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Patrones de
Herencia
Capítulo 4: Herencia
Genética
Campo fundado por Gregor Mendel
Trabajó con semillas de arvejas
No tenía conocimientos acerca de
células, cromosomas, etc.; sino que
le interesaban las matemáticas.
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después de Darwin.
DefinicionesDefiniciones
Rasgo — Una característica variable del
organismo
Gen — Un segmento de ADN que tiene una
función y está situado en un lugar específico
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Locus — Ubicación específica de un gen en un
cromosoma
DefinicionesDefiniciones
Genoma — Juego completo de genes que posee
un miembro de una especie determinada
Alelos— Una de varias formas alternativas de un
gen específico
• “Color de la flor” es un gen;
• “Púrpura” es un alelo del color de la flor
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Genotipo— Composición genética de un
organismo; los alelos de cada gen que el
organismo tiene efectivamente
Homocigoto — Organismo que tiene dos copias
del mismo alelo de un gen determinado
El padre dona el alelo para el color púrpura de
la flor
La madre dona el alelo para el color púrpura de
la flor
Definiciones
Definiciones
Heterocigoto — Los alelos materno y paterno
diferentes
• El padre dona el alelo para el color
púrpura de la flor
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Fenotipo — Características físicas de un
organismo. Es la apariencia externa del
individuo.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26Loci:
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Cromosoma de un parental
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1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26Loci:
El locus M contiene el
gen M, que influye en el
color de las hojas . Esta
planta de tomate es
homocigota respecto de
este gen.
El locus D contiene el gen
D, que influye en la altura
de la planta. Ambos
cromosomas tienen el
mismo alelo del gen D.
Esta planta de tomate es
homocigota respecto de
este gen.
El locus Bk contiene el gen
Bk, que influye en la forma
del fruto. Cada cromosoma
tiene un alelo diferente del
gen Bk. Esta planta de
tomate es heterocigota
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Semillas y flores del guisante
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EstambresEstambres
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Dominante — Alelo que expresa un 100% del
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A A A A
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PP
homocigoto
dominante
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espermatozoidesespermatozoides
y óvulos todos Py óvulos todos P
espermatozoidesespermatozoides
y óvulos todos py óvulos todos p
Pp
pP
Espermatozoides P + óvulos p
producen la misma F1 que espermatozoides p
+ óvulos P
F1Púrpura
P p
espermatozoides
óvulos
+
p P+
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F1Púrpura
Homocigoto
dominante
púrpura (PP)
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P
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p
P
p
P
P
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Asumamos que todos los alelos son púrpura oAsumamos que todos los alelos son púrpura o
blancoblanco
Púrpura (P) es dominante sobre blanco (p)Púrpura (P) es dominante sobre blanco (p)
El heterocigoto tendrá tantas flores púrpuraEl heterocigoto tendrá tantas flores púrpura
como el homocigoto dominantecomo el homocigoto dominante
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P p
1(25%)
Blanca
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PúrpuraPúrpura
FrecuenciasFrecuencias
FenotiposFenotipos
GenotiposGenotipos
FrecuenciasFrecuencias
Haciendo un Cuadro de Punnett:
Heterocigoto X Heterocigoto
Óvulos de Planta heterocigotaÓvulos de Planta heterocigota
Polen dePolen de
Planta heterocigotaPlanta heterocigota
1111 22
P
p
pP
PpPP
pp
PP pppP Pp
p p
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PúrpuraPúrpura
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Heterocigoto
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Óvulos de un homocigotoÓvulos de un homocigoto
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Polen de una plantaPolen de una planta
desconocida condesconocida con
fenotipo dominatefenotipo dominate
(Heterocigoto)(Heterocigoto)
22
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p
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PpPP
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  • 2. Genética Campo fundado por Gregor Mendel Trabajó con semillas de arvejas No tenía conocimientos acerca de células, cromosomas, etc.; sino que le interesaban las matemáticas. Su trabajo fue redescubierto después de Darwin.
  • 3. DefinicionesDefiniciones Rasgo — Una característica variable del organismo Gen — Un segmento de ADN que tiene una función y está situado en un lugar específico del cromosoma Locus — Ubicación específica de un gen en un cromosoma
  • 4. DefinicionesDefiniciones Genoma — Juego completo de genes que posee un miembro de una especie determinada Alelos— Una de varias formas alternativas de un gen específico • “Color de la flor” es un gen; • “Púrpura” es un alelo del color de la flor • “Blanco” es otro alelo del color de la flor
  • 5. Genotipo— Composición genética de un organismo; los alelos de cada gen que el organismo tiene efectivamente Homocigoto — Organismo que tiene dos copias del mismo alelo de un gen determinado El padre dona el alelo para el color púrpura de la flor La madre dona el alelo para el color púrpura de la flor Definiciones
  • 6. Definiciones Heterocigoto — Los alelos materno y paterno diferentes • El padre dona el alelo para el color púrpura de la flor • La madre dona el alelo para el color blanco de la flor Fenotipo — Características físicas de un organismo. Es la apariencia externa del individuo.
  • 7. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26Loci: Relaciones entre genes, alelos y cromosomas Cromosoma de un parental Cromosoma homólogo del otro parental 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26Loci: El locus M contiene el gen M, que influye en el color de las hojas . Esta planta de tomate es homocigota respecto de este gen. El locus D contiene el gen D, que influye en la altura de la planta. Ambos cromosomas tienen el mismo alelo del gen D. Esta planta de tomate es homocigota respecto de este gen. El locus Bk contiene el gen Bk, que influye en la forma del fruto. Cada cromosoma tiene un alelo diferente del gen Bk. Esta planta de tomate es heterocigota respecto de este gen.
  • 8. Semillas y flores del guisante (arveja) comestible Flor de chícharo intacta Flor disectada para mostrar las estructuras reproductoras EstambresEstambres (masculinos(masculinos producenproducen polen)polen) EstambresEstambres (masculinos(masculinos producenproducen polen)polen) CarpeloCarpelo (femenino(femenino contienecontiene óvulos)óvulos) CarpeloCarpelo (femenino(femenino contienecontiene óvulos)óvulos)
  • 9. Definiciones Dominante — Alelo que expresa un 100% del fenotipo de los heterocigotos. Recesivo — Alelo que se expresa únicamente en homocigotos. Dominancia incompleta — El fenotipo heterocigótico es intermedio entre los dos fenotipos homocigotos.
  • 10. Simbología en genética Se utiliza la letra inicial para el alelo dominante • Letra mayúscula representa al dominante • Minúscula de la misma letra representa al recesivo Si la flor púrpura es dominante sobre la flor blanca … • “P” representa al alelo para púrpura • “p” representa al alelo para blanca
  • 11. Polinización cruzada Planta de flor púrpura de raza pura Planta de flor blanca de raza pura polinización cruzada Todas las plantas de flor púrpura Polen Polen P P F1
  • 12. Auto-polinización de F2 F1 Auto-polinización F2 F2 F2 F2 75% Púrpura 25% Blanca
  • 13. Genotipo vs Fenotipo El fenotipo es cómo nosotros nos vemos, la apariencia. • Flores púrpura • Flores blancas El genotipo es lo dicen nuestros genes • Flores blancas / Flores blancas • Flores blancas / Flores púrpura • Flores púrpura / Flores púrpura
  • 14. Genotipo vs Fenotipo Genotipos • PP = homocigoto para flor púrpura • pp = homocigoto para Flor blanca • Pp = heterocigoto para el color de la flor Fenotipos del genotipo: • PP = Flor púrpura • Pp = Flor púrpura • pP = Flor púrpura • pp = Flor blanca
  • 15. Gametos de homocigotos A A A A Progenitor homocigoto Gametos Todos los gametos tienen el mismo alelo de ese gen
  • 16. Gametos de heterocigotos A a A a Progenitor heterocigoto Gametos Igual número de gametos con cada uno de los dos alelos
  • 18. Pp pP Espermatozoides P + óvulos p producen la misma F1 que espermatozoides p + óvulos P F1Púrpura P p espermatozoides óvulos + p P+ espermatozoides óvulos F1Púrpura
  • 19. Homocigoto dominante púrpura (PP) Heterocigoto púrpura (Pp) Homocigoto recesivo blanco (pp) Cruzamiento Pp X Pp P p p P p P P p + + + + espermatozoides y óvulos de plantas F1 descendencia F2 Heterocigoto púrpura (pP)
  • 20. Usando el Cuadro de Punnett para cruzamientos en genética El Cuadro de Punnett, denominado así en honor al famoso genetista Reginald Punnett. Es un procedimiento intuitivo para predecir los genotipos y fenotipos de la progenie. Considera únicamente los genes de interés • Genotipo del espermatozoide en la columna • Genotipo del óvulo en la fila • Se llena el cuadro con el genotipo del cigoto
  • 21. Supongamos que el color de la flor esSupongamos que el color de la flor es afectado por un único gen (afectado por un único gen (cruzamientocruzamiento monohíbridomonohíbrido)) Asumamos que todos los alelos son púrpura oAsumamos que todos los alelos son púrpura o blancoblanco Púrpura (P) es dominante sobre blanco (p)Púrpura (P) es dominante sobre blanco (p) El heterocigoto tendrá tantas flores púrpuraEl heterocigoto tendrá tantas flores púrpura como el homocigoto dominantecomo el homocigoto dominante Considerando el color de la florConsiderando el color de la flor
  • 22. P p 1(25%) Blanca 3 (75%)3 (75%) PúrpuraPúrpura FrecuenciasFrecuencias FenotiposFenotipos GenotiposGenotipos FrecuenciasFrecuencias Haciendo un Cuadro de Punnett: Heterocigoto X Heterocigoto Óvulos de Planta heterocigotaÓvulos de Planta heterocigota Polen dePolen de Planta heterocigotaPlanta heterocigota 1111 22 P p pP PpPP pp PP pppP Pp
  • 23. p p (50%) Blanca (50%)(50%) PúrpuraPúrpura FrecuenciasFrecuencias FenotiposFenotipos GenotiposGenotipos FrecuenciasFrecuencias Heterocigoto X Homocigoto Óvulos de un homocigotoÓvulos de un homocigoto recesivorecesivo Polen de una plantaPolen de una planta desconocida condesconocida con fenotipo dominatefenotipo dominate (Heterocigoto)(Heterocigoto) 22 P p pp PpPP pp Pp pppP pp 22
  • 24. p p (100%)(100%) PúrpuraPúrpura FrecuenciasFrecuencias FenotiposFenotipos GenotiposGenotipos FrecuenciasFrecuencias Cruzamiento de prueba:Cruzamiento de prueba: Homocigoto X  Homocigoto recesivoHomocigoto X  Homocigoto recesivo Óvulos de un homocigotoÓvulos de un homocigoto recesivorecesivo Polen de una plantaPolen de una planta desconocida condesconocida con fenotipo dominatefenotipo dominate (Homocigoto)(Homocigoto) P Pp PpPp Pp Pp PpPp Pp P 44
  • 25. Rasgos de las plantas de arvejas estudiadas por Mendel Tamaño de la planta Ubicación de la flor Color de la flor Color de la vaina Forma de la vaina Forma de la semilla Color de la semilla
  • 26. Cruzamiento Dihíbrido: SsYy X SsYy SYSY SSyy ssYY sysy AutopolinizaciónAutopolinización de SsYyde SsYy 1 4 1 4 1 4 1 4 SYSY SSyy ssYY sysy1 4 1 4 1 4 1 4 Óvulos 1 16 1 16 1 16 1 16 1 16 1 16 1 16 1 16 1 16 1 16 1 16 1 16 1 16 1 16 1 16 1 16 SSYYSSYY SSYSSYyy SSssYYYY SSssYYyy SSSSyyYY SSSSyyyy SSsysyYY SSsyysyy ssSYYSYY ssSYSYyy ssssYYYY ssssYYyy ssSSyyYY ssSSyyyy ssyssyYY ssyyssyy Espermatozoides

Notas del editor

  1. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12
  2. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 By the late nineteenth century, natural selection suggested that a population could evolve if members show variation in heritable traits. Variations that improved survival chances would be more common in each generation—in time, the population would change or evolve. The theory of natural selection did not fit with the prevailing view of inheritance—blending. Blending would produce uniform populations; such populations could not evolve. Many observations did not fit blending—for example, a white horse and a black horse did not produce only gray ones. Gregor Mendel used experiments in plant breeding and a knowledge of mathematics to form his hypotheses.
  3. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Must know these!!! Trait—A variable characteristic of organism. It’s something about the organism’s appearance, behavior, etc., that you’re interested in. Gene—A segment of chromosomal DNA controlling a specific trait. This refers to the genetic material that produces a product that determines the trait. Locus—The chromosomal position where a specific gene lives. This is the gene’s address, in terms of which chromosome does it live on and where on that chromosome does it live? Genome—Refers to all standard loci for a species. We can speak of the “human genome.” It is the list of the genes that humans have.
  4. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Must know these!!! Trait—A variable characteristic of organism. It’s something about the organism’s appearance, behavior, etc., that you’re interested in. Gene—A segment of chromosomal DNA controlling a specific trait. This refers to the genetic material that produces a product that determines the trait. Locus—The chromosomal position where a specific gene lives. This is the gene’s address, in terms of which chromosome does it live on and where on that chromosome does it live? Genome—Refers to all standard loci for a species. We can speak of the “human genome.” It is the list of the genes that humans have.
  5. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12
  6. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 1. Alleles are various molecular forms of a gene for the same trait. 2. If homozygous, both alleles are the same. 3. If heterozygous, the alleles differ. 4. When heterozygous, one allele is dominant (A), and the other is recessive (a). 5. Thus, homozygous dominant = AA, homozygous recessive = aa, and heterozygous = Aa. 6. Genotype is the sum of the genes, and phenotype is how the genes are expressed (what you observe). Example: Homozygous—Maternal & paternal alleles same Dad donates blue-eyed allele Mom donates blue-eyed allele Heterozygous—Maternal & paternal alleles differ Dad donates blue-eyed allele Mom donates brown-eyed allele
  7. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Each homologous chromosome carries the same set of genes. Each gene is located at the same relative position, or locus, on its chromosome. Differences in nucleotide sequences at the same gene locus produce different alleles of the gene. Diploid organisms have two alleles of each gene.
  8. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 In the intact pea flower (left), the lower petals form a container enclosing the reproductive structures—the stamens (male) and carpel (female). Pollen normally cannot enter the flower from outside, so peas normally self-fertilize.
  9. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Phenotype—List of traits exhibited by individual Doesn’t always reveal genotype. Sometimes the presence of a dominant allele on the maternal chromosome will mask the presence of a recessive allele on the other chromosome. Dominant—Allele that is expressed 100% in heterozygote Recessive—Allele is not expressed at all in heterozygote but only in homozygote. Incomplete dominance—heterozygote displays intermediate version of the trait about half way between the full two homozygous phenotypes.
  10. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Often use initial letter of dominant allele Capital letter represents dominant Lower case of same letter represents recessive If black fur dominant to white… B represents allele for black b represents allele for white
  11. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Mendel pea experiments, flower color: cross fertilization of parental generation.
  12. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Mendel pea experiments, flower color: self-fertilization of F2.
  13. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Phenotype is how we look/behave Brown eyes Blue eyes Genotype is what our genes say BlueEyes/BlueEyes BlueEyes/BrownEyes BrownEyes/BrownEyes
  14. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 BB = homozygous for black fur bb = homozygous for white fur Bb = heterozygous for fur color Phenotypes: BB = Black Bb = Black bB = Black bb = White
  15. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12
  16. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12
  17. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Mendel pea experiments, flower color: gametes of a homozygous parent
  18. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Mendel pea experiments, flower color: F1 generation from homozygous parents
  19. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Mendel pea experiments, flower color: F2 from heterozygous F1
  20. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Named after geneticist Reginald Punnett Figured using Punnett squares Considers only genes of interest List all possible sperm genotypes across top List all possible egg genotypes down side Fill in boxes with zygote genotypes
  21. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Other genes also affect eye color, but we will pretend there is only one gene and that it has only two alles Eye color affected mainly by one gene (monohybrid cross) Most common alleles are brown and blue Blue is recessive to brown Heterozygotes have eyes as brown as homozygous dominants
  22. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Note: You should be very familiar with how to work these. In a cross between two heterozygotes involving dominant and recessive alleles: 1/4 of the offspring will typically show the recessive phenotype because they are homozygous for the recessive allele. 3/4 will have the dominant phenotype, even though 2/3 of these (1/2 total) are heterozygous. The Punnett square method allows you to predict both genotypes and phenotypes of specific crosses; here we use it for a cross between plants that are heterozygous for a single trait, flower color. (1) Assign letters to the different alleles; use uppercase for dominant and lowercase for recessive. (2) Determine all the types of genetically different gametes that can be produced by the male and female parents. (3) Draw the Punnett square, with each row and column labeled with one of the possible genotypes of sperm and eggs, respectively. (We have included the fractions of these genotypes with each label.) (4) Fill in the genotype of the offspring in each box by combining the genotype of sperm in its row with the genotype of the egg in its column. (We have placed the fractions in each box.) (5) Count the number of offspring with each genotype. (Note that Pp is the same as pP.) (6) Convert the number of offspring of each genotype to a fraction of the total number of offspring. In this example, out of four fertilizations, only one is predicted to produce the pp genotype, so 1/4 of the total number of offspring produced by this cross is predicted to be white. To determine phenotypic fractions, add the fractions of genotypes that would produce a given phenotype. For example, purple flowers are produced by 1/4 PP + 1/4 Pp + 1/4 pP, for a total of 3/4 of the offspring.
  23. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12
  24. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12
  25. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Traits of pea plants that Mendel studied
  26. Biology: Life on Earth (Audesirk) Chapter 12 Figure: FIGURE 12.6 Title: Predicting genotypes and phenotypes for a cross between gametes that are heterozygous for two traits Caption: Here we are working with both seed color and shape, with yellow (Y) dominant to green (y), and smooth (S) dominant to wrinkled (s). (a) Punnett square analysis. In this cross, both parents are heterozygous for each trait (or a single individual heterozygous for both traits self-fertilize). There are now 16 boxes in the Punnett square. In addition to predicting all the genotypic combinations, the Punnett square predicts 3/4 yellow seeds, 1/4 green seeds, 3/4 smooth seeds, and 1/4 wrinkled seeds, just as we would expect from crosses made of each trait separately. (b) Probability theory can be used to predict phenotypes that result from a cross between gametes that are heterozygous for two traits. The fraction of genotypes from each sperm and egg combination is illustrated within each box of the Punnett square. Adding the fractions for the same genotypes will give the genotypic ratios. Converting each genotype to a phenotype and then adding their numbers reveals that 3/4 of the offspring will be smooth and 1/4 will be wrinkled and that 3/4 will be yellow and 1/4 will be green. Multiplying these independent probabilities produces predictions for the phenotype of offspring. These ratios are identical to those generated by the Punnett square.