El documento describe una investigación reciente sobre las perspectivas de las familias que tienen un miembro con síndrome de Down. La investigación encontró que la gran mayoría de los padres y hermanos no se arrepienten y se sienten orgullosos de sus hijos/hermanos con síndrome de Down. Además, las personas con síndrome de Down encuestadas dijeron que se sentían felices con sus vidas. El estudio busca proporcionar información precisa a las familias que enfrentan la decisión sobre continuar o no un embarazo después de una

1. CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DAUW: Cuando me he cruzado con esta noticia
me ha costado creer que de todas las familias que tienen un miembro con síndrome de Down en
el mundo, estuvieran entrevistando a una que vive a miles de kilómetros, ¡pero que conocemos!
(Liza, ¡el mundo es un pañuelo!)
Investigando un poco he dado con el artículo original (Haming a son or daughter with Down
syndrome: Perspectives from mothers and fathers) del que emana la información que en la
noticia se comparte. Es de la edición de octubre de la prestigiosa American Journal of Medical
Genéticas y el artículo se puede consultar íntegramente online (html) (pdf). En inglés, eso sí. �
Por cierto, que en la misma edición de octubre de la revista hay otros dos artículos interesantes:
 Self-perceptions from people with Down syndrome (html) (pdf)
 Having a brother or sister with Down syndrome: Perspectives from siblings (html) (pdf)
Y en la red hay algunos artículos más en inglés que hacen referencia al estudio:
 Inspiring portrait of Down syndrome at odds with perfect baby pursuit
 Down syndrome’s rewards touted as new test looms
Un saludo Liza, ¡espero que a Louis le esté yendo muy bien en Target! �
Visto originalmente vía blog.mamasybebes.com (traduced de Down Syndrome Brings Joy, Not
Regrets, for Many Families)
Para muchas familias, el síndrome de Down tiene su aspecto positivo
Louise Borke se enteró de que su hijo tenía síndrome de Down cuando apenas hacía unos días
que había nacido.
¿Cuál fue su reacción? “Shock y sorpresa, miedo y ansiedad”, recuerda.
Hoy, 22 años más tarde, Borke puede rememorar la vida con su hijo, Louis Sciuto, y afirmar que
“ha sido divertido. Ha habido desafíos, no lo niego, pero ha sido divertido. Ha sido gratificante, y
no me arrepiento de nada”.
La opinión de Borke no es única.
En una serie de encuestas recién completadas, 96 por ciento de los padres no expresaron
remordimientos sobre tener un hijo con síndrome de Down, y casi ocho de cada diez dijeron que
el niño había mejorado sus vidas al enseñarles paciencia, aceptación y flexibilidad, entre otras
cosas.

2. Los hermanos tenían sentimientos similares. 94 por ciento se sentían “orgullosos” de su hermano,
y 88 por ciento dijeron que el hermano los había convertido en una “mejor persona”.
Y casi todas las personas con síndrome de Down que fueron encuestadas dijeron que se sentían
felices con sus vidas y les gustaba su identidad.
“Las voces que escuchamos estaban muy satisfechas y positivas sobre sus vidas a pesar del hecho
de que se enfrentan a verdaderos desafíos”, señaló el Dr. Brian Skotko, quien llevó a cabo las
encuestas que aparecen en la edición de octubre de la revista American Journal of Medical
Genetics.
Skotko, médico del Programa de Síndrome de Down del Hospital Pediátrico de Boston, espera
que los resultados ayuden a las familias a tomar decisiones sobre sus bebés no nacidos, sobre
todo a medida que haya una mayor disponibilidad de pruebas prenatales.
Ahora mismo, las pruebas prenatales para el síndrome de Down conllevan un riesgo de aborto
involuntario, y apenas dos por ciento de las mujeres se las hacen.
Pero unas nuevas pruebas sanguíneas prácticamente libres de riesgo están a punto de llegar al
mercado, y Skotko deseaba asegurarse de que los padres que se enfrentan a esta “compleja,
delicada y difícil decisión” tengan buena información disponible.
Nadie sabe exactamente cuántas mujeres que se enteran de que su hijo tendrá síndrome de Down
a través de pruebas prenatales eligen terminar con el embarazo. Pero estudios pequeños y selectos
sugieren que la cifra podría ser de hasta 80 a 90 por ciento.
“Una vez todos tengan la oportunidad de saber en el embarazo mediante una sencilla prueba de
sangre, ¿qué decisiones tomarán los estadounidenses sobre los embarazos, y comenzarán los
bebés con síndrome de Down a desaparecer poco a poco?”, planteó Skotko. “Las personas con
síndrome de Down deben poder describir a los estadounidenses lo que significa tener la
afección”.
Julie Cevallos, vicepresidenta de mercadeo de la Sociedad Nacional del Síndrome de Down
(National Down Syndrome Society, NDSS), afirmó que “esta investigación es un nuevo
desarrollo importante. Algo particularmente emocionante es que escuchamos directamente a las
familias, hermanos y pacientes mismos”.
“Mientras más información, y más información precisa que provenga directamente de las
familias, [mejor]. A veces, abunda la información imprecisa, y los estereotipos”, añadió Cevallos,
cuya hija de dos años de edad, Nina, tiene síndrome de Down.
Skotko, miembro de la junta de la NDSS, tiene una hermana de 32 años con síndrome de Down.
“Tiene una vida social activa y robusta, mucho más que yo”, contó.

3. En cuanto a Louis Sciuto, Borke dijo que acaba de conseguir trabajo en Target, y que también
tiene una vida social activa… se mantiene al día con las últimas películas, juega a deportes y sale
con sus amigos.
¿Qué diría a los padres que se han enterado que su hijo podría tener síndrome de Down? “Les
diría que no tengan miedo. Es distinto, pero no peor. Louis ha tenido amigos cuyos padres me
han dicho que creen que sus hijos son mejores personas por conocer a Louis”.