El documento trata sobre el cáncer y sus generalidades. Explica que el cáncer afecta a más de la tercera parte de la población y es responsable de más del 20% de las muertes. También describe que el desarrollo del cáncer se debe a mutaciones en genes relacionados con el crecimiento celular y la muerte programada como oncogenes y genes supresores de tumores. Finalmente, explica que el cáncer puede diseminarse a través del cuerpo mediante la invasión de tejidos vecinos o la metástasis a trav
2. CANCER
• Es una de las enfermedades más frecuentes y graves de
la medicina clínica.
• Las estadísticas demuestran que el cáncer en cualquiera
de sus formas afecta a más de la tercera parte de la
población.
• Causa de más del 20 % de todos los fallecimientos
• Países desarrollados.
• Responsable de más del 10% del costo económico total
de la asistencia sanitaria.
4. Bases genéticas del cáncer
• Las neoplasias es una acumulación anómala de células
que tiene lugar debido a un desequilibrio entre la
proliferación y la eliminación celular.
• Las células proliferan a través de su paso por el ciclo
celular.
Mitosis
6. Oncogénesis
El desarrollo del cáncer se debe a
MUTACIONES en uno o más del elevado
número de genes que regulan el crecimiento
celular y la muerte programada.
7. …
• Los genes cuya mutaciones causan cáncer
pertenecen a dos categorías bien
definidas.
• Oncogenes.
• Genes supresores de tumores (TSG).
• A su vez, los TSG pueden ser “guardianes o
cuidadores”
8. Oncogén
• Un clase de genes normales que codifican
proteínas celulares y que estimulan el
crecimiento y la supervivencia de las células.
Es un alelo mutante de un
PROTOOCONCOGÉN.
Los oncogenes facilitan la
transformación maligna mediante la
estimulación de la proliferación o la
inhibición de la apoptosis.
9. Los Oncogenes
Codifican proteínas como las siguientes:
Proteínas pertenecientes a las vías de
señal de la proliferación celular.
Factores de transcripción que controlan la
expresión de genes promotores del
crecimiento
Inhibidores de los mecanismos
correspondientes a la muerte celular
programada
10. Los TSG guardianes
• Controlan el crecimiento celular.
• Los genes guardianes bloquean el desarrollo de los
tumores.
• Regulan la transición de las células a través de los puntos de
control existentes en el ciclo celular o mediante la estimulación
de la muerte celular programada.
Con control de la división y
la supervivencia celular.
11. Los TSG guardines codifican.
Los reguladores de
diversos puntos de
control del ciclo celular
Los
mediadores
de la muerte
celular
programada
12. Los TSG cuidadores
Protegen la integridad del genoma.
La pérdida de función de los genes cuidadores
permiten la acumulación de mutaciones en los
oncogenes y en los genes guardianes.
Dando lugar a la iniciación y
la promoción del cáncer.
13. Los TSG cuidadores codifican.
Los componentes del dispositivo de muerte
celular programada
Las proteínas implicadas en las disyunciones
cromosómicas normales durante la mitosis.
Las proteínas responsables de la detección y
la reparación de las mutaciones.
14. Iniciación de tumoral
• Hay diferentes tipos de alteraciones
genéticas que son responsables de la
iniciación del cáncer.
• Mutaciones con activación o ganancia de
función, incluyendo la amplificación génica, las
mutaciones puntuales y las mutaciones
promotoras.
• Convierten en un oncogén un alelo de un
protooncogén
15. Progresión tumoral.
• Una vez iniciado, el cáncer progresa mediante la
acumulación de alteraciones genéticas
adicionales.
• A través de mutaciones o de silenciamiento de los
genes cuidadores que codifican los mecanismos de
reparación del DNA lesionado y mantiene la normalidad
citogenética.
16. Progresión tumoral
• Una consecuencia adicional de la
afectación génica.
• Es la alteración en la expresión de los genes
que estimulan la vascularización y la
propagación del tumor mediante infiltración
local y mediante metástasis distantes
17. Patogenia
Conforme mueren estas células se
generan nuevas gracias a la
proliferación y diferenciación de diversos
tipos de células progenitoras.
Las células
tienen un
tiempo de
vida media
determinado.
Existe
equilibrio
entre la
renovación
y la muerte
celular.
En la mayor
parte de los
órganos y
tejidos.
18. …
Bajo condiciones normales, la producción de nuevas
células se regula para que el número de cualquier tipo de
estas se conserve constante.
Las células cancerosas pueden considerarse como
células propias alteradas que han escapado a los
mecanismos de regulación normal del crecimiento
Estás células dan lugar a clonas que pueden alcanzar un
tamaño considerable con producción de un tumor o
neoplasia
20. Conceptualicemos.
• No es capaz de crecer por
tiempo indefinido y no invade
los tejidos circundantes
Tumor
benigno.
• Crece por tiempo indefinido e
invade tejido de forma
progresiva
Tumor
maligno.
• Se refiere de manera específica
a un tumor maligno
El término
cáncer.
21. Clasificación.
Los tumores malignos o cánceres se
clasifican de acuerdo al origen del
tejido embrionario del que deriva:
Carcinoma.
• Tumoración que se origina en tejidos endodérmicos o
ectodérmicos, como la piel o el revestimiento epitelial de los
órganos y glándulas internas. La mayor parte de los cánceres
de colón, mama, próstata y pulmón corresponden a este tipo.
22. …
Las leucemias y
los linfomas.
Son tumores malignos
de las células
hematopoyéticas de la
médula ósea.
• Las leucemias proliferan
como células
independientes, en tanto
que los linfomas tienden a
crecer como masas
tumorales.
Los sarcomas.
Son malformaciones
menos frecuentes,
derivan de tejidos
conjuntivos
mesodérmicos, como
hueso, grasa y
cartílago
23.
24. Invasión y Metástasis
El cáncer es capaz de diseminarse a través
de todo el cuerpo mediante dos mecanismos:
La invasión.
• Se refiere a la migración y penetración
directas de las células cancerosas en
los tejidos vecinos.
La metástasis.
• Se refiere a la habilidad de las células
cancerosas para penetrar dentro de
los vasos linfáticos y sanguíneos,
circular a través del torrente
sanguíneo y después invadir los
tejidos normales en otras partes del
cuerpo.
25. • Nació en la década de los 80’s en el marco de la
revolución científica.
• Objetivo: cartografiar las instrucciones genéticas del ser
humano (Mapeo genético).
• Interés reconocer genes
PROYECTO GENOMA HUMANO
(PGH)
Enf. Crónicas y
hereditarias
Se identificaron 20 a 25 mil genes codificadores de
proteínas.
26. • Que genes se activan o se bloquean
• Que proteínas se producen.
• Influencia en procesos metabólicos
Procesos biológicos A NIVEL
MOLECULAR
Relación entre estilo de
vida y salud
Ya demostrada e irrefutable
por la ciencia.
27. • De los 3 mil millones de pares de bases del ADN humano
• 99.9 % de las secuencias son idénticas
• 0.1 % son diferentes
• Elevada significancia biológica.
PGH
Diferencias
fenotípicas
Únicos e
irrepetibles
SNP’s Variaciones en un solo nucleótido en
la secuencia del ADN
28. • MUTACIONES
• Cambios del material genético engloba a los SNP’s
• Implican patologías o anormalidades.
• SNP´s
• Se consideran variaciones anormales en la secuencia del ADN
• Una base
• El genoma contiene sobre los 10 millones de SNP´s.
• Generar cambios en las histonas (propias de las cromatinas del ADN)
• Por factores principalmente ambientales
SNP’s VS MUTACIONES
30. EXPOSICIÓN
INICIO DE LA
ENFERMEDAD
FASE PRE-SINTOM.
INICIO DE
SÍNTOMAS
FASE SINTOMÁTICA
EDUCACIÓN /
PREVENCIÓN
PRIMARIA
PREVENCIÓN SECUNDARIA /
DIAGNÓSTICO OPORTUNO
HISTORIA NATURAL DEL CÁNCER
Es posible
prevenir la
aparición
del cáncer ?
1) Es posible diagnosticarlo
precozmente ?
2) Esto mejora el pronóstico
de la enfermedad ?
PREVENCIÓN TERCIARIA /
REHABILITACIÓN
31. • Integración de toda la información.
Ciencias omicas – nutrición - estilo de vida –
metabolismo humano - patogenesis.
• Determinación de los fenotipos de salud.
Variantes genéticas
RETOS
Lograr elucidar los ¾ del iceberg
sumergido y proporcionar a cada
persona su perfil genético