Las mutaciones en los pares cromosómicos pueden ocurrir debido a alteraciones en la estructura o número de cromosomas. Los cromosomas contienen el ADN y se encuentran en la célula. Pueden presentar anomalías numéricas como trisomías o monosomías, o anomalías estructurales como deleciones o roturas. Estas mutaciones pueden causar enfermedades como el síndrome de Down, Edwards o Turner.

1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE FILOSOFÍA, LETRAS Y CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN
PEDAGOGÍA EN LAS CIENCIAS EXPERIMENTALES, QUÍMICA Y
BIOLOGÍA
MUTACIONES EN TODOS
LOS PARES CROMOSÓMICOS
MARIA FERNANDA COLA
1º SEMESTRE “B

2. QUE ES EL CROMOSOMA
• Para entender por que los cromosomas sufren de mutaciones, debemos conocer la
estructura, para que funciona y el por que de las mismas mutaciones.
• Los cromosomas son pequeñas estructuras que se encuentran ubicados en el interior de la
célula las cuales contienen el material genético. Cada cromosoma contiene el ADN, que esta
asociado al ARN y proteínas.
• Presenta su forma en X en cierta etapa de la división celular, para ser mas precisos la
presentan en la mitosis y la meiosis esto se debe al alto grado d compactación que posee,
pero la mayor parte del tiempo se encuentra desplegados.
Fuente:revistageneticamedica.com/blog/cromosomas/

3. TIPOS DE CROMOSOMA
• Existen dos variaciones de cromosomas:
• CROMOSOMAS EUCARIOTOS: El genoma eucariota consta de un ADN/proteína
muy complejo, pero a pesar de su gran compactación de ADN con varias proteínas,
ciertas secuencias de genes integrados dentro del mismo todavía deben estar
disponibles para la transcripción por medio del ARN.
• CROMOSOMAS PROCARIOTOS: El genoma procariota es transportado en una sola
molécula de ADN circular y este se encuentra organizada en una estructura
denominada nucleoide, la cual es la encargada de almacenar el material genético.
Fuente: http://vauhler-genetica.blogspot.com/2012/09/cromosomas-eucarioticos.html

4. PARTES DEL CROMOSOMA
FUENTE: https://respuestas.tips/como-se-llaman-las-partes-del-cromosoma/

5. ¿QUE ES EL LOCUS?
• Es la posición que se ocupa en un cromosoma, que determina donde se encuentra un
marcador o mejor conocido como gen.
• En el ser humano se pueden encontrar de entre 20 a 25 mil genes repartidos en todos los 23
pares de cromosomas, por lo tanto un solo cromosoma alberga gran cantidad de estos.
Como son células humanas y los cromosomas vienen en pares (cromosomas homólogos),
asi mismo se pueden encontrar copias de cada gen.
• Cada uno de los genes se encuentra localizado en un locus por ejemplo: locus 22p22.1, se
encontraría en el cromosoma 22, brazo corto 2, banda 2 y subanda 1 . Como hay dos
cromosomas 22 este locus estaría duplicado tomando la misma posición del otro.
• Pero hay casos que estos genes no son iguales. Cada variante del gen se lo denomina alelo.
En base a esto, si los dos alelos son iguales el individuo es HOMOCIGOTO, pero, si los alelos
son diferentes, el individuo es HETEROCIGOTO.
FUENTE: https://curiosoando.com/que-es-un-locus-genetico

6. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
• Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
• Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de
cromosomas completos, se habla de euploidia (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un
defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de
aneuploidías
• Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético
se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la
alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anormales de los cromosomas bajo la influencia de
agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien
la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
• ALTERACIONES NUMÉRICAS
• Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma
extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía
cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18
(síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad
adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.
• Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y
suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el
síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas
alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas
(translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma)
FUENTE: http://www.iqb.es/cromosomas/anomalias.htm

7. ENFERMEDADES EN LOS PARES
CROMOSÓMICOS