El documento es un ensayo sobre el síndrome de Down, que abarca su definición, características, factores de riesgo, diagnóstico prenatal, complicaciones y tratamientos. Se destaca que esta enfermedad genética es la más común y afecta la calidad de vida de los pacientes, aunque no tiene cura, existen tratamientos que mejoran su desarrollo y bienestar. Además, se menciona la importancia de la detección temprana y la prevención a través de la planificación del embarazo.

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BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA
Facultad de medicina
Licenciatura en fisioterapia
Trabajo:
Ensayo final
Docente:
Gaona Osorio Lilian
Alumno:
Sánchez Cázares Benjamín Obed
VERANO 2015

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Introducción
Este tema abordara primeramente que es el síndrome de Down para dar la
bienvenida a este ensayo para dar a conocer la enfermedad, también se verá las
características de esta enfermedad, cuales son los factores de riesgo de esta
enfermedad, diagnóstico temprano para esta enfermedad, las complicaciones que
puede tener esta enfermedad, causas que puede llevar a tener esta enfermedad,
síntomas de la enfermedad, pruebas y exámenes para evitar esta enfermedad, y
el tratamiento eficaz para esta enfermedad
Todos estos puntos son importantes que se darán a conocer durante el desarrollo
del ensayo.
Para entrar de lleno a este tema se debe de abordar aspectos clínicos como
fisioterapéuticos para dar un buen tratamiento y calidad de vida al paciente ya que
esta enfermedad no tiene cura como se mostrara a continuación pero si como
mejora radicalmente la vida del paciente.

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Contenido:
1. ¿Qué es el síndrome de Down?
2. Características del síndrome de Down
3. Factores de riesgo del síndrome de Down
4. Diagnóstico prenatal del síndrome de Down
5. Complicaciones del síndrome de Down
6. Pruebas y exámenes
7. Pronóstico
8. Tratamiento
9. Prevención
10.Conclusión
11.Bibliografía

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1. ¿Qué es el síndrome de Down?
Esta es una enfermedad genética que se da a la hora de la fecundación del
espermatozoide al ovulo. Toda la información genética del padre y la madre va a
estar en los cromosomas que en total son 46 puestos en parejas y dejando al
último la información genética sexual; “X de la madre y Y del padre”.
La anomalía va a aparecer en el par 21 y se le conoce como “trisomía 21”
clínicamente. Esta enfermedad es la más frecuente y afecta aproximadamente “1-
700 niños vivos” y que esta enfermedad puede aparecer en cualquier país.
“Esta enfermedad fue descrita por el doctor John Langdon en 1866 donde
vio que en el 95% de los pacientes que tiene tres pares del cromosoma 21 y
el otro 5% restante presenta una translocación cromosómica”.
2. Características del síndrome de Down
Estos tipos de pacientes presentan características específicas; faciales que son
las más representativas y físicas que también presentan.
Las características faciales es que los ojos los van a tener rasgados, nariz chata,
boca pequeña, cabeza pequeña, la cara la tienen redonda y el cuello lo tienen
corto.
Otras características de estos pacientes es que presentan una alteración
neurológica, una hipotonía muscular, dedos cortos tanto en manos como en pies.
Las anomalías internas que presentan estos pacientes son cardiopatías en la
mayoría de los casos y problemas del sistema digestivo.
Algunos de estas características son más frecuentes, el retraso mental es el más
característico del síndrome de Down al igual que la hipotonía.
Estos pacientes son muy felices, obedientes, nobles, cariñosos y no son violentos.
“La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con
síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si
una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de
transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del

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50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50% padecerá
síndrome de Down.”
3. Factores de riesgo del síndrome de Down
La probabilidad de dar a luz un niño de síndrome de Down es a partir de los 32
años y la edad más critica la de 45 años. Este dato no es exacto puesto como esta
enfermedad es genética puede dar a cualquier edad de los padres por un mal
ovulo, aunque dan mayor relevancia a esta enfermedad a la madre y no al padre
puesto si el espermatozoide no es viable no puede fecundar al ovulo y no haber
fecundación.
“Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de
esta anomalía está en la meiosis materna.”
También si hay antecedentes que si algún familiar ha tenido un hijo con síndrome
de Down (abuelos, bisabuelos, etc.) puedes llegar a tener un hijo con probabilidad
que tenga Síndrome de Down.
Y estar en una región determinada por ejemplo Rusia es una región fría y México
que es una región tropical y árida no te hace libre de tener un hijo con síndrome de
Down.
Existe un fenómeno de disyunción y este es: “una mujer ha tenido un hijo con
síndrome de Down por trisomía, el riesgo de que tenga otro se relaciona
solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un niño enfermo
debido a una translocación, es probable que uno de los dos padres sea
portador de una translocación y el riesgo de recurrencia (el riesgo de que
vuelva a ocurrir) es mucho mayor.”
4. Diagnóstico prenatal del síndrome de Down
Existen varios métodos para saber si un bebe desde el vientre materno tiene
síndrome de Down, estos son:

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Ultrasonido: este es el método que siempre se le hace a la madre cuando está
embarazada, aquí pudieran observar los rasgos físicos que tienen los niños con
síndrome de Down, no es muy exacto pero este examen es de cajón.
Examen de sangre: este se hace para ver el nivel de hormonas en todo momento
del embarazo y si una está más elevada de lo normal y ahí se puede ver si él bebe
tiene algo mal en su formación y en este caso si tiene síndrome de Down.
El diagnóstico de marcador ecográfico: “Estas pruebas se realizan en torno a la
semana 12. El que más valor tiene es el eco-transparencia o sonoluscencia
nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al
espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La
medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o superior a
3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down.”x
Esta prueba hecha para el síndrome de Down puede ser muy beneficioso para él
bebe y el crecimiento del mismo y un retraso en la enfermedad y no sea muy
agresivo.
5. Complicaciones del síndrome de Down
Los pacientes con síndrome de Down sufren varias enfermedades por su misma
deficiencia, pero si se enferman puede ser mortal para ellos puesto sus órganos y
sistemas no funcionan a la normalidad y pueden causar la muerte de los mismos.
Los pacientes con síndrome de Down pueden enfermarse o tener alteraciones de:
Enfermedades de vías respiratorias: estas enfermedades les dan con frecuencia
de una manera agresiva y una simple tos puede convertirse en una neumonía.
Problemas de visión: debido a sus ojos rasgados pueden llegar a tener una muy
mala visión y puede ser desde una miopía hasta ceguera dependiendo del
paciente.
Cardiopatías: muchos pacientes con síndrome de Down nacen con cardiopatías y
pueden ser tratadas desde un punto de vista fisioterapéutico, farmacéutico y
clínico (se verá con detalle más adelante), dependiendo de cómo sea la función
del corazón se dará el tratamiento específico.
Como son pacientes inmunodeprimidos pueden tener cáncer y ser de los más
agresivos que le pueda dar a estos tipos de pacientes.
Enfermedad de Alzheimer: “las personas con síndrome de Down tienen más
posibilidades que el resto de la población de desarrollar la enfermedad de
Alzheimer y, además, de que esto ocurra precozmente. Se estima que la
cuarta parte de los adultos con síndrome de Down mayores de 35 años
presentan síntomas de alzhéimer.

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6. Pruebas y exámenes
Junto con un médico se puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down,
esto se hace desde el nacimiento y se hacen estas pruebas:
Desde que nace se toma el estetoscopio y se escucha si hay un soplo cardiaco.
Se hace un ecocardiograma para ver si hay anomalías en el corazón.
Electrocardiograma para saber cómo es la actividad eléctrica del corazón.
Radiografía de tórax para ver anomalías anatómicas del corazón.
Pruebas visuales por la deficiencia visual que presentan los pacientes.
Radiografías de columna por alguna lordosis o sifosis que tenga el paciente.
Audiometrías para ver la agudeza auditiva.
7. Pronóstico
La vida de los pacientes es mayor que hace varios años por los diferentes
tratamientos que han aparecido a lo largo de la historia, aunque teniendo la
discapacidad ellos puede llevar una vida independiente y ser muy productivas en
el día a día.
Con los avances científicos la calidad de vida de los pacientes con síndrome de
Down ha cambiado toda su vida puesto que si antes vivian 20 años por ejemplo
ahora viven hasta 50.
El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero es
normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un
mayor riesgo de padecer demencia.

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8. Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Down pero puede tener un tratamiento desde
temprano para ayudar a muchas personas para tener una vida productiva.
Desde niños con tratamiento del habla y terapia ocupacional pueden mejorar las
habilidades lingüísticas.
Para la hipotonía muscular se puede trabajar con hidroterapia junto con ejercicio
terapéutico cuidando la cardiopatía que pueda tener el paciente.
Desde bebe se puede hacer estimulación con música clásica para que el daño
neurológico no avance más o sea muy poco agresivo.
Los problemas visuales pueden llevar desde una operación hasta reforzamiento
visual.
9. Prevención
La prevención se debe a hacer desde la planeación del embarazo para ver la
viabilidad del ovulo en este caso
Ver la carga genética del padre y madre
Antecedentes de familiares si hay tíos, abuelos, etc. si hay algún familiar con
síndrome de Down
Si las mujeres con mayor edad a partir de los 35 años es más susceptible de tener
un hijo con síndrome de Down.

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10.Conclusión
Este tema es suma importancia puesto se vio diferentes perspectivas del síndrome
de Down y como son las enfermedades que sufren estos pacientes.
Se vio cómo ha evolucionado el tratamiento que ya no es solo clínico sino también
fisioterapéutico y como con este tratamiento ayuda a mejorar la calidad de vida del
paciente así como hacerlo funcional para la vida diaria.
En lo personal esto y como son los personas como nosotros y que son más
sensibles y llegan a ser más inteligentes y ser más con la naturaleza que uno
mismo.
11.Bibliografía
LARAhernándezyris,tratamientodelsindromededown,2014http://hipodel.tripod.com/crd/sindrome
-down1.htm
SANCHEZcarpinteirorocío,2014,diagnosticoytratamientodelsíndromedeDownenlaclínica.
http://www.cun.es/enfermedades tratamientos/enfermedades/sindrome-down
http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-down