Exposición

1. Citogenética Humana
Equipo 5
Arias Hernández María del Sagrario
Becerra Rivera María Isabel
López Páez Luis Felipe
Moreno Trujillo Erik Ivan
Ocegueda Murillo Cesar Antonio

2. Tinción de cromosomas
• Para el análisis cromosómico de las células, estas tienen que ser
capaces de crecer y dividirse rápidamente en cultivo.
• Las células más accesibles son los leucocitos de la sangre, en
especial los linfocitos T.
Nussbaum RL, et al. (2008)

3. • Se hace en base a indicaciones clínicas
• Una muestra de sangre periférica, se mezcla con heparina, se
recogen los leucos y se estimulan para que se dividan, se detienen
en la metafase mediante la aplicación de agentes químicos que
inhiben el uso mitótico y se tratan con una solución hipotónica.
Nussbaum RL, et al. (2008)

4. Identificación de los cromosomas
• Los 24 tipos de cromosomas existentes en el genoma humano se
pueden identificar fácilmente a nivel citológico mediante diversas
técnicas de tinción: Bandas G, Q, R
• Y técnicas citológicas especiales: Bandas C, bandas de alta
resolución.
• E hibridación in situ fluorescente (FISH).
Nussbaum RL, et al. (2008)

5. Bandas G
• El bandeo G se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes de la coloración con
Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las bandas oscuras contienen
ADN rico en bases A-T que replica tardíamente y son pobres en genes constitutivos y las
bandas claras contienen ADN rico en G-C que replica tempranamente y tienen muchos genes
constitutivos.
EL ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS (2012) p. 3

6. Bandas Q
• Utiliza la tinción con mostaza de quinacrina o compuestos similares, y las preparaciones se visualizan
con microscopia de fluorescencia. Los cromosomas se tiñen con un patrón específico de bandas
brillantes y oscuras. Las bandas Q brillantes se corresponden casi exactamente con las bandas G
oscuras, las bandas Q son útiles para detectar variantes ocasionales de la morfología o la tinción de los
cromosomas llamados heteromorfismos.
Nussbaum RL, et al. (2008)

7. Bandas R
• Si los cromosomas reciben un tratamiento especial (p ej. calor) antes de la
tinción, las bandas oscuras y claras resultantes son las inversas de las
obtenidas mediante los métodos de bandas G o Q. cuando se examinan
regiones que se tiñen mal con las bandas G o Q, las bandas R ofrecen un
patrón mas fácil de analizar.
Nussbaum RL, et al. (2008)

8. Técnicas citológicas especiales
• Bandas C
Esta técnica tiñe específicamente la región centromérica de cada cromosoma y otras
regiones que contienen heterocromatina constitutiva. La heterocromatina es el tipo de
cromatina que permanece en estado condensado y que se tiñe de oscuro en la células en
interfase.
Nussbaum RL, et al. (2008)

9. Bandas de alta resolución
• Es tipo de bandas (bandas de prometafase) se obtiene con técnicas de bandeo G o R en etapas más
precoces de la mitosis (profase o prometafase), cuando los cromosomas todavía están en un estado
relativamente descondensados. Las bandas de alta resolución son especialmente útiles cuando se
sospecha una pequeña anomalía estructural en el cromosoma. Los cromosomas en prometafase
revelan entre 550 y 850 bandas, o mas, en una serie haploide, mientras que las preparaciones
metafásicas estándar solo muestran alrededor de 450.
Nussbaum RL, et al. (2008)

10. Hibridación in situ fluorescente
• Las técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH) se utilizan para examinar la presencia o
ausencia de una determinada secuencia de DNA, o para evaluar el número o la organización de un
cromosoma o de una región cromosómica.
• En la FISH pueden utilizarse sondas especificas de DNA para cromosoma, regiones cromosómicas o
genes. Las sondas de DNA repetitivo permiten la detección de DNA satélite u otros elementos
repetitivos del DNA en loci cromosómicos específicos, tal como centrómeros, telómeros o regiones de
heterocromatina.
Nussbaum RL, et al. (2008)

11. Anomalías cromosómicas
(Aberraciones cromosómicas)

12. Anomalías
cromosómicas
Uno o más autosomas,
cromosomas sexuales, o ambos
simultáneamente
Numéricas
o
estructurales
Pueden ser Pueden afectar
Numéricas
• Aneuploidías
• Monosomías
• Trisomías
• Poliploidías
• Triploidía
• Tetraploidía
Estructurales
Reordenamientos
desequilibrados
Reordenamientos
equilibrados
• Deleciones
• Duplicaciones
• Cromosomas
marcadores y en
anillo
• Isocromosomas
• Cromosomas
dicéntricos
•Inversiones
•Translocaiones
Nussbaum RL, et al. (2008)

13. Consecuencias fenotípicas dependen de:
 Su naturaleza específica.
 Desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma.
 Genes específicos contenidos o dañados.
 Probabilidad de su transmisión.
Nussbaum RL, et al. (2008)

14. Anomalías numéricas

15. Aneuploidía
Es el trastorno cromosómico humano mas frecuente en al menos 5% de todas las gestaciones
reconocidas.
Un número de cromosomas anormal
debido a un cromosoma extra o
ausente.
Siempre se asocia con una deficiencia
en el desarrollo fisico,mental o ambos.
Nussbaum RL et al.(2008)

16. Trisomía Monosomía
Tres copias de un cromosoma
en lugar del par normal
Una sola copia en lugar del
par normal
Mas frecuente
Tanto la trisomía como la monosomia pueden ocasionar consecuencias
fenotípicas graves
Nussbaum RL et al.(2008)

17. Puede producirse trisomía de cualquier parte del genoma, pero la trisomía de todo
un cromosoma suele ser incompatible con la vida
• Las trisomías observadas en nacidos vivos son:
Nussbaum RL et al.(2008)
Trisomía 21 Trisomía 13 Trisomía 18
Trisomía Y
Trisomía X

18. • La monosomía de todo un cromosoma es casi siempre letal
Nussbaum RL et al.(2008)
Monosomia del
cromosoma X
SINDROME DE
TURNER

19. Nussbaum RL et al.(2008)
Si se produce un fallo en la separación de los cromosomas
homólogos en la meiosis I, una célula hija tendrá dos cromosomas(disómica)
y la otra no tendrá ninguno (nulisómica).

20. Nussbaum RL
et al.(2008)

21. Nussbaum RL et al.(2008)
Aneuploidía múltiple
No disyunción en dos divisiones meióticas sucesivas, o
por azar en ambos gametos de manera simultanea
Numero de cromosomas raro,
excepto para cromosomas sexuales

22. Causas de la no disyunción
• Alteraciones de la frecuencia o del lugar de las recombinaciones
en meiosis II
Nussbaum RL et al.(2008)
Un par cromosómico con pocas recombinaciones
o con recombinaciones demasiado cercanas al
centrómero o a un telómero puede ser mas
susceptible a la no disyunción

23. Ocegueda Murillo Cesar Antonio

24. ¿Qué son?
• En humanos, cuando se trata del conjunto, se considera que la
célula normal es euploide, es decir tiene el número correcto
diploide de 46 cromosomas. Anormalmente el conjunto puede
estar formado por más de dos juegos haploide; éstos son casos de
anomalías cromosómicas a nivel ploídico o también llamadas
poliploidías o euploidías aberrantes.
Castro F. RM, “Cariotipo Anormal”.

25. Anomalías en el número de cromosomas
Heteroploide:
Complemento
cromosómico con un
número que no sea
46.
Euploide:
Múltiplo exacto del
número haploide de
cromosomas (n).
Aneuploide:
Cualquier otro
número que no sea
múltiplo.
R.L, Nussbaum, et. al. 2008

26. Poliploidías
Complementos
cromosómicos
euploides
Triploidía (3n)
Tetraploidía
(4n)
Se han observado en fetos y, aunque los
niños triploides pueden nacer vivos, no
llegan a sobrevivir mucho tiempo.
R.L, Nussbaum, et. al. 2008
MOSAICOS O
MIXOPLOIDIAS (línea
diploide normal 2n y otra
línea tetraploide 4n)

27. CAUSAS DE LAS
POLIPLOIDIAS
NO DISYUNCION
GENERALIZADA
En mitosis o meiosis:
Todo el material genético
migra a una sola célula.
ENDORREDUPLICACION
En mitosis o meiosis:
No se produce la citocinesis
después de la replicación.
DISPERMIA
Ovulo haploide fecundado
simultáneamente por dos
espermatozoides
haploides.
FECUNDACION DE
UNA DIANDRIA
Espermatozoide o cigoto
que posee 46
Cromosomas de origen
exclusivamente paterno.
FECUNDACION DE
UNA DIGINIA
óvulo o cigoto que posee 46
Cromosomas de origen
exclusivamente materno.
Castro F. RM, “Cariotipo Anormal”.

28. TRIPLOIDÍA (3n)
• Se observa en el 1-3% de las fecundaciones reconocidas y, entre
los embriones sobreviven hasta el final del primer trimestre de
la gestación.
• Forma más frecuente de poliploidía.
• Se observa en un 15 a 18% de los abortos espontáneos.
• Los fetos triploides pueden ser 69,XXX; 69, XXY; 69, XYY; 69,
YYY
R.L, Nussbaum, et. al. 2008
Castro F. RM, “Cariotipo Anormal”.

29. Causas
• falla en la segregación de
todos los cromosomas en las
divisiones meióticas.
• (no-disyunción en la primera
o segunda división).
• producción de un gameto
diploide.
• Si el gameto vive, éste podría
ser fecundado por otro
gameto haploide.
No Disyunción Generalizada durante la división
celular (mitosis o meiosis)
Castro F. RM, “Cariotipo Anormal”.

30. ENDORREDUPLICACION
• No se produce la citocinesis
después de la replicación.
• Célula se reduplica en sí
misma.
• Errores en la división del
centrómero para separarse
los cromosomas o las
cromátides durante la
anafase.
• Fallas en los puntos de
chequeo.
• Retención anormal de la
célula en la fase S.
Castro F. RM, “Cariotipo Anormal”.

31. Ejemplo
• si ocurre endorreduplicación en el ciclo mitótico de un
espermatogonio, el producto de esta división será una sola
célula hija tetraploide. Si esta célula anormal (4n) hace meiosis,
se producirán 4 gametos diploides (2n) que al fecundarse con
un óvulo normal darían origen a un cigoto triploide.
Castro F. RM, “Cariotipo Anormal”.

32. DISPERMIA:
• Ocurre cuando un óvulo
haploide es fecundado
simultáneamente por dos
espermatozoides
haploides, dando como
resultado un cigoto
triploide.
• Se relaciona con la
mayoría de las triploidias
registradas.
Castro F. RM, “Cariotipo Anormal”.

33. Fecundación de una Diandria
• Condición anormal de un
espermatozoide o un cigoto.
• Posee 46 cromosomas de
origen exclusivamente
paterno.
• Presencia de alteraciones en
la placenta y se clasifican
como molas
hidatidiformes parciales.
R.L, Nussbaum, et. al. 2008
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S071775262010000200011&script=sci_arttext
Castro F. RM, “Cariotipo Anormal”.

34. Fecundación de una Diginia
• Condición anormal de un óvulo
(no se eliminó un cuerpo polar)
o un cigoto (desapareció el
conjunto cromosómico
paterno).
• Posee 46 cromosomas de
origen exclusivamente
materno.
• Abortados precozmente de
forma espontánea durante la
gestación.
• Grave retraso del crecimiento
embrionario con una pequeña
placenta fibrótica.
Castro F. RM, “Cariotipo Anormal”.

35. Algo a resaltar
• La expresión fenotípica de un cariotipo triploide depende de la
fuente del conjunto cromosómico.
R.L, Nussbaum, et. al. 2008

36. TETRAPLOIDIAS
• Se presenta en pocos casos.
• Se observa en un 5% de
todos los abortos
espontáneos.
• Los tetraploides son
siempre 92,XXXX o
92,XXYY.
R.L, Nussbaum, et. al. 2008
Castro F. RM, “Cariotipo Anormal”.

37. El origen de una tetraploidía se debe a:
• una endorreduplicación en la primera división mitótica
después de la
fecundación.
Castro F. RM, “Cariotipo Anormal”.

38. • Si la endorreduplicación se presenta después de la primera división
mitótica, se puede dar origen a un embrión tetraploide en mosaico,
con una línea diploide normal y otra línea tetraploide, coexistiendo
en el embrión dos líneas celulares diferentes.
MOSAICOS O
MIXOPLOIDIAS
inadecuada
segregación de los
cromosomas durante
la mitosis.
impacto de virus y
químicos sobre la
división de las
células
durante la vida.
Nivel de afectación va
a depender de la etapa
en que ocurre el error
en la división durante
el
desarrollo del
organismo. Castro F. RM, “Cariotipo Anormal”.

39. Anomalías estructurales

40.  Afectan a uno de cada 375 nacidos vivos.
 El intercambio de material cromosómico se produce de forma:
▫ Espontánea (frecuencia baja).
▫ Por agentes externos (radiación ionizante, algunos virus,
productos químicos).
 Pueden estar presentes en todas las células de una persona o en forma de
mosaico.
Reordenaciones
estructurales
Consecuencia de Roturas cromosómicas seguidas de
reconstitución en una combinación anómala
Nussbaum RL, et al. (2008)

41. Reordenaciones
estructurales
Equilibradas
Desequilibradas
Mantienen el complemento cromosómico normal
Existe pérdida o ganancia de material
Algunas reordenaciones pueden ser estables,
mientras que otras son inestables
Nussbaum RL, et al. (2008)

42. Reordenamientos desequilibrados
Cualquier cambio que distorcione el
equilibrio normal de genes funcionales
puede ocasionar un desarrollo anormal
Nussbaum RL, et al. (2008)

43. Deleciones
Deleción
Pérdida de un segmento de un cromosoma
Desequilibrio
Haploinsuficiencia
Parece depender de:
 Tamaño del segmento delecionado
 Número y funciones de genes delecionados
Incidencia:
 Citogenéticamente visibles: 1/7000 n.v.
Submicroscópicas: Más frecuentes
Nussbaum RL, et al. (2008)

44. Deleciones
Deleción
terminal
Deleción
intersticial
En el extremo de un cromosoma
A lo largo de sus brazos
Las deleciones pueden originarse
por una simple rotura cromosómica
y pérdida del segmento acéntrico
Nussbaum RL, et al. (2008)

45. En algunos casos, las deleciones son el resultado de un
entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o
cromátides hermanas mal alineadas.
Nussbaum RL, et al. (2008)

46. Duplicaciones
Pueden deberse a:
 Entrecruzamiento desigual
 Segregación anormal en meiosis en un portador de una
translocación o inversión
Parecen menos peligrosas que las deleciones
Suelen acompañarse de anomalías fenotípicas
Son pocas las duplicaciones estudiadas a profundidad, pero
ciertos fenotipos parecen asociarse con duplicaciones de
determinadas regiones cromosómicas
Nussbaum RL, et al. (2008)

47. Cromosomas marcadores
 Cromosomas muy pequeños no identificados
Suelen presentarse en forma de mosaico
Elemento extra en un complemento cromosómico por otra parte normal
Se denominan:
 Cromosomas supernumerarios
 Cromosomas extra estructuralmente anómalos
Consisten en poco más que heterocromatina centromérica
Muy difíciles de identificar;
FISH Ayuda a su identificación
Nussbaum RL, et al. (2008)

48.  Los cromosomas marcadores más grandes pueden contener material de
brazos de un cromosoma Desequilibrio para los genes que
contienen
Frecuencia prenatal de 1 en 2500 (de novo)
Difícil evaluación de importancia clínica
Proporción relativamente alta deriva de cromosomas 15 y X
Nussbaum RL, et al. (2008)

49. Neocentrómeros
 Subclase de cromosomas marcadores
 Pequeños fragmentos de brazos de cromosomas que han
adquirido actividad centromérica
 Mitoticamente estables
Nussbaum RL, et al. (2008)

50. Cromosomas en anillo
 Se forman cuando un cromosoma sufre roturas y los extremos rotos se unen
en una estructura anular
 Son bastante raros; se han descrito para cada cromosoma humano
Se espera que: si el anillo contiene el centrómero mitoticamente estable
- Sin embargo, muchos anillos presentan dificultades en la mitosis (inestabilidad)
Nussbaum RL, et al. (2008)

51. Isocromosomas
Es un cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha
duplicado de forma especular.
Nussbaum RL, et al. (2008)
Oliva R, cols (2004)

52. No se ha determinado de forma precisa cómo se forman los
isocromosomas.
Dos
mecanismos
Un error en la división del
centrómero en la meiosis II
Un intercambio en un brazo de
un cromosoma y su homologo o
su cromátide hermana
En la porción
proximal del
brazo adyacente
al centrómero.
Dicéntricos
Cromosomas
dicéntricos , los
centrómeros no
pueden distinguirse
citogenéticamente.
Nussbaum RL, et al. (2008)

53. Una persona
portadora de un
isocromosoma
(con 46 cromosomas)
Monosomía
parcial
(una sola copia del
material genético de
un brazo)
Trisomía parcial
(tres copias del
material genético del
otro brazo)
Nussbaum RL, et al. (2008)
Álvarez DD (2007)

54. Isocromosomas en:
• X, i(Xq)
En algunas mujeres con síndrome de Turner.
Autosomas
• 18 i(18p)
• 12 i(12p)
Cariotipos de tumores sólidos y de tumores hematológicos
malignos.
Nussbaum RL, et al. (2008)

55. Cromosomas dicéntricos
Un cromosoma dicéntrico es un tipo infrecuente de cromosoma
anómalo en el que dos segmentos cromosómicos, cada uno con
un centrómero se fusionan extremo con extremo y se pierden sus
fragmentos acéntricos.
Nussbaum RL, et al. (2008)

56. A pesar de tener dos centrómeros, los cromosomas dicéntricos
pueden mitóticamente estables:
• Si uno de los dos centrómeros se inactiva o
• Si los dos centrómeros coordinan sus
movimientos hacia uno de los polos
durante la anafase.
Seudodicéntricos
Frecuentes relacionados a:
• Cromosomas sexuales
• Acrocéntricos
(translocaciones
robertsonianas)
Nussbaum RL, et al. (2008)

57. • Las técnicas de FISH, permite la caracterización precisa de este
tipo de anomalías cromosómicas, imposible al utilizar
únicamente bandas G.
Hernando DC. (2005)

58. Reordenamientos equilibrados

59. Generalmente los reordenamientos cromosómicos equilibrados
1. No tiene efectos fenotípicos
2. Pueden suponer un riesgo para la
siguiente generación.
3. Existe la posibilidad de que una de las roturas
cromosómicas afecte un gen y produzca una mutación.
El riesgo puede
variar entre 1-20%
según el tipo de
reordenamiento.
Ej. Enfermedades
ligadas al X en
mujeres portadoras
de translocaciones
equilibradas.
Nussbaum RL, et al. (2008)

60. Reordenamientos
equilibrados
Inversiones
Paracéntricas Pericéntricas
Translocaciones
Recíprocas Robertsonianas
No recíprocas:
-Inserciones
Nussbaum RL, et al. (2008)

61. INVERSIONES

62. INVERSIONES
Se produce cuando un cromosoma sufre dos roturas y vuelve a
reconstruirse con el segmento entre las dos roturas invertido.
Nussbaum RL, et al. (2008)
Pierce BA (2010)

63. Generalmente no causa fenotipo anormal en portadores.
• Formación de asa
cromosómica en
apareamiento en
meiosis I I.
Inversión
• Riesgo de producir
gametos anormales.
Portador
• Con desequilibrios.
Descendencia
Nussbaum RL, et al. (2008)

64. Inversiones paracéntricas
• Las dos roturas se producen en el mismo brazo, por lo tanto no
incluyen el centrómero.
• Solo pueden identificarse por bandeo o FISH debido a que no
modifican la relación con entre los brazos del cromosoma.
Nussbaum RL, et al. (2008)

65. Pierce BA (2010)

66. Pierce
BA
(2010)

67. Cuando de produce
recombinación en
asas cromosómicas.
Localización de
recombinaciones.
Gametos con complemento
cromosómico
Equilibrado
Normales-Portadores
Desequilibrado
Hijo vivo de
portador, el riesgo
con un cariotipo
anormal es muy
bajo.
Se suele
suprimir
Dependiendo
Nussbaum RL, et al. (2008)

68. Inversiones pericéntricas
• Existe una rotura en cada brazo e incluye el centrómero.
• Son mas sencillas de identificar porque pueden:
- Modificar el patrón de bandas
-Cambiar la longitud de los brazos de los cromosomas
Nussbaum RL, et al. (2008)

69. Pierce
BA
(2010)

70. Puede originar gametos desequilibrados
Duplicados
Ausentes
Segmentos de
cromosoma
distales a la inversión.
Hijo vivo de
portador, el
riesgo con un
cariotipo
anormal es
5-10%.
Descendencia
recombinante
viable:
+Extensas
-Pequeñas
Nussbaum RL, et al. (2008)

71. TRANSLOCACIONES

72. TRANSLOCACIONES
Es un intercambio de segmentos entre dos cromosomas,
generalmente no homólogos.
Nussbaum RL, et al. (2008)
Pierce BA (2010

73. Translocaciones recíprocas
Este tipo de reordenamiento se produce como consecuencia de la
rotura de cromosomas no homólogos con intercambio recíproco
de los segmentos desprendidos.
• No cambia el número de cromosomas.
Frecuentes
1:600 RN
En general
inocuas
Nussbaum RL, et al. (2008)

74. Generalmente hay solo dos cromosomas implicados y debido a
que el intercambio es recíproco, el número de cromosomas no
cambia.
Nussbaum RL, et al. (2008)

75. Se asocian a un elevado riesgo de gametos
desequilibrados y progenie anormal.
Suelen detectarse en diagnóstico prenatal o
cuando se realiza cariotipo a progenitores de un
niño anormal con translocación desequilibrada.
Son más frecuentes en parejas que han tenido
dos o más abortos espontáneos y en varones
infértiles que en la población en general.
Nussbaum RL, et al. (2008)

76. Pierce BA (2010)

77. Nussbaum RL, et al. (2008)
Pierce BA (2010)

78. Presente 5-20% de los
espermatozoides portadores de
translocaciones equilibradas.
Este tipo de segregación se observa, dependiendo:
-De los cromosomas
-La longitud de los segmentos implicados.
Además de la
segregación 2:2
(cromosomas a
cada polo)
Pueden segregar en
3:1
22
cromosomas
24
cromosomas
Produciendo
gametos
Los cromosomas con
translocaciones equilibradas
Nussbaum RL, et al. (2008)

79. Translocaciones robertsonianas
Implica dos cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca de
sus regiones centroméricas.
Nussbaum RL, et al. (2008)

80. • Un cromosoma
metacéntrico (con dos
brazos largos) y
• Un cromosoma con dos
brazos muy cortos (se
segrega, lo que provoca una
reducción global del número
de cromosomas)
Nussbaum RL, et al. (2008)
Pierce BA (2010)

81. El cariotipo equilibrado resultante tiene 45 cromosomas con el
cromosoma resultante que esta compuesto por los brazos largos
de dos cromosomas.
La pérdida de dos de estos
brazos cortos no es
perjudicial.
Como los brazos cortos de los cinco
pares de cromosomas acrocéntricos
tienen múltiples copias de RNA
ribosómico.
Nussbaum RL, et al. (2008)

82. Dependiendo de la localización de cada punto de rotura en cada
cromosoma acrocéntrico, pueden ser:
•Monocéntricas
•Seudodicéntricas
Translocaciones
robertsonianas
Nussbaum RL, et al. (2008)

83. Las más frecuentes son:
• 14q21q
• 13q14q (1 de cada 1.300 personas).
En homocigotos es infrecuente:
individuos con fenotipo normal, sólo presentan 44 cromosomas
carecen de los cromosomas 13 y 14 normales, que han sido
sustituidos por dos copias de la translocación.
Nussbaum RL, et al. (2008)

84. A pesar de que un portador de
una translocación robertsoniana
sea fenotípicamente normal,
existe el riesgo de que produzca
gametos desequilibrados y que
tenga descendencia anormal.
Nussbaum RL, et al. (2008)

85. La situación clínica más significativa en translocaciones
robertsonianas se da en los portadores que de una translocación
que implique al cromosoma 21, ya que tiene riesgo de tener un
hijo con síndrome de Down por translocación.
Nussbaum RL, et al. (2008)

86. Translocaciones no recíprocas
No hay intercambio de material genético.
Inserción.
• Ocurre cuando un segmento desprendido de un cromosoma se
inserta en otro cromosoma en su orientación usual o invertido.
Riesgo de
tener un hijo
anormal es
bastante
elevado, hasta
50%
Nussbaum RL, et al. (2008)

87. Bibliografía
• Nussbaum RL, Mclnnes RR, Willard HF. (2008). Thompson &
Thompson, Genética en medicina. (7°Ed).
• Pierce BA. (2010). Genética un enfoque conceptual. (3°Ed).
• Oliva R, Ballesta F, Oriola J, Clária J. (2004). Genética médica.
(3° Ed).

88. Artículos de consulta
• Castro, F., Ruth Maribel, “Cariotipo Anormal”.
http://www.javeriana.edu.co/Genetica/PDFDOC/Cariotipo_anormal.pdf
• Álvarez DD. (2007). Aplicación de nuevas técnicas moleculares al estudio de alteraciones
cromosómicas en abortos espontáneos. Tesis doctoral.
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• Hernando DC. (2005). Caracterización de anomalías cromosómicas en diagnóstico
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