La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario raro que afecta el sistema nervioso central debido a la deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, resultando en la acumulación de gangliósidos en las neuronas. Sus síntomas incluyen sordera, ceguera, parálisis, retraso en el desarrollo y, en última instancia, la muerte generalmente entre los 4 y 5 años de edad. No existe tratamiento curativo, solo cuidados paliativos para mejorar la calidad de vida del paciente.

1. González, Fidel
Carrasco, Katherine
XI ° K
PPS’ 2013

2. INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que
afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario,
autosómico recesivo (más común en descendientes de
hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener
síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se
desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico.
Los individuos que la padecen son incapaces de producir una
enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en
la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido,
que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se
incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por
almacenamiento de lípidos.

3. Es una enfermedad
potencialmente mortal del
sistema nervioso que se
transmite de padres a hijos.
Definición

4. Causas
Carencia de hexosaminidasa A
Gen defectuoso en el cromosoma 15
Es una proteína que ayuda a descomponer un químico que se
encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta
proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se
acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en
el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso
para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de
desarrollarla.

7. x
Demostración
de la Herencia

8. Síntomas
• Sordera
• Disminución en el contacto visual, ceguera

9. • Parálisis o pérdida de la función muscular
• Pérdida de las destrezas motrices

10. • Retraso en el desarrollo de habilidades
mentales y sociales
• Crecimiento lento

11. • Demencia
• Irritabilidad

12. • Aumento del
reflejo de
sobresalto
• Crisis epiléptica

13. Pruebas y Exámenes
• Examen de enzimas en la sangre o tejido
corporal para verificar los niveles de
hexosaminidasa.

14. • Examen ocular (revela un punto color
rojo cereza en la mácula).

15. • Amniocentesis

16. Clasificación
• Tay-Sachs infantil

17. • Tay-Sachs tardía

18. Tratamiento
No existe tratamiento para esta
enfermedad en sí, sólo formas
para hacer la vida del paciente
más cómoda.

19. Expectativas
Los niños con esta enfermedad tienen
síntomas que empeoran con el tiempo y
generalmente mueren hacia la edad de 4 o 5
años.

20. Posibles
complicaciones
Los síntomas aparecen durante los primeros 3
a 10 meses de vida y progresan hasta
presentarse espasticidad, convulsiones y
pérdida de todos los movimientos voluntarios.

21. “No es la
discapacidad lo que
hace difícil la vida,
sino los pensamientos
y las acciones de los
demás”

22. MUCHAS
GRACIAS