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1. EL NÚCLEO CELULAR
 El núcleo celular es propio de las células eucariotas .
 LAS ESTRUCTURAS NUCLEARES SON : La membrana
nuclear, nucleoplasma, la cromatina, el nucleolo y
los cromosomas.
 Dentro de él se encuentra la mayor parte de la
información genética.
 En el núcleo se sintetizan los ácidos nucleicos: el
ADN y el ARN.
 El núcleo está rodeado por una doble membrana
llamada envoltura nuclear o carioteca.
 La mayoría de las moléculas que entran o salen lo
hacen a través de los poros nucleares.
 La membrana nuclear también tiene dos capas como
la membrana celular y cumple las mismas funciones
separando el núcleo del citoplasma.
 El nucleoplasma es una porción gelatinosa que constituye el medio interno del núcleo. En él se
encuentra el nucléolo, la cromatina y todas las proteínas, enzimas, iones, moléculas de ATP y
otros nucleótidos necesarios para que el núcleo realice sus funciones
 El nucléolo: Es una masa redondeada distinguible dentro del núcleo y carente de membrana.
está constituido por proteínas, fragmentos de ADN y de ARN. Su función principal es
el ensamblaje de las subunidades de los ribosomas, que son las estructuras encargadas de
sintetizar proteínas de acuerdo con la orden que reciban del núcleo
 La cromatina: el conjunto de ADN y proteínas conforma la cromatina. El ADN es
la molécula que almacena la información genética de los organismos en los genes que forman
los cromosomas.
FUNCIONES DEL NÚCLEO
• El núcleo interfásico está trabajando intensamente, entre las funciones que realiza se
encuentran :
 Es el sitio de control por parte del ADN de las actividades celulares.
 Es el sitio de duplicación del ADN previo a la división celular
 En el nucleolo es el área del núcleo donde se inicia el ensamblaje de los ribosomas a partir de
proteínas específicas y ARN.
Cromosomas
 Cromosomas: son estructuras visibles únicamente cuando la célula se encuentra en proceso
de división. están formados por dos estructuras simétricas llamadas cromátidas, las cuales
contienen copias idénticas de ADN y están unidas a su cromátida hermana por el centrómero.
Cada especie presenta una dotación cromosómica propia que se identifica por el número, el
tamaño y la forma de los cromosomas. Algunos organismos se denominan diploides (2n)
debido a que sus células contienen dos juegos de cromosomas y otros tienen un juego de
cromosomas denominándose haploides (n).
 El tamaño de los cromosomas es variable y su forma es diversa. Sin embargo, estos filamentos
presentan un punto de constricción llamado centrómero, que divide el cromosoma en dos
brazos de igual o distinta longitud. De acuerdo a la posición del centrómero se los clasifica
como:

* Cromosomas metacéntricos: el centrómero es central y los brazos son iguales.
* Cromosomas submetacéntricos o acrocéntricos: el centrómero no es central y los brazos son
desiguales.
* Cromosomas telocéntricos: el centrómero ocupa uno de los extremos y sólo hay un brazo.

2. Cariotipo: es el número de cromosomas dotación cromosómica de una especie.
Se conoce como mapa citogenético o cariograma a la representación ordenada de los cromosomas
de un individuo en función de su número, forma y tamaño cuando se tiñe y se examina bajo un
microscopio.
Técnica de cariograma

3. Alteraciones cromosómicas
 . Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas
(cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes
tipos:
 Monosomía: pérdida de un cromosoma, cuando en una situación de normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos
 Las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes son:
 Síndrome de Down (trisomía 21)
 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X)
 Mujeres XXX
 Hombres XYY
Trisomía XXY y XXX
 Los niños y los hombres con el síndrome 47, XYY tienen el mismo aspecto físico que otros niños
y hombres de su edad. La única diferencia física notable encontrada en los adultos que tienen
el síndrome 47, XYY es que son algo más altos que sus hermanos.
Los hombres con el síndrome 47, XYY pueden tener hijos (son fértiles) como cualquier otro
hombre.
 Las niñas XXX suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos
coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son
fértiles).
Este síndrome es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento.
Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos
en las habilidades sociales y de aprendizaje.
Alteraciones genéticas sexuales.
 El comienzo de la diferenciación sexual primaria o gonadal en la especie humana es atribuida al
gen SRY (por sex determining region Y), que está localizado en la región diferencial del
cromosoma Y.
 Síndrome de feminización testicular:
 Varones con constitución cromosómica normal XY que tienen apariencia externa femenina
(vagina ciega, útero infantil, ginecomastia acusada) y testículos ocultos, localizados bajo los
labios mayores, en los canales inguinales o en el interior del abdomen debido a una simple
mutación del gen regulador de receptores para la testosterona.
 Síndrome adrenogenital o hiperplasia suprarrenal congénita, mujeres XX, con ovarios, la
corteza suprarrenal produce grandes cantidades de testosterona, masculinización de genitales
externos
 Existen muchas más…