Este documento describe diferentes tipos de anemias. Resume las causas, síntomas y tratamientos de la anemia fisiológica de la lactancia, las anemias megaloblásticas por deficiencia de ácido fólico o vitamina B12, y las anemias ferropénicas. También cubre las anemias hemolíticas como la esferocitosis hereditaria y las talasemias, explicando sus mecanismos fisiopatológicos.

1. Anemias

2. Reducción del volumen de eritrocitos o concentración de Hb por debajo de los valores
registrados en personas sanas.
Disminución de la masa eritrocitaria o de la concentración de hemoglobina (Hb) mayor de 2
desviaciones estándar con respecto a su edad.

4. Etiología
Disminución de
la producción
eritrocitaria
Incremento
en la
hemolisis
Perdidas
sanguíneas
Modificación
en las
demandas
Condiciones
mixtas

5. Clasificación sintomatológica
Hipoxia: cardiaco: taquicardia,
respiratoria: taquipnea y disnea de
grandes a pequeños esfuerzos,
musculo esquelético: astenia,
adinamia, cansancio fácil, nervioso:
apatía somnolencia, malestar, renal
poliuria
Palidez de
tegumentos (pabellón
auricular, lóbulo de la
nariz, labios, palmas,
posterior en cara y
resto del cuerpo)
Pliegues de las
palmas pierden su
coloración con hb
menor de 5 g/dl
Hb: cifras por debajo
de según edad del
paciente
CRÓNICA

6. Aguda
Respuesta simpática en los
sangrados: liberación de
adrenalina, Taquicardia,
ansiedad, agitación
Hemolisis: sin datos de hipovolemia,
Hipoxia: fiebre, ictericia, lumbalgia,
dolor abdominal, orina
hiperpigmentada, mialgias, artralgias,
datos de lisis renal, hepatitis,
golmerulonefritis

8. Según el Volumen Corpuscular Medio
(VCM):
a) Normocíticas: VCM normal, secundarias a
infecciones, neoplasias, enfermedades
hemolíticas enf cronicas.
b) Macrocíticas: VCM alto, déficit de B12,
ácido fólico, algunas hemolíticas, Anemia de
Fanconi, anemia blackfon-diamond, etc.
c) Microcíticas: Ferropenia, talasemicas.

9. Factores de riesgo por grupo de edad.

10. Epidemiologia
 Nivel mundial afecta a 1.6 mil millones de personas
 Niños de edad preescolar 45.7 – 49.1%
 En México
 Prevalencia en niños de 12 a 59 meses fue de 23.7%
 Prevalencia en niños de 12 a 23 meses fue 37.8%
 Prevalencia en niños de 5 a 11 años fue 16%
 Prevalencia en adolecentes de 12 a 19 años fue 11.5%

11. Anemias por
producción
inadecuada

12. Anemia fisiológica de la lactancia
RN a término tiene niveles de Hb y
Htc > niños de mayor edad y
adultos.
En la 1ª semana hay un ↓
progresivo de la [Hb]
Persiste durante 6-8 semanas

13. Hierro de las
hematíes
degradados
se almacena
8-12 sem
Respiración al nacer. ↑O2 disponible para
unión con Hb
↑Saturación de Hb por
O2 de 50%→Hb
Cambio normal de Hb
fetal a adulta
Sustitución de la fetal (↑
afinidad por O2) por la
del adulto (↓)
Libera en tejidos ↑ Hb
unida a. O2
↑ de O2 en sangre y
aporte de O2 a los
tejidos ↑
↓ producción de
eritropoyetina
↓ [Hb] por no sustitución
de eritrocitos retirados
de circulación
↓ [Hb] hasta que
necesidades de O2 de
tejidos superan el
aporte que recien
Sensores de O2 en
hígado y riñón detectan
hipoxia, producción de
EPO ↑

14. En RN prematuros
 ↓Hb más notable y más rápida (7-9 g/dl a las 3-6 sem)
 Mismos factores que en RN a término
 Toma de muestras
 Mayor demanda de eritropoyesis (40-60 días)
 Eritropoyesis no es óptima por insuficiencia de síntesis de EPO en
respuesta a la hipoxia.

15. Anemias megaloblásticas
 Eritrocitos más grandes en todos sus estadíos de desarrollo (↑VCM)
 Cromatina nuclear abierta finamente dispersa.
 En médula se identifican metamielocitos y cayados gigantes.
 Eritropoyesis activa con muerte prematura de las células y ↓ de salida de
eritrocitos de la médula.

16. Por deficiencia de ácido fólico
 Depósitos de folatos son limitados → anemia tras dieta libre de folato por 2 o 3 meses.
 En lactantes de muy bajo peso al nacer → leve (suplemento alimentario de ácido fólico)
 Incidencia máxima a los 4-7 meses.
Irritabilidad
No hay ganancia de peso adecuada
Diarrea crónica
Puede acompañar al kwashiorkor o
marasmo.
En casos graves hay hemorragias por
trombopenia.

17. Etiología
Aporte insuficiente
-Embarazo
-Crecimiento en
lactancia
-Lactante: 25-35
mcg/día
↓Absorción
-Diarrea crónica
-Enteritis infecciosa
crónica
-Cirugía intestinal previa
Alteraciones congénitas
del metabolismo
Deficiencia congénita de
dihidrofolato reductasa
Anomalías del
metabolismo por
fármacos
-Metrotexato
-Pirimetamina
-Trimetoprim

18. Pruebas de laboratorio
 Macrocítica( VCM > 100fl)
 Eritrocitos de forma y tamaño variados
 Conteo de reticulocitos bajo
 Eritrocitos nucleados
 Neutrofilos grandes con núcleos hipersegementados
 Ácido fólico: <3 ng/ml (5-20ng/ml)
 Actividad sérica de lactato deshidrogenasa muy elevada
 Médula ósea hipercelular

19. Tratamiento
 Ácido fólico 0.5-1 mg/día por 3-4 semanas
 Se recomienda terapéutica de mantenimiento con un preparado
multivitamínico que contenga 0.2 mg de folato)
 Transfusiones solo indicadas cuando la anemia es grave.

20. Por deficiencia de Vitamina B12
(cobalamina)
 Lactantes pequeños nacidos de madres con depósitos escasos, los signos
clínicos pueden hacerse evidentes en los primeros 6-18 meses de vida.
 1-5 mcg/ día

21. Etiología
Aporte insuficiente
Restricción dietética
extrema
Falta de factor
intrínseco
-No secreción de FI
-FI funcionalmente
anormal
Alteración de absorción
-Enterocolitis
necrosante
-Crecimiento excesivo
de bacterias intesinales
Ausencia de proteína
transportadora
Deficiencia de
transcobalamina II-
raro

22. Manifestaciones clínicas
 Debilidad
 Fatiga
 Retraso del crecimiento
 Irritabilidad
 Glositis
 Vómitos
 Diarrea
 Ictericia
 Parestesias
 Deficiencias sensoriales
 Hipotonía
 Retraso del desarrollo

23. Pruebas de laboratorio
 Macrocítica con macroovalocitosis de los eritrocitos
 Vit. B12 baja
 Actividad de LDH aumentada
 Neutrófilos con núcleos hipersegmentados

24. Diagnóstico
 Historia clínica
 Estudiar a la madre para descartar anemia y determinar vit. B12 en suero
materno.

25. Tratamiento
 Administración parenteral de vitamina B12 1 mg
 Signos de afectación neurológica 1 mg diario IM por 2 semanas
 Terapéutica de mantenimiento durante toda la vida del paciente, 1mg IM

26. Anemia hipoplásica congénita
(Blackfan-Diamond)
 >90% de los caso se manifiestan en el 1er año de vida
 Dx a los 3 meses
 La mayor parte son casos esporádicos
 Defecto intrínseco en las céls. Progenitoras eritroides→apoptosis
 ↑EPO en orina y sangre

27. Manifestaciones clínicas
 2-6 meses: intensa anemia
 >50%:
 Talla baja
 Dismorfismo craneofacial
 Defectos de las extremidades

28. Pruebas de laboratorio
 Eritrocitos macrocíticos
 Sin neutrófilos hipersegmentados
 ↓ Precursores eritroides en médula ósea

29. Tratamiento
Prednisona
2mg/kg/día en
3 dosis
↓Dosis gradual
hasta administrar
1 toma de la
menor dosis
efectva
4-6 semanas
Hb normal
1-3 semanas
↑precursores eritroides en
médula ósea
Reticulocitosi periférica
X2 en días alternos y
disminuir, manteniendo
HB >9g/dl
En ocasiones remisión
espontánea
Transfusiones a intervalos
de 4-8 semanas.

30. Anemias eritrocitarias puras
adquiridas
 Eritroblastopenia Transitoria Infantil
Niños previamente sanos de 6 meses a 3 años de edad.
↓ de la producción de eritrocitos por supresión inmunitaria transitoria de la
eritropoyesis.
Tras infección viral.
Recuperación 1-2 meses después.
Sólo en casos graves hay síntomas importantes

31. Anemias
ferropénicas

32. Definición
 Causadas por déficit de hierro.
 Es el trastorno nutricional más común en el mundo.
 El organismo del RN contiene aprox. 0.5g de hierro, y el adulto tiene 5 g.

33.  El paciente pediátrico debe consumir aproximadamente 1mg diario de
hierro.
 En la dieta se absorbe 10% del hierro ingerido.

34. Etiología
 Deficiencia de hierro en la dieta.
 Hemorragias.
 Sangrados ocultos.

35.  En el RN la mayor parte del hierro es Hb.
 La concentración de Hb disminuye durante los 2-3 meses de vida.
 Una cantidad considerable de hierro se almacena.
 Es suficiente para los primeros 6-9 meses de vida.

36. Manifestaciones clínicas
 Hb <7g/dL pero >5
 Palidez
 Irritabilidad
 Hb <5g/dL
 Letargo
• Taquicardia
• Soplos
• Insuficiencia cardiaca
• Retraso intelectual
• Pica

37. Pruebas de laboratorio
 Ferritina sérica ↓
 ↓ transferrina sérica
 VCM y HCM ↓
 Eritrocitos microcíticos e hipocrómicos.

38. Prevención
 Lactancia materna
 Fórmulas enriquecidas con hierro

39. Tratamiento
 Sales ferrosas, como sulfato ferroso de 3-5mg/kg/día divido en 3 dosis.

40. Anemias hemolíticas

41. Definición
 Conjunto de patologías en las que se produce una destrucción prematura
del eritrocito.
 Si la velocidad de destrucción supera la capacidad de producción, se
establece la anemia.

42. Clasificación

43. Esferocitosis hereditaria
 Es la alteración hereditaria mas frecuente de la membrana eritrocitaria.

44. Etiología
 Autosómica dominante.
 25% no tienen antecedentes familiares.
 Defectos moleculares en la espectrina o la arquinina.
 Causa desacoplamiento del citoesqueleto.
 Adopta forma esférica.
 ↑ permeabilidad a iones.
 Quedan atrapados es cordones esplácnicos.
 Hemólisis.

45. Manifestaciones clínicas
 Causa de enfermedad hemolítica del RN.
 Ictericia  hiperbilirrubinemia.
 Palidez.
 Fatiga.
 Intolerancia al esfuerzo.
 Cálculos biliares.
 Esplenomegalia.

46. Pruebas de laboratorio
 Reticulocitos esféricos en frotis.
 Bilirrubina indirecta↑
 Hb 6-10g/dL
 VCM normal.

47. Tratamiento
 Si Hb =/> 10g/dL, tratamiento con ác. fólico 1mg/día.
 Esplenectomía. (>5 años de edad)

48. Talasemias
 Trastornos genéticos en la producción de las cadenas de globina.
 Globina β  Talasemia β
 Globina α  Talasemia α

49. Epidemiología
 Hay más de 200 mutaciones en la talasemia β.
 El 3% de la población mundial tiene gen de talasemia β, y es más
frecuente en el sureste Asiático.

50. Etiología
 Producción anormal de globina β.
 ↓ producción de Hb.
 En médula ósea se interrumpe la eritropoyesis.
 En eritrocitos sobre producción de globina α.
 Interacción con la membrana eritrocitaria.
 Hemólisis.

51. Manifestaciones clínicas
 Empieza padecimiento en el 2º semestre de vida.
 Fatiga
 Anorexia
 Letargia
 Facies talasémica: hiperplasia maxilar, puente nasal ancho y protusión
frontal.
 Ictericia.
 Hepatoesplenomegalia.

52. Pruebas de laboratorio
 Reticulocitos <8%
 Hb <5g/dL
 Hiperplasia de médula ósea.

53. Tratamiento
 Trasfusiones mensuales, para mantener la Hb entre 9.5-10.5g/dL.
 Quelantes de hierro.
 Biopsia hepática.

54. Deficiencia de G6PD
 Deficiencia enzimática más frecuente.
 Deficiencia ligada al cromosoma X.
 4.9% de la población global.

55. Etiología
 La G6PD cataliza la conversión de Glucosa-6-fosfato a fosfogluconato,
produciendo NADPH.
 Manteniendo el glutatión funcional.
 Glutatión presenta protección contra estrés oxidativo, si el glutatión no
está presente se precipita Hb formando cuerpos de Heinz.

56. Manifestaciones clínicas
 Desencadenada por infección, fármacos o ingesta de habas.
 Produce hemólisis 24-48 hrs después de la ingesta.
 Reticulocitos compensan la hemólisis.
 En RN  ictericia- hiperbilirrubinemia- kernikterus.

57. Pruebas de laboratorio
 Frotis  Reticulocitos “en mordisco”.
 Hematíes con cuerpos de Heinz.
 Desmostración directa de niveles de G6PD <10%.

59. MURILLO BUENO DIEGO ALBERTO
Síndromes
Hemorrágicos

60. Cascada de la Coagulación

62.  Habitualmente se debe déficit en la síntesis de factores de la coagulación
COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS

63.  Deficiencia de los factores VIII (A) o IX (B)
Hemofilia A o B

64.  Hemartrosis
 Hematomas profundos
 Hemorragias intracraneales
Manifestaciones Clínicas

65.  Hemofilia leve 5 – 40% de actividad
 Hemofilia Moderada 1 – 5% de actividad
 Hemofilia Grave <1 % de actividad
Clasificación

66.  Sustitutivo
Do f VIII (UI)= % deseado x Kg x 0.5
Do f IX (UI)= % deseado x Kg x 1.4
Acetato de desmopresina intranasal
<50 Kg…. 150 mcg…. 1 inhalación
>50 Kg…. 300 mcg… 2 inhalaciones
Tratamiento

67.  Coagulopatía más frecuente
 Autosómica dominante
Enfermedad de Von Willebrand

68. Enfermedad
de
von
Willebrand
Tipo 1 FvW <30 UI/dL
Tipo 2 2A/2B/2M/2N
Tipo plaquetario
Defect en el
receptor GPIb
Tipo 3
FvW indetectable,
fVIII muy bajo

69. • Trastorno cualitativo.
(Herencia AD)
TIPO 1
• Trastorno cualitativo:
• - 2A : defectos del FvW con
disminución de la función
plaquetaria.
• - 2B: Incremento de afinidad del
FvW a la GPIb
• - 2M: Disminución de función
plaquetaria sin afectar a los
multímeros de alto peso molecular
• - 2N (Normandía):Defectos dela
unión del FvW con el FVIII (
Herencia AD)
TIPO 2
• Déficit absoluto de
FvW (Herencia AR)
TIPO 3

70.  Hemorragias intracraneales
 Epistaxis intensas, equimosis
 Menorragia
 Regularmente sin hemartrosis
Manifestaciones Clínicas

71.  Desmopresina IV 0.3 mcg/kg o intranasal
 Concentrados plaquetarios ricos en FvW
 Concentrados de fVIII con FvW
 Antifibrinolíticos
Tratamiento

72.  Se define como una disminución en la concentración de plaquetas por
debajo de 150 x10^9/L
 Clínica de hemorragias <20 x10^9/L
TROMBOPENIAS

73. Defectos en la
producción
• Fallo medular primario: Aplasia, Iatrogenia, anermia de Fanconi
• Infiltración medular: Metástasis, leucemia.
Destrucción
no inmunitaria
• Secuestro esplénico
• Sx de Kasabach-Merrit
• Vasculitis
• Púpura trombótica trombocitopénica
Destrucción
inmunitaria
• Isoinmunización fetal
• Púpura trombocitopénica inmunitaria
• Colagenosis
Clasificación

74. TROMBOPATÍAS HEREDITARIAS.
SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER:
DEFECTOS DE
ADHESIÓN
• Herencia AR.
• trombopenias moderada y plaquetas gigantes.
• Manifestaciones: hemorragias cutáneo-mucosas graves, requiriendo en ocasiones numerosas transfusiones.
TROMBASTENIA DE GLANZMANN
DEFECTOS DE
AGREGACIÓN:
Son defectos en la función plaquetaria, dependiendo del nivel en que se encuentre el defecto distinguimos:
• Herencia AR.
• alteración funcional a nivel del complejo GPIIb/IIIa.
• Alteración en la agregación con fibrinógeno
• hemorragias cutáneo mucosas de diferente intensidad según sean tipo I (ausencia de receptores) o
tipo II.

75. DEFECTOS DE
SECRECIÓN:
SÍNDROME DE LA PLAQUETA GRIS:
-Herencia AR.
-Presencia de gránulos α vacíos.
-aumento del tiempo de sangrado, hemorragias
mucosas, trombopenia con plaquetas grandes.
-TX con Desmopresina. En casos graves
transfusión de
plaquetas.
DÉFICIT DE GRÁNULOS DENSOS:
asociación con EHF
-S. de Hermansky-Pudlak y S. de Chediak-Higashi:
asociados a albinismo oculocutaneo.
-S de Wiskott-Aldrich
-S. de Ehler-Danlos
-Síndrome TAR (Trombopenia/ agenesia de radio)
DX tiempo hemorragia, plq normales

76. TROMBOPENIA HEREDITARIAS
Síndrome
de Wiskott-
Aldrich:
Síndrome
de Bernard-
Soulier:
Anomalía
de May-
Hegglin:
Síndrome
de Chediak-
Higashi:
• Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
• Cursa con deficiencia inmune en la maduración de los linfocitos y disminución
de la vida media plaquetaria y agregación anormal.
• Asocia eczema e infecciones de repetición.
• Herencia autosómica recesiva (AR).
• Herencia autosómica dominante(AD).
• Asocia presencia de plaquetas gigantes con
inclusiones azules (cuerpos de Döhle).
• No suelen necesitar tratamiento ya que raramente son
sintomáticos.
• Herencia AR.
• Trombopenia moderada con alteración de la agregación.
• Asocia albinismo, infecciones recurrentes, defecto en el
almacenamiento de gránulos plaquetarios y grandes inclusiones
leucocitarias.

77. PÚRPURA TROMBOPÉNICA INMUNE (PTI)
Enfermedad de Werlhof
Adhesión de
auto-anticuerpos
a la membrana
de la plaqueta.
son captadas por
el sistema
mononuclear
fagocítico
destruidas en su
mayor parte
por el bazo.
respuesta compensatoria en la
médula se observa una
hiperplasia de los megacariocitos

78. Diagnostico
Clínico
epistaxis,
Hematomas
gingivorragias
Laboratorio
Tiempo de hemorragia alargado
TTP, TP, Indice de Quick, TTPa normales
Anticuerpos antiplaquetares, screening de
colagenosis, serología hepatitis y VIH...
Radiografía de tórax, ecografía abdominal.
Pruebas en Urgencias: Hemograma, frotis sanguíneo,
Pruebas básicas de coagulación

79. TRATAMIENTO
corticoides: Prednisona a dosis de
1mg/Kg de peso y día.
Tratamiento
• sólo cuando son sintomáticas o con cifras de plaquetas muy bajas (<50 x 109/l).
• Esplenectomía eficaz en aproximadamente 60% de los casos.
• Casos refractarios inmunosupresores: ciclofosfamida, azatioprina, o inmunoglobulinas
IV.
infecciones, Hepatopatías, Sida
DX
diferencial

80. TROMBOPENIAS NO INMUNES MICROANGIOPÁTICAS: PTT Y
SHU
PTT Y SHU  manifestaciones distintas de una
misma entidad etiopatogenica Trombopatía microangiopática.
ocasionando alteraciones funcionales en
distintos órganos.
patogenia daño endotelial de microarteriolas
formación de
microtrombos de plaquetas

81. Clínica y diagnostico
Trombopenia,
anemia
hemolítica
Micro-angiopática
fiebre
manifestaciones
neurológicas
fallo renal.
esquistocitos

82. tratamiento
PTT
• grave y a menudo fulminante
Se asocia a déficit proteicos de
proteasas encargadas de
degradar dimeros FvW
• Síntomas neurológicos muy
llamativos
SHU
• propia de la infancia,
fallo renal e
hipertensión, y escasos
síntomas neurológicos
• Típicamente puede ir precedida
de un
síndrome febril vírico o cuadro
diarreico (E. Coli, Shigella)
TX plasmaferesis y administración de plasma
fresco congelado.
Contraindicadas transfusión de plaquetas.
TX dirigido a mantener la función renal
Control hipertensión
Transfusion de plq y hematies..