Enfermedad de tay sachs edi-nata
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La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria y potencialmente mortal del sistema nervioso causada por la deficiencia de la enzima hexosaminidasa A. Los síntomas generalmente no se manifiestan hasta después de los seis meses de edad y la mayoría de los niños afectados mueren antes de los cinco años. Es más común entre los judíos asquenazíes y existe un mayor riesgo de portar la mutación genética responsable. Actualmente no existe tratamiento, pero se están investigando nuevos enfoques.
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Enfermedad tay sach
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común que causa una acumulación excesiva de una sustancia grasosa en el cerebro, destruyendo las neuronas y causando problemas físicos y mentales. Afecta principalmente a las comunidades judías Ashkenazi, quienes han adoptado pruebas genéticas desde la década de 1970. Se produce por la falta de la enzima hexosaminidasa A, lo que impide descomponer los gangliósidos que se acumulan en el cerebro.
Enfermedad de Tay Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria y degenerativa del sistema nervioso central causada por un gen defectuoso que impide la producción de la enzima hexosaminidasa A, lo que provoca la acumulación de gangliósidos en las células nerviosas. Los bebés parecen normales al nacer pero comienzan a perder capacidades a los 6 meses, entrando en un estado vegetativo y muriendo entre los 3 y 4 años. Afecta principalmente a personas de origen judío Ashkenazi. Actualmente no tiene trat
Enfermedad de Tay Sachs
Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.
Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías
No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.
Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara
01 33 3825 3063
01 33 3836 3299
www.facebook.com/jaimeguillermo.gonzalezgamez
Algunos Transtornos Metabólicos en Pediatría
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario que afecta principalmente al sistema nervioso central. Los síntomas comienzan a los 5 meses de edad con hiperacusia y pérdida de contacto visual, y conducen a la muerte generalmente entre los 2 y 4 años. Se debe a la deficiencia del enzima hexosaminidasa A, que es responsable de degradar lípidos en las células nerviosas. Es más frecuente en la población judía ashkenazi.
Tay Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario raro que causa la acumulación de grasa en el cerebro de los bebés, lo que impide el funcionamiento normal de las células nerviosas y provoca ceguera, sordera y parálisis, llevando a la muerte a la mayoría de los niños antes de los cinco años. Se transmite cuando ambos padres son portadores de un gen defectuoso que impide producir una enzima necesaria para descomponer la grasa en el cerebro. Existen pruebas prenatales que
Enfermedad de tay sach
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
Síntomas
Sordera, Disminución en el contacto visual (ceguera), Parálisis o pérdida de la función muscular, Pérdida de las destrezas motrices, Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, Crecimiento lento, Demencia, Irritabilidad, Aumento del reflejo de sobresalto, Crisis epiléptica.
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
• Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).
• La enfermedad de Tay-Sachs puede diagnosticarse antes del nacimiento, a través de la amniocentesis o muestreo del villus coriónico. En la amniocentesis, se inserta una aguja dentro del útero a través del abdomen y se extrae una muestra de líquido amniótico para examinarlo.
Clasificación
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en su forma infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infan
Enfermedad de tay sachs
Este documento describe la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad genética recesiva que causa la acumulación de gangliósidos en el cerebro. Se presenta principalmente en niños menores de 5 años y causa síntomas como ceguera, sordera y parálisis que empeoran con el tiempo hasta la muerte. No existe cura, sólo tratamiento de apoyo, por lo que la detección prenatal es importante para las familias con riesgo.
Tay sachs
Este documento describe la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad genética mortal del sistema nervioso. Se produce cuando el cuerpo carece de una enzima que ayuda a descomponer los gangliósidos, lo que hace que se acumulen en las células nerviosas. Los síntomas generalmente aparecen entre los 3 y 6 meses de edad y empeoran rápidamente, llevando a la muerte a los 4 o 5 años. La enfermedad se debe a un gen defectuoso en el cromosoma 15 y es más común entre la
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La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario raro que causa la acumulación de grasa en el cerebro de los bebés, lo que impide el funcionamiento normal de las células nerviosas y provoca ceguera, sordera y parálisis, llevando a la muerte a la mayoría de los niños antes de los cinco años. Se transmite cuando ambos padres son portadores de un gen defectuoso que impide producir una enzima necesaria para descomponer la grasa en el cerebro. Existen pruebas prenatales que
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La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
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Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
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Clasificación
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en su forma infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infan
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Este documento describe la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad genética recesiva que causa la acumulación de gangliósidos en el cerebro. Se presenta principalmente en niños menores de 5 años y causa síntomas como ceguera, sordera y parálisis que empeoran con el tiempo hasta la muerte. No existe cura, sólo tratamiento de apoyo, por lo que la detección prenatal es importante para las familias con riesgo.
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Enfermedad de tay sachs y sindrome de apert
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Trisomia 21
presentada a estudiantes de pregrado de pediatria del HGSJDD guatemala. el diagnostico definitivo es el cariotipo. pero el screening realizado durante el segundo trimestre de embarazon con presencia de alfa-fetoproteina que normalmente no se encuentra y aumento en los niveles de gonadotropina, claro esta mencionar que en nuestra poblacion materna los niveles sericos de gonadotromina no podrian relacionarse con la edad gestacional pero nos daria una alta sospecha. En la red hospitalaria publica estos metodos de diagnostico no se utilizan con frecuencia debido a los costo que implica al sistema de salud de nuestro pais. nos puede orientar a la sospecha de una trisomia
Síndrome de down 0 trisomía 21
Este documento describe el Síndrome de Down, incluyendo su historia, características, problemas de salud asociados y necesidades educativas. Explica que las personas con Síndrome de Down pueden tener retraso mental y discapacidades físicas variables, y requieren educación y apoyo especializados. También destaca programas y tecnologías que ayudan a estas personas a desarrollarse y aprender.
sindrome down
Este documento proporciona información sobre el Síndrome de Down, incluyendo sus características físicas y mentales, causas cromosómicas, diagnóstico y tratamiento. El Síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, lo que causa retraso mental e hipotonía muscular. Aunque no existe cura, los programas de estimulación temprana y los tratamientos médicos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down
diapositivas del sindrome de down de kimberlyn briceño 5to ´´A´´ unidad educa...
El síndrome de Down es una anomalía genética que causa alteraciones en el aspecto y desarrollo del niño. Las personas con síndrome de Down tienen una expectativa de vida de 55 años y tienen un riesgo 15 veces mayor de padecer leucemia. El síndrome de Down fue descubierto por primera vez en 1887 por el médico británico John Langdon Down, aunque no fue hasta 1959 que se identificó la presencia de un cromosoma adicional como su causa. Actualmente no existe una cura para el síndrome de Down, aunque las vitaminas en altas
Sindrome de down
El documento resume el Síndrome de Down, incluyendo que fue descubierto por John Langdon Down en 1866, que se origina cuando una persona hereda un cromosoma 21 adicional, y que aunque no tiene cura, el tratamiento temprano puede ayudar a las personas con este síndrome.
Tay sachs y Gaucher
Tay-Sachs es un trastorno hereditario raro que causa la acumulación de grasas en el cerebro, destruyendo las neuronas y causando problemas físicos y mentales. Los síntomas no aparecen hasta los primeros meses de vida cuando comienza el deterioro de las capacidades físicas y mentales, llevando a la ceguera, sordera, parálisis y muerte antes de los 4 años. Se debe a una mutación genética común entre judíos askenazíes de Europa del Este.
Gaucher es una enfermed
Sindrome de down
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma extra en la posición 21, que afecta a uno de cada 800 recién nacidos. Provoca retrasos en el desarrollo mental y físico, con rasgos faciales característicos. Aunque los problemas asociados varían, existen opciones de detección prenatal y recursos de apoyo para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
Diapositivas Sindrome de down
El documento resume el Síndrome de Down, una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Describe que fue descubierto por John Langdon Haydon Down en 1866 y que Jerome Lejeune descubrió su causa genética en 1958. Explica las características del síndrome como retraso mental, hipotonía y rasgos faciales distintivos, así como su tratamiento a través de estimulación temprana y educación en el hogar.
Sindrome de down
El síndrome de Down es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y causa retrasos en el desarrollo mental y físico. Se detecta mediante pruebas prenatales y la probabilidad de que ocurra aumenta con la edad materna. Los niños con síndrome de Down comparten rasgos físicos comunes y problemas de salud como cardiopatías y problemas de visión o audición, aunque el grado de afectación varía. El tratamiento se centra en la estimulación temprana, la atención médica y
Síndrome de Prader-Willi - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Sindrome de Fahr
Sindrome que cursa con calcificaciones a nivel del cerebro y en ocasiones de cerebelo con diferentes pronosticos de vida y sintomatologia diferenciada.
Síndrome de angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética descubierta en 1964 que se manifiesta por retraso en el desarrollo, falta de habla, problemas de equilibrio y falta de atención, y se caracteriza por un estado constante de alegría; se produce por una deleción en el cromosoma 15 y solo puede diagnosticarse entre los 3 y 7 años, no teniendo un pronóstico grave pero sin cura definitiva.
Sindrome de Down
El síndrome de Down fue descubierto por John Langdon Haydon Down en 1866. Es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21, lo que resulta en una trisomía 21. Las personas con síndrome de Down pueden presentar rasgos físicos distintivos, discapacidad intelectual, defectos cardíacos y otros problemas de salud con una expectativa de vida promedio de 60 años.
Sindrome de Down y Klinefelter. MEDICINA, UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE HO...
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, que causa discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de problemas de salud como cardiopatías congénitas, leucemia y Alzheimer. El síndrome de Klinefelter involucra una variación cromosómica que solo afecta a los hombres y puede causar infertilidad e inmadurez.
Síndrome del maullido del gato
El síndrome del maullido del gato se produce por una deleción estructural en el cromosoma 5 y se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato al nacer, retraso mental y otras anomalías. Afecta a entre 1 de cada 20.000 y 50.000 nacimientos y predomina en niñas. Los síntomas incluyen cara redondeada, bajo peso al nacer y lento crecimiento. No tiene cura pero la terapia temprana puede mejorar el desarrollo.
Anomalias congenitas
El documento trata sobre diferentes anomalías genéticas. Describe 10 casos clínicos de síndromes genéticos como el síndrome de Patau, Edwards, Down, Turner, Klinefelter, Noonan, Cri-du-chat, Wolf-Hirschhorn, Di George y Treacher-Collins, detallando sus características clínicas y etiología.
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Porfiria y anestesia
Las porfirias son enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas que afectan la síntesis del grupo hemo. Esto causa una sobreproducción y acumulación de porfirinas y precursores como ALA y PBG. Existen varios tipos de porfirias agudas y no agudas. El diagnóstico se basa en los síntomas, estudios de laboratorio y genéticos. El tratamiento incluye medidas sintomáticas, carbohidratos por vía intravenosa para prevenir crisis, y hematina como
Síndrome de Down UP Med
El documento describe el Síndrome de Down, incluyendo sus causas, características y condiciones asociadas. El Síndrome de Down es causado principalmente por la trisomía del cromosoma 21 y se presenta en aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos. Las personas con Síndrome de Down generalmente presentan retraso mental y características físicas distintivas, así como un mayor riesgo de defectos cardíacos y otros problemas de salud. Aunque el Síndrome de Down no tiene cura, el tratamiento y el apoyo pued
Cromosomopatias y enfermedades de origen genetico
El documento describe varios síndromes cromosómicos en humanos, incluyendo los síndromes de Klinefelter, Turner, Down, Patau y Edwards. El síndrome de Klinefelter involucra una dotación cromosómica de 47,XXY y causa genitales masculinos pero testículos pequeños. El síndrome de Turner implica una dotación de 45,X y causa genitales femeninos pero ovarios pequeños. El síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21 y causa características faciales dist
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Este documento resume los mecanismos de la concepción, incluyendo la fertilización del óvulo por el espermatozoide, formando el cigoto. También describe los diferentes tipos de partos múltiples y los mecanismos hereditarios como el código genético y la determinación del sexo. Además, explica las anomalías genéticas y cromosómicas comunes como la fibrosis quística y el síndrome de Down, así como los defectos por herencia dominante, recesiva y ligada al sexo. Por último, destaca la importancia de la ases
Enfermedades Geneticas
Algunas de las tantas enfermedades genéticas de tipo estructual, numerico y génicos de los cromosomas....
Down (1)
El síndrome de Down es un síndrome genético causado por una alteración en el cromosoma 21 que causa retraso mental. Se produce principalmente por trisomía libre del par 21 y sus síntomas incluyen rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo y problemas de salud. El seguimiento a lo largo de la vida incluye controles periódicos del crecimiento, desarrollo y salud, con énfasis en el corazón, tiroides, oídos y ojos.
La esquizofrenia. De la incertidumbre a la esperanza.
El término esquizofrenia apenas tiene un siglo de existencia
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Sindrome de marfan
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17.genopatia y fenopatia
El documento resume conceptos básicos sobre genotipos, fenotipos y diferentes tipos de enfermedades hereditarias. Explica las tres formas básicas de herencia (dominante, recesiva y ligada al sexo) y proporciona ejemplos de enfermedades para cada una. También describe con más detalle algunas anomalías cromosómicas comunes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
Guia Práctica Enfermedad Alzheimer
Este documento proporciona una guía práctica sobre la enfermedad de Alzheimer. Brevemente resume la historia de la enfermedad, datos epidemiológicos clave, factores de riesgo como la herencia, el sexo y la edad, y las clasificaciones actuales de la demencia y la enfermedad de Alzheimer según criterios médicos. Además, describe características clínicas y curso de la enfermedad, la importancia de un diagnóstico diferencial, cambios neuropatológicos observables, tratamiento recomendable
Mal de Chagas UP Med
El documento describe el mal de Chagas, una enfermedad causada por el parásito Trypanosoma cruzi y transmitida principalmente por insectos. Explica que la enfermedad tiene una fase aguda y crónica, pudiendo causar daño cardiaco o en el sistema digestivo. También señala que afecta principalmente a personas de bajos recursos en zonas rurales de América Latina y que no existe una cura efectiva.
Importancia de la Rabia
El documento proporciona información sobre la rabia, una enfermedad neurológica mortal causada por el virus de la rabia. Explica que se transmite principalmente a través de la mordedura de animales infectados y que, aunque es controlada en muchos países, sigue siendo un problema en algunas regiones. También describe los diferentes tipos de virus de la rabia y lyssavirus relacionados, así como su distribución geográfica, vías de transmisión y diseminación dentro del cuerpo.
Síndrome de down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos distintivos. Las personas con SD tienen mayor riesgo de problemas de corazón, digestivos y endocrinos. No existe tratamiento que mejore las capacidades intelectuales, pero la estimulación temprana y la inclusión social mejoran su calidad de vida.
PRESENTACIÓN BREVE DEL SÍNDROME DOWN....
El síndrome de Down es un síndrome genético causado por una alteración en el cromosoma 21 que causa retraso mental. Se caracteriza por rasgos físicos distintivos y retraso en el desarrollo. El diagnóstico se realiza mediante ecografía prenatal, cariotipo o examen físico postnatal. Requiere seguimiento multidisciplinario a lo largo de la vida para controlar problemas de salud asociados y apoyar el desarrollo óptimo.
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Criterios de corrección y soluciones al examen de Geografía de Selectividad (EvAU) Junio de 2024 en Castilla La Mancha.
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El curso de Texto Integrado de 8vo grado es un programa académico interdisciplinario que combina los contenidos y habilidades de varias asignaturas clave. A través de este enfoque integrado, los estudiantes tendrán la oportunidad de desarrollar una comprensión más holística y conexa de los temas abordados.
En el área de Estudios Sociales, los estudiantes profundizarán en el estudio de la historia, geografía, organización política y social, y economía de América Latina. Analizarán los procesos de descubrimiento, colonización e independencia, las características regionales, los sistemas de gobierno, los movimientos sociales y los modelos de desarrollo económico.
En Lengua y Literatura, se enfatizará el desarrollo de habilidades comunicativas, tanto en la expresión oral como escrita. Los estudiantes trabajarán en la comprensión y producción de diversos tipos de textos, incluyendo narrativos, expositivos y argumentativos. Además, se estudiarán obras literarias representativas de la región latinoamericana.
El componente de Ciencias Naturales abordará temas relacionados con la biología, la física y la química, con un enfoque en la comprensión de los fenómenos naturales y los desafíos ambientales de América Latina. Se explorarán conceptos como la biodiversidad, los recursos naturales, la contaminación y el desarrollo sostenible.
En el área de Matemática, los estudiantes desarrollarán habilidades en áreas como la aritmética, el álgebra, la geometría y la estadística. Estos conocimientos matemáticos se aplicarán a la resolución de problemas y al análisis de datos, en el contexto de las temáticas abordadas en las otras asignaturas.
A lo largo del curso, se fomentará la integración de los contenidos, de manera que los estudiantes puedan establecer conexiones significativas entre los diferentes campos del conocimiento. Además, se promoverá el desarrollo de habilidades transversales, como el pensamiento crítico, la resolución de problemas, la investigación y la colaboración.
Mediante este enfoque de Texto Integrado, los estudiantes de 8vo grado tendrán una experiencia de aprendizaje enriquecedora y relevante, que les permitirá adquirir una visión más amplia y comprensiva de los temas estudiados.
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Este documento presenta un examen de geografía para el Acceso a la universidad (EVAU). Consta de cuatro secciones. La primera sección ofrece tres ejercicios prácticos sobre paisajes, mapas o hábitats. La segunda sección contiene preguntas teóricas sobre unidades de relieve, transporte o demografía. La tercera sección pide definir conceptos geográficos. La cuarta sección implica identificar elementos geográficos en un mapa. El examen evalúa conocimientos fundamentales de geografía.
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Enfermedad de tay sachs edi-nata
- 1. Facultad de Odontología Sede Pasto ENFERMEDAD DE TAY-SACHS BIOGENETICA PRESENTADO A: DRA. LAURA CIFUENTES DR. CRISTIAN FONG PRESENTADO POR:ERIKA TOBAR EDISON ROSERO
- 2. Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso. Es de carácter hereditario, autosómico recesivo Los recién nacidos con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los cinco años. DEFINICION
- 3. INCIDENCIA La enfermedad de Tay-Sachs es casi un centenar de veces más frecuente en los judíos Ashkenazi, descendientes de judíos de Europa central y oriental-que en la población general y también hay gran incidencia en canadienses, franceses y en miembros de la población cajún de Luisiana. En los Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 27 judíos Ashkenazi son portadores de la TSD. Por el contrario, la tasa de portadores en la población general y en judíos de origen sefardí (españoles o portugueses) es aproximadamente de uno cada 250.
- 4. GEN AFECTADO: CROMOSOMA 15 Proteina Hexosaminidasa A (Hex-A) Gangliósido GM2
- 6. ETIOLOGIA La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la perdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A).
- 7. SINTOMAS
- 14. CONSEJO GENETICO
- 15. TRATAMIENTO Y DIAGNOSTICO Actualmente no existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda; pero avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo. Los portadores se pueden identificar mediante pruebas de la actividad de la Hex-A o mediante pruebas de ADN que detecten mutaciones génicas concretas. Además, actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs.
- 16. • Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
- 17. • Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).
- 18. Amniocentesis