El documento describe los componentes químicos y moleculares de las células, incluyendo el ADN y los cromosomas. Explica que el ADN está formado por nucleótidos compuestos de un grupo fosfato, una pentosa y una base nitrogenada. Los ácidos nucleicos son el ADN y el ARN, y el ADN se encuentra en los cromosomas. Los cromosomas contienen los genes y determinan características hereditarias. El ser humano normalmente tiene 46 cromosomas en sus células somáticas.
El documento describe el material genético y los cromosomas. Explica que el ADN se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y forma cromosomas cuando la célula se divide. También describe cómo el número de cromosomas varía entre especies pero es constante para cada una, y cómo los cariotipos muestran las características únicas de los cromosomas de un individuo.
La célula es la unidad básica de vida. En el siglo XVII, Hooke y van Leeuwenhoek descubrieron las células al microscopio. En el siglo XIX, se estableció la teoría celular: todas las células provienen de otras preexistentes. Existen células procariotas y eucariotas. Las células eucariotas tienen organelos como el núcleo, que contiene el material genético en forma de cromosomas. Durante la división celular, los cromosomas se condensan y distrib
Este documento proporciona información sobre la historia de la genética, la célula y los cromosomas. Explica que la genética estudia la herencia de características entre generaciones y resume los principales descubrimientos e investigadores clave como Mendel, Darwin y Watson y Crick. También describe la estructura y función de las células eucariotas y procariotas, incluidos los orgánulos celulares y los tipos de organización. Finalmente, detalla la estructura y función de los cromosomas, genes y ADN, así como
Este documento trata sobre la estructura y composición del material genético. Explica que el ADN está compuesto por cuatro bases nitrogenadas que forman la doble hélice, y que los genes se encuentran en los cromosomas. También describe el cariotipo humano, que contiene 23 pares de cromosomas agrupados en 7 grupos. Finalmente, resume el modelo de doble hélice del ADN propuesto por Watson y Crick en 1953.
Este documento trata sobre la estructura y composición del material genético. Explica que el ADN está compuesto por cuatro bases nitrogenadas que forman la doble hélice, y que los genes se encuentran en los cromosomas. También describe el cariotipo humano, que contiene 23 pares de cromosomas agrupados en 7 grupos. Finalmente, resume el modelo de doble hélice del ADN propuesto por Watson y Crick en 1953.
El documento trata sobre el ADN y la genética molecular. En resumen: 1) El ADN está compuesto por fosfatos, azúcares y cuatro tipos de bases nitrogenadas que se unen mediante puentes de hidrógeno. 2) Watson y Crick descubrieron en 1953 que el ADN tiene una estructura de doble hélice. 3) La información genética se encuentra en los cromosomas y los genes controlan los caracteres hereditarios.
El documento describe el material genético y los cromosomas. Explica que el ADN se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y forma cromosomas cuando la célula se divide. También describe cómo el número de cromosomas varía entre especies pero es constante para cada una, y cómo los cariotipos muestran las características únicas de los cromosomas de un individuo.
La célula es la unidad básica de vida. En el siglo XVII, Hooke y van Leeuwenhoek descubrieron las células al microscopio. En el siglo XIX, se estableció la teoría celular: todas las células provienen de otras preexistentes. Existen células procariotas y eucariotas. Las células eucariotas tienen organelos como el núcleo, que contiene el material genético en forma de cromosomas. Durante la división celular, los cromosomas se condensan y distrib
Este documento proporciona información sobre la historia de la genética, la célula y los cromosomas. Explica que la genética estudia la herencia de características entre generaciones y resume los principales descubrimientos e investigadores clave como Mendel, Darwin y Watson y Crick. También describe la estructura y función de las células eucariotas y procariotas, incluidos los orgánulos celulares y los tipos de organización. Finalmente, detalla la estructura y función de los cromosomas, genes y ADN, así como
Este documento trata sobre la estructura y composición del material genético. Explica que el ADN está compuesto por cuatro bases nitrogenadas que forman la doble hélice, y que los genes se encuentran en los cromosomas. También describe el cariotipo humano, que contiene 23 pares de cromosomas agrupados en 7 grupos. Finalmente, resume el modelo de doble hélice del ADN propuesto por Watson y Crick en 1953.
Este documento trata sobre la estructura y composición del material genético. Explica que el ADN está compuesto por cuatro bases nitrogenadas que forman la doble hélice, y que los genes se encuentran en los cromosomas. También describe el cariotipo humano, que contiene 23 pares de cromosomas agrupados en 7 grupos. Finalmente, resume el modelo de doble hélice del ADN propuesto por Watson y Crick en 1953.
El documento trata sobre el ADN y la genética molecular. En resumen: 1) El ADN está compuesto por fosfatos, azúcares y cuatro tipos de bases nitrogenadas que se unen mediante puentes de hidrógeno. 2) Watson y Crick descubrieron en 1953 que el ADN tiene una estructura de doble hélice. 3) La información genética se encuentra en los cromosomas y los genes controlan los caracteres hereditarios.
Presentacion de la estructura de los cromosomasAriadnaMarin4
El documento resume información sobre cromosomas. Explica que los cromosomas contienen los genes y se pueden clasificar según la posición del centrómero. También describe los procesos de meiosis y recombinación genética, por los cuales se forman los gametos con una combinación única de alelos para permitir la variación genética requerida para la evolución. Además, proporciona ejemplos del número de cromosomas de diferentes especies.
Este documento describe la estructura y función de los cromosomas. Explica que los cromosomas están compuestos de ADN y proteínas y contienen la mayor parte del material genético de las células. También describe los diferentes tipos de cromosomas como autosómicos y sexuales, y condiciones cromosómicas como la trisomía, monosomía y triploidía. Además, introduce el concepto de herencia poligénica donde rasgos fenotípicos son determinados por múltiples genes y factores ambientales.
Este documento presenta información sobre el núcleo celular y el ADN. Explica que el núcleo almacena y organiza la información genética en cromosomas, y que el ADN es la molécula que contiene los genes. También describe la estructura del ADN, incluyendo sus nucleótidos y la forma en que estos se unen para formar las hebras de ADN.
El documento proporciona información sobre genética molecular, incluyendo la estructura y función del ADN y ARN. Explica que el ADN y ARN están compuestos de nucleótidos formados por bases nitrogenadas, azúcares y grupos fosfato. También resume las leyes de Mendel de la herencia genética y proporciona ejemplos de mutaciones y síndromes genéticos como el Síndrome de Down.
- El genoma humano contiene alrededor de 3,100 millones de pares de bases de ADN organizados en 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de las células, así como un pequeño cromosoma mitocondrial. El genoma contiene la información genética completa de un individuo.
- El Proyecto Genoma Humano secuenció la totalidad del genoma humano, revelando que contiene entre 20,000 y 25,000 genes. El estudio del genoma mejora la comprensión de enfermedades y puede
El documento describe la composición básica de los seres vivos a nivel molecular, incluyendo proteínas, carbohidratos, lípidos y ADN. Explica que los genes contienen la información para producir proteínas específicas y constituyen el material hereditario. También describe la estructura del ADN y los cromosomas, así como conceptos genéticos como los rasgos dominantes y recesivos, y cómo los cromosomas X e Y determinan el sexo.
Este documento proporciona una introducción a los conceptos básicos de genética. Define términos clave como gen, genotipo, fenotipo y alelos dominantes y recesivos. Explica los experimentos pioneros de Gregor Mendel con guisantes y cómo esto condujo al establecimiento de las leyes de la herencia de Mendel, incluida la segregación de genes y la proporción de fenotipos en la progenie. También cubre conceptos como cromosomas, ADN y la estructura del genoma humano.
Los cromosomas son estructuras filamentosas presentes en el núcleo celular que transportan el ADN. Están formados por ADN, ARN y proteínas. En los seres humanos hay 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Se clasifican y ordenan para analizar anomalías. Mediante tinción con Giemsa u otras técnicas se pueden identificar patrones de bandas únicos en cada cromosoma.
El núcleo celular contiene la información genética en forma de cromatina y controla todos los procesos celulares. La membrana nuclear controla el paso de moléculas entre el núcleo y el citoplasma, mientras que el nucleolo fabrica ribosomas. Durante la mitosis, la cromatina se enrolla en cromosomas más gruesos para duplicar el ADN y dividir la célula. El número y forma de los cromosomas varía entre especies y determina su sexo.
Este documento contiene 35 preguntas y respuestas sobre conceptos básicos de biología como la célula, la mitosis, la meiosis, la herencia genética y la expresión de la información genética. Aborda temas como la estructura y función del microscopio, las diferencias entre la mitosis y la meiosis, los números cromosómicos diploides y haploides, y los pasos de la replicación, transcripción y traducción del ADN.
El documento describe el proceso de reproducción celular. Explica que los cromosomas contienen la información genética de las células y que se encuentran en el núcleo. Describe los diferentes componentes del ciclo celular, incluyendo la duplicación del ADN durante la síntesis, la división del núcleo a través de la mitosis y la posterior división del citoplasma para formar dos células hijas. También explica que cada especie tiene un número característico de cromosomas y que las alteraciones en su número o estructura pueden
El documento describe conceptos básicos de genética. Explica que el ADN se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se organiza en cromosomas. El ADN se transcribe en ARN que luego se traduce en proteínas. Las células contienen 46 cromosomas agrupados en 22 pares autosómicos y un par sexual. Las mutaciones pueden ser cromosómicas, alterando el número o estructura de cromosomas, o puntuales, cambiando la secuencia de nucleótidos de un gen.
Este documento introduce los conceptos básicos de la genética. Explica que la información genética está contenida en el ADN y se transmite de generación en generación. Describe la estructura del ADN y ARN, incluyendo sus componentes nucleotídicos y las diferencias entre ambos. También resume los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción que permiten la expresión y transmisión de la información genética.
Este documento describe los procesos de mitosis y meiosis. La mitosis produce dos células hijas idénticas a la célula madre y permite el crecimiento y desarrollo de organismos pluricelulares. La meiosis reduce el número de cromosomas a la mitad para formar células sexuales haploides, y luego la fertilización restablece el número diploide original. La meiosis aumenta la variabilidad genética entre organismos de una especie y contribuye a la evolución.
El documento resume conceptos clave de genética y reproducción celular. Explica que el ADN contiene la información genética en forma de genes organizados en cromosomas. Describe la estructura del ADN y cómo se empaquetan los cromosomas en la célula. También define conceptos como el número haploide y diploide, y explica la diferencia entre células somáticas y sexuales.
El documento explica la importancia y composición de los ácidos nucleicos como material genético. Los ácidos nucleicos son biomoléculas formadas por nucleótidos que contienen bases nitrogenadas, pentosas y ácido fosfórico. El ADN se encuentra principalmente en el núcleo celular y contiene la información genética, mientras que el ARN participa en la síntesis de proteínas.
El documento describe conceptos básicos de genética molecular como cromosomas, ADN, genes y su transmisión de padres a hijos. Explica que los cromosomas contienen ADN dividido en genes y que las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. También describe la replicación del ADN, la transcripción y traducción para la síntesis de proteínas, así como las leyes de Mendel sobre la herencia.
El documento describe la estructura y función del ADN. Explica que el ADN contiene la información genética de los seres vivos y se encuentra dentro de los cromosomas en el núcleo de las células eucariotas. También describe las diferencias entre células procariotas y eucariotas, así como las funciones de los cromosomas, genes y el papel del ADN en la herencia de características.
Presentacion de la estructura de los cromosomasAriadnaMarin4
El documento resume información sobre cromosomas. Explica que los cromosomas contienen los genes y se pueden clasificar según la posición del centrómero. También describe los procesos de meiosis y recombinación genética, por los cuales se forman los gametos con una combinación única de alelos para permitir la variación genética requerida para la evolución. Además, proporciona ejemplos del número de cromosomas de diferentes especies.
Este documento describe la estructura y función de los cromosomas. Explica que los cromosomas están compuestos de ADN y proteínas y contienen la mayor parte del material genético de las células. También describe los diferentes tipos de cromosomas como autosómicos y sexuales, y condiciones cromosómicas como la trisomía, monosomía y triploidía. Además, introduce el concepto de herencia poligénica donde rasgos fenotípicos son determinados por múltiples genes y factores ambientales.
Este documento presenta información sobre el núcleo celular y el ADN. Explica que el núcleo almacena y organiza la información genética en cromosomas, y que el ADN es la molécula que contiene los genes. También describe la estructura del ADN, incluyendo sus nucleótidos y la forma en que estos se unen para formar las hebras de ADN.
El documento proporciona información sobre genética molecular, incluyendo la estructura y función del ADN y ARN. Explica que el ADN y ARN están compuestos de nucleótidos formados por bases nitrogenadas, azúcares y grupos fosfato. También resume las leyes de Mendel de la herencia genética y proporciona ejemplos de mutaciones y síndromes genéticos como el Síndrome de Down.
- El genoma humano contiene alrededor de 3,100 millones de pares de bases de ADN organizados en 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de las células, así como un pequeño cromosoma mitocondrial. El genoma contiene la información genética completa de un individuo.
- El Proyecto Genoma Humano secuenció la totalidad del genoma humano, revelando que contiene entre 20,000 y 25,000 genes. El estudio del genoma mejora la comprensión de enfermedades y puede
El documento describe la composición básica de los seres vivos a nivel molecular, incluyendo proteínas, carbohidratos, lípidos y ADN. Explica que los genes contienen la información para producir proteínas específicas y constituyen el material hereditario. También describe la estructura del ADN y los cromosomas, así como conceptos genéticos como los rasgos dominantes y recesivos, y cómo los cromosomas X e Y determinan el sexo.
Este documento proporciona una introducción a los conceptos básicos de genética. Define términos clave como gen, genotipo, fenotipo y alelos dominantes y recesivos. Explica los experimentos pioneros de Gregor Mendel con guisantes y cómo esto condujo al establecimiento de las leyes de la herencia de Mendel, incluida la segregación de genes y la proporción de fenotipos en la progenie. También cubre conceptos como cromosomas, ADN y la estructura del genoma humano.
Los cromosomas son estructuras filamentosas presentes en el núcleo celular que transportan el ADN. Están formados por ADN, ARN y proteínas. En los seres humanos hay 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Se clasifican y ordenan para analizar anomalías. Mediante tinción con Giemsa u otras técnicas se pueden identificar patrones de bandas únicos en cada cromosoma.
El núcleo celular contiene la información genética en forma de cromatina y controla todos los procesos celulares. La membrana nuclear controla el paso de moléculas entre el núcleo y el citoplasma, mientras que el nucleolo fabrica ribosomas. Durante la mitosis, la cromatina se enrolla en cromosomas más gruesos para duplicar el ADN y dividir la célula. El número y forma de los cromosomas varía entre especies y determina su sexo.
Este documento contiene 35 preguntas y respuestas sobre conceptos básicos de biología como la célula, la mitosis, la meiosis, la herencia genética y la expresión de la información genética. Aborda temas como la estructura y función del microscopio, las diferencias entre la mitosis y la meiosis, los números cromosómicos diploides y haploides, y los pasos de la replicación, transcripción y traducción del ADN.
El documento describe el proceso de reproducción celular. Explica que los cromosomas contienen la información genética de las células y que se encuentran en el núcleo. Describe los diferentes componentes del ciclo celular, incluyendo la duplicación del ADN durante la síntesis, la división del núcleo a través de la mitosis y la posterior división del citoplasma para formar dos células hijas. También explica que cada especie tiene un número característico de cromosomas y que las alteraciones en su número o estructura pueden
El documento describe conceptos básicos de genética. Explica que el ADN se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se organiza en cromosomas. El ADN se transcribe en ARN que luego se traduce en proteínas. Las células contienen 46 cromosomas agrupados en 22 pares autosómicos y un par sexual. Las mutaciones pueden ser cromosómicas, alterando el número o estructura de cromosomas, o puntuales, cambiando la secuencia de nucleótidos de un gen.
Este documento introduce los conceptos básicos de la genética. Explica que la información genética está contenida en el ADN y se transmite de generación en generación. Describe la estructura del ADN y ARN, incluyendo sus componentes nucleotídicos y las diferencias entre ambos. También resume los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción que permiten la expresión y transmisión de la información genética.
Este documento describe los procesos de mitosis y meiosis. La mitosis produce dos células hijas idénticas a la célula madre y permite el crecimiento y desarrollo de organismos pluricelulares. La meiosis reduce el número de cromosomas a la mitad para formar células sexuales haploides, y luego la fertilización restablece el número diploide original. La meiosis aumenta la variabilidad genética entre organismos de una especie y contribuye a la evolución.
El documento resume conceptos clave de genética y reproducción celular. Explica que el ADN contiene la información genética en forma de genes organizados en cromosomas. Describe la estructura del ADN y cómo se empaquetan los cromosomas en la célula. También define conceptos como el número haploide y diploide, y explica la diferencia entre células somáticas y sexuales.
El documento explica la importancia y composición de los ácidos nucleicos como material genético. Los ácidos nucleicos son biomoléculas formadas por nucleótidos que contienen bases nitrogenadas, pentosas y ácido fosfórico. El ADN se encuentra principalmente en el núcleo celular y contiene la información genética, mientras que el ARN participa en la síntesis de proteínas.
El documento describe conceptos básicos de genética molecular como cromosomas, ADN, genes y su transmisión de padres a hijos. Explica que los cromosomas contienen ADN dividido en genes y que las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. También describe la replicación del ADN, la transcripción y traducción para la síntesis de proteínas, así como las leyes de Mendel sobre la herencia.
El documento describe la estructura y función del ADN. Explica que el ADN contiene la información genética de los seres vivos y se encuentra dentro de los cromosomas en el núcleo de las células eucariotas. También describe las diferencias entre células procariotas y eucariotas, así como las funciones de los cromosomas, genes y el papel del ADN en la herencia de características.
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6. 1. Definición
Los ácidos nucleicos están
formados de unidades básicas
llamadas Nucleótidos.
Los Ácidos Nucleicos son largas
cadenas de millones de
nucleótidos, enlazados entre sí
por un grupo fosfato.
Son las moléculas más grandes
que existen y son responsables
de la información genética de
los seres vivos.
8. C. Los Nucleótidos
1. Definición
2. Grupo fosfato
3. Pentosas
4. Nucleótido del ARN
5. Nucleótido del ADN
6. Bases Nitrogenadas
7. Clases de Nucleótidos
8. La cromatina
9. 1. Definición
Un Acido fosfórico o
Grupo fosfato:
Se encarga de producir
energía (ATP).
Una pentosa:
Monosacárido con 5 C+.
Una Base Nitrogenada:
Formadas por carbono,
hidrógeno, oxígeno y nitrógeno.
Es la molécula fundamental en la estructura de los Ácidos
Nucleicos, que está compuesta por tres componentes:
10. 2. Grupo fosfato
• El grupo fosfato es uno de los grupos
funcionales más importantes para la
vida.
• Se halla en los nucleótidos, formando
parte de los ácidos nucleicos (ADN y
ARN).
• Interviene en el transporte de energía
química (ATP).
• Forma enlaces fosfodiéster al unirse a
la pentosa de los ácidos nucleicos.
enlace
fosfodiéster
11. 3. Pentosas
• Las pentosas son monosacáridos formados por una
cadena de cinco átomos de carbono que cumplen
una función estructural en los ácidos nucleicos, las
cuales son:
– Ribosa forma parte del ARN.
– Desoxirribosa forma parte del ADN
15. 6. Bases Nitrogenadas
Las Bases Nitrogenadas contienen la información genética,
y se clasifican en:
• Bases Púricas: basadas en el Anillo Purínico.
• Bases Pirimidinas: basadas en el Anillo Pirimidínico.
16. a. Bases Nitrogenadas del ARN
El ARN tiene cuatro bases:
Dos purinas: A (Adenina) y G (Guanina) y
Dos pirimidinas: C (Citosina) y U (Uracilo).
El Uracilo es exclusivo del ARN.
17. b. Bases Nitrogenadas del ADN
El ADN tiene cuatro bases:
o Dos Purinas: A (Adenina) y (Guanina) y
o Dos Pirimidinas: C (Citosina) y T (Timina).
La Timina es exclusiva del ADN.
18. 7. Clases de Nucleótidos
Los nucleótidos se clasifican en base a la pentosa y a las
bases nitrogenadas:
a. Nucleótidos del ARN
b. Nucleótidos del ADN
25. 8. La cromatina
Sustancia nuclear que forma el ADN durante la interface; luego
el ADN se condensa uniéndose a las proteínas Histonas, para
formar a los cromosomas.
26.
27. D. Los Cromosomas
1. Los Genes
2. Definición de cromosomas
3. Características de los cromosomas
4. Clases de Cromosomas por su Función
5. Cromosomas Sexuales
6. Determinación del sexo
7. Clases de células por el Nº de cromosomas.
8. Anomalías Cromosómicas
28. Son la unidades básicas, físicas y
funcionales de los cromosomas.
Cada gen transmite un carácter
hereditario.
El conjunto de genes de un solo
cromosoma se llama Genotipo.
La ubicación y distribución de los
genes en todos los cromosomas
forma el genoma humano.
Un gen, es una porción del ADN.
cada cromosoma tiene un promedio
de 30,000 a 80,000 genes y millones
de pares de bases.
1. Los Genes
29. • Los cromosomas son estructuras
nucleares que contienen el material
genético de los seres vivos.
• Están formados de unidades
básicas, llamados genes.
• Son los responsables de transmitir
por intermedio de sus genes, los
caracteres hereditarios de padres a
hijos o de una generación a otra.
• Están formados de una molécula de
ADN y de proteínas: histonas.
Nuestro cuerpo tiene un total de 46
cromosomas y billones de células.
2. Definición de cromosomas
30. • Cada especie tiene un
número establecido de
Cromosomas.
• La especie humana tiene
46 cromosomas.
• Los cromosomas se
encuentran distribuidos en
parejas.
• El Hombre tiene 23 pares.
• Las células sexuales tienen
23 cromosomas.
• Las células somáticas
tienen 46 cromosomas.
• La distribución de
cromosomas se llama
Cariotipio
Cariotipo de mujer
34. 3. Características de los cromosomas
• Cada especie tiene un Nº de
Cromosomas. El Hombre tiene
46 cromosomas.
• Se encuentran en pares. El
Hombre tiene 23 pares.
• Genotipo: es el conjunto de
caracteres genéticos de un solo
cromosoma.
• Genoma: conjunto de carácter.
genéticos de los 46 cromosom.
Es el contenido genético total
de una célula.
• Cariotipo: Distribución, forma y
ubicación de los genes de
todos los cromosomas.
36. b. Que especie tiene mas cromosomas
• La especie que mayor número de cromosomas posee
es curiosamente un ser vivo unicelular.
• Es un protozoo marino del grupo de los radiolarios,
llamado Aulacantha scolymantha, que contiene en
su núcleo nada menos que 1600 moléculas de ADN; y
cada molécula de ADN conforma la estructura de un
cromosomas.
37. c. Que especie tiene menos cromosomas
• Todas las células procariotas, que están incluidas
dentro del reino Mónera, como las bacterias, tienen un
solo cromosoma.
• Este cromosoma se encuentra distribuido en el
citoplasma, porque estas células no tienen membrana
nuclear.
38. 4. Clases de Cromosomas por su Función
Cromosomas
somáticos:
Corresponde del 1 al 22.
Transmite caracteres
somáticos y corporales.
Son idénticos para ambos
sexos.
Cromosomas
sexuales:
Corresponde al Nº23.
Transmite caracteres
sexuales.
Son diferentes para cada
sexo.
39. 5. Cromosomas Sexuales
Son de dos clases:
Cromosoma sexual X:
transmite caracteres
femeninos.
Cromosoma sexual Y:
transmite caracteres
masculinos.
El óvulo aporta
cromosoma sexual X.
Los espermatozoides
aportan cromosoma
sexual X o Y.
40. 6. Determinación del sexo
El sexo de una persona queda determinado en el
momento que se realiza la fecundación.
Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide X,
será mujer -- X + X = XX : mujer.
Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide Y,
será varón -- X + Y = XY : varón.
41. 7. Clases de células por el Nº de
cromosomas
Células Haploides (n):
Tienen sólo 23 cromosomas.
Óvulo
Espermatozoide
Células Diploides (2n):
Tienen 23 pares de cromosomas.
Resulta de la unión de ambos
gametos sexuales, donde c/u.
aporta 23 Cromosomas, formando
a una célula (huevo) con 23 pares
Cromosomas.
Todas las células humanas.
Excepción óvulo y espermatozoide.
43. 8. Anomalías Cromosómicas
Es el aumento o disminución de uno o más cromosomas en
cualquiera de los 23 pares:
Se produce como consecuencia de un error producido en la
meiosis, donde el óvulo y el espermatozoide terminan con menos
o con más cromosomas y el bebé nace con esa alteración en
cualquiera de los 23 pares de cromosomas.
o Diploidía (2X):
Normal: XX, XY
o Monoploidía (1x) : Sexual
1 cromosoma par 23
o Triploidía (3X): 23 pares
XXX, XXY, XYY
o Tetraploidía (4X): Sexual
XXXX, XXXY
o Poliploidía (5 ó +X): Sexual
XXXXY
44. Se presenta en los cromosomas somáticos, del par 01 al 22.
Solo se presenta casos de Triploidías o Trisomías.
o Síndrome de Down: trisomía cromosoma 21.
o Síndrome de Patau: trisomía cromosoma 13.
o Síndrome de Edwards: trisomía cromosoma 18.
o Síndrome del maullido del gato: trisomía cromosoma 5.
o Síndrome de Prader Willi: trisomía cromosoma 15.
o Síndrome de Angelman: trisomía cromosoma 15.
a. Anomalías Cromosómicas somáticas
47. b. Anomalías cromosómicas sexuales
Solo se presenta en los cromosomas sexuales: par 23
• Monosomía: Síndrome de Turner: 1 cromosoma: 44X.
• Síndrome de Klinefelter: 3 ó más cromosomas.
o Trisomías: 3 cromosomas: XXY, XYX
Súper mujer : 44 XXX
Súper macho : 44 XYY
o Tetrasomía: 4 cromosomas: XXXY, XXXX, XXYX.
o Polisomía: 5 Xcromosomas: XXXY, XXYXX
48. (1) Monoploidía: Síndrome de Turner
Sólo se presenta un cromosoma en el par 23, pero siempre
tiene el cromosomas X.
49. (2). Síndrome Klinefelter: Trisomía o Triploidía
Presentan 3 cromosomas en el cromosoma sexual: Súper mujer,
Súper macho.
50. Síndrome de Klinefelter: Súper macho
MANIFESTACIONES
No todas estas
manifestaciones se dan en
un mismo individuo:
- Talla elevada
- Mayor acumulación de grasa
subcutánea
- Dismorfia facial discreta
- Alteraciones dentarias
- En ocasiones criptorquidia,
micropene, escroto hipoplásico o
malformaciones en los genitales.
- Esterilidad por azoospermia.
- Ginecomastia uni o bilateral
- Vello pubiano disminuido
- Gonadotrofinas elevadas en la
pubertad
- Disminución de la líbido
- Retraso en el área del
lenguaje, lectura y comprensión
- Lentitud, apatía.
- Trastornos emocionales,
ansiedad, depresión, etc.
- Falta de autoestima.