El documento resume los principales conceptos de la genética. Explica que la genética estudia la herencia de los seres vivos y que la información hereditaria se encuentra en el ADN. Describe los experimentos pioneros de Gregor Mendel con guisantes y cómo estableció las tres leyes de la herencia. Explica que los factores hereditarios que Mendel describió eran los genes y cómo estos determinan los caracteres de los organismos.

2. La GENÉTICA es la rama de la Biología que estudia la
herencia de los seres vivos
Actualmente sabemos que los
caracteres de los progenitores se
transmiten a los descendientes
mediante la información contenida
en el ADN de las células. La
información de los diferentes
caracteres hereditarios se encuentra
en diferentes partes del ADN
denominadas genes

3. Gregor Mendel (1822-1884) primer investigador que estudió la herencia
genética de forma sistemática. Utilizó guisantes de jardín una especie que
presenta hasta siete caracteres opuestos y bien definidos (color y aspecto de
la semilla, color de las flores, altura de la planta,…)
PUNTO DE PARTIDA
Cruce de líneas puras (tiene
exclusivamente el factor
hereditario que determina esa
variedad) para uno o más
caracteres

5. CRUCE DE DOS
LÍNEAS PURAS
QUE DIFIEREN
EN UNO O DOS
CARACTERES
GENERACIÓN
PARENTAL (P)
DESCENDIENTES
HÍBRIDOS
PRIMERA
GENERACIÓN
FILIAL (F1)
CRUCE DE
INDIVIDUOS F1
SEGUNDA
GENERACIÓN
FILIAL (F2)
ESQUEMA DE
CRUZAMIENTOS

6. Análisis de un solo carácter: Primera Ley y Segunda Ley de Mendel
Primera Ley de Mendel
(principio de uniformidad):
cuando se cruzan dos
individuos de raza pura
para un carácter, los
descendientes son iguales
entre sí e iguales a uno de
los progenitores (factor
dominante), el carácter
que no aparece, factor
recesivo
Segunda Ley de Mendel
(principio de segregación);
al cruzar los individuos F1
híbridos los factores
hereditarios que contienen
se separan y vuelven a
combinarse al azar en la
generación F2

7. Se pueden explicar los resultados de la siguiente manera
• En cada individuo existen dos factores hereditarios
de cada carácter.
• En una línea pura los dos factores son iguales:
dominantes (AA) o recesivos (aa).
•En un híbrido para un carácter están presentes el
factor dominante y el recesivo (Aa). La variante del
recesivo queda oculta por el dominante.
• Los dos factores se separan antes de unirse a otro
factor en la descendencia

8. Análisis de dos caracteres: Tercera Ley de Mendel
Mendel estudió si existía alguna relación en la transmisión de dos
caracteres, para ello cruzó líneas puras de dos caracteres (P); una
línea pura de dos variantes dominantes, semillas amarillas y lisas
(AALL) con verdes y rugosas (aall)
Toda la generación F1 eran amarillos y lisos, híbridos (AaLl)
En la generación F2 (resultante de la fecundación de individuos F1
entre sí) por cada 16 individuos: 9 con semillas amarillas lisas, 3 con
semillas amarillas rugosas, 3 con semillas verdes lisas y 1 verde
rugosa. Estos resultados solo se obtienen si los caracteres se
transmiten de forma independiente

10. Hoy se sabe que los factores hereditarios de los que hablaba
Mendel eran los genes
Un gen es un fragmento
de cromosoma que
posee la información
necesaria para un
carácter hereditario
determinado
En las células eucariotas
los cromosomas se
encuentran emparejados
(cromosomas homólogos)
y ambos tienen la misma
secuencia de genes

11. Cada variante de un gen se denomina alelo, existiendo un alelo
dominante y un alelo recesivo
Cuando los alelos de una
pareja de homólogos son
iguales: individuo
homocigótico
Si tiene un alelo de cada
variante se llama
heterocigótico

12. En la meiosis (proceso de división celular que tiene lugar para la
formación de los gametos, donde cada gameto tiene la mitad de
cromosomas que el resto de células del organismo), cada uno de los
cromosomas de la pareja de homólogos va a parar a un gameto
diferente. Cada gameto posee un solo alelo de cada gen
Cuando dos genes se
encuentran en el mismo
cromosoma se heredan
simultáneamente y se
denominan genes ligados.
No cumplen la 3ª ley de
Mendel ya que no se
heredan
independientemente.

13. Genoma: conjunto de todos los genes de un organismo
Genotipo: información genética que poseen las células de un
individuo
Fenotipo: manifestación externa del genotipo
La información contenida en un gen
siempre da lugar a la fabricación de una
proteína, responsable de la
manifestación de un determinado
fenotipo

14. El código genético es la clave que permite a la maquinaria celular
descifrar la secuencia de nucleótidos de un gen para sintetizar una
proteína.

15. Una mutación es una alteración del ADN de
una célula
Generalmente se producen en la
división celular
Si afectan a la información
genética de los
gametos, las mutaciones
se transmiten a los
descendientes
Si afecta a cualquier otra
célula, puede transformar la
célula en cancerígena y dar
lugar a un tumor

16. Las mutaciones se producen de forma natural en proporciones
relativamente pequeño. Existen factores físicos y químicos que
aumentan considerablemente esta proporción: agentes mutágenos
Las mutaciones
pueden ser
Mutaciones genómicas:
afectan al número de
cromosomas en la célula
Mutaciones génicas: se deben a
cambios en un gen. Si el cambio produce
una alteración en algún triplete de
nucleótidos, la proteína que se produce
no tendrá la secuencia de aminoácidos
correspondiente y perderá su
funcionalidad
Mutaciones cromosómicas: se deben a
alteraciones en la secuencia normal de
los fragmentos de un cromosoma

18. El ser humano tiene 23 pares de
cromosomas. Hay una pareja de cromosomas
donde se encuentran los genes que
determinan el sexo, llamados
heterocromosomas o cromosomas
sexuales, X e Y. Al resto de cromosomas se
les denomina autosomas
GENÉTICA
HUMANA
Mujeres: genotipo
XX
Hombres: genotipo
XY
Todos los óvulos tienen un cromosoma X, pero la mitad de los
espermatozoides tienen cromosoma X y la otra mitad cromosoma Y.
Así, la probabilidad de que un ser humano sea mujer es igual que la
de que sea hombre. Los cromosomas sexuales poseen además
información de caracteres ligados al sexo

19. La ingeniería genética consiste en un conjunto de técnicas que
permite la manipulación del ADN de los organismos para
modificar los procesos que tienen lugar en las células