Que es la citogenetica, que son los cromosomas Diferencias entre aneuploidias y diploidias

1. CITOGENÉTICA
CARRERA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA
2024

2. CITOGENÉTICA
La citogenética es la rama de la genética que estudia la estructura, número, morfología y
comportamiento del ADN que se condensa durante la división celular, con participación de
proteínas para formar los cromosomas.
Ciencia que empezó a surgir a mediados
del siglo XX siguiendo los criterios y leyes de
Mendel y la consiguiente fusión de la
citología y la genética.

3. APLICACIONES
• Trastornos cromosómicos
• Problemas reproductivos
• Malformaciones congénitas y retraso
mental, patogenia de enfermedades
• Presentes en 1% de los nacidos vivos.
2% mujeres mayores de 37 años, mitad
de los abortos espontáneos.

4. APLICACIONES
• EVALUACIÓN DE FENOTIPOS
• CRECIMIENTO Y DESARROLLO
TEMPRANOS
• PROBLEMAS DE FERITILIDAD
• ANTECEDENTES FAMILIARES
• TUMORES ASOCIADOS A ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS DIAGNÓSTICO Y
PRONÓSTICO

5. CONDICIONES
• El análisis molecular del genoma se puede llevar a cabo sobre cualquier material clínico
apropiado, siempre y cuando sea posible obtener ADN de buena calidad para este
objetivo.
• No es necesario que las células estén en división, por lo que es posible realizar pruebas
sobre muestras de tejidos, sangre periférica, etc.

6. IDENTIFICACIÓN DE CROMOSOMAS
• SE PUEDEN IDENTIFICAR FÁCILMENTE
MEDIANTE DIVERSAS TÉCNICAS DE
TINCION
• BANDAS g – Giemsa, oscuras y claras
• Bandas Q – bandas G en fluorescencia
• Bandas R - invertidas

7. IDENTIFICACIÓN
• El patrón de bandas de cada
cromosoma se numera en cada brazo
desde el centrómero hacia el
telómero.
• Permite la descripción precisa y sin
ambigüedad de la localización de
cualquier banda concreta, las
secuencias de ADN y los genes

8. IDENTIFICACIÓN
Posición del Centrómero
• Metacéntricos
• Submetacéntricos
• Acrocéntricos
• Telocéntricos

9. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Numéricas
Estructurales
Autosómicas
Sexuales

10. CONSECUENCIAS
• EL DESEQUILIBRIO DE LAS
PARTES DEL GENOMA
IMPLICADAS
• DE LOS GENES ESPECÍFICOS
AFECTADOS
• LA PROBABILIDAD DE
TRANSMISIÓN

11. TRIPLOIDIAS
• 1 -3% nacidos vivos (mosaico)
sobrevivencia de los embriones al
finas del primer trimestre
• Dispermia
• Divisiones meioticas- ovulo o
espermatozoides haploides

12. TETRAPLOIDÍAS
• Puede aparecer en la primera división celular que
sigue a la fecundación.
• La separación de los cromosomas no va seguida
de la división del citoplasma – embrión
tetraploide
• Después de la primera división celular
• Línea diploide normal y una line tetrapolide en
mosaico
46 XX/92XXXX – 46 XY/92XXXY

13. ANEUPLOIDIAS
• Trastorno mas común y mas conocido (5%)
• La mayoría de los pacientes presenta: Trisomia,
cualquier parte del genoma, de todo un
cromosoma que es incompatible con la vida
Trisomia 21, 18, 13
• Monosomia
• Casi siempre es letal
• Síndrome Turner es la única excepción.

14. Gracias……