Las anomalías cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que se deben a errores durante la formación de los gametos o las primeras divisiones del cigoto. Existen dos tipos: anomalías numéricas, que son alteraciones en el número de cromosomas, e incluyen síndromes como Down, Patau y Klinefelter; y anomalías estructurales, que son alteraciones en la secuencia de los cromosomas como en los síndromes de maullido de gato y Filadelfia. Estas anomalías pueden diagnosticarse median

1. Anomalías Cromosómicas
Laura Cabellos

2. Índice
¿Qué son?
Diagnóstico
Anomalías numéricas
Anomalías estructurales
Riesgo de anomalías según la edad
materna
Pruebas para detectar mutaciones

3. ¿Qué son?
 Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones
en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a
errores durante la formación de los gametos o en las primeras
divisiones del cigoto.
 Existen dos tipos:
 Anomalías numéricas
 Anomalías estructurales

4. Diagnóstico
 Para diagnosticar una
anomalía cromosómica es
necesario estudiar el
cariotipo. El cariotipo es el
conjunto de cromosomas de
una especie.
 El ser humano tiene 23 pares
de cromosomas, si en el
cariotipo aparece algún
cromosoma de mas o de
menos ya es una anomalía
cromosómica.

5. Anomalías numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de
los cromosomas En humanos, no todas las aneuploidías
numéricas son viables, y las que sí lo son producen
alteraciones en el fenotipo.
Entre las más frecuentes destacan:
• Trisonomía del cromosoma 21 o S. de Down
• Trisonomía del cromosoma 13 o S. de Patau
• Trisonomía del cromosoma sexual: 47 XXY o S. de
Klinefelter
• Monosomía de los cromosomas sexuales: 45 X o S. de
Turner

6. Síndrome de Down
 Es un trastorno genético causado
por una copia extra del cromosoma
21. Está caracterizado por la
presencia de un grado variable de
retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto
reconocible. El SD es la causa más
frecuente de discapacidad psíquica
congénita. Representa el 25% de
todos los casos de retraso mental.
Se trata de un síndrome genético
más que de una enfermedad.

7. Síndrome de Patau
 Es una enfermedad genética causada por la presencia de un
cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y
sirve de diagnóstico. Los afectados mueren poco tiempo después
de nacer, como mucho llegan al año. Por eso es considerada una
enfermedad ‘letal’. El feto presenta anomalías en el sistema
nervioso, faciales, cardíacas, renales y de abdomen.

8. Síndrome de Klinefelter
 Se considera la anomalía cromosómica más común en los
humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los
recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un
cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular
primario con infertilidad e hipogonadismo. A pesar de la relativa
frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que
la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera
espontánea.

9. Síndrome de Turner
Es una enfermedad
genética
caracterizada por la
presencia de un solo
cromosoma X.
Genotípicamente son
mujeres (por
ausencia de
cromosoma Y). Esto
confiere a las
mujeres que
padecen el síndrome
de Turner un aspecto
infantil e infertilidad
de por vida.

10. Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales son aquellas que
se producen por alteración de la secuencia
normal de los fragmentos que componen un
cromosoma. Se producen como consecuencia
de roturas cromosómicas seguidas de
reconstitución, dando lugar a una combinación
anómala. Hay varios tipos:
Por deleccion de Brazos:
 Síndrome del maullido del gato
Por translocacion de brazos:
 Cromosoma Filadelfia.

11. Síndrome de maullido de gato
Es una enfermedad congénita infrecuente
con alteración cromosómica provocada por
un tipo de delección autosómica terminal o
intersticial del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja
al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo. Estructura facial
peculiar, redondeada, con mofletes
prominentes, Microcefalia, Ojos separados y
dispuestos hacia abajo, Orejas de
implantación baja.

12. Síndrome de Filadelfia
Consiste en un fenómeno conocido
como translocación, partes de dos
cromosomas, el 9 y el 22
intercambian sus posiciones. Este
síndrome está estrechamente
relacionado con la leucemia
mieloide crónica.

13. Riesgo de anomalías según la edad
materna
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
35 - 40 años
38 - 41 años
42- 45 años

14. Pruebas para detectar mutaciones
Anomalías
Cromosómicas
detección mediante
AmniocentesisEcografía Biopsia de Corion
Extracción de
sangre fetal