Los cromosomas son estructuras filamentosas presentes en el núcleo celular que transportan el ADN. Están formados por ADN, ARN y proteínas. En los seres humanos hay 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Se clasifican y ordenan para analizar anomalías. Mediante tinción con Giemsa u otras técnicas se pueden identificar patrones de bandas únicos en cada cromosoma.

1. Cromosomas
GENÉTICA MEDICA

2. Concepto y
estructura
Cromosomas

3. Concepto de Cromosomas
 Son corpúsculos, por lo general filamentosos,
presentes en el núcleo de la célula.
 Son los encargados de transportar el ADN (ácido
desoxirribonucleico) y los genes durante la división
celular.
 Se dan de a pares. La mitad paterna y la mitad
maternos.

4. Estructura del Cromosoma
 Los cromosomas son estructuras con forma
de bastón que llevan el material genético
 Están formados por ADN, ARN y proteínas
 Su esqueleto tiene dos partes, llamadas
cromátidas, que están unidas por un
centrómero.

5. Estructura del Cromosoma
 En sus extremos están los
llamados telómeros, que se encargan
de impedir que las terminaciones se
enreden y adhieran unos con otros.

7. Clasificación
y
ordenamiento
Cromosomas

8. Clasificación de los Cromosomas
 Los cromosomas se pueden clasificar de
acuerdo a la posición del centrómero en:
 Metacéntricos: El centrómero está ubicado
más o menos en el centro, es decir los
brazos p y q son aproximadamente de la
misma longitud.
 Submetacéntricos: El centrómero se
encuentra desplazado claramente del
centro. (Los brazos difieren en longitud).

9. Clasificación de los Cromosomas
 Acrocéntricos: El centrómero está ubicado
cerca de un extremo. (Un brazo
considerablemente grande comparado con
el otro)
 Telocéntricos: Con el centrómero en un
extremo, este cromosoma solo tiene el brazo
largo.

10. Ordenamiento de los Cromosomas
 El cariotipo es el ordenamiento de los
cromosomas metafísicos, de acuerdo con su
tamaño y morfología. Mediante el cariotipo se
pueden analizar anomalías numéricas y
estructurales.
 Los cromosomas se ordenan de mayor a
menor
 Hay cromosomas grandes, medianos y
pequeños. Al ordenar los cromosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al
tamaño sino también a la forma de las
parejas cromosómicas,

12. 7 GRUPOS

13. Numero de
cromosomas y
terminología de
bandas

14. Numero de cromosomas
 Las bacterias poseen solo un cromosoma, los
mosquitos poseen seis, los gatos treinta y ocho, y
los perros tienen setenta y ocho cromosomas.
 En los seres humanos el número de cromosomas
es cuarenta y seis. (46)
 En los humanos, cada célula contiene 46
cromosomas dispuestos en 23 pares.

15. Numero de cromosomas
 De los 23 cromosomas, los primeros
22 se
denominan autosomas o autosómicos,
y al par 23 -los cromosomas sexuales-
se les conoce
como gonosomas o heterocromosomas
 La mujer posee dos cromosomas X
idénticos
 El hombre, un cromosoma X y un
cromosoma Y, que es más pequeño.

16. Terminología de Disposición de bandas
 Actualmente es posible identificar cada
cromosoma utilizando técnicas de tinción
de alta resolución las cuales incluyen:
 Bandas G: Los cromosomas se tratan con
tripsina para desnaturalizar las proteínas
cromosómicas y luego se tiñen con Giemsa.
Cada par de cromosomas se tiñe con un
patrón característico de bandas claras y
oscuras.

17. Terminología de Disposición de bandas
 Bandas Q: Los cromosomas se tiñen con Quinacrina
y se examinan por microscopía de fluorescencia.
 Los cromosomas se tiñen en patrones específicos
de bandas brillantes y opacas. Las bandas brillantes
corresponden casi exactamente a las bandas G
oscuras.

18. Terminología de Disposición de bandas
 Bandas R: Los cromosomas se
calientan antes de colorearlos con
Giemsa, también se producen
bandas claras y oscuras.
 Bandas C: Se tiñe específicamente la
región centromérica y otras regiones
que contienen Heterocromatina

20. Aspectos Tecnicos
y Nomenclatura
Cromosomas

21. Aspectos técnicos
Análisis rutinarios
 Análisis rutinarios Los análisis
de cromosomas rutinarios hace
referencia a los análisis de
cromosomas metafísicos que se
han teñido usando tripsina
seguida de Giemsa, Leishmanns,
o una mezcla de ambas

23. Aspectos técnicos
Análisis citogenético Análisis molecular

24. Nomenclatura e Interpretación del Cariotipo
• Se utiliza el Sistema Internacional de
Nomenclatura para Citogenética Humana.
• Este se originó para uniformar el sistema de
identificación de cromosomas humanos: a
partir de allí múltiples avances y desarrollos
tecnológicos permitieron sus continuas
actualizaciones.
• Se indica el número total de cromosomas y
después de una coma (,) se especifican los
cromosomas sexuales:
• Hombre normal 46,XY
• Mujer normal 46,XX

26. Nomenclatura e Interpretación del Cariotipo
 Aberraciones estructurales
 46,XY,1q+,
 El signo mas (+) o (-), colocado
detrás del símbolo del brazo
indica ganancia o perdía de
genético en ese brazo
Aberraciones Numéricas
 47,XXY
 45,X
 47,XY,+21

27. Aplicación del Cariotipo
• El cariotipo tiene una nomenclatura
establecida, no debe dejarse librado a una
múltiple interpretación
• Este puede modificarse en determinados
tejidos, especialmente en enfermedades
oncohematológicas
• La comprensión de los mecanismos de la
formación de la leucemogénesis, la
localización de genes responsables del
cáncer, el advenimiento de las nuevas
tecnologías, nos permiten ver más allá de los
cariotipos y predecir un aluvión de
conocimientos, que vendrán con la esperanza
de seguir encontrando respuestas a los
pacientes oncológicos.