El documento describe dos tipos principales de inestabilidad genética que contribuyen al desarrollo del cáncer: la inestabilidad de microsatélites y la inestabilidad cromosómica. La inestabilidad de microsatélites se evalúa mediante PCR en sangre y tejido tumoral, mientras que la inestabilidad cromosómica incluye mutaciones numéricas como trisomías y mutaciones estructurales como deleciones. Estas inestabilidades se determinan mediante técnicas citogenéticas como el cariotipo

1. Anomalías genéticas y Cáncer

2. ¿Qué es el cáncer?
El término cáncer engloba un grupo numeroso de enfermedades
que se caracterizan por el desarrollo de células anormales, que
se dividen y crecen sin control en cualquier parte del cuerpo.

3. Tipos de desarrollo del cáncer
Cambios en la línea
germinal (genéticos)
Cambios somáticos
(adquiridos)

4. INESTABILIDAD GENÉTICA: Constituye uno de
los fenómenos asociados al inicio y progresión de
tumores y de algunas enfermedades hereditarias
con predisposición al cáncer.
Existen 2 tipos de inestabilidad genética:
Inestabilidad de microsatélites
Inestabilidad cromosómica

5. INESTABILIDAD DE MICROSATÉLITES
Los microsatélites son pequeñas secuencias de
ADN formados por unidades de 1 a 7 pares de
bases que se repiten un número variable de
veces dando lugar a alelos de diferentes tamaños.

6. La determinación de la inestabilidad en los
microsatélites se lleva a cabo mediante PCR tanto en
sangre como en la muestra tumoral.
Los microsatélites son excelentes marcadores
genéticos ya que su estructura repetitiva propicia que
la ADN polimerasa “se equivoque” al copiar la hebra
molde del ADN

7. Inestabilidad cromosómica
Es un proceso progresivo de pérdida o ganancia
de todo o parte de uno o muchos cromosomas
en cada ciclo celular.
Hay dos tipos:

8. Mutaciones numéricas: Son causadas por
pérdida o ganancia de unos cromosomas
Trisomía 21 Trisomía 13

9. Trisomía 18 Turner (X)

10. Mutaciones estructurales: son alteraciones
en el número o en el orden de los genes dentro
de los cromosomas
BRCA 1 BRCA 2

12. Las determinaciones de las
inestabilidades cromosómicas se realizan:
Técnicas citogenéticas
Técnicas de citogenética-molecular
CARIOTIPO
FISH

13. CARIOTIPO
Es la ordenación por
tamaño decreciente de los
cromosomas. Un cariotipo
normal presenta 46
cromosomas (23 pares).
El tejido más fácil de
obtener para realizar el
cariotipado es la sangre
periférica.

14. FISH
La técnica FISH
(hibridación Fluorescente
In situ) permite la
detección y localización
de secuencias específicas
de ADN sobre
cromosomas, células o
tejidos

15. Obtención de muestras

16. FIN