El síndrome de Williams es una rara afección genética causada por una deleción en el cromosoma 7 que afecta la producción de elastina. Los síntomas incluyen características faciales distintivas, retraso mental leve a moderado, y defectos cardíacos congénitos. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

1. Anita Braganza T.
BIOQUIMICA
UIDE

2.
El síndrome de Williams fue descrito por
primera vez en el año 1961 por un médico
neozelandés, el Dr. Jhon Williams, quien
informó de un cuadro clínico complejo. Los
síntomas más destacados del síndrome
consistían en una expresión característica de
la cara, un retraso general en el desarrollo
mental y un defecto coronario de nacimiento,
conocido como estenosis supravalvular
aórtica (ESA), que se debía a un
estrechamiento de la aorta en las
proximidades del corazón

3. El síndrome de Williams es una rara afección
causada por genes faltantes. Los padres pueden
no tener ningún antecedente familiar de la
afección; sin embargo, una persona con este
síndrome tiene un 50% de probabilidades de
transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La
causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
Se produce a causa de una alteracion del
cromosoma 7 produce la elastina, una proteína
que permite que los vasos sanguíneos y otros
tejidos corporales se estiren.

4. Nariz pequeña y respingada
Puente nasal hundido y orificios nasales desplazados hacia delante
Labio superior es excesivamente largo
La boca es ancha y los labios gruesos
Las mejillas protuberantes y caídas
Dientes separados y defectuosos y desarrollo incompleto de los mismos
Ausencia parcial o deterioro del esmalte
Frente estrecha y barba pequeña y puntiaguda.

5. Presentan un retraso mental leve o moderado con un
cociente de inteligencia medio de 60-70. Tienen déficit en
algunas áreas (psicomotricidad, integración viso-espacial),
mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje)
o incluso más desarrolladas, tienen una extraordinaria
habilidad musical, visual y auditiva, así como una gran
sensibilidad a las emociones de las personas que los rodean.

6. Los cardiólogos infantiles son los que habitualmente lo
diagnostican y/o los derivan al genetista (a veces el diagnostico se
efectúa al ocurrir el primer fracaso escolar) que realiza una
completa evaluación psicofísica. El diagnóstico clínico puede ser
confirmado a través de un análisis de sangre. La técnica
hibridación in situ fluorescente (FISH) es un examen diagnóstico
de ADN que detecta la deleción de elastina en el cromosoma # 7
en más del 95% de personas con síndrome de Williams.
.

7. Oftalmológicas:
- Estrabismo
- Hipermetropía
- Miopía
Vasculares:
- Soplos
-Hipertensión
-Estenosis
Renales:
-Incontinencia Urinaria
-Necro calcinosis
Problemas en la Sangre:
- Hipercalcemia
Hiperacusia
Digestivas:
- Estreñimiento cronico. Problemas
musculoesqueleticos
.

8. Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y
es importante tratar los niveles altos de calcio en la sangre,
en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser
un problema médico significativo y se debe tratar con base
en su severidad.
La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez
articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo
ayuda a los niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales
pueden ayudar a compensar otras debilidades.

9. Áreas mas comunes de habilidades de aprendizaje:
-Vocabulario expresivo
-Memoria de información por largo tiempo
-Hiperacusia
-Habilidad para tomar información a través de imágenes ilustraciones o
videos
-Habilidades para iniciar interacción social
Áreas mas comunes de dificultad de aprendizaje:
-Tareas que requieren de motricidad fina o integración viso motora
-Tareas que requieren análisis espacial
-Aprendizaje de algunas habilidades en matemáticas.
-Dificultad para modular emociones
-Poco período de atención