El núcleo celular contiene la mayor parte de la información genética de la célula y está rodeado por una membrana nuclear doble. Dentro del núcleo se encuentran la cromatina, que almacena el ADN, y el nucléolo, que ayuda a ensamblar los ribosomas. El núcleo controla las actividades celulares y duplica el ADN antes de la división celular. Los cromosomas, visibles durante la división celular, contienen copias idénticas de ADN y pueden presentar alteraciones

2. EL NÚCLEO CELULAR
 El núcleo celular es propio de las células
eucariotas .
 LAS ESTRUCTURAS NUCLEARES SON : La
membrana nuclear, nucleoplasma, la cromatina,
el nucleolo y los cromosomas.
 Dentro de él se encuentra la mayor parte de la
información genética.
 En el núcleo se sintetizan los ácidos nucleicos: el
ADN y el ARN.
 El núcleo está rodeado por una doble membrana
llamada envoltura nuclear o carioteca.
 La mayoría de las moléculas que entran o salen lo
hacen a través de los poros nucleares.

3. Microfotografía del núcleo
celular

5.  La membrana nuclear también tiene dos
capas como la membrana celular y cumple
las mismas funciones separando
el núcleo del citoplasma.
 El nucleoplasma es una porción gelatinosa
que constituye el medio interno del núcleo.
En él se encuentra el nucléolo, la cromatina
y todas las proteínas, enzimas,
iones, moléculas de ATP y otros
nucleótidos necesarios para que
el núcleo realice sus funciones.

6.  El nucléolo: Es una masa redondeada
distinguible dentro del núcleo y carente de
membrana. está constituido por proteínas,
fragmentos de ADN y de ARN. Su función
principal es el ensamblaje de las
subunidades de los ribosomas, que son las
estructuras encargadas de sintetizar
proteínas de acuerdo con la orden que
reciban del núcleo.

7. La cromatina: el conjunto de ADN
y proteínas conforma la cromatina.
El ADN es la molécula que
almacena
la información genética de los
organismos en los genes que
forman los cromosomas.

8. FUNCIONES DEL NÚCLEO
 El núcleo interfásico está trabajando
intensamente, entre las funciones que realiza
se encuentran :
 Es el sitio de control por parte del ADN de las
actividades celulares.
 Es el sitio de duplicación del ADN previo a la
división celular
 En el nucleolo es el área del núcleo donde se
inicia el ensamblaje de los ribosomas a partir
de proteínas específicas y ARN.

9. CROMOSOMAS
 Cromosomas: son estructuras visibles únicamente
cuando la célula se encuentra en proceso
de división. están formados por dos
estructuras simétricas llamadas cromátidas, las cuales
contienen copias idénticas de ADN y están unidas a su
cromátida hermana por el centrómero. Cada especie
presenta una dotación cromosómica propia que se
identifica por el número, el tamaño y la forma de los
cromosomas. Algunos organismos se denominan
diploides (2n) debido a que sus células contienen dos
juegos de cromosomas y otros tienen un juego de
cromosomas denominándose haploides (n).

11.  El tamaño de los cromosomas es variable y su forma es
diversa. Sin embargo, estos filamentos presentan un punto
de constricción llamado centrómero, que divide el
cromosoma en dos brazos de igual o distinta longitud. De
acuerdo a la posición del centrómero se los clasifica como:

* Cromosomas metacéntricos: el centrómero es central y
los brazos son iguales.
* Cromosomas submetacéntricos o acrocéntricos: el
centrómero no es central y los brazos son desiguales.
* Cromosomas telocéntricos: el centrómero ocupa uno de
los extremos y sólo hay un brazo.

12. Cariotipo: es el número de
cromosomas dotación cromosómi
ca de una especie.

13. Se conoce como mapa
citogenético o cariograma a la
representación ordenada de los
cromosomas de un individuo en
función de su número, forma y
tamaño cuando se tiñe y se
examina bajo un microscopio.

14. Técnica de cariograma

16. Alteraciones cromosómicas
 . Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden
afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual)
como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
 Monosomía: pérdida de un cromosoma, cuando en una situación de
normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en
lugar de dos
 Las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes
son:
 Síndrome de Down (trisomía 21)
 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X)
 Mujeres XXX
 Hombres XYY

17. Síndrome de Down (trisomía
21)

18. Síndrome de Klinefelter (47,
XXY)

19. Síndrome de Turner (45, X)
Lo describió por vez primera en 1938 el Dr. Henry Turner

20. Síndrome de Turner (45, X)

22. Trisomía XXY y
XXX  Los niños y los hombres con el
síndrome 47, XYY tienen el
mismo aspecto físico que otros
niños y hombres de su edad. La
única diferencia física notable
encontrada en los adultos que
tienen el síndrome 47, XYY es
que son algo más altos que sus
hermanos.
Los hombres con el síndrome
47, XYY pueden tener hijos (son
fértiles) como cualquier otro
hombre.
 Las niñas XXX suelen ser más
altas que el resto de las niñas
en su familia y pueden tener
menos coordinación. Las
mujeres con síndrome 47, XXX
usualmente son capaces de
tener hijos (son fértiles).
Este síndrome es uno de los
que se asocian más con
problemas mentales y de
comportamiento. Una
probabilidad alta de tener
problemas en el lenguaje y en el
habla pueden causar retrasos
en las habilidades sociales y de
aprendizaje.

23. Alteraciones genéticas sexuales.
 El comienzo de la diferenciación sexual primaria o
gonadal en la especie humana es atribuida al gen SRY
(por sex determining region Y), que está localizado en la
región diferencial del cromosoma Y.
 Síndrome de feminización testicular:
 Varones con constitución cromosómica normal XY que
tienen apariencia externa femenina (vagina ciega, útero
infantil, ginecomastia acusada) y testículos ocultos,
localizados bajo los labios mayores, en los canales
inguinales o en el interior del abdomen debido a una
simple mutación del gen regulador de receptores para la
testosterona.
 Síndrome adrenogenital o hiperplasia suprarrenal
congénita, mujeres XX, con ovarios, la corteza
suprarrenal produce grandes cantidades de
testosterona, masculinización de genitales externos
 Existen muchas más…

24.  Espero que esta presentación te sea útil