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Biologia molecular.
 La biologia molecular es la diciplina cientifica que tiene
 como objetivo el estudio de los procesos que se
 desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista
 moelecular. Pero tambien podemos encontrar esta otra
 definicion “Estudio de la estructura, funcion y
 composicionde las moleculas biologicamente importantes
 que se ocupa del estudio de la bases moleculares de la
 vida; es decir, relaciona las estructuras de las
 biomoléculas con las funciones específicas que
 desempeñan en la célula y en el organismo.”
La estructura del ADN
 La presentación del modelo estructural del AND por
 Francis Harry Compton Crick y Watson en 1953, fue
 el verdadero inicio de la biología molecular. La
 importancia de este hecho se debe, por un lado a
 que es la molécula que transmite la información
 hereditaria de generación en generación, y por otro
 a que la propia estructura muestra cómo lo logra. El
 ADN es una molécula de doble hélice, compuesta
 por dos hebras complementarias unidas entre sí por
 puentes entre las bases: adenina, guanina , citosina
 y timina
Del ADN se produce ARN y del
ARN se producen proteínas
 La copia precisa de la información genética
 contenida en el ADN nos lleva a la cuestión de cómo
 esta información modela las actividades de la
 célulaEl siguiente paso necesario para la
 comprensión de este proceso fue el conocimiento de
 la transcripción, mecanismo mediante el cual, el
 ADN forma la molécula de ARN correspondiente, en
 forma de una hebra simple. Tal como ocurre en la
 replicación del ADN, la información genética se
 transcribe de forma fiel mediante la adición de bases
 complementarias
. Después, el ARN mensajero (ARNm) se
traslada a los orgánulos celulares llamados
ribosomas, donde se lleva a cabo la traducción
de proteínas. El código genético gobierna la
traducción, que se basa en la correspondencia
que existe entre 3 bases o triplete de la
secuencia del ARN y un aminoácido específico
de la secuencia proteica donde estas
diferencias en la información genética del
ADN, son las responsables de las diferencias
heredadas entre individuos, tales como el color
de ojos o las enfermedades genéticas como la
hemofilia. A partir del ADN se sintetiza ARN y a
partir del ARN se sintetizan proteínas, éste es el
llamado "dogma central de la biología
molecular".
Clonación génica e
hibridación
 el gran avance de la biología molecular fue durante
 la década de 1950, la verdadera expansión de esta
 ciencia comenzó en la década de 1960 con el
 descubrimiento de la clonación de genes. Esta
 técnica permitió aislar fragmentos libres de ADN
 puro a partir del genoma. Así, fue posible secuenciar
 fragmentos de ADN, en los cuales estaban incluidos
 los genes. Todo esto se completó con la puesta en
 marcha de la técnica de la hibridación, que consiste
 en el marcaje con isótopos radioactivos de una
 molécula clónica de ADN, de la cual se conserva sólo
 una hebra (ADN desnaturalizado o monocatenario).
Clonación génica e
hibridación
 Un ADN genómico que contiene un gen X, se
 corta en fragmentos que se separan según su
 tamaño, y se transfieren a un filtro. Al filtro con
 los fragmentos de ADN, se le aplica ARN o ADN
 marcado radiactivamente, de secuencia
 complementaria a la del gen X (fragmento
 sonda), que delatará al gen X al unirse a él.
Secuenciación del ADN
 Al igual que se estudia la expresión y la estructura de
 los genes se puede conocer, mediante el sistema de
 secuenciación de ADN, su orden lineal de bases. El
 método más utilizado fue ideado por Frederick
 Sanger en 1977 y en la actualidad se emplea en el
 Proyecto Genoma Humano, que intenta secuenciar
 por completo el genoma humano. Gracias a esta
 técnica se puede conocer, utilizando el código
 genético, la secuencia lineal de las cuatro bases,
 AGCT y por consiguiente, la secuencia de
 aminoácidos de la proteína correspondiente
Es más sencillo secuenciar el ADN que hacerlo
en la proteína correspondiente, por lo tanto en la
actualidad, la secuencia de aminoácidos se
determina de forma indirecta a partir del gen
correspondiente. La utilidad de este método se
pone de manifiesto con el estudio de
enfermedades genéticas
Estructura y función de
las proteínas
 La función biológica de una proteína está
 determinada por la secuencia de aminoácidos
 que la componen y por la configuración espacial
 (estructura plegada en el espacio). En la década
 de 1960, John Kendrew, propuso el modelo de
 estructura espacial de la mioglobina, a partir de
 la proteína purificada y mediante cristalografía
 de rayos X.
A continuación, Max Peratz lo hizo con una molécula
más compleja, la hemoglobina. La hemoglobina está
compuesta por cuatro subunidades tipo mioglobina.
Para conocer el orden de aminoácidos de una
proteína se secuencia ADN, sin embargo, el análisis
estructural de la misma se realiza sintetizando
proteína a partir de un gen clónico (gen idéntico, que
se inserta por ejemplo, en el genoma de una
bacteria). De este modo se obtiene proteína en gran
cantidad.
Además se pueden introducir cambios
específicos en el ADN genómico, mediante una
mutación localizada, para que la bacteria
sintetice una proteína alterada. Los estudios de
proteínas alteradas, han logrado demostrar la
relación de la secuencia de aminoácidos con la
estructura y función de la proteína resultante.
De la investigación a la
aplicación terapéutica
 La producción de grandes cantidades de proteína se
 realiza mediante la expresión del ADN
 correspondiente en grandes cantidades. Este
 método se utiliza con fines terapéuticos, en
 individuos que sufren alguna enfermedad causada
 por la ausencia de proteínas específicas. La labor de
 purificación de tales proteínas se realiza a partir de
 animales o de cadáveres humanos. Éste ha sido el
 planteamiento empleado para producir insulina en el
 tratamiento de la diabetes y de hormona del
 crecimiento en el enanismo.
De la investigación a la
aplicación terapéutica
 En la actualidad, los intentos han estado
 encaminados a prescindir de la fase de
 producción de proteínas y a tratar a los
 individuos con enfermedades genéticas
 aportando los genes funcionales, de modo que
 la proteína necesaria la sintetice el individuo
 afectado. La terapia génica aplicada desde la
 infancia ofrece a los afectados la esperanza de
 un futuro mejor.
Perspectivas de futuro
 La biología molecular ha avanzado mucho en los cuarenta
 años siguientes al descubrimiento de la estructura del
 ADN. Estos progresos ofrecen la posibilidad real de
 conseguir un tratamiento eficaz de las enfermedades
 humanas. Para ello es necesaria la comprensión de
 fenómenos tan complejos como el desarrollo embrionario
 o el funcionamiento del organismo adulto. Aunque quedan
 muchos retos por superar, la biología molecular ha
 alcanzado una gran importancia en nuestros días, tanto es
 así, que hace 20 años no hubiera merecido un artículo en
 una enciclopedia general.
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  • 3.
  • 4.
  • 5. La estructura del ADN La presentación del modelo estructural del AND por Francis Harry Compton Crick y Watson en 1953, fue el verdadero inicio de la biología molecular. La importancia de este hecho se debe, por un lado a que es la molécula que transmite la información hereditaria de generación en generación, y por otro a que la propia estructura muestra cómo lo logra. El ADN es una molécula de doble hélice, compuesta por dos hebras complementarias unidas entre sí por puentes entre las bases: adenina, guanina , citosina y timina
  • 6.
  • 7. Del ADN se produce ARN y del ARN se producen proteínas La copia precisa de la información genética contenida en el ADN nos lleva a la cuestión de cómo esta información modela las actividades de la célulaEl siguiente paso necesario para la comprensión de este proceso fue el conocimiento de la transcripción, mecanismo mediante el cual, el ADN forma la molécula de ARN correspondiente, en forma de una hebra simple. Tal como ocurre en la replicación del ADN, la información genética se transcribe de forma fiel mediante la adición de bases complementarias
  • 8.
  • 9. . Después, el ARN mensajero (ARNm) se traslada a los orgánulos celulares llamados ribosomas, donde se lleva a cabo la traducción de proteínas. El código genético gobierna la traducción, que se basa en la correspondencia que existe entre 3 bases o triplete de la secuencia del ARN y un aminoácido específico de la secuencia proteica donde estas diferencias en la información genética del ADN, son las responsables de las diferencias heredadas entre individuos, tales como el color de ojos o las enfermedades genéticas como la hemofilia. A partir del ADN se sintetiza ARN y a partir del ARN se sintetizan proteínas, éste es el llamado "dogma central de la biología molecular".
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  • 11. Clonación génica e hibridación el gran avance de la biología molecular fue durante la década de 1950, la verdadera expansión de esta ciencia comenzó en la década de 1960 con el descubrimiento de la clonación de genes. Esta técnica permitió aislar fragmentos libres de ADN puro a partir del genoma. Así, fue posible secuenciar fragmentos de ADN, en los cuales estaban incluidos los genes. Todo esto se completó con la puesta en marcha de la técnica de la hibridación, que consiste en el marcaje con isótopos radioactivos de una molécula clónica de ADN, de la cual se conserva sólo una hebra (ADN desnaturalizado o monocatenario).
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  • 13. Clonación génica e hibridación Un ADN genómico que contiene un gen X, se corta en fragmentos que se separan según su tamaño, y se transfieren a un filtro. Al filtro con los fragmentos de ADN, se le aplica ARN o ADN marcado radiactivamente, de secuencia complementaria a la del gen X (fragmento sonda), que delatará al gen X al unirse a él.
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  • 15. Secuenciación del ADN Al igual que se estudia la expresión y la estructura de los genes se puede conocer, mediante el sistema de secuenciación de ADN, su orden lineal de bases. El método más utilizado fue ideado por Frederick Sanger en 1977 y en la actualidad se emplea en el Proyecto Genoma Humano, que intenta secuenciar por completo el genoma humano. Gracias a esta técnica se puede conocer, utilizando el código genético, la secuencia lineal de las cuatro bases, AGCT y por consiguiente, la secuencia de aminoácidos de la proteína correspondiente
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  • 17. Es más sencillo secuenciar el ADN que hacerlo en la proteína correspondiente, por lo tanto en la actualidad, la secuencia de aminoácidos se determina de forma indirecta a partir del gen correspondiente. La utilidad de este método se pone de manifiesto con el estudio de enfermedades genéticas
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  • 19. Estructura y función de las proteínas La función biológica de una proteína está determinada por la secuencia de aminoácidos que la componen y por la configuración espacial (estructura plegada en el espacio). En la década de 1960, John Kendrew, propuso el modelo de estructura espacial de la mioglobina, a partir de la proteína purificada y mediante cristalografía de rayos X.
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  • 21. A continuación, Max Peratz lo hizo con una molécula más compleja, la hemoglobina. La hemoglobina está compuesta por cuatro subunidades tipo mioglobina. Para conocer el orden de aminoácidos de una proteína se secuencia ADN, sin embargo, el análisis estructural de la misma se realiza sintetizando proteína a partir de un gen clónico (gen idéntico, que se inserta por ejemplo, en el genoma de una bacteria). De este modo se obtiene proteína en gran cantidad.
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  • 23. Además se pueden introducir cambios específicos en el ADN genómico, mediante una mutación localizada, para que la bacteria sintetice una proteína alterada. Los estudios de proteínas alteradas, han logrado demostrar la relación de la secuencia de aminoácidos con la estructura y función de la proteína resultante.
  • 24. De la investigación a la aplicación terapéutica La producción de grandes cantidades de proteína se realiza mediante la expresión del ADN correspondiente en grandes cantidades. Este método se utiliza con fines terapéuticos, en individuos que sufren alguna enfermedad causada por la ausencia de proteínas específicas. La labor de purificación de tales proteínas se realiza a partir de animales o de cadáveres humanos. Éste ha sido el planteamiento empleado para producir insulina en el tratamiento de la diabetes y de hormona del crecimiento en el enanismo.
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  • 26. De la investigación a la aplicación terapéutica En la actualidad, los intentos han estado encaminados a prescindir de la fase de producción de proteínas y a tratar a los individuos con enfermedades genéticas aportando los genes funcionales, de modo que la proteína necesaria la sintetice el individuo afectado. La terapia génica aplicada desde la infancia ofrece a los afectados la esperanza de un futuro mejor.
  • 27. Perspectivas de futuro La biología molecular ha avanzado mucho en los cuarenta años siguientes al descubrimiento de la estructura del ADN. Estos progresos ofrecen la posibilidad real de conseguir un tratamiento eficaz de las enfermedades humanas. Para ello es necesaria la comprensión de fenómenos tan complejos como el desarrollo embrionario o el funcionamiento del organismo adulto. Aunque quedan muchos retos por superar, la biología molecular ha alcanzado una gran importancia en nuestros días, tanto es así, que hace 20 años no hubiera merecido un artículo en una enciclopedia general.