CIENCIAS ÓMICAS
LIDA INES MANCILLAPh.D
Número de publicacionesInterrelación de la información en una célula
¿QUE ES LA GENÓMICA?
• Es un área de la genética que
concierne la secuenciación y
análisis del genoma de un
organismo
• Incluye el estudio de todos
los genes a nivel de DNA,
mRNA y proteoma, en escala
celular y de tejidos.
• Término empleado por primera vez por Tom Roderick (1986)
En términos tecnológicos la genómica es el
área de la genética que:
Emplea tecnología de ADN
recombinante, métodos de
secuenciación y bioinformática
Secuenciar, ensamblar y analizar la
estructura y función del genoma
PARA
Genome Transcriptome Proteome
INVOLUCRA:
• DNA
• RNAm
• PROTEÍNAS
GENOMICA
Es el campo de la genética que intenta
comprender el contenido, la
organización, la función y la
evolución de la información genética
contenidos en el genoma completo.
Caracterización molecular de
los genomas completos
principal
objetivo
Identificar y cartografiar de
manera sistemática todos los
genes del genoma de un
organismo.
GENÉTICA Vs GENÓMICA
GENÉTICA GENÓMICA
• Es el estudio de la herencia • Es el estudio de la totalidad de
los genes de un organismo
• Gene se refiere a una secuencia
específica de DNA en un locus
dentro de un cromosoma
• Genoma se refiere a la
composición genética completa
de un organismo
• Involucra el estudio de las
funciones y composición de un
solo gen
• Genómica se incluyen todos los
genes y sus interrelaciones
GENOMICA
Integra las disciplinas tradicionales y nuevas:
GENÓMICA Bioinformática
Genética de
poblaciones
Citología
Genética
mendeliana
Genética
molecular
Genética
cuantitativa
GENOMICA
ESTRATEGIAS:
• Secuenciación del genoma
completo por corte en pequeñas
piezas (fragmentos)
• Ensamblaje del genoma entero a
partir de los fragmentos
• Análisis e interpretación de la
expresión e interrelación de los
genes
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21841/figure/A2428/?report=objectonl
y
GENOMICA
• Construcción de genotecas genómicas
o de cDNA
• Hibridación de DNA
• Mapeo con enzimas de restricción
• Secuenciación de DNA
• Amplificación por PCR
TÉCNICAS FUNDAMENTALES:
https://navigator.innovation.ca/en/navigator/CentreApplie
dGenomics
Sequencing, bioinformatics, genotyping, microarrays,
cytogenomics, biobanking, genomic DNA preparation,
oligonucleotide synthesis, high performance
computing, databasing, statistical analysis, project
consultation
Using microsatellite repeats as molecular markers for
mapping. A hybridization pattern is shown for a family with six
children, and this pattern is interpreted at the top of the
illustration with the use of four different-sized microsatellite
“alleles,” M′ through M′′′′, one of which (M′′) is probably
linked in cis configuration to the disease allele P
GENÓMICA
ESTRUCTURAL
GENÓMICA FUNCIONAL
GENÓMICA
COMPARATIVA
La Genómica incluye diversos campos
CAMPOS DE LA GENÓMICA
Consiste en identificar, aislar, situar y
caracterizar el conjunto de genes (genoma).
Describe la función de los genes identificados,
los organiza y detalla las rutas genéticas de
control que hacen posible la fisiología de un
organismo.
GENÓMICA ESTRUCTURAL
GENÓMICA
FUNCIONAL
Permite analizar y comparar material genético,
desde un punto de vista global (genoma), de
diferentes especies.
Objetivos:
1. Estudiar la evolución y función de genes.
2. Entender las similitudes e
individualidades que existe entre
diferentes especies.
GENÓMICA
COMPARATIVA
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21841/
GENÓMICA ESTRUCTURAL
ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS PARA LA
GENÓMICA ESTRUCTURAL
Perfiles de expresión para genes asociados
con la respiración
Campos de aplicación de la genómica
Salud Humana
Biotecnología
Biodiversidad
Biocombustible
Biominería
Agricultura
Medio
Ambiente
APLICACIONES DE LA GENÓMICA
MEDICINA
 Estudios de evolución a través de
linaje de mutaciones.
 Detección temprana de enfermedades genéticas,
diagnóstico preciso y tratamiento más eficaz.
AGRICULTURA Y
AGROPECUARIA
BIOLOGÍA
EVOLUTIVA
CIENCIA
FORENSE
 Mejoramiento asistido, nuevos genes,
selección de genotipos adecuados.
 Identificación de individuos.
Estrategias para
estudios de genomas
en plantas: Arroz
ÁREAS DE MAYOR INVESTIGACIÓN
GENÓMICA DE
BACTERIÓFAGOS
GENÓMICA DE
CIANOBACTERIAS
Agua de mar: 9 x108
viriones por mililitro
24 cianobacterias todas
secuenciadas
15 marinas
GENÓMICA
HUMANA http://personalgenomics101.yolasite.com/contact-us.php
Human genoma project
Caracterización del genoma de tumores
Genómica funcional de cáncer
http://www.nature.com/nrg/journal/v12/n7/fig_tab/nrg3013_F3.html
http://circos.ca/guide/visual/
TRANSCRIPTOMA
MICROARRAYS
Proteoma y Proteómica
Proteoma: El set completo de proteínas y otros productos génicos
producidos por el genoma
Proteómica: Es una rama de la genómica que estudia el proteoma en dos
campos.
1. Identificación de las proteínas, su estructura primaria, modificaciones
postraduccionales, localización y cuantificación de la expresión proteica
(proteómica cuantitativa).
2. Estudio de las interacciones entre proteínas, incluyendo diferencias en los
distintos estados del desarrollo, tejidos y órganos.
Análisis de proteínas
DIAGRAMA DE FLUJO DEL ANALISIS PROTEICO
CAMPOS DE ACCIÓN DE LA
PROTEÓMICA
Medicina
• Nuevas drogas
• Medicina personalizada
• Terapias genéticas/prevención
Agricultura
• Mejoramiento de cultivos
• Tratamiento de plagas y enfermedades
• Ecología, conservación
Antropología
Ciencias forenses
Aplicaciones de la proteómica
Identificación de nuevos marcadores para:
1. Interpretación de señales y respuesta de las células a factores como
infecciones, ambiente (estrés).
2. Diagnóstico de enfermedades
3. Asignación de función génica
4. Identificación de nuevos fármacos
5. Estudios de etiologías de enfermedades (detección de patógenos,
enfermedades crónicas, autoinmunes)
METABOLÓMICA
• Juego completo de compuestos de bajo
peso molecular de una muestra.
Metaboloma:
• Son sustratos y productos de reacciones
enzimáticas.
• Tienen efecto directo sobre el fenotipo de
la célula
• Objetivo: • Determinar el perfil de estos compuestos
en una muestra en condiciones específicas
(tiempo, condiciones ambientales).
Ejemplo de un modelo de red metabólica para E. coli
http://www.isaaa.org/resources/publications/pocketk/15/default.asp

Ciencias ómicas

  • 1.
  • 2.
    Número de publicacionesInterrelaciónde la información en una célula
  • 3.
    ¿QUE ES LAGENÓMICA? • Es un área de la genética que concierne la secuenciación y análisis del genoma de un organismo • Incluye el estudio de todos los genes a nivel de DNA, mRNA y proteoma, en escala celular y de tejidos. • Término empleado por primera vez por Tom Roderick (1986)
  • 4.
    En términos tecnológicosla genómica es el área de la genética que: Emplea tecnología de ADN recombinante, métodos de secuenciación y bioinformática Secuenciar, ensamblar y analizar la estructura y función del genoma PARA
  • 5.
  • 6.
    GENOMICA Es el campode la genética que intenta comprender el contenido, la organización, la función y la evolución de la información genética contenidos en el genoma completo. Caracterización molecular de los genomas completos principal objetivo Identificar y cartografiar de manera sistemática todos los genes del genoma de un organismo.
  • 7.
    GENÉTICA Vs GENÓMICA GENÉTICAGENÓMICA • Es el estudio de la herencia • Es el estudio de la totalidad de los genes de un organismo • Gene se refiere a una secuencia específica de DNA en un locus dentro de un cromosoma • Genoma se refiere a la composición genética completa de un organismo • Involucra el estudio de las funciones y composición de un solo gen • Genómica se incluyen todos los genes y sus interrelaciones
  • 8.
    GENOMICA Integra las disciplinastradicionales y nuevas: GENÓMICA Bioinformática Genética de poblaciones Citología Genética mendeliana Genética molecular Genética cuantitativa
  • 9.
    GENOMICA ESTRATEGIAS: • Secuenciación delgenoma completo por corte en pequeñas piezas (fragmentos) • Ensamblaje del genoma entero a partir de los fragmentos • Análisis e interpretación de la expresión e interrelación de los genes https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21841/figure/A2428/?report=objectonl y
  • 10.
    GENOMICA • Construcción degenotecas genómicas o de cDNA • Hibridación de DNA • Mapeo con enzimas de restricción • Secuenciación de DNA • Amplificación por PCR TÉCNICAS FUNDAMENTALES: https://navigator.innovation.ca/en/navigator/CentreApplie dGenomics Sequencing, bioinformatics, genotyping, microarrays, cytogenomics, biobanking, genomic DNA preparation, oligonucleotide synthesis, high performance computing, databasing, statistical analysis, project consultation
  • 12.
    Using microsatellite repeatsas molecular markers for mapping. A hybridization pattern is shown for a family with six children, and this pattern is interpreted at the top of the illustration with the use of four different-sized microsatellite “alleles,” M′ through M′′′′, one of which (M′′) is probably linked in cis configuration to the disease allele P
  • 14.
  • 15.
    CAMPOS DE LAGENÓMICA Consiste en identificar, aislar, situar y caracterizar el conjunto de genes (genoma). Describe la función de los genes identificados, los organiza y detalla las rutas genéticas de control que hacen posible la fisiología de un organismo. GENÓMICA ESTRUCTURAL GENÓMICA FUNCIONAL Permite analizar y comparar material genético, desde un punto de vista global (genoma), de diferentes especies. Objetivos: 1. Estudiar la evolución y función de genes. 2. Entender las similitudes e individualidades que existe entre diferentes especies. GENÓMICA COMPARATIVA https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21841/
  • 16.
  • 17.
    ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS PARALA GENÓMICA ESTRUCTURAL
  • 19.
    Perfiles de expresiónpara genes asociados con la respiración
  • 21.
    Campos de aplicaciónde la genómica Salud Humana Biotecnología Biodiversidad Biocombustible Biominería Agricultura Medio Ambiente
  • 22.
    APLICACIONES DE LAGENÓMICA MEDICINA  Estudios de evolución a través de linaje de mutaciones.  Detección temprana de enfermedades genéticas, diagnóstico preciso y tratamiento más eficaz. AGRICULTURA Y AGROPECUARIA BIOLOGÍA EVOLUTIVA CIENCIA FORENSE  Mejoramiento asistido, nuevos genes, selección de genotipos adecuados.  Identificación de individuos.
  • 23.
    Estrategias para estudios degenomas en plantas: Arroz
  • 24.
    ÁREAS DE MAYORINVESTIGACIÓN GENÓMICA DE BACTERIÓFAGOS GENÓMICA DE CIANOBACTERIAS Agua de mar: 9 x108 viriones por mililitro 24 cianobacterias todas secuenciadas 15 marinas GENÓMICA HUMANA http://personalgenomics101.yolasite.com/contact-us.php Human genoma project
  • 25.
  • 26.
    Genómica funcional decáncer http://www.nature.com/nrg/journal/v12/n7/fig_tab/nrg3013_F3.html
  • 27.
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    Proteoma y Proteómica Proteoma:El set completo de proteínas y otros productos génicos producidos por el genoma Proteómica: Es una rama de la genómica que estudia el proteoma en dos campos. 1. Identificación de las proteínas, su estructura primaria, modificaciones postraduccionales, localización y cuantificación de la expresión proteica (proteómica cuantitativa). 2. Estudio de las interacciones entre proteínas, incluyendo diferencias en los distintos estados del desarrollo, tejidos y órganos.
  • 31.
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    DIAGRAMA DE FLUJODEL ANALISIS PROTEICO
  • 33.
    CAMPOS DE ACCIÓNDE LA PROTEÓMICA Medicina • Nuevas drogas • Medicina personalizada • Terapias genéticas/prevención Agricultura • Mejoramiento de cultivos • Tratamiento de plagas y enfermedades • Ecología, conservación Antropología Ciencias forenses
  • 34.
    Aplicaciones de laproteómica Identificación de nuevos marcadores para: 1. Interpretación de señales y respuesta de las células a factores como infecciones, ambiente (estrés). 2. Diagnóstico de enfermedades 3. Asignación de función génica 4. Identificación de nuevos fármacos 5. Estudios de etiologías de enfermedades (detección de patógenos, enfermedades crónicas, autoinmunes)
  • 35.
    METABOLÓMICA • Juego completode compuestos de bajo peso molecular de una muestra. Metaboloma: • Son sustratos y productos de reacciones enzimáticas. • Tienen efecto directo sobre el fenotipo de la célula • Objetivo: • Determinar el perfil de estos compuestos en una muestra en condiciones específicas (tiempo, condiciones ambientales).
  • 36.
    Ejemplo de unmodelo de red metabólica para E. coli http://www.isaaa.org/resources/publications/pocketk/15/default.asp