SlideShare una empresa de Scribd logo
GENÉTICA
“Ciencia de la herencia y la variación”
El núcleo. Propio de las células eucariotas es donde está el ADN celular.
Gralmente único. Existen, células binucleadas en hígado, estómago o cartílago, y
multinucleadas en músculo estriado, macrófagos etc .
En el interior del núcleo se encuentran uno o varios nucléolos, allí se
elaboran los ribosomas.( traducción del ARN)
El ADN se organiza en nucleosomas , se conforman de una fibra de cromatina.
El ADN se transcribe en ARNnh o p ( nuclear heterogéneo o primario) que
posee intrones ( segmentos de ADN codificante) y exones ( segmentos de
ADN no codificante)
Así, el ARNp debe sufrir “splicing” antes de traducirse a proteína. Se
eliminan los intrones y quedan los exones así se sintetiza el monosacárido
codificado por el gen ( y dicho gen será expresado por la célula)
Para comenzar este proceso primero el ADN se duplica , o copia por acción de
la ARN POLIMERASA.
Cromosoma eucariótico, esquema
Durante la mitosis la cromatina
Se condensa y forma los cromosomas
Según la posición del centrómero,
los cromosomas se clasifican en :
• Metacéntricos
El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los 2 brazos
presentan igual longitud.
• Submetacéntricos
• La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del
otro.
• Acrocéntricos
• Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
•Telocéntricos
Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el
extremo.
A. Acrocéntrico. B. Telocentrico.
C. Submetacéntrico. D. Metacéntrico
El par de sexocromosomas se constituyen por X
(submetacentricos) e Y considerado acrocentrico sin
satelites,
CARIOTIPO
-Es un esquema de los cromosomas obtenidos durante la metafase
celular.
-Ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño.
-Representan a todos los individuos de una especie .
El ser humano tiene 46 cromosomas -2n-
Son 22 pares autosómicos y 1 par sexual (XY y XX).
Ciclo celular
Conjunto ordenado de eventos en la vida de la célula que culmina con
el crecimiento de la misma y la división en dos células hijas.
El estado S representa "Synthesis". Este es el estado cuando ocurre la
replicación del DNA. Los estados G1 (gap o intervalo 1) y G2 (gap o
intervalo 2) son etapas dedicadas a generar más organelas para repartir
entre las células hijas (producto de la división celular) y a sintetizar
enzimas y proteínas para auxiliar durante la mitosis.
S, G1 y G2 son etapas de la Interfase, período comprendido entre
dos divisiones celulares sucesivas.
Las células, normalmente, pasan la mayor parte de su vida en
Interfase.
El ciclo celular dura 24 hs. La M dura 1 a 2 horas. La fase G1 es de
duración variable de minutos a toda la vida como ocurre con las neuronas. Las células
que están fuera del ciclo celular están en G0. cuando son estimuladas por factores de
crecimiento reingresan al ciclo, en G1.-
GENES
GEN o CISTRON: segmento de ADN que contiene la información
requerida para la síntesis de una proteína . “Unidad de trasncripción”
Los genes codifican proteínas y cadenas peptídicas de proteínas
poliméricas, ARN t, y ARN r.
Su secuencia es discontinua , con intrones ( segmentos de ADN
codificante) y exones ( segmentos no codificantes).
LOCUS GENETICO: Lugar concreto de un gen en el genoma. (LOCI).
ALELOS: Son las versiones de un gen presente en un locus.( siempre
hay un alelo silvestre o normal y uno mutado. Formas ALTERNATIVAS
de un gen.
El código genético
En el código genético a cada aminoácido de los 20 existentes le
corresponden tres bases nitrogenadas o tripletes o codones
Son 64 tripletes o codones . 61 tripletes codifican aminoácidos y tres
tripletes carecen de sentido e indican terminación de mensaje.
Es universal, pues lo utilizan casi todos los seres vivos conocidos.
Solo existen algunas excepciones en unos pocos tripletes en
bacterias.
No es ambiguo, pues cada triplete tiene su propio significado.
Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminoácido o
bien indican terminación de lectura.
Está degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo
aminoácido, es decir hay codones sinónimos o redundantes.
Carece de solapamiento, es decir los tripletes no comparten bases
nitrogenadas.
Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5´-3´.
Un codón o triplete es reconocido por un anticodón, secuencia de
tres bases del ARNt, que por un extremo se une al aminoacido
codificado por el codón.
El triplete de iniciación es AUG.
AUG: Unico codificante del primer aminoácido ( metionina en
eucariontes).
El marco de lectura es estricto.
Señal de terminación del mensaje: está dada por tres
tripletes de STOP que son UGA UAG y UAA
Mutaciones cromosómicas
Enfermedades producidas por la alteración del número, estructura
interna o disposición de las partes de cromosomas .
Cuanto mayor es el cromosoma alterado o masa de cromatina
involucrada más graves serán los efectos sobre el fenotipo.
( A excepción de los cromosomas sexuales: el X por la
compensación de la dosis y el Y por su escasa cantidad de genes).
LA MUTACION es un cambio permanente en la información
hereditaria.
( Con alteración en la secuencia del ADN, y lectura distinta del
código genético, que causa un trastorno funcional en las células)
Este cambio en el material genético, sólo será heredable cuando
afectan a las células germinales; si afectan a las células somáticas se
extinguen, con el individuo .
Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas por
radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos y por
carcinogénicos).
Anomalias cromosómicas numéricas o genómicas
Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la
especie. La mayor parte son letales, tempranas, expresadas como
abortos. Las pocas alteraciones numéricas viables afectan a
cromosomas pequeños como el 21.
El conjunto cromosómico básico es haploide, de 23 cromosomas -
n-. Y la célula haploide tiene 46 cromosomas -2n-.
Origen de las euploidías.- Si durante la meiosis se produce en algunas
células la no disyunción de cromosomas homólogos se originarán dos
gametos con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La
unión de estos gametos entre sí o con gametos n, puede producir
cigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n,2n+2n).
a) Euploidías
b) Aneuploidías
a)Euploidía: Cuando afecta al número de juegos completos de
cromosomas (en mas o en menos) con relación al número
normal de cromosomas (n)
Las euploidías se pueden clasificar según el número de
cromosomas que se tengan en:
Monoploidia
Poliploidia
Mosaico
Diandra- Diginia
Monosomia (un cromosoma de menos)
Trisomia (un cromosoma de mas)
-Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo
juego (n) de cromosomas. (23 cromosomas)
-Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser:
triploides si son tripletes (3n) (69 cromosomas), si forman
cudripletes: tetraploides (4n) (92 cromosomas)
-Mosaico con componente poliploide : se produce cuando hay mas
de un conjunto cromosómico en las células somáticas. O sea algunas
tienen un cariotipo y otras otro. Ello indica dos líneas celulares en el
embrión temprano, una normal y otra aneuploide..
La normal atenúa efectos de la aneuploide.
-Diandra: anomalia donde todos los cromosomas
provienen del padre. Desparece componente materno. Se
duplica paterno. Embarazos terminan en mola
hidatidiforme.
-Diginia: cuando los cromosomas provienen solo de la
madre. Tienen efectos letales tempranos.
b) Aneuploidias:
Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego
cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de
menos.
Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas
( pares 1 al 22) (por ejemplo: el Síndrome de Down),
como en los gonocromosomas o cromosomas sexuales,
(por ejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de
Klinefelter).
Cariotipo de una trisomía del par 21
CARIOTIPO TURNER 45 X0
Anomalías cromosómicas estructurales:
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas con
reordenación lineal de los genes . Frecuencia : 1 cada 2000 nacimientos.
Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos:
Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del
cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los
segmentos de los cromosomas:
Inversiones: Un segmento se encuentra situado en posición invertida, a
180°
Translocaciones: Un segmento se encuentra situado en otro cromosoma.
SINDROME DE KLINEFELTER: CARIOTIPO XXY
Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY.
Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la
probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen
espermatogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan
retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También pueden
darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY.
“Pérdida de un segmento cromosómico e
información contenida en el mismo. Se acorta
longitud del gen”
“Un segmento del cromosoma está representado
dos o mas veces”
En la translocación hay deleción en dos cromosomas y durante la reparación
ocurre un intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. o
balanceada
ORIGEN DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas
pueden explicarse por la rotura y reunión de sus fragmentos
ROTURAS CROMOSOMICAS: hay cuadros clínicos de herencia autosómica
recesiva en los que se observan abundantes roturas cromosomicas , como el
SINDROME DE BLOOM, LAATAXIA –TELANGECTASIAY EL XERODERMA
PIGMENTOSUN…. Se deben a una reparacion defectuosa de las lesiones en el ADN
Mutaciones cromosomicas estructurales
CROMOSOMAS EN ANILLO: deleción de los dos polos de un cromosoma y en la
reparación se empalman ambos extremos.
ISOCROMOSOMAS : delecion de un brazo y duplicación del otro, dando lugar a
cromosomas con ambos brazos idénticos.
Además de la deleción, duplicación , inversión y translocación
existen:
TRASLOCACION ROBERTSONIANA : situación intermedia entre las
anomalías numéricas y estructurales. Se produce por la fusión de cromosomas
acrocéntricos. Se preservan brazos largos de ambos cromosomas.
Los gametos portadores van a dar lugar a trisomias o monosomias-
Mutaciones génicas o puntuales
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de
nucleótidos de un gen.
. Clasificación
1.Sustituciones de pares de bases:
Transiciones
Transversiones
2. Pérdida o inserción de
nucleótidos
Adiciones génicas
Deleciones génicas
1) Sustituciones de pares de bases.
Éstas pueden ser:
- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base
púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
-Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una
pirimidínica o viceversa.
2) Perdida o inserción de nucleótidos, en este caso se
induce a un corrimiento en el orden de lectura. Cambio de
marco de lectura.
Pueden ser:
- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la
secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
Tipo C O N S E C U E N C I A S
Una mutación puntual de aminoácidos substituye un nucleótido
por uno diferente, pero deja el resto del código intacto. El
impacto de estas mutaciones puntuales depende del aminoácido
específico que es cambiado y la secuencia de proteína que resulta.
Si el cambio es crítico al sitio catalítico de la proteína o a su
pliegue o doblado, el daño puede ser severo.
Las mutaciones terminadoras son mutaciones puntuales que
cambian un codón de aminoácido a uno de los tres codones de
detención, lo cual resulta en la terminación prematura de la
proteína. Las mutaciones terminadoras pueden ser causadas por
substituciones de pares de bases individuales o por mutaciones de
cambio en marco de lectura.
Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas
estructurales (Enfermedades geneticas )
Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de
genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos.
Las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico,
pues el individuo tiene los genes correctos.
Las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por
apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis
o la aparición de descendientes con anomalías.
Sus mecanismos de producción son:
1-GEN MUTANTE UNICO (MONOGENICA)
2- VARIOS GENES MUTANTES ( POLIGENICA)
3- ANOMALIAS CROMOSOMICAS
4- EXPANSION DE SECUENCIAS
5- MECANISMOS DEFICIENTES DE REPARACION DEL ADN
6. DEFECTOS DEL ADN MITOCONDRIAL
Enfermedad genética
Enfermedad genética ;
Es aquella en la que se altera la información contenida en los
ácidos nucleicos de la célula, y como consecuencia, se desarrolla
un cuadro patológico.
Se convierte en hereditaria cuando la información anómala afecta
también a las células germinales y, por tanto, se trasmite a la
descendencia.
(La enfermedad genética más frecuente, el cáncer, no es heredada
en la casi totalidad de los casos, sino que se trata de una
enfermedad adquirida debido a factores medioambientales, virus
como el Epstein Barr, (Linfoma de Burkitt africano) o bacterias:
Helicobacter Pylori etc.)
Una delecion se nombra con el numero del cromosoma y el brazo
afectado seguida del signo menos.
13q14- brazo largo del cromosoma 13 asociada al retinoblastoma.
22q11- brazo largo del cromosoma 22 en sind. De Di George.
5p15- brazo corto del cromosoma 5 en sind. de maullido de gato
22q11- brazo largo del cromosoma 22 en sind. De Di George.
Agenesia de timo, paladar hendido, cardiopatia congenita….
13q14- brazo largo del cromosoma 13 asociada al retinoblastoma.
5p15- brazo corto del cromosoma 5 en sind. de maullido de gato o de Lejeune
Laringomalacia …
translocación cromosomica
específica t(8;14)
El cromosoma Filadelfia se designa como cromosoma Ph (o Ph'), y la
translocación que lo causa se expresa como t(9;22).
Linfoma de Burkitt
EnÁfrica central,está causado por el virus de Epstein-Barr, que produce
mononucleosis infecciosa en países desarrollados. Sin embargo, quienes
padecen el linfoma de Burkitt no contagian la enfermedad a otras
personas. No se puede explicar por qué el virus causa linfoma en África
central y mononucleosis en otros países.
translocación cromosomica específica t(8;14)
TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN
1) Espontáneas se producen por un error en la duplicación del DNA o por
errores en el movimiento y comportamiento de los cromosomas durante
la división celular.
2) Inducidas son la mayoría, provocadas por agentes mutagénos:
- Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa, beta,
gamma, cósmicos etc. De efectos ionizantes produciendo el cambio de
una base por otra en el ADN. Las de muy alta energía, llegan a romper
moléculas de ADN o cromosomas completos.
- Agentes químicos:
ácido nitroso, peróxido de hidrógeno, metil etano sulfonato, gas mostaza,
concentraciones altas de dióxido de carbono, acridinas, bases análogas
al DNA (5-bromo uracilo, 2-amino purina, ).
La mayoría provocan emparejamientos erróneos con otras bases durante
la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas
actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la adición de una
nueva base con el consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de
bases.
LESIONES PRODUCIDAS POR AGENTES MUTAGENOS.
La lesión de ADN que se produce más frecuentemente es la despurinación,
es decir la pérdida de bases púricas, por lo que queda un segmento de ADN
de cadena simple en el lugar donde se desprende la base púrica.
Se producen 5000 depuraciones DIARIAS en cada célula, como consecuencia
de la ruptura del enlace entre la base púrica y la desoxirribosa
La segunda lesión importante del ADN es la desaminación de citocina a
uracilo, que están en el orden de 100 desaminaciones diarias por célula.
También la luz ultravioleta daña al ADN, provocando la formación de dímeros
de timina por enlaces covalentes.
(Existen enzimas reparadoras del ADN …. Que a veces fallan.)
- Los agentes mutágenos pueden ser cancerígenos. No son de efectos
inmediatos.
- Es necesario que actúen repetidamente y que se presenten otros
factores para que se produzca la transformación de una célula normal
en cancerosa.
El cancer puede deberse a:
- Mutaciones.
- Influencia de factores ambientales.
- Presencia de ciertos genes (protooncogenes) que pasan
a oncogenes al sufrir una mutación
Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicación y
crecimiento irregular de las células. En general, los tumores
pueden ser:
-Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido.
-Tumores malignos: Son aquellos tumores que crecen invadiendo y
destruyendo a los demás tejidos.
PROPIEDADES DE LAS CELULAS cancerosas .
•Crecimiento exagerado
•Alteraciones celulares. Son las siguientes:
•Pérdida de la inhibición por contacto: en un cultivo de células diploides,
a medida que su número aumenta, confluyen unas sobre otra y la
reproducción celular finaliza (inhibición por contacto).
• Esto no sucede en las células transformadas porque, al ser incapaces
de inhibir su crecimiento, siguen creciendo aunque cubran toda la
superficie..
-Alteración de la membrana: la membrana celular posee gangliósidos de
cadena más corta que los de las células normales.
-La relación núcleo-citoplasma: se ve desplazada a favor del núcleo.
-Alteraciones bioquímicas: como desagregación del citoesqueleto, síntesis de
colágeno anormal y desdiferenciación (resurgimiento del fenotipo fetal).
-Alteraciones genéticas: pueden ser alteraciones genéticas muy sutiles en un
gen o ser muy evidentes (poliploidías). Esto último es lo que sucede en la
mayor parte de los casos, donde la alteración genética es tan obvia que se
puede evidenciar mediante técnicas citogenéticas, pudiéndose observar
alteraciones tanto numéricas como estructurales de los cromosomas.
-Angiogénesis las cel cancerosas producen el factor de angiogénesis
tumoral (TAF, a veces considerado como miembro de la familia FGE). La
función de este factor es inducir la formación de vasos sanguíneos que
vascularizan el tumor para que sus células no mueran por falta de
nutrientes.
-Invasividad local y metástasis a distancia
MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
La evolución se debe a aquellos procesos por los que las
poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo
del tiempo.
Se llama "pool" génico de una población al conjunto de genes
de la misma, formado por todos los alelos de los genes que tienen
los individuos que la constituyen.
Una combinación favorable de alelos en un individuo favorece su
supervivencia y por tanto su reproducción y su extensión en la
población.
La mutación es la fuente primaria de variación( pero no la
única).
La recombinación génica incrementa la variabilidad.
La mayoría de los cambios evolutivos se producen por
acumulación gradual de mutaciones en los genes y por
variaciones en su número y organización.
La mayor parte de las mutaciones génicas son deletéreas
(mortales) y las que se han mantenido es porque producen
una mejora y son las esenciales para la evolución.
Ver siguiente …..!
MUCHAS GRACIAS

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

Transporte de Sustancias a Traves de la Membrana
Transporte de Sustancias a Traves de la MembranaTransporte de Sustancias a Traves de la Membrana
Transporte de Sustancias a Traves de la Membrana
Ivan Gabriel Condori F.
 
Cuadro de la barba y borla del menton 330
Cuadro de la barba y borla del menton 330Cuadro de la barba y borla del menton 330
Cuadro de la barba y borla del menton 330
Anita Jae-jiyeon
 
Fisiologia hormonal
Fisiologia hormonalFisiologia hormonal
Fisiologia hormonal
74613618
 
Oxidacion-de-acidos-grasos
 Oxidacion-de-acidos-grasos Oxidacion-de-acidos-grasos
Oxidacion-de-acidos-grasos
Bryan Monjarrez Herrera
 
El cuello
El cuelloEl cuello
Alteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaAlteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genética
Francisco Aparicio
 
Lipidos (1)
Lipidos (1)Lipidos (1)
Lipidos (1)
Rosario Guerra
 
Transporte activo
Transporte activoTransporte activo
Transporte activo
Universidad Mayor
 
Bioquimica higado
Bioquimica higadoBioquimica higado
Deshidrogenasas ppt
Deshidrogenasas pptDeshidrogenasas ppt
Deshidrogenasas ppt
Priscilla Hernández
 
Membranas+biológicas
Membranas+biológicasMembranas+biológicas
Membranas+biológicas
Sonitha Marín Fernández
 
Histologia temas 10 meiosis
Histologia temas 10 meiosisHistologia temas 10 meiosis
Histologia temas 10 meiosis
ulamedicina2012
 
BIOENERGETICA .ppt
BIOENERGETICA .pptBIOENERGETICA .ppt
BIOENERGETICA .ppt
KarlaMassielMartinez
 
membrana celular
membrana celular membrana celular
membrana celular
Alan Gonzalez Soriano
 
Movimiento de sustancias a través de membranas celulares
Movimiento de sustancias a través de membranas celularesMovimiento de sustancias a través de membranas celulares
Movimiento de sustancias a través de membranas celulares
Christian Leon Salgado
 
Tema 5 mutaciones
Tema 5 mutacionesTema 5 mutaciones
Tema 5 mutaciones
BANDA DE GUERRA DE CHAPINGO
 
Trafico vesicular
Trafico vesicularTrafico vesicular
Trafico vesicular
karina fu
 
Erwin. bases de la herencia
Erwin. bases de la herenciaErwin. bases de la herencia
Erwin. bases de la herencia
Erwin Chiquete, MD, PhD
 
La energia en la bioquimica
La energia en la bioquimicaLa energia en la bioquimica
La energia en la bioquimica
Fernando García
 
transcripcion y traduccion del ADN
transcripcion y traduccion del ADNtranscripcion y traduccion del ADN
transcripcion y traduccion del ADN
George Alexander Vargas Macias
 

La actualidad más candente (20)

Transporte de Sustancias a Traves de la Membrana
Transporte de Sustancias a Traves de la MembranaTransporte de Sustancias a Traves de la Membrana
Transporte de Sustancias a Traves de la Membrana
 
Cuadro de la barba y borla del menton 330
Cuadro de la barba y borla del menton 330Cuadro de la barba y borla del menton 330
Cuadro de la barba y borla del menton 330
 
Fisiologia hormonal
Fisiologia hormonalFisiologia hormonal
Fisiologia hormonal
 
Oxidacion-de-acidos-grasos
 Oxidacion-de-acidos-grasos Oxidacion-de-acidos-grasos
Oxidacion-de-acidos-grasos
 
El cuello
El cuelloEl cuello
El cuello
 
Alteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genéticaAlteraciones de la información genética
Alteraciones de la información genética
 
Lipidos (1)
Lipidos (1)Lipidos (1)
Lipidos (1)
 
Transporte activo
Transporte activoTransporte activo
Transporte activo
 
Bioquimica higado
Bioquimica higadoBioquimica higado
Bioquimica higado
 
Deshidrogenasas ppt
Deshidrogenasas pptDeshidrogenasas ppt
Deshidrogenasas ppt
 
Membranas+biológicas
Membranas+biológicasMembranas+biológicas
Membranas+biológicas
 
Histologia temas 10 meiosis
Histologia temas 10 meiosisHistologia temas 10 meiosis
Histologia temas 10 meiosis
 
BIOENERGETICA .ppt
BIOENERGETICA .pptBIOENERGETICA .ppt
BIOENERGETICA .ppt
 
membrana celular
membrana celular membrana celular
membrana celular
 
Movimiento de sustancias a través de membranas celulares
Movimiento de sustancias a través de membranas celularesMovimiento de sustancias a través de membranas celulares
Movimiento de sustancias a través de membranas celulares
 
Tema 5 mutaciones
Tema 5 mutacionesTema 5 mutaciones
Tema 5 mutaciones
 
Trafico vesicular
Trafico vesicularTrafico vesicular
Trafico vesicular
 
Erwin. bases de la herencia
Erwin. bases de la herenciaErwin. bases de la herencia
Erwin. bases de la herencia
 
La energia en la bioquimica
La energia en la bioquimicaLa energia en la bioquimica
La energia en la bioquimica
 
transcripcion y traduccion del ADN
transcripcion y traduccion del ADNtranscripcion y traduccion del ADN
transcripcion y traduccion del ADN
 

Similar a Clase 1mutaciones13

Copia de clase 1
Copia de clase 1 Copia de clase 1
Copia de clase 1
Marcio Luiz
 
Ciclo celular y mitosis.pptx
Ciclo celular y mitosis.pptxCiclo celular y mitosis.pptx
Ciclo celular y mitosis.pptx
EstebanFigueroa34
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
rxazul
 
Clase2
Clase2Clase2
Cromosomas
CromosomasCromosomas
Cromosomas
guest17bd07
 
genoma humano
genoma humanogenoma humano
genoma humano
Clau Pjef
 
Material genético y reproducción celular
Material genético y reproducción celularMaterial genético y reproducción celular
Material genético y reproducción celular
Sebastián Bahamondes
 
Genética
GenéticaGenética
Genética
Lety Lucero
 
Definiciones
DefinicionesDefiniciones
Definiciones
Emylien976
 
DNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y Fenotipo
DNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y FenotipoDNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y Fenotipo
DNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y Fenotipo
Zethyel Nithael
 
Bases celulares y moleculares de genética humana
Bases celulares y moleculares de genética humanaBases celulares y moleculares de genética humana
Bases celulares y moleculares de genética humana
Jorge A.M.L.
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
Kbastidas
 
Mutacion y variacion_genetica
Mutacion y variacion_geneticaMutacion y variacion_genetica
Mutacion y variacion_genetica
Natalia Merlo
 
hablemos de genética MEIOSIS
hablemos de genética MEIOSIS hablemos de genética MEIOSIS
hablemos de genética MEIOSIS
RiKardo PereIra
 
Presentacion slade genetica
Presentacion slade geneticaPresentacion slade genetica
Presentacion slade genetica
florgantiva
 
Cromosomas
CromosomasCromosomas
Presentación Proyecto Biología moderno verde rosa.pdf
Presentación Proyecto Biología moderno verde rosa.pdfPresentación Proyecto Biología moderno verde rosa.pdf
Presentación Proyecto Biología moderno verde rosa.pdf
KeylaRodriguezMorant
 
Alteraciones numéricas
Alteraciones numéricasAlteraciones numéricas
Alteraciones numéricas
Juanjo Fonseca
 
CROMOSOMAS BIOLOGÍA secundaria clases importantes
CROMOSOMAS BIOLOGÍA secundaria clases importantesCROMOSOMAS BIOLOGÍA secundaria clases importantes
CROMOSOMAS BIOLOGÍA secundaria clases importantes
izayanach2019
 
LA CIENCIA GENÉTICA
LA CIENCIA GENÉTICA LA CIENCIA GENÉTICA
LA CIENCIA GENÉTICA
Clau Pjef
 

Similar a Clase 1mutaciones13 (20)

Copia de clase 1
Copia de clase 1 Copia de clase 1
Copia de clase 1
 
Ciclo celular y mitosis.pptx
Ciclo celular y mitosis.pptxCiclo celular y mitosis.pptx
Ciclo celular y mitosis.pptx
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
 
Clase2
Clase2Clase2
Clase2
 
Cromosomas
CromosomasCromosomas
Cromosomas
 
genoma humano
genoma humanogenoma humano
genoma humano
 
Material genético y reproducción celular
Material genético y reproducción celularMaterial genético y reproducción celular
Material genético y reproducción celular
 
Genética
GenéticaGenética
Genética
 
Definiciones
DefinicionesDefiniciones
Definiciones
 
DNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y Fenotipo
DNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y FenotipoDNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y Fenotipo
DNA, RNA, Genotipo, Cariotipo y Fenotipo
 
Bases celulares y moleculares de genética humana
Bases celulares y moleculares de genética humanaBases celulares y moleculares de genética humana
Bases celulares y moleculares de genética humana
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
 
Mutacion y variacion_genetica
Mutacion y variacion_geneticaMutacion y variacion_genetica
Mutacion y variacion_genetica
 
hablemos de genética MEIOSIS
hablemos de genética MEIOSIS hablemos de genética MEIOSIS
hablemos de genética MEIOSIS
 
Presentacion slade genetica
Presentacion slade geneticaPresentacion slade genetica
Presentacion slade genetica
 
Cromosomas
CromosomasCromosomas
Cromosomas
 
Presentación Proyecto Biología moderno verde rosa.pdf
Presentación Proyecto Biología moderno verde rosa.pdfPresentación Proyecto Biología moderno verde rosa.pdf
Presentación Proyecto Biología moderno verde rosa.pdf
 
Alteraciones numéricas
Alteraciones numéricasAlteraciones numéricas
Alteraciones numéricas
 
CROMOSOMAS BIOLOGÍA secundaria clases importantes
CROMOSOMAS BIOLOGÍA secundaria clases importantesCROMOSOMAS BIOLOGÍA secundaria clases importantes
CROMOSOMAS BIOLOGÍA secundaria clases importantes
 
LA CIENCIA GENÉTICA
LA CIENCIA GENÉTICA LA CIENCIA GENÉTICA
LA CIENCIA GENÉTICA
 

Más de Marcio Luiz

Genetica guia 04
Genetica guia 04 Genetica guia 04
Genetica guia 04
Marcio Luiz
 
Genetica guia 03
Genetica guia 03 Genetica guia 03
Genetica guia 03
Marcio Luiz
 
Genetica guia 02
Genetica guia 02 Genetica guia 02
Genetica guia 02
Marcio Luiz
 
Genetica guia 01
Genetica guia 01 Genetica guia 01
Genetica guia 01
Marcio Luiz
 
Fibrosis quística
Fibrosis quística Fibrosis quística
Fibrosis quística
Marcio Luiz
 
Fibrosis quistica
Fibrosis quistica Fibrosis quistica
Fibrosis quistica
Marcio Luiz
 
Daltonismo y hemofilia
Daltonismo y hemofilia Daltonismo y hemofilia
Daltonismo y hemofilia
Marcio Luiz
 
Clase teorica de har fq pvdef
Clase teorica de har fq pvdef Clase teorica de har fq pvdef
Clase teorica de har fq pvdef
Marcio Luiz
 
Clase teorica de had y acondroplasia
Clase teorica de had y acondroplasia Clase teorica de had y acondroplasia
Clase teorica de had y acondroplasia
Marcio Luiz
 
Acondroplasia
Acondroplasia Acondroplasia
Acondroplasia
Marcio Luiz
 
Alopecia
Alopecia Alopecia
Alopecia
Marcio Luiz
 
Corazon histologia
Corazon histologiaCorazon histologia
Corazon histologia
Marcio Luiz
 
Glándulas endócrinas y hormonas
Glándulas endócrinas y hormonasGlándulas endócrinas y hormonas
Glándulas endócrinas y hormonas
Marcio Luiz
 
4 pulmón
4  pulmón4  pulmón
4 pulmón
Marcio Luiz
 
3 torax 1
3  torax 13  torax 1
3 torax 1
Marcio Luiz
 
2 cuello 2
2  cuello 22  cuello 2
2 cuello 2
Marcio Luiz
 
1 cuello 1
1  cuello 11  cuello 1
1 cuello 1
Marcio Luiz
 

Más de Marcio Luiz (17)

Genetica guia 04
Genetica guia 04 Genetica guia 04
Genetica guia 04
 
Genetica guia 03
Genetica guia 03 Genetica guia 03
Genetica guia 03
 
Genetica guia 02
Genetica guia 02 Genetica guia 02
Genetica guia 02
 
Genetica guia 01
Genetica guia 01 Genetica guia 01
Genetica guia 01
 
Fibrosis quística
Fibrosis quística Fibrosis quística
Fibrosis quística
 
Fibrosis quistica
Fibrosis quistica Fibrosis quistica
Fibrosis quistica
 
Daltonismo y hemofilia
Daltonismo y hemofilia Daltonismo y hemofilia
Daltonismo y hemofilia
 
Clase teorica de har fq pvdef
Clase teorica de har fq pvdef Clase teorica de har fq pvdef
Clase teorica de har fq pvdef
 
Clase teorica de had y acondroplasia
Clase teorica de had y acondroplasia Clase teorica de had y acondroplasia
Clase teorica de had y acondroplasia
 
Acondroplasia
Acondroplasia Acondroplasia
Acondroplasia
 
Alopecia
Alopecia Alopecia
Alopecia
 
Corazon histologia
Corazon histologiaCorazon histologia
Corazon histologia
 
Glándulas endócrinas y hormonas
Glándulas endócrinas y hormonasGlándulas endócrinas y hormonas
Glándulas endócrinas y hormonas
 
4 pulmón
4  pulmón4  pulmón
4 pulmón
 
3 torax 1
3  torax 13  torax 1
3 torax 1
 
2 cuello 2
2  cuello 22  cuello 2
2 cuello 2
 
1 cuello 1
1  cuello 11  cuello 1
1 cuello 1
 

Último

pueblos originarios de chile presentacion twinkl.pptx
pueblos originarios de chile presentacion twinkl.pptxpueblos originarios de chile presentacion twinkl.pptx
pueblos originarios de chile presentacion twinkl.pptx
RAMIREZNICOLE
 
Compartir p4s.co Pitch Hackathon Template Plantilla final.pptx-2.pdf
Compartir p4s.co Pitch Hackathon Template Plantilla final.pptx-2.pdfCompartir p4s.co Pitch Hackathon Template Plantilla final.pptx-2.pdf
Compartir p4s.co Pitch Hackathon Template Plantilla final.pptx-2.pdf
JimmyDeveloperWebAnd
 
Mundo ABC Examen 1 Grado- Tercer Trimestre.pdf
Mundo ABC Examen 1 Grado- Tercer Trimestre.pdfMundo ABC Examen 1 Grado- Tercer Trimestre.pdf
Mundo ABC Examen 1 Grado- Tercer Trimestre.pdf
ViriEsteva
 
Los Dominios y Reinos de los Seres Vivos
Los Dominios y Reinos de los Seres VivosLos Dominios y Reinos de los Seres Vivos
Los Dominios y Reinos de los Seres Vivos
karlafreire0608
 
Business Plan -rAIces - Agro Business Tech
Business Plan -rAIces - Agro Business TechBusiness Plan -rAIces - Agro Business Tech
Business Plan -rAIces - Agro Business Tech
johnyamg20
 
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLM
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLMExamen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLM
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLM
Juan Martín Martín
 
FEEDBACK DE LA ESTRUCTURA CURRICULAR- 2024.pdf
FEEDBACK DE LA ESTRUCTURA CURRICULAR- 2024.pdfFEEDBACK DE LA ESTRUCTURA CURRICULAR- 2024.pdf
FEEDBACK DE LA ESTRUCTURA CURRICULAR- 2024.pdf
Jose Luis Jimenez Rodriguez
 
1° T3 Examen Zany de primer grado compl
1° T3 Examen Zany  de primer grado compl1° T3 Examen Zany  de primer grado compl
1° T3 Examen Zany de primer grado compl
ROCIORUIZQUEZADA
 
CORREOS SEGUNDO 2024 HONORIO DELGADO ESPINOZA
CORREOS SEGUNDO 2024 HONORIO DELGADO ESPINOZACORREOS SEGUNDO 2024 HONORIO DELGADO ESPINOZA
CORREOS SEGUNDO 2024 HONORIO DELGADO ESPINOZA
Sandra Mariela Ballón Aguedo
 
CINE COMO RECURSO DIDÁCTICO para utilizar en TUTORÍA
CINE COMO RECURSO DIDÁCTICO para utilizar en TUTORÍACINE COMO RECURSO DIDÁCTICO para utilizar en TUTORÍA
CINE COMO RECURSO DIDÁCTICO para utilizar en TUTORÍA
Fernández Gorka
 
Prueba/test conoce tus heridas de la infancia
Prueba/test conoce tus heridas de la infanciaPrueba/test conoce tus heridas de la infancia
Prueba/test conoce tus heridas de la infancia
LudmilaOrtega3
 
Hablemos de ESI para estudiantes Cuadernillo
Hablemos de ESI para estudiantes CuadernilloHablemos de ESI para estudiantes Cuadernillo
Hablemos de ESI para estudiantes Cuadernillo
Mónica Sánchez
 
ACERTIJO DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARÍS. Por JAVI...
ACERTIJO DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARÍS. Por JAVI...ACERTIJO DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARÍS. Por JAVI...
ACERTIJO DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARÍS. Por JAVI...
JAVIER SOLIS NOYOLA
 
efemérides del mes de junio 2024 (1).pptx
efemérides del mes de junio 2024 (1).pptxefemérides del mes de junio 2024 (1).pptx
efemérides del mes de junio 2024 (1).pptx
acgtz913
 
CONCURSOS EDUCATIVOS 2024-PRESENTACIÓN ORIENTACIONES ETAPA IE (1).pptx
CONCURSOS EDUCATIVOS 2024-PRESENTACIÓN ORIENTACIONES ETAPA IE (1).pptxCONCURSOS EDUCATIVOS 2024-PRESENTACIÓN ORIENTACIONES ETAPA IE (1).pptx
CONCURSOS EDUCATIVOS 2024-PRESENTACIÓN ORIENTACIONES ETAPA IE (1).pptx
CARMENSnchez854591
 
RETROALIMENTACIÓN PARA EL EXAMEN ÚNICO AUXILIAR DE ENFERMERIA.docx
RETROALIMENTACIÓN PARA EL EXAMEN ÚNICO AUXILIAR DE ENFERMERIA.docxRETROALIMENTACIÓN PARA EL EXAMEN ÚNICO AUXILIAR DE ENFERMERIA.docx
RETROALIMENTACIÓN PARA EL EXAMEN ÚNICO AUXILIAR DE ENFERMERIA.docx
100078171
 
tema 7. Los siglos XVI y XVII ( resumen)
tema 7. Los siglos XVI y XVII ( resumen)tema 7. Los siglos XVI y XVII ( resumen)
tema 7. Los siglos XVI y XVII ( resumen)
saradocente
 
Escuela Sabática. El conflicto inminente.pdf
Escuela Sabática. El conflicto inminente.pdfEscuela Sabática. El conflicto inminente.pdf
Escuela Sabática. El conflicto inminente.pdf
Alejandrino Halire Ccahuana
 
Carnavision: anticipa y aprovecha - hackathon Pasto2024 .pdf
Carnavision: anticipa y aprovecha - hackathon Pasto2024 .pdfCarnavision: anticipa y aprovecha - hackathon Pasto2024 .pdf
Carnavision: anticipa y aprovecha - hackathon Pasto2024 .pdf
EleNoguera
 
Lecciones 11 Esc. Sabática. El conflicto inminente docx
Lecciones 11 Esc. Sabática. El conflicto inminente docxLecciones 11 Esc. Sabática. El conflicto inminente docx
Lecciones 11 Esc. Sabática. El conflicto inminente docx
Alejandrino Halire Ccahuana
 

Último (20)

pueblos originarios de chile presentacion twinkl.pptx
pueblos originarios de chile presentacion twinkl.pptxpueblos originarios de chile presentacion twinkl.pptx
pueblos originarios de chile presentacion twinkl.pptx
 
Compartir p4s.co Pitch Hackathon Template Plantilla final.pptx-2.pdf
Compartir p4s.co Pitch Hackathon Template Plantilla final.pptx-2.pdfCompartir p4s.co Pitch Hackathon Template Plantilla final.pptx-2.pdf
Compartir p4s.co Pitch Hackathon Template Plantilla final.pptx-2.pdf
 
Mundo ABC Examen 1 Grado- Tercer Trimestre.pdf
Mundo ABC Examen 1 Grado- Tercer Trimestre.pdfMundo ABC Examen 1 Grado- Tercer Trimestre.pdf
Mundo ABC Examen 1 Grado- Tercer Trimestre.pdf
 
Los Dominios y Reinos de los Seres Vivos
Los Dominios y Reinos de los Seres VivosLos Dominios y Reinos de los Seres Vivos
Los Dominios y Reinos de los Seres Vivos
 
Business Plan -rAIces - Agro Business Tech
Business Plan -rAIces - Agro Business TechBusiness Plan -rAIces - Agro Business Tech
Business Plan -rAIces - Agro Business Tech
 
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLM
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLMExamen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLM
Examen de Selectividad. Geografía junio 2024 (Convocatoria Ordinaria). UCLM
 
FEEDBACK DE LA ESTRUCTURA CURRICULAR- 2024.pdf
FEEDBACK DE LA ESTRUCTURA CURRICULAR- 2024.pdfFEEDBACK DE LA ESTRUCTURA CURRICULAR- 2024.pdf
FEEDBACK DE LA ESTRUCTURA CURRICULAR- 2024.pdf
 
1° T3 Examen Zany de primer grado compl
1° T3 Examen Zany  de primer grado compl1° T3 Examen Zany  de primer grado compl
1° T3 Examen Zany de primer grado compl
 
CORREOS SEGUNDO 2024 HONORIO DELGADO ESPINOZA
CORREOS SEGUNDO 2024 HONORIO DELGADO ESPINOZACORREOS SEGUNDO 2024 HONORIO DELGADO ESPINOZA
CORREOS SEGUNDO 2024 HONORIO DELGADO ESPINOZA
 
CINE COMO RECURSO DIDÁCTICO para utilizar en TUTORÍA
CINE COMO RECURSO DIDÁCTICO para utilizar en TUTORÍACINE COMO RECURSO DIDÁCTICO para utilizar en TUTORÍA
CINE COMO RECURSO DIDÁCTICO para utilizar en TUTORÍA
 
Prueba/test conoce tus heridas de la infancia
Prueba/test conoce tus heridas de la infanciaPrueba/test conoce tus heridas de la infancia
Prueba/test conoce tus heridas de la infancia
 
Hablemos de ESI para estudiantes Cuadernillo
Hablemos de ESI para estudiantes CuadernilloHablemos de ESI para estudiantes Cuadernillo
Hablemos de ESI para estudiantes Cuadernillo
 
ACERTIJO DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARÍS. Por JAVI...
ACERTIJO DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARÍS. Por JAVI...ACERTIJO DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARÍS. Por JAVI...
ACERTIJO DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARÍS. Por JAVI...
 
efemérides del mes de junio 2024 (1).pptx
efemérides del mes de junio 2024 (1).pptxefemérides del mes de junio 2024 (1).pptx
efemérides del mes de junio 2024 (1).pptx
 
CONCURSOS EDUCATIVOS 2024-PRESENTACIÓN ORIENTACIONES ETAPA IE (1).pptx
CONCURSOS EDUCATIVOS 2024-PRESENTACIÓN ORIENTACIONES ETAPA IE (1).pptxCONCURSOS EDUCATIVOS 2024-PRESENTACIÓN ORIENTACIONES ETAPA IE (1).pptx
CONCURSOS EDUCATIVOS 2024-PRESENTACIÓN ORIENTACIONES ETAPA IE (1).pptx
 
RETROALIMENTACIÓN PARA EL EXAMEN ÚNICO AUXILIAR DE ENFERMERIA.docx
RETROALIMENTACIÓN PARA EL EXAMEN ÚNICO AUXILIAR DE ENFERMERIA.docxRETROALIMENTACIÓN PARA EL EXAMEN ÚNICO AUXILIAR DE ENFERMERIA.docx
RETROALIMENTACIÓN PARA EL EXAMEN ÚNICO AUXILIAR DE ENFERMERIA.docx
 
tema 7. Los siglos XVI y XVII ( resumen)
tema 7. Los siglos XVI y XVII ( resumen)tema 7. Los siglos XVI y XVII ( resumen)
tema 7. Los siglos XVI y XVII ( resumen)
 
Escuela Sabática. El conflicto inminente.pdf
Escuela Sabática. El conflicto inminente.pdfEscuela Sabática. El conflicto inminente.pdf
Escuela Sabática. El conflicto inminente.pdf
 
Carnavision: anticipa y aprovecha - hackathon Pasto2024 .pdf
Carnavision: anticipa y aprovecha - hackathon Pasto2024 .pdfCarnavision: anticipa y aprovecha - hackathon Pasto2024 .pdf
Carnavision: anticipa y aprovecha - hackathon Pasto2024 .pdf
 
Lecciones 11 Esc. Sabática. El conflicto inminente docx
Lecciones 11 Esc. Sabática. El conflicto inminente docxLecciones 11 Esc. Sabática. El conflicto inminente docx
Lecciones 11 Esc. Sabática. El conflicto inminente docx
 

Clase 1mutaciones13

  • 1. GENÉTICA “Ciencia de la herencia y la variación”
  • 2.
  • 3. El núcleo. Propio de las células eucariotas es donde está el ADN celular. Gralmente único. Existen, células binucleadas en hígado, estómago o cartílago, y multinucleadas en músculo estriado, macrófagos etc . En el interior del núcleo se encuentran uno o varios nucléolos, allí se elaboran los ribosomas.( traducción del ARN) El ADN se organiza en nucleosomas , se conforman de una fibra de cromatina. El ADN se transcribe en ARNnh o p ( nuclear heterogéneo o primario) que posee intrones ( segmentos de ADN codificante) y exones ( segmentos de ADN no codificante) Así, el ARNp debe sufrir “splicing” antes de traducirse a proteína. Se eliminan los intrones y quedan los exones así se sintetiza el monosacárido codificado por el gen ( y dicho gen será expresado por la célula) Para comenzar este proceso primero el ADN se duplica , o copia por acción de la ARN POLIMERASA.
  • 4. Cromosoma eucariótico, esquema Durante la mitosis la cromatina Se condensa y forma los cromosomas
  • 5. Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en : • Metacéntricos El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los 2 brazos presentan igual longitud. • Submetacéntricos • La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. • Acrocéntricos • Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). •Telocéntricos Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
  • 6. A. Acrocéntrico. B. Telocentrico. C. Submetacéntrico. D. Metacéntrico El par de sexocromosomas se constituyen por X (submetacentricos) e Y considerado acrocentrico sin satelites,
  • 7. CARIOTIPO -Es un esquema de los cromosomas obtenidos durante la metafase celular. -Ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño. -Representan a todos los individuos de una especie . El ser humano tiene 46 cromosomas -2n- Son 22 pares autosómicos y 1 par sexual (XY y XX).
  • 8. Ciclo celular Conjunto ordenado de eventos en la vida de la célula que culmina con el crecimiento de la misma y la división en dos células hijas. El estado S representa "Synthesis". Este es el estado cuando ocurre la replicación del DNA. Los estados G1 (gap o intervalo 1) y G2 (gap o intervalo 2) son etapas dedicadas a generar más organelas para repartir entre las células hijas (producto de la división celular) y a sintetizar enzimas y proteínas para auxiliar durante la mitosis. S, G1 y G2 son etapas de la Interfase, período comprendido entre dos divisiones celulares sucesivas. Las células, normalmente, pasan la mayor parte de su vida en Interfase.
  • 9. El ciclo celular dura 24 hs. La M dura 1 a 2 horas. La fase G1 es de duración variable de minutos a toda la vida como ocurre con las neuronas. Las células que están fuera del ciclo celular están en G0. cuando son estimuladas por factores de crecimiento reingresan al ciclo, en G1.-
  • 10. GENES GEN o CISTRON: segmento de ADN que contiene la información requerida para la síntesis de una proteína . “Unidad de trasncripción” Los genes codifican proteínas y cadenas peptídicas de proteínas poliméricas, ARN t, y ARN r. Su secuencia es discontinua , con intrones ( segmentos de ADN codificante) y exones ( segmentos no codificantes). LOCUS GENETICO: Lugar concreto de un gen en el genoma. (LOCI). ALELOS: Son las versiones de un gen presente en un locus.( siempre hay un alelo silvestre o normal y uno mutado. Formas ALTERNATIVAS de un gen.
  • 11. El código genético En el código genético a cada aminoácido de los 20 existentes le corresponden tres bases nitrogenadas o tripletes o codones Son 64 tripletes o codones . 61 tripletes codifican aminoácidos y tres tripletes carecen de sentido e indican terminación de mensaje. Es universal, pues lo utilizan casi todos los seres vivos conocidos. Solo existen algunas excepciones en unos pocos tripletes en bacterias. No es ambiguo, pues cada triplete tiene su propio significado. Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminoácido o bien indican terminación de lectura. Está degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo aminoácido, es decir hay codones sinónimos o redundantes. Carece de solapamiento, es decir los tripletes no comparten bases nitrogenadas. Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5´-3´.
  • 12. Un codón o triplete es reconocido por un anticodón, secuencia de tres bases del ARNt, que por un extremo se une al aminoacido codificado por el codón. El triplete de iniciación es AUG. AUG: Unico codificante del primer aminoácido ( metionina en eucariontes). El marco de lectura es estricto. Señal de terminación del mensaje: está dada por tres tripletes de STOP que son UGA UAG y UAA
  • 13.
  • 14.
  • 15.
  • 16. Mutaciones cromosómicas Enfermedades producidas por la alteración del número, estructura interna o disposición de las partes de cromosomas . Cuanto mayor es el cromosoma alterado o masa de cromatina involucrada más graves serán los efectos sobre el fenotipo. ( A excepción de los cromosomas sexuales: el X por la compensación de la dosis y el Y por su escasa cantidad de genes).
  • 17.
  • 18. LA MUTACION es un cambio permanente en la información hereditaria. ( Con alteración en la secuencia del ADN, y lectura distinta del código genético, que causa un trastorno funcional en las células) Este cambio en el material genético, sólo será heredable cuando afectan a las células germinales; si afectan a las células somáticas se extinguen, con el individuo . Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas por radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos y por carcinogénicos).
  • 19.
  • 20.
  • 21.
  • 22. Anomalias cromosómicas numéricas o genómicas Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. La mayor parte son letales, tempranas, expresadas como abortos. Las pocas alteraciones numéricas viables afectan a cromosomas pequeños como el 21. El conjunto cromosómico básico es haploide, de 23 cromosomas - n-. Y la célula haploide tiene 46 cromosomas -2n-. Origen de las euploidías.- Si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de estos gametos entre sí o con gametos n, puede producir cigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n,2n+2n).
  • 23. a) Euploidías b) Aneuploidías a)Euploidía: Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas (en mas o en menos) con relación al número normal de cromosomas (n) Las euploidías se pueden clasificar según el número de cromosomas que se tengan en: Monoploidia Poliploidia Mosaico Diandra- Diginia Monosomia (un cromosoma de menos) Trisomia (un cromosoma de mas)
  • 24. -Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas. (23 cromosomas) -Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides si son tripletes (3n) (69 cromosomas), si forman cudripletes: tetraploides (4n) (92 cromosomas) -Mosaico con componente poliploide : se produce cuando hay mas de un conjunto cromosómico en las células somáticas. O sea algunas tienen un cariotipo y otras otro. Ello indica dos líneas celulares en el embrión temprano, una normal y otra aneuploide.. La normal atenúa efectos de la aneuploide.
  • 25. -Diandra: anomalia donde todos los cromosomas provienen del padre. Desparece componente materno. Se duplica paterno. Embarazos terminan en mola hidatidiforme. -Diginia: cuando los cromosomas provienen solo de la madre. Tienen efectos letales tempranos.
  • 26. b) Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas ( pares 1 al 22) (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los gonocromosomas o cromosomas sexuales, (por ejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter).
  • 27. Cariotipo de una trisomía del par 21
  • 28.
  • 30. Anomalías cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas con reordenación lineal de los genes . Frecuencia : 1 cada 2000 nacimientos. Se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos: Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas: Inversiones: Un segmento se encuentra situado en posición invertida, a 180° Translocaciones: Un segmento se encuentra situado en otro cromosoma.
  • 31. SINDROME DE KLINEFELTER: CARIOTIPO XXY Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY. Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen espermatogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También pueden darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY.
  • 32. “Pérdida de un segmento cromosómico e información contenida en el mismo. Se acorta longitud del gen”
  • 33.
  • 34. “Un segmento del cromosoma está representado dos o mas veces”
  • 35. En la translocación hay deleción en dos cromosomas y durante la reparación ocurre un intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. o balanceada
  • 36.
  • 37. ORIGEN DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas pueden explicarse por la rotura y reunión de sus fragmentos
  • 38. ROTURAS CROMOSOMICAS: hay cuadros clínicos de herencia autosómica recesiva en los que se observan abundantes roturas cromosomicas , como el SINDROME DE BLOOM, LAATAXIA –TELANGECTASIAY EL XERODERMA PIGMENTOSUN…. Se deben a una reparacion defectuosa de las lesiones en el ADN Mutaciones cromosomicas estructurales CROMOSOMAS EN ANILLO: deleción de los dos polos de un cromosoma y en la reparación se empalman ambos extremos. ISOCROMOSOMAS : delecion de un brazo y duplicación del otro, dando lugar a cromosomas con ambos brazos idénticos. Además de la deleción, duplicación , inversión y translocación existen: TRASLOCACION ROBERTSONIANA : situación intermedia entre las anomalías numéricas y estructurales. Se produce por la fusión de cromosomas acrocéntricos. Se preservan brazos largos de ambos cromosomas. Los gametos portadores van a dar lugar a trisomias o monosomias-
  • 39.
  • 40. Mutaciones génicas o puntuales Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. . Clasificación 1.Sustituciones de pares de bases: Transiciones Transversiones 2. Pérdida o inserción de nucleótidos Adiciones génicas Deleciones génicas
  • 41. 1) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser: - Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica. -Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa. 2) Perdida o inserción de nucleótidos, en este caso se induce a un corrimiento en el orden de lectura. Cambio de marco de lectura. Pueden ser: - Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. - Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
  • 42. Tipo C O N S E C U E N C I A S
  • 43. Una mutación puntual de aminoácidos substituye un nucleótido por uno diferente, pero deja el resto del código intacto. El impacto de estas mutaciones puntuales depende del aminoácido específico que es cambiado y la secuencia de proteína que resulta. Si el cambio es crítico al sitio catalítico de la proteína o a su pliegue o doblado, el daño puede ser severo. Las mutaciones terminadoras son mutaciones puntuales que cambian un codón de aminoácido a uno de los tres codones de detención, lo cual resulta en la terminación prematura de la proteína. Las mutaciones terminadoras pueden ser causadas por substituciones de pares de bases individuales o por mutaciones de cambio en marco de lectura.
  • 44. Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas estructurales (Enfermedades geneticas ) Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos. Las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos. Las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.
  • 45. Sus mecanismos de producción son: 1-GEN MUTANTE UNICO (MONOGENICA) 2- VARIOS GENES MUTANTES ( POLIGENICA) 3- ANOMALIAS CROMOSOMICAS 4- EXPANSION DE SECUENCIAS 5- MECANISMOS DEFICIENTES DE REPARACION DEL ADN 6. DEFECTOS DEL ADN MITOCONDRIAL Enfermedad genética
  • 46. Enfermedad genética ; Es aquella en la que se altera la información contenida en los ácidos nucleicos de la célula, y como consecuencia, se desarrolla un cuadro patológico. Se convierte en hereditaria cuando la información anómala afecta también a las células germinales y, por tanto, se trasmite a la descendencia. (La enfermedad genética más frecuente, el cáncer, no es heredada en la casi totalidad de los casos, sino que se trata de una enfermedad adquirida debido a factores medioambientales, virus como el Epstein Barr, (Linfoma de Burkitt africano) o bacterias: Helicobacter Pylori etc.)
  • 47. Una delecion se nombra con el numero del cromosoma y el brazo afectado seguida del signo menos. 13q14- brazo largo del cromosoma 13 asociada al retinoblastoma. 22q11- brazo largo del cromosoma 22 en sind. De Di George. 5p15- brazo corto del cromosoma 5 en sind. de maullido de gato
  • 48. 22q11- brazo largo del cromosoma 22 en sind. De Di George. Agenesia de timo, paladar hendido, cardiopatia congenita….
  • 49. 13q14- brazo largo del cromosoma 13 asociada al retinoblastoma.
  • 50. 5p15- brazo corto del cromosoma 5 en sind. de maullido de gato o de Lejeune Laringomalacia …
  • 51. translocación cromosomica específica t(8;14) El cromosoma Filadelfia se designa como cromosoma Ph (o Ph'), y la translocación que lo causa se expresa como t(9;22).
  • 52. Linfoma de Burkitt EnÁfrica central,está causado por el virus de Epstein-Barr, que produce mononucleosis infecciosa en países desarrollados. Sin embargo, quienes padecen el linfoma de Burkitt no contagian la enfermedad a otras personas. No se puede explicar por qué el virus causa linfoma en África central y mononucleosis en otros países. translocación cromosomica específica t(8;14)
  • 53.
  • 54.
  • 55.
  • 56.
  • 57.
  • 58.
  • 59. TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN 1) Espontáneas se producen por un error en la duplicación del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de los cromosomas durante la división celular. 2) Inducidas son la mayoría, provocadas por agentes mutagénos: - Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa, beta, gamma, cósmicos etc. De efectos ionizantes produciendo el cambio de una base por otra en el ADN. Las de muy alta energía, llegan a romper moléculas de ADN o cromosomas completos. - Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno, metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dióxido de carbono, acridinas, bases análogas al DNA (5-bromo uracilo, 2-amino purina, ). La mayoría provocan emparejamientos erróneos con otras bases durante la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de bases.
  • 60. LESIONES PRODUCIDAS POR AGENTES MUTAGENOS. La lesión de ADN que se produce más frecuentemente es la despurinación, es decir la pérdida de bases púricas, por lo que queda un segmento de ADN de cadena simple en el lugar donde se desprende la base púrica. Se producen 5000 depuraciones DIARIAS en cada célula, como consecuencia de la ruptura del enlace entre la base púrica y la desoxirribosa La segunda lesión importante del ADN es la desaminación de citocina a uracilo, que están en el orden de 100 desaminaciones diarias por célula. También la luz ultravioleta daña al ADN, provocando la formación de dímeros de timina por enlaces covalentes. (Existen enzimas reparadoras del ADN …. Que a veces fallan.)
  • 61.
  • 62. - Los agentes mutágenos pueden ser cancerígenos. No son de efectos inmediatos. - Es necesario que actúen repetidamente y que se presenten otros factores para que se produzca la transformación de una célula normal en cancerosa. El cancer puede deberse a: - Mutaciones. - Influencia de factores ambientales. - Presencia de ciertos genes (protooncogenes) que pasan a oncogenes al sufrir una mutación
  • 63. Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicación y crecimiento irregular de las células. En general, los tumores pueden ser: -Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido. -Tumores malignos: Son aquellos tumores que crecen invadiendo y destruyendo a los demás tejidos. PROPIEDADES DE LAS CELULAS cancerosas . •Crecimiento exagerado •Alteraciones celulares. Son las siguientes: •Pérdida de la inhibición por contacto: en un cultivo de células diploides, a medida que su número aumenta, confluyen unas sobre otra y la reproducción celular finaliza (inhibición por contacto). • Esto no sucede en las células transformadas porque, al ser incapaces de inhibir su crecimiento, siguen creciendo aunque cubran toda la superficie..
  • 64. -Alteración de la membrana: la membrana celular posee gangliósidos de cadena más corta que los de las células normales. -La relación núcleo-citoplasma: se ve desplazada a favor del núcleo. -Alteraciones bioquímicas: como desagregación del citoesqueleto, síntesis de colágeno anormal y desdiferenciación (resurgimiento del fenotipo fetal). -Alteraciones genéticas: pueden ser alteraciones genéticas muy sutiles en un gen o ser muy evidentes (poliploidías). Esto último es lo que sucede en la mayor parte de los casos, donde la alteración genética es tan obvia que se puede evidenciar mediante técnicas citogenéticas, pudiéndose observar alteraciones tanto numéricas como estructurales de los cromosomas. -Angiogénesis las cel cancerosas producen el factor de angiogénesis tumoral (TAF, a veces considerado como miembro de la familia FGE). La función de este factor es inducir la formación de vasos sanguíneos que vascularizan el tumor para que sus células no mueran por falta de nutrientes. -Invasividad local y metástasis a distancia
  • 65.
  • 66. MUTACIONES Y EVOLUCIÓN La evolución se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo del tiempo. Se llama "pool" génico de una población al conjunto de genes de la misma, formado por todos los alelos de los genes que tienen los individuos que la constituyen. Una combinación favorable de alelos en un individuo favorece su supervivencia y por tanto su reproducción y su extensión en la población.
  • 67. La mutación es la fuente primaria de variación( pero no la única). La recombinación génica incrementa la variabilidad. La mayoría de los cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su número y organización. La mayor parte de las mutaciones génicas son deletéreas (mortales) y las que se han mantenido es porque producen una mejora y son las esenciales para la evolución. Ver siguiente …..!
  • 68.