Este documento describe conceptos básicos de genética como cromosomas, genes, fenotipo, genotipo y los trabajos pioneros de Gregor Mendel sobre la herencia de características en plantas. También explica las leyes de la herencia de Mendel como la segregación de alelos y la dominancia, y conceptos como mutaciones y la historia del desarrollo de la genética.

1. Bloque 5
Genética, tecnología y sociedad.

2. Propósitos:
Describir los trabajos de Mendel.
Recocer los aspectos que se relacionan con las
mutaciones.
Reconocer los hechos más importantes en la
historia de la genética.

3. Relaciónentre
cromosomas,
genes,fenotipoy
genotipo.
La genética es la rama de
la biología que se encarga
del estudio de los
fenómenos relacionados
con la herencia, todo lo
que implica características
heredables, mutaciones o
temas vinculados con la
biotecnología.

4. Conceptosbásicosenel
áreade lagenética:
1. Cromosomas
2. Gen
3. Fenotipo
4. Genotipo
Es el conjunto de material genético
condensado (ADN), formado por genes.
Unidad portadora de la herencia, proporciona
al individuo las características físicas,
bioquímicas y funcionales de su especie.
Se le llama así a todas las características físicas
que presenta un organismo. Como la estatura,
forma de los ojos, cantidad de pelo, color de piel,
entre otras.
Es la constitución genética total de
un individuo, se manifieste o no.

5. Conceptosbásicosenel
áreade lagenética:
5. Locus
6. Alelos
7. Alelo dominante
8. Alelo recesivo
Sitio que un gen ocupa en el
cromosoma.(loci en plural)
Diferentes formas de un gen
específico.
Miembro de un par alélico que
se manifiesta en un fenotipo.
Miembro de un par alélico imposibilitado
de manifestarse cuando el alelo
dominante está presente.

6. Gregor Johann Mendel
(1822-1884).
Es considerado el padre de la genética.
Botánico austriaco, quien realizo
cruzas entre plantas de chicharos
(guisantes) observando que muchos
rasgos se transmitían de generación a
generación. Estas plantas
representaron siete características a
las que llamo genes, y a su vez cada
una de ellas tenía un par de factores
que identificó como alelos.

7. Una vez que se identificó estas
características, inicio sus cruzas
entre alelos; el resultado fue que
siempre uno de ellos se expresó
en la primera generación, el
dominante, este evito la expresión
del otro alelo, el recesivo. Al
mismo tiempo, uso letras para
identificar a cada uno, el
dominante con letras mayúsculas y
el recibo con las mismas letras,
pero en minúsculas.

8. A la condición AA o aa la designo
homocigoto. Y a la unión de un
alelo dominante con un recesivo
Aa, la nombro heterocigoto. Los
hijos que resultaron de las cruzas
efectuadas las llamo primera
generación (cuando se cruza a los
homocigotos) y segunda
generación(al cruzar a los hijos de
la primera generación).
Observa estos cuadros de punnet y
aprecia los resultados para cada
cruza.

9. Cruza entre homocigotos (AA semilla amarilla
contra aa semilla verde) en la primera
generación.
 Fenotipo de la primera generación:
todos los hijos (100%) presentan semilla
amarilla.
 Genotipo de la primera generación:
todos los hijos(100%) son
heterocigotos.
Cruza entre heterocigotos (Aa contra Aa, hijos
de la primera generación).
• Fenotipo de la segunda generación: tres
hijos (75%) presentan semilla amarilla y
uno (25%) semilla verde.
• Genotipo de la segunda generación:
dos hijos (50%) son homocigotos y dos
hijos (50%) son heterocigotos.
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
A a
A AA Aa
a Aa aa

10. Principiodedominancia
(uniformidad):
Cuando se cruzan dos
individuos homocigotos
(AA)+(aa) para un
determinado carácter,
todos descendientes
tienen el mismo genotipo
y exhiben el mismo
fenotipo, es decir, la
primera generación filial
(F1) resulta con carácter
dominante.
Aa Aa
Aa Aa
1/2 A 1/2 A
1/2 a
1/2 a
Razón fenotípica
4/4 Amarilla ó
100% Amarilla
Razón genotípica
4/4 Aa ó
100% Aa

11. EJEMPLO 1
Razón genotípica
4/4 Ff ó 100% Ff
Cuadro de Punnett
Razón fenotípica
4/4 Ff

12. Principio de la
Segregación
La autofecundación de las
plantas híbridas (Aa)
procedentes del cruzamiento
entre dos líneas puras que
difieren en un carácter
origina una 2ª generación
filial (F2) en la que aparecen
3/4 partes de plantas de
apariencia externa (fenotipo)
Dominante y 1/4 de plantas
con apariencia externa
(fenotipo) Recesiva.

13. EJEMPLO 2
Razón fenotípica
3/4 [F]--- 75% (Dominante)
1/4 [f]--- 25% (recesivo)

14. Segregación
independiente
Los miembros de un par de
genes se segregan entre sí
independientemente de los
miembros de otros pares de
genes. Cada gameto contiene
un alelo para cada locus, pero
en los gametos los alelos de
diferentes loci se distribuyen
al azar uno respecto del otro.

15. RAZÓN
FENOTÍPICA
RC Ra lC la
RC RRCC RRCa RlCC RlCa
Ra RRCa RRaa RlCa Rlaa
lC RlCC RlCa llCC IICa
la RlCa Rlaa llCa llaa

16. CROMOSOMAS
Un cromosoma es una estructura
que se encuentra en el citoplasma
del núcleo de las células de todo
ser vivo, la cual representa la
máxima compactación de la
cromatina.

17. Estructura
cromosómica:
Cuando ocurren las divisiones
celulares, llamadas meiosis y
mitosis, el cromosoma adquiere su
forma más conocida, la de una X,
debido a la compactación y la
duplicación que sufren. Cada
molécula de ADN es hasta 50 mil
veces más pequeña y corta que su
forma extendida.
Esta estructura fue descripta por
primera vez por Hoffmeister en el
año 1848, aunque el nombre con
el que actualmente se lo conoce
se lo dio Waldeyer en 1888.

18. Tipos de
cromosomas:
•Estos se cruzan entre sí en la división celular llamada meiosis.
Suelen tener la misma información genética de un extremo al
otro de los brazos. Este tipo de cromosomas es el que se hereda
de los padres, como por ejemplo alguna enfermedad o
característica física.
Cromosomas
homólogos
• Corresponden del par 1 al 22 en el ser
humano, no son sexuales.
Cromosomas
somáticos
• son los que sí contienen información sexual, o sea
que son los que determinan el sexo. Si hay dos
cromosomas X será mujer, y si hay uno X y uno Y, será
hombre.
Heterocrosomas
Además de otras
clasificaciones, se presenta
aquella que influye en el sexo
del individuo y demás procesos
de herencia genética.

19. Herencia ligada
al sexo:
Es la expresión fenotípica de un
alelo relacionado con la alosoma
(cromosoma sexual) del individuo.
Ahora se conoce que ciertas
enfermedades humanas se
transmiten dependiendo del sexo,
tales como la hemofilia, el
daltonismo y la fenilcetonuria.

20. Mutaciones
Una mutación es un
cambio permanente
en la estructura del
ADN que puede
ocasionar alteraciones
visibles en el
organismo.

21. TIPOS DE
MUTACIONES
SEGÚN LAS
CÉLULAS
AFECTADAS
Germinales: Afectan a gametos o
células madre. Se transmiten a la
descendencia. Sobre ellas actúa la
selección natural.
Somáticas: Afectan a células
somáticas y sus descendientes.
Afectan al individuo. No son
heredables. No juegan papel en la
evolución.
SEGÚN LA EXTENSIÓN
DEL MATERIAL
GENÉTICO AFECTADO
Cromosómicas: Afectan a la
disposición de los genes.
Genéticas: Provocan cambios
en la secuencia de
nucleótidos de un gen.
Genómicas: Alteran el
número de cromosomas
típico de la especie.
SEGÚN SU
EFECTO
Perjudiciales
Neutras
Beneficiosas
SEGÚN SU
ORIGEN
AL AZAR
PROVOCADAS
POR AGENTES
MUTAGÉNICOS

22. Gregor Mendel
publica las leyes
de la herencia.
Albrecht Kossel
descubre los
ácidos nucleicos.
Es secuenciada la
primera proteína:
insulina.
James Watson y Francis
Crick desentrañan la
estructura en doble hélice
de la molécula de ADN.
Se crea la primera
molécula de ADN
recombinante en el
laboratorio.
Experimentos de ingeniería
genética: los genes de una
especie se introducen a
otra especie con éxito.
1866 1951 1972
1881 1953 1973
Desarrollohistóricodemétodosdemanipulacióngenética:

23. Desarrollohistóricodemétodosdemanipulacióngenética:
Se produce insulina
utilizando técnicas
de ADN
recombinante.
Inicia El Proyecto
Genoma Humano
(PGH), financiado por
el gobierno de
Estados Unidos.
Inicia el Proyecto Genoma
Humano privado a cargo de
la empresa Celera
Genomics de Craig Venter.
Se publica el primer
borrador de la
secuencia del
genoma humano.
Creación de las
primeras plantas
transgénicas.
Se comercializa el primer
vegetal transgénico
(tomate). Y se autoriza la
reproducción del primer
toro transgénico en los
Países Bajos.
Clonación del
primer mamífero
(oveja Dllly).
1982 1990
1984
1995
1994
2001
1997

24. En México, nace el Instituto
Nacional de Medicina
Genómica (Inmegen).
Se prueba por primera vez
la técnica de edición
genética CRISPR.
El C. presidente Felipe Calderón
anuncia oficialmente el mapa del
genoma de los mexicanos.
2004 2016
2009
Desarrollohistóricodemétodosdemanipulacióngenética:

25. 1.-A todas las características que
presenta un organismo se les llama:
A.Genotipo
B.Cromosoma
C.Fenotipo
D.Gen

26. 2.-¿Cuál es el fenotipo esperado de la
cruza de dos líneas puras de flores,
una de color roja (RR) con un color
blanco (rr)?
A. Blancas
B. Rojas
C. Rosas
D. Pintas

27. 3.-¿Cuál es la forma en que
representan los cromosomas
sexuales en la mujer?
A. XY
B. XO
C. XX
D. YO

28. 4.-En el síndrome de Down aparece
un cromosoma adicional en el par…
A. 16
B. 18
C. 21
D.23

29. 5.-¿Qué nombre recibe el proceso de
manipulación genética en el que se
crea un organismo genéticamente
idéntico al progenitor?
A. Fenocopia
B. Cariotipo
C. Transgénicos
D.Clonación

30. 6.-¿Qué es un cromosoma?
A. Unidad portadora de la herencia.
B. Constitución genética del individuo.
C. Conjunto de material genético
condensado.
D. La unión de los genes hereditarios.

31. 7.-¿Quién es considerado el padre de
la genética?
A. Lamarck
B. Mendel
C. Margan
D. Darwin

32. 8.-¿Cuál es el genotipo esperado de la
cruza de dos gatos puros; una hembra
color negro (AA) con un macho color café
(aa)?
A. Negros
B. Homocigoto
C. Heterocigotos
D. Pintos

33. 9.-¿En cuál de los siguientes incisos
encontramos alguna enfermedad de
herencia ligada al sexo?
A. Daltonismo
B. Cirrosis
C. Obesidad
D. Enfisema

34. 10.-El cambio que puede presentarse en el
ADN y que altera la anatomía y/o fisiología
del organismo se llama:
A. Mutación
B. Ingeniería genética
C. Donación
D. Recombinación