Este documento presenta conceptos sobre variación en poblaciones mendelianas. Explica términos como población, acervo génico y cambio evolutivo a nivel de frecuencias alélicas y genotípicas. También describe la ley de Hardy-Weinberg y sus supuestos, así como factores que causan cambios en frecuencias génicas. Por último, incluye ejemplos sobre cálculo de frecuencias alélicas y comparación de proporciones observadas vs esperadas.

1. VARIACIÓN EN POBLACIONES
MENDELIANAS
Profa. Sinatra K. Salazar
BIOLOGIA EVOLUTIVA

2. Objetivo: Analizar los conceptos poblacionales
y la Ley de Hardy Weimberg, así como el
aplicarlos a ejemplos de poblaciones
Mendelianas
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3. VARIACIÓN FENOTÍPICA Y CONCEPTOS
POBLACIONALES
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4. Profa. Sinatra Salazar BIOLOGIA EVOLUTIVA
POBLACIÓN: Comunidad de individuos unidos por lazos de
apareamiento y parentesco. Grupo de individuos que pertenecen a
una misma especie, dentro de la que ocurren apareamientos real o
potencialmente.
POBLACIÓN MENDELIANA: comunidad de individuos que se
reproducen entre sí y sexualmente. La reproducción implica
apareamiento.
El conjunto de informaciones genéticas que llevan todos los
miembros de una población, se denomina ACERVO GÉNICO
A nivel genético, EL CAMBIO EVOLUTIVO en una población
puede describirse como el cambio en las frecuencia de los diferentes
alelos y en las frecuencias genotípicas

5. Profa. Sinatra Salazar BIOLOGIA EVOLUTIVA
LAS POBLACIONES SON DINÁMICAS
a. Pueden crecer y expandirse
b. Contraerse mediante cambios en las tasas de
nacimiento y mortalidad o por migración o fusión
con otras poblaciones
c. Consecuencias importantes que mas tarde darán
origen a cambios en al Estructura Genética de las
Poblaciones

6. Genética: ciencia que estudia la constitución genética
de los organismos y las leyes que gobiernan la
transmisión de esta información de una generación a la
siguiente
Genética de Poblaciones: rama de la genética
relacionada a la herencia en grupos de individuos o
poblaciones
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Los cambios hereditarios a través de las
generaciones marcan el proceso Evolutivo
GENÉTICA
EVOLUTIVA

7. En evolución la unidad más importante
es la POBLACIÓN
¿ Porqué el individuo no es la unidad importante de
la evolución?
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8. Variación Genética
EVOLUCIÓN
... EN UN LOCUS TODOS LOS INDIVIDUOS SON HOMOCIGOTOS
EXACTAMENTE PARA EL MISMO ALELO...
¡NO HAY LUGAR A LA EVOLUCIÓN!!
CON DOS ALELOS DIFERENTES EN ESE LOCUS, PUEDE HABER
AUMENTO O DISMINUCUÓN DE LA FRECUENCIA DE UNO U OTRO
ALELO

9. La Variación en la
Naturaleza
 Poblaciones humanas
 Plantas
 Diferencias morfológicas en
otros organismos
¿Qué proporción de la variación se debe a variaciones
genéticas y que proporción a efectos ambientales?
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10. FRECUENCIAS GÉNICAS Y GENOTÍPICAS
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LA VARIACIÓN DE LOS ACERVOS GÉNICOS SE EXPRESA EN
TERMINOS DE FRECUENCIA GENOTÌPICA Y FRECUENCIA ALÉLICA
Ejemplo: Un locus autosómico con dos alelos: A y a
AA Aa aa
n1 n2 n3 = N
CADA GENOTIPO ES FENOTÍPICAMENTE
DISTINGUIBLE

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Las proporciones o porcentajes de AA, Aa y aa se pueden representar por
x, y, z: FRECUENCIAS GENOTIPICAS
AA/N = n1/N = X FRECUENCIA DE AA
aa/N = n3/N = X FRECUENCIA DE aa
Aa/N = n2/N = X FRECUENCIA DE Aa
La sumatoria de x, y, z debe ser igual o 1 o al 100%

12. Profa. Sinatra Salazar BIOLOGIA EVOLUTIVA
Total de organismos diploides de la población se forma por
2n gametos que poseen el alelo A y a.
Las diversas combinaciones forman la población diploide al
unirse durante la fecundación
AA : n1 2n1
Aa : n2
2n2
Total de gametos con A = p
p =
homocigoto + ½ heterocigoto
N
p+ q = 1

13. Profa. Sinatra Salazar BIOLOGIA EVOLUTIVA
LEY DE HARDY-WEIMBERG fue formulada en 1908
por G.H. Hardy en Inglaterra y Wilhem Weimberg en
Alemania.
“EN POBLACIONES PANMITICAS, AUSENTES DE
MUTACIONES, LA SELECCIÓN NATURAL, LA MIGRACIÓN
DIFERENCIAL Y LOS EVENTOS AL AZAR, LAS
FRECUENCIAS GENÈTICAS SE MANTIENEN CONSTANTES
GENERACIÓN TRAS GENERACIÓN”

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Factores causantes de los cambios en las
frecuencias génicas
• Mutación / Recombinación
• Deriva genética
• Apareamientos no al azar
• Flujo génico
• Selección Natural

15. Profa. Sinatra Salazar BIOLOGIA EVOLUTIVA
Supuestos que asume el modelo HW
 Organismos diploides
 Reproducción sexual
 Apareamientos al azar
 Población de tamaño infinito
 No hay migración
 No hay mutación
 No actúa la selección

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Frecuencias alélicas OBSERVADAS
frec. A = p
frec. a = q
Frecuencias genotípicas ESPERADAS según H-W
frec. AA = p2
frec. aa = q2
frec. Aa = 2pq
p2 + q2 + 2pq = 1

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EJEMPLO 1: Ganado Shortorn CR CR : Rojo
CR CB : Roano
CB CB : Blanco
108 Rojos
48 Blancos
144 Roanos
¿Cuál es la frecuencia estimada del alelo CR y CB
si la población es panmítica?
108 Rojos CR CR
48 Blancos CB CB
144 Roanos CR CB
CR =
300
108 + ½ 144v
= 0.6 = p
CB =
108 + ½ 144
300
= 0.4 = q

18. Profa. Sinatra Salazar BIOLOGIA EVOLUTIVA
108 individuos Rojos c/u portador de 2 alelos = 2 x 108 = 206
alelos CR
144 individuos Roanos c/u portador de 1 alelo = 1 x 144 = 144
alelos CR
 Total de alelos CR = 144 + 206 = 360 CR
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
= (0.6)2 + 2 (0.6 x 0.4) + (0.4)2
0.36 CR CR 0.48 CR CB 0.16 CB CB

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CR CR 0.36 x 300 = 108 Rojos
CB CB 0.48 x 300 = 144 Roanos
CR CB 0.16 x 300 = 48 Blancos
De la población de 300 individuos se pueden esperar:
Las proporciones OBSERVADAS son iguales a las
ESPERADAS …… LA POBLACIÓN ESTA EN
EQUILIBRIO!!
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr

20. Origen de la Variación Hereditaria
La mayoría de las poblaciones naturales
poseen una gran cantidad de
variabilidad genética.
Su origen está basado en distintos
mecanismos de la dinámica del ADN
MUTACIÓN
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