Apronte clínico a retraso de talla
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Enfoque estudio y diagnósticos posibles de talla baja
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Apronte clínico a retraso de talla
- 1. TALLA BAJA Carla Silva Interna Pediatría
- 2. DEFINICION DE TALLA BAJA Cuando la relación talla/edad se encuentra 2 DS bajo el promedio poblacional esperado para su edad y sexo o menos del percentil 5.
- 3. ¿PORQUE ES IMPORTANTE EVALUAR EL CRECIMIENTO? Sospecha enfermedad subyacente. Evitar talla baja final prevenible. Repercusiones psico-sociales. 1 2 3
- 4. Métodos de evaluación del crecimiento Curva y velocidad de crecimiento Edad Osea Potencial genético Historia familiar Desarrollo puberal
- 5. CURVA Y VELOCIDAD DE CRECIMIENTO
- 6. EDAD OSEA Radiografia de carpo
- 7. POTENCIAL GENÉTICO Talla final = (edad padre + edad madre) 2 +6,5 cm en el hombre -6,5 cm en mujer
- 8. CLASIFICACIÓN TB PROPORCIONADA • Variantes normales: talla baja familiar y retraso constitucional del desarrollo • Enfermedades sistémicas no endocrinas • Alteraciones congénitas • Enfermedades endocrinológicas TB DESPROPORCIONADA • Raquitismo • Displasias esqueléticas
- 9. TALLA BAJA FAMILIAR Talla del RN normal o inferior a la media. Historia de talla baja en la familia. La curva de crecimiento se mantiene igual o inferior al percentil 3 de forma paralela. La pubertad se produce a la edad habitual pero el estirón es menor al promedio. La edad ósea es concordante a la edad cronológica. Talla adulta final es baja (dentro de lo esperado para su potencial genético). Sin patología crónica demostrada/laboratorio normal
- 11. RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO Talla del RN normal. Retraso de la velocidad de crecimiento durante los primeros 3 años, luego velocidad de crecimiento normal para su edad pero manteniéndose bajo el percentil 3. Puede existir historia familiar de talla baja en la infancia y retraso en la pubertad.
- 12. RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO Inicio tardío de la pubertad y edad ósea retrasada con respecto a la edad cronológica. Sin patologia crónica demostrada/laborat. normal Talla adulta final normal.
- 14. ENFERMEDADES SISTEMICAS Retardo de crecimiento proporcionado con edad ósea atrasada respecto a la edad cronológica Gastrointestinales: Enfermedad celiaca (10% de consultas de TB), enfermedad inflamatoria crónica, cirrosis e ictericias colestásicas. (No todas cursan con diarrea y talla baja puede ser la primera manifestación)
- 15. Cardiovasculares: Cardiopatias congenitas Respiratorias: SBO cronico con uso de corticoides y fibrosis quistica. Nefropatias cronicas Infecciones cronicas Anemias: ferroprivas, hemoliticas. Patologia del SNC
- 16. DEPRIVACION PSICOSOCIAL Retardo del crecimiento a pesar de nutrición adecuada y sin causa orgánica demostrable. “Mecanismo psiconeuroendocrino” Niños en ambientes disfuncionales, padres alcohólicos, drogadictos o con enf. psiquiátricas Presentan alteraciones del sueño y de la conducta alimentaria; bulimia, anorexia, PICA. Tratamiento psicosocial
- 17. DESNUTRICION Causa mas común a nivel mundial Causada por déficit involuntario o voluntario, por causas psiquiátricas, o anorexia secundaria a enfermedades crónicas. Además puede ocurrir por perdidas inadecuadas como el Sd. De mala absorción o en cuadros de gasto metabólico alto como cardiópatas o infecciones crónicas.
- 18. ALTERACIONES CONGENITAS Sd. Turner: Talla baja final de 142-145 cm. Cuello corto Hipogonadismo Hipertelia. (no siempre estan presentes). Ante sospecha realizar cariograma precoz.
- 19. ENFERMEDADES ENDOCRINOLÓGICAS (3-10%) Hipotiroidismo Deficit GH Exceso de glucocorticoides
- 20. HIPOTIROIDISMO Congénito: se identifica por el programa nacional de búsqueda de HT y PKU. Adquiridos: autoinmunes como tiroiditis de hashimoto. Talla baja y retraso de la edad ósea.
- 21. DEFICIT DE GH Congénito: asfixia perinatal, malformaciones embriológicas del SNC. Adquirida: en la mayoría idiopáticos, pero puede ser por tumores (Craneofaringioma, glioma), traumatismos e infecciones del SNC.
- 22. EXCESO DE GLUCOCORTICOIDES Por lo general iatrogenico, raro un adenoma suprarrenal o hipofisiario secretor de ACTH. Talla baja, edad ósea atrasada y aumento volumen corporal en fascie y tronco.
- 23. TALLA BAJA DESPROPORCIONADA Raquitismo Displasias esqueléticas
- 24. ACONDROPLASIA
- 25. CONCLUSIONES Motivo frecuente de consulta y que en el 80% de entre las DS -2 Y -3 corresponderán a variantes normales del crecimiento en donde es primordial educar a los padres. Por otro lado la mayoría de las DS < a -3 serán de origen patológico y requerirán estudios mas acabados.
- 26. Anamnesis: Antecedentes perinatales Historia nutricional y mórbida del paciente Antecedentes familiares Patología actual Síntomas asociados ENFOQUE CLÍNICO
- 27. Sintomatología digestiva. Vómitos Alteración en las deposiciones, Dolores abdominales Anorexia Hemorragia digestiva
- 28. Reflujo gastroesofágico Enfermedad celíaca Enfermedad inflamatoria intestinal Alergia alimentaria Hepatopatías Fibrosis quística Infección por Helicobacter pylori
- 29. Infecciones recurrentes. Sintomatología respiratoria Síntomas neurológicos. Malformaciones congénitas.
- 30. Examen físico Simétrico vs. Asimétrico
- 31. MEDIR… Antropometría: Talla Indice de masa corporal Relación de los segmentos corporales Velocidad de crecimiento Carga genética Envergadura Indice de maduración: la edad ósea, pubertad (tanner), dentición, fontanela
- 32. BUSCAR… Segmentos corporales Examen cardíaco y neurológico Buscar dismorfias y estigmas genéticos Fondo de ojo. Tiroides, tamaño y características. Manchas color café con leche Pigmentación patológica Vitíligo Desarrollo puberal
- 33. Exámenes de sangre: Retrasos de talla severos (bajo 3 DS) Velocidad de crecimiento bajo p10 de la curva de Tanner Sin orientación diagnóstica Sospecha enfermedad sistemica Exploraciones complementarios
- 34. ¿QUÉ EXÁMENES SOLICITO? Sangre: Hemograma y VHS Creatinina GSV Na, K, CI, calcio, fósforo Fosfatasas alcalinas, albúmina Anticuerpo antiendomisio y/o antigliadina T4 L, TSH, IGF-1, IGF BP-3.
- 35. ¿QUÉ EXÁMENES SOLICITO? Orina completa, pH urinario en ayunas. Radiografía de carpo, para edad ósea. Si es niña cariotipo.
- 36. Una vez descartada la presencia de enfermedades sistémicas, con curva de crecimiento alterada, el paciente debe ser derivado al especialista.
- 37. ALGORITMO
- 39. Apariencia Normal Velocidad de Crecimiento Normal Disminuida •Retraso talla familiar o •Retraso talla constitucional Relación P/T o IMC Desnutrido Sobrepeso u obeso •Desnutrición •Deprivación psicosocial •Enf. sistémica •Deficit GH •Deficit hormonas tiroideas •Exceso GC •Sd. Turner
- 40. Apariencia Anormal Sd. Dismórficos Segmentos corporales Alterados Sd. Turner Clásico Seckel Silver Russel Comelia de Lange Otros •Displasias óseas y cartilaginosas •Raquitismo •Hipotiroidismo de larga data
- 41. 5. TRATAMIENTO ¡¡Tratar patología de base!! Indicaciones generales: Alimentación adecuada Actividad física Hábitos de sueño Ambiente psicológico lo más normal posible. Para las variantes normales de talla baja solo se requiere apoyo psicológico y educación. Controles para evaluar respuesta
- 42. 5. TRATAMIENTO Evolución esperada: Mejoría en la curva de crecimiento una vez tratada la causa de talla baja si la hay.
Notas del editor
- Los niños habitualmente presentan alteraciones del sueño (insomnio, deambulación nocturna), alteraciones en la conducta alimentaría tales como anorexia, bulimia, pica, polidipsia Talla baja familiar: se trata de niños que crecen en los percentiles normales inferiores, paralelos a la normalidad, con una edad ósea concordante con la edad cronológica y de acuerdo al potencial genético, sin patología crónica demostrada el crecimiento de un niño con retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD) se caracteriza por: retraso de la velocidad de crecimiento durante los primeros tres años, velocidad de crecimiento normal o casi normal, con edad ósea y maduración puberal retrasadas, antecedente familiar positivo, es más frecuente en el varón, con una talla final normal Se debe destacar el síndromes de malabsorción (enfermedad celíaca) y la enfermedad inflamatoria intestinal, anemia crónica, insuficiencia renal crónica, enfermedades cardiopulmonares (fibrosis quística del pancreas), inmunodeficiencias.
- Patologías del embarazo, ingestión de drogas en este período (tabaco, alcohol) estado nutritivo materno, tipo de parto. Antecedentes de peso y talla de nacimiento y patología perinatal. Historia nutricional y mórbida del paciente, hábito alimentario y tránsito intestinal. uso de medicamentos(especialmente corticoides orales e inhaladores.), desarrollo psicomotor. Dinámica familiar, Se recogerán datos a cerca de la familia y el medio social (trabajo de los padres, personas que cuidan del niño, número de hermanos, afecciones de los padres y hermanos). Edad de aparición del retardo de crecimiento, en lo posible confeccionar una curva de crecimiento retrospectiva para detectar el inicio de la desaceleración. Antecedentes familiares: talla de ambos padres y hermanos e investigar sus respectivas edades de inicio puberal. Patologías familiares tales como retraso de talla, alteraciones óseas, enfermedades genéticas o endocrinas. Evaluar el ambiente psicosocial del niño. Antecedentes familiares de bocio, enanismo o alteraciones esqueléticas, inicio de desarrollo sexual del padre y menarquia de la madre, desarrollo sexual de los hermanos. Talla de los padres, abuelos y hermanos. historia dietética preguntando qué consume habitualmente en las principales comidas del día, cantidad aproximada, tipo y textura del alimento y tomas entre horas, completándolo con la frecuencia diaria o semanal de los principales grupos de alimentos, alimentos preferidos o rechazados y suplementos vitamínicos y minerales. Al tiempo que nos informa sobre la ingesta aproximada, nos da una idea de la conducta alimentaria y permite establecer recomendaciones dietéticas.
- Infecciones recurrentes. En caso de ser importantes, nos puede obligar a descartar la existencia de inmunodeficiencias. • Sintomatología respiratoria. En estos casos es sumamente importante descartar FQ, y también pensar que en algún caso la causa del retraso de crecimiento puede ser una alergia alimentaria. los síndromes bronquial obstructivos crónicos, especialmente cuando requieren de terapia corticoidal, pueden ser causa importante de frenación del crecimiento Síntomas neurológicos.Muchas de las alteraciones neurológicas, y sobre todo los retrasos psicomotores graves que en la mayoría de los casos se asocian con algún grado de malnutrición. Malformaciones congénitas. Cardiopatías, nefropatías...
- Exámen físico: Buscar dismorfias Efectuar evaluación antropométrica (peso, talla, circunferencia craneana, SS/SI, envergadura) y determinar velocidad de crecimiento. Buscar estigmas genéticos o facies características. Buscar evidencias de disfunción endocrina (hipotiroidismo, hipercortisolismo, déficit de GH), realizar examen de fondo de ojo. Determinar grado de desarrollo puberal según el método de Tanner. Estimar la carga genética. Al desnudarlos y explorarlos podremos distinguir los niños constitucionalmente delgados de aquellos que están perdiendo masa corporal con adelgazamiento de extremidades y glúteos, con piel laxa, señal de fusión del panículo adiposo y masa muscular. Otro aspecto importante es valorar la presencia de distensión abdominal, hallazgo muy sugestivo de enfermedad digestiva como la celiaquía. La exploración sistematizada permitirá detectar signos carenciales específicos y los sospechosos de enfermedad. En niños mayores se debe valorar siempre el estadio de desarrollo puberal. Otra importancia de desnudarlos es que hasta grados avanzados los niños pueden aparentar "buen aspecto" vestidos, porque la última grasa que se moviliza es la de las bolas de Bichat.
- envergadura (no debe exceder más de 5 cm la talla, de lo contrario se está frente a un hábito eunucoide característico de los hipogonadismos); galactorrea, de ginecomastia; evaluar tamaño testicular y peneano en el varón. Consignar diámetro de las glándulas mamarias y aréolas en las niñas. Si el retardo puberal se asocia a retraso de crecimiento deben descartarse enfermedades crónicas endocrinas y no endocrinas. Testes pequeños y ginecomastia orientan a Klinefelter.
- manchas color café con leche en la piel (neurofibromatosis) vitiligo (enfermedad autoinmune) pigmentación patológica (déficit enzimáticos suprarrenales) evaluar olfato y examen neuro-oftalmológico (fondo de ojo, agudeza visual y campimetría por confrontación) Buscar la presencia de bocio, galactorrea, de ginecomastia; evaluar tamaño testicular y peneano en el varón. Consignar diámetro de las glándulas mamarias y aréolas en las niñas. Si el retardo puberal se asocia a retraso de crecimiento deben descartarse enfermedades crónicas endocrinas y no endocrinas. Testes pequeños y ginecomastia orientan a Klinefelter.
- Exploraciones complementarias la historia clínica suele conducir al diagnóstico; por ello, sólo tras la evaluación del paciente está justificado la realización de exploraciones complementarias, pero casi siempre es obligada la determinación del estado hematológico con un sistemático de sangre, una bioquímica completa, con determinación del estado proteico con la cifra de albúmina sérica, un estudio sistemático de orina y un urocultivo. Por otra parte, con el paciente ya orientado hacia una posible etiología se solicitarán exploraciones específicas, como pueden ser: sangre oculta en heces, tuberculina, estudio de inmunoglobulinas, Helicobacter pylori, electrólitos en sudor, anticuerpos antigliadina y antiendomisio, etc.
- Para los retrasos de talla severos (bajo 3 desviaciones estándar) o bien con velocidad de crecimiento bajo p10 de la curva de Tanner, y sin orientación diagnóstica se sugiere el siguiente estudio: Sangre: hematocrito, creatinina, gases venosos, Na, K, CI, calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, albúmina, anticuerpo antiendomisio y/o antigliadina, T4 libre TSH, IGF-1, IGFBP-3. Orina: orina completa, pH urinario en ayunas. Radiografía de carpo, para edad ósea. Si es niña: cariotipo.
- Para los retrasos de talla severos (bajo 3 desviaciones estándar) o bien con velocidad de crecimiento bajo p10 de la curva de Tanner, y sin orientación diagnóstica se sugiere el siguiente estudio: Sangre: hematocrito, creatinina, gases venosos, Na, K, CI, calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, albúmina, anticuerpo antiendomisio y/o antigliadina, T4 libre TSH, IGF-1, IGFBP-3. Orina: orina completa, pH urinario en ayunas. Radiografía de carpo, para edad ósea. Si es niña: cariotipo.
- Retraso talla familiar y retraso talla constitucional es de descarte, debo siempre sospechar otras patologías, y pedir exámenes de sangre que me las descarten. MAS IMPORTANTE QUE EL PERCENTIL ENQUE SE ENCUENTRE LA CURVA, ES LA FORMA DE ESTA, BASANDOSE EN LA CARGA GENETICA.