compuesta por dos cadenas de polinucleótidos
unidos entre si de forma complementaria por
unidos entre si de forma complementaria por
puentes de hidrógeno entre sus bases (dos entre
la adenina y timina, y tres entre la guanina y
citosina). Ambas cadenas están orientadas en
sentido antiparalelo y enrolladas en una doble
hélice alrededor de n eje central imaginario.
21. 2. ADN
b. Propiedades del ADN
Gracias a esta estructura, el ADN puede:
- Duplicarse: al separarse las dos cadenas de
polinucleótidos y por complementariedad de
polinucleótidos y por complementariedad de
bases ir reconstruyendo la cadena que falta.
22. 2. ADN
b. Propiedades del ADN
Gracias a esta estructura, el ADN puede:
- Guardar información: según la secuencia de
nucleótidos expresará una proteína u otra.
nucleótidos expresará una proteína u otra.
23. 3. Duplicación del ADN
Ya vimos la necesidad del duplicar el material
genético durante la fase S de la interfase en
el ciclo celular para que una vez formados los
cromosomas, se repartiesen las dos copias
cromosomas, se repartiesen las dos copias
del ADN entre las células hijas.
28. 3. Duplicación del ADN
1º La doble hélice del
ADN se abre y las
cadenas que la forman
se separan.
se separan.
29. 3. Duplicación del ADN
2º La enzima
ADN polimerasa va
sintetizando dos nuevas
cadenas, por
cadenas, por
complementariedad de
bases, teniendo como
referencia las cadenas
de la doble hélice inicial.
30. 3. Duplicación del ADN
3º Los nucleótidos
incorporados se unen
entre sí.
31. 4. Expresión del ADN
Es la transformación en proteínas de la
información contenida en el ADN
32. 4. Expresión del ADN
Para ello tenemos que definir gen: fragmento de
ADN que contiene información para la
síntesis de una proteína.
33. 4. Expresión del ADN
Dogma de la biología celular (Francis Crick,
1958)
37. 4. Expresión del ADN
1º TRANSCRIPCIÓN DEL ADN A ARN
Es el proceso por el que un gen de ADN se copia
a ARNm.
38. 4. Expresión del ADN
1º TRANSCRIPCIÓN DEL ADN A ARN
Se da en el núcleo de la célula.
39. 4. Expresión del ADN
1º TRANSCRIPCIÓN DEL ADN A ARN
1º Se abre la doble hélice de ADN.
40. 4. Expresión del ADN
1º TRANSCRIPCIÓN DEL ADN A ARN
2º La enzima ARN polimerasa sintetiza el ARNm
por complementariedad de bases.
41. 4. Expresión del ADN
1º TRANSCRIPCIÓN DEL ADN A ARN
3º Solamente se copia una de las dos cadenas
de ADN.
42. 4. Expresión del ADN
1º TRANSCRIPCIÓN DEL ADN A ARN
4º Se obtiene una cadena de ARNm con una
secuencia de bases complementarias a la del
ADN (teniendo en cuenta que en vez de
ADN (teniendo en cuenta que en vez de
timina, lleva uracilo)
43. 4. Expresión del ADN
1º TRANSCRIPCIÓN DEL ADN A ARN
5º El ARNm (con la copia del gen que va a
expresarse) sale del núcleo celular.
44. 4. Expresión del ADN
2º TRADUCCIÓN DEL ARN A PROTEÍNA
Es el proceso de síntesis de proteínas a partir de
la información genética contenida en el
ARNm formado en la transcripción.
ARNm formado en la transcripción.
45. 4. Expresión del ADN
2º TRADUCCIÓN DEL ARN A PROTEÍNA
Ocurre en los ribosomas del citoplasma.
46. 4. Expresión del ADN
2º TRADUCCIÓN DEL ARN A PROTEÍNA
Tenemos que recordar que cada proteína está
formada por una secuencia determinada de
aminoácidos.
aminoácidos.
47. 4. Expresión del ADN
2º TRADUCCIÓN DEL ARN A PROTEÍNA
Hay 20 tipos de aminoácidos distintos en la
naturaleza. A nuestras células llegan a través
de la dieta, digestión y transporte por la
de la dieta, digestión y transporte por la
sangre.
48. 4. Expresión del ADN
2º TRADUCCIÓN DEL ARN A PROTEÍNA
Según en el orden y número en el que se
encuentren, tendremos un tipo de proteína y
otro.
otro.
49. 4. Expresión del ADN
2º TRADUCCIÓN DEL ARN A PROTEÍNA
Los aminoácidos en el citoplasma se unen a
otras moléculas de ARN, el ARNt.
50. 4. Expresión del ADN
2º TRADUCCIÓN DEL ARN A PROTEÍNA
1º El ARNm sales del núcleo con la información
copiada del fragmento de ADN.
51. 4. Expresión del ADN
2º TRADUCCIÓN DEL ARN A PROTEÍNA
2º EL ARNm se une a los ribosomas.
52. 4. Expresión del ADN
2º TRADUCCIÓN DEL ARN A PROTEÍNA
3º El ARNt transporta los aminoácidos hasta los
ribosomas según el orden indicado en el
ARNm.
ARNm.
53. 4. Expresión del ADN
2º TRADUCCIÓN DEL ARN A PROTEÍNA
4º Los ribosomas recorren la cadena de ARN m y
van uniendo aminoácidos en el orden
adecuado, según la secuencia de bases
adecuado, según la secuencia de bases
nitrogenadas: el ARNm es leído por los
ribosomas, que lo traducen en una proteína
54. 4. Expresión del ADN
2º TRADUCCIÓN DEL ARN A PROTEÍNA
5º La proteína formada se libera del ribosoma.
56. 4. Expresión del ADN
Esta traducción de ARNm a proteína se lleva a
cabo siguiendo un código genético, que es la
relación entre la secuencia de nucleótidos
(bases nitrogenadas) del ARNm y la de los
(bases nitrogenadas) del ARNm y la de los
aminoácidos que constituyen una proteína.
57. 4. Expresión del ADN
Al haber 4 nucleótidos distintos y 20
aminoácidos diferentes, son necesarios una
secuencia de 3 nucleótidos para codificar un
aminoácido.
aminoácido.
58. 4. Expresión del ADN
Los tripletes del ADN se llaman codógenos, los
del ARN complementarios, se llaman
codones y los del ARNt, anticodones.
59. 4. Expresión del ADN
Hay 64 codones distintos (34=64):
- Un codón significa inicio (AUG)
- Tres codones siginifican final (UAA, UAG,
UGA)
UGA)
- Sesenta y un codón corresponden a
aminoácidos concretos.
61. 4. Expresión del ADN
El código genético se descifró en 1955,
momento en el que Severo Ochoa y su
equipo aislaron la ARN sintetasa.
62. 4. Expresión del ADN
Características del código genético:
- Es universal: todos los seres vivos nos
regimos por el mismo.
- Está degenerado, es decir, cada aminoácido
- Está degenerado, es decir, cada aminoácido
está codificado por más de un codón distinto.
- Es específico, es decir, cada codón solo
codifica un aminoácido concreto.
64. 4. Expresión del ADN
Para la traducción en el ribosoma, cada ARNt
tiene un triplete de nucleótidos llamado
anticodón, complementarios al codón de
ARNm, así se va uniendo aminoácido a
ARNm, así se va uniendo aminoácido a
aminoácido, formándose la proteína, según
las instrucciones del ARNm.
68. 5. Las mutaciones
Pueden transmitirse a la herencia si afecta a las
células reproductoras o gametos.
69. 5. Las mutaciones
a. Tipos de mutaciones
CRITERIOS TIPOS DE MUTACIONES
Células a las que afecta -Somáticas
-Germinales
Causas que lo originan -Espontáneas
Causas que lo originan -Espontáneas
-Inducidas (agentes mutágenos)
Efectos que producen -Beneficiosas
-Neutras
-Perjudiciales
Alelos resultantes -Dominantes
-Recesivas
Tipos de alteraciones genéicas -Génicas
-Cromosómicas
-Genómicas
71. 5. Las mutaciones
b. Mutaciones según el tipo de alteración
genética.
- Mutaciones génicas o moleculares: afectan a
la secuencia de nucleótidos. Puede alterar la
la secuencia de nucleótidos. Puede alterar la
secuencia de aminoácidos en la proteína.
ej. Anemia falciforme
72. 5. Las mutaciones
b. Mutaciones según el tipo de alteración
genética.
- Mutaciones cromosómicas: afectan a la
estructura de los cromosomas (se duplican,
estructura de los cromosomas (se duplican,
eliminan o cambian fragmentos). Se ven al
microscopio.
ej. Algunos tumores
73. 5. Las mutaciones
b. Mutaciones según el tipo de alteración
genética.
- Mutaciones genómicas: afectan al número
de cromosomas y se observan al estudiar el
de cromosomas y se observan al estudiar el
cariotipo y son de dos tipos:
74. 5. Las mutaciones
b. Mutaciones según el tipo de alteración
genética.
- Aneuploidías: falta o hay un cromosoma
de más.
de más.
75. 5. Las mutaciones
b. Mutaciones según el tipo de alteración
genética.
- Euploidías: se ve afectado el numero
haploide de la especie originando individuos
haploide de la especie originando individuos
3n o 4n.
76. 5. Las mutaciones
c. Agentes mutágenos
- Agentes mutágenos físicos: radiaciones UV.
Gamma o X.
77. 5. Las mutaciones
c. Agentes mutágenos
- Agentes mutágenos químicos: hay millones
de sustancias químicas que causan
mutaciones, como pesticidas, nicotina o
mutaciones, como pesticidas, nicotina o
drogas.
78. 5. Las mutaciones
c. Agentes mutágenos
- Agentes mutágenos biológicos: virus o
transposones (segmentos móviles de ADN)
79. 6. La mutaciones y la evolución
Las mutaciones son fuente de variabilidad.
80. 6. La mutaciones y la evolución
La mayoría de las mutaciones son neutras. Las
que son perjudiciales son eliminadas en la
selección natural. Las beneficiosas tienden a
fijarse en la especie y así va mejorando.
fijarse en la especie y así va mejorando.