1. AMINOACIDURIAS
Hernández Ortega Maru
Pedroza Vázquez Manuel
Pérez Matus Alethia
Equipo 5

2. Trastornos hereditarios del
metabolismo de los aminoácidos
 En general, estos trastornos reciben su nombre
por el compuesto que se acumula en la
concentración más alta en la sangre (-emias) o la
orina (-urias).

3. Mecanismos para la formación de
Aminoaciduria
 Saturación del transporte tubular: Causada por
aumento de la [ ] plasmática del aminoácido
(aminoaciduria por desbordamiento)
 Competición entre la reabsorción de varios
aminoácidos (aminoaciduria específica)

4.  Anormalidad selectiva: Deficiencia en el
transporte de uno o varios aa (aminoaciduria
renal específica)
 Anormalidad generalizada: Por afectación no
específica del túbulo (aminoaciduria renal no
específica o generalizada.

5. Síndrome de Liddle
 Trastorno autosómico dominante
 La presentación clínica:
 Hiperaldosteronismo
 Hipertensión temprana y severa
 Bajos niveles de renina y de aldosterona
 Alcalosis metabólica e hipocalemia

6.  Activación de mutaciones en el canal de
membrana de Na ENaC en el locus 16p13-p12
 Tiende a incrementar la reabsorción de Na y la
excreción de K por el túbulo distal.

8.  Tienen eficacia los diuréticos ahorradores de K
que bloquean el canal de Na
 Amilorida
 Triamtereno
 Antagonistas de la aldosterona
 Espironolactona
 Eplerenona

9.  Se emplea en conjunto con dieta baja en sodio,
para tratar la hipertensión y las anormalidades
electrolíticas.
 Es eficaz la espironolactona, puesto que la
enfermedad no es mediada por la vía del receptor
de aldosterona.

10. ACIDOSIS TUBULAR RENAL

11. Concepto.
•La alteración de los mecanismos tubulares de regulación
del estado ácido-básico ocasiona una serie de
enfermedades denominadas acidosis tubular renal.

12.  Tipo I: Acidosis Tubular Distal
 Tipo II: Acidosis Tubular Proximal

13. • Tipo I
• Es una enfermedad resultante de un trastorno en el
transporte de iones hidrógeno por el túbulo distal,
dificultad para su intercambio con el sodio,
incapacidad para acidificar la orina y acidosis
metabólica hiperclorémica.

14.  Idiopática o primaria: Aparece en forma esporádica o
se transmite con carácter autosómico dominante.
 Secundaria a un grupo de afecciones que presentan,
dentro de su cuadro clínico particular, manifestaciones
de acidosis tubular distal.

15. • ATD primaria:
Persistente:
• Tipo adulto o clásica
• Incompleta
• Con pérdida excesiva de bicarbonato
• Con sordera nerviosa
Transitoria:
• En el lactante

16. • ATD secundaria:
-Enfermedades genéticamente transmitidas
-Trastornos del metabolismo mineral:
• Hiperparatiroidismo primario
• Intoxicación por vitamina D
-Fármacos o tóxicos:
• Anfotericina B
• Sales de litio
• Alcohol
• Ciclosporina
• Tolueno

17. Enfermedades autoinmunes:
•LES
•Tiroiditis
Enfermedades renales:
•Pielonefritis

18. Clínica
•Vómitos
•Estreñimiento
•Falta de aumento de peso
•Crisis de poliuria y deshidratación

19.  Todos los trastornos giran alrededor de un eje: la
acidosis metabólica hiperclorémica, consecuencia de la
incapacidad para excretar iones hidrógeno con
elevación compensatoria de los niveles de cloro.
 Las consecuencias inmediatas de la acidosis se reflejan
en el metabolismo fosfocálcico, el transporte de
potasio, la formación de colágeno y la secreción de
somatotropina.

20. Metabolismo fosfocálcico
•La necesidad de neutralizar el exceso de hidrógeno
promueve la salida de calcio del hueso, con los
consiguientes trastornos de mineralización
•Hipercalciuria por disminución de la reabsorción
tubular

21. Somatrotopina
•Disminuye el pico máximo de estimulación de la
somatrotopina. El factor determinante es la
concentración de bicarbonato plasmático.

22. Metabolismo del potasio
•La imposibilidad de intercambiar hidrógeno por sodio en
el túbulo distal hace que éste se intercambie por potasio,
con la consiguiente pérdida del mismo e hipopotasemia
•Debilidad muscular, alteraciones electrocardiográficas,
intolerancia a la glucosa, retardo del crecimiento, íleo
paralítico y estreñimiento.

23. Diagnóstico
•pH urinario superior a 7
•Hipercalciuria, hipocitraturia, hiperfosfaturia y
reducción de la capacidad de concentración renal
•Pruebas funcionales

24. Pruebas funcionales
Sobrecarga aguda con cloruro de amonio
•Cloruro de amonio (100 mEq/m2) VO
•Se recolecta orina cada 2 horas
•pH urinario disminuye por debajo de 5,5

25. Hiato aniónico urinario
•Es un índice indirecto de la excreción de amonio
•(Na + K) – Cl
•Hiato aniónico positivo demostrando su incapacidad
para generar amonio

26. Tratamiento
•Consiste en administrar la cantidad suficiente de álcali
para corregir la acidosis metabólica
•Cada paciente requiere una dosis distinta y se debe
adecuar el aporte al control de las anormalidades
descritas
•Cuando el requerimiento de bicarbonato es muy alto
conviene administrar tiacidas, que al contraer el espacio
extracelular aumenta la reabsorción de bicarbonato

27. ACIDOSIS TUBULAR PROXIMAL (TIPO II)
•Defecto en el umbral de excreción urinaria de
bicarbonato. En niños normales casi todo el
bicarbonato filtrado se reabsorbe en el túbulo
proximal.

28.  El umbral de bicarbonato es de 20 mM/l en el RN, 22
mM/l en el lactante y 24-26mM/l en el niño.
 La pérdida urinaria de bicarbonato en concentraciones
inferiores al umbral es característica de la acidosis
tubular proximal.

29. Manifestaciones clínicas
•Son poco notables
•Transmisión autosómico dominante: retraso del
crecimiento
•Trasmisión autosómico recesiva: enanismo, retraso
mental y oculares cataratas, glaucoma, nistagmo.
•Lactantes (forma esporádica): vómitos

30. Tratamiento
•Se requieren grandes cantidades de bicarbonato hasta
15 mEq/kg si hay gran pérdida urinaria. Se debe
controlar estrictamente la dosis que se va a administrar
para normalizar el pH y el bicarbonato plasmático.