unerg medicina prof vicente boniello

1. Introducción a la genética
Una sección de ADN ; La secuencia de las unidades de placa (
nucleótidos ) en el centro lleva la información.
La genética es el estudio de los genes, lo que son y cómo
funcionan, siendo las unidades dentro de una célula que
controlan la forma en que viven los organismos y heredan
rasgos (llamados caracteres biológicos y que es una ca-
racterística) de sus antepasados; por ejemplo, los niños,
producidos por la reproducción sexual, por lo general se
parecen a sus padres porque ellos han heredado los genes
50% de cada padre. La genética trata de identificar qué
características se heredan, y explicar cómo estas caracte-
rísticas pasan de generación en generación.
Algunos rasgos son parte la apariencia física de un or-
ganismo; como una persona con ojos de cierto color, la
altura y/o el peso. Otros tipos de rasgos no son tan fáciles
de ver e incluyen los tipos de sangre o la resistencia a las
enfermedades. La forma en que nuestros genes y el en-
torno interactúan para producir un rasgo puede ser com-
plicado. Por ejemplo, el diseño general de las rayas de un
tigre se hereda, mientras que el patrón de rayas de tigre
en una persona está influenciado por factores ambientales
que son difíciles de determinar.
Los genes están hechos de una gran molécula llamada
ADN, la cual es dividida en pedazos separados que se
llaman cromosomas. Los seres humanos tienen 46: 23
pares, aunque este número varia entre las especies , por
ejemplo muchos primates tienen 24 pares. Meiosis es un
proceso lo cual crea células especiales, esperma en ma-
chos y huevos en hembras, los cuales sólo contienen 23
cromosomas y es sólo cuando los dos células se fusionan
en un celular, que se llama un cigoto, y donde el doble
hélice divide, con cada hélice ocupando una de las célu-
las hijas, resulta la mitad del número normal de genes. El
cigoto luego divide en cuatro células hijas, y en este tiem-
po ya se ha ocurrido la recombinación genética, creando
un nuevo embrión con 23 pares de cromosomas, la mitad
de cada padre. Apareamiento y el resultante escogimiento
de pareja crean la selección sexual. La división de células
normal (mitosis) se hace posible cuando el doble hélice
separa, y un complemento de cada mitad separada está
hecho, resulta en dos doble hélices idénticos en una cé-
lula, con cada uno ocupando uno de las nuevas células
creado cuando se divide la madre célula.
ADN que se copia y se hereda a través de generaciones.
Todos contienen cuatro nucleótidos, abreviados como C
(citosina), G (guanina), A (adenina), o T (timina) los cua-
les se alinean en una secuencia particular y hacer una
cuerda larga dentro de esta larga molécula. Existen dos
cuerdas de nucleótidos enrollados el uno por el otro en
cada cromosoma. C en una cuerda siempre se opone a G
en la otra; A siempre se opone a T. Existen más o menos
3,2 billones de pares de nucleótidos en todas las cromoso-
mas: este es el genoma humano. La orden de los nucleó-
tidos lleva la información genética, el lenguaje utilizado
por el ADN, semejante a cómo el orden de las letras en
una página de texto llevan la información. Mientras tanto
el el código genético, que permite a la maquinaria gené-
tica leer la información de los genes. Tres de los nucleó-
tidos en una hilera - un tripletes - lleva una unidad de
información: un codón.
La heredabilidad es cuando información dentro de un gen
particular no siempre es exactamente la misma entre un
organismo y otro, de modo que diferentes copias de un
gen no siempre dan exactamente las mismas instruccio-
nes. Cada forma única de un solo gen se denomina alelo.
Como ejemplo, un alelo para el gen del color de cabe-
1

2. 2 1 LA HERENCIA EN LA BIOLOGÍA
llo puede instruir al cuerpo a producir una gran cantidad
de pigmento, produciendo el pelo negro, mientras que
un alelo diferente del mismo gen podría dar instruccio-
nes confusas que fallan para producir cualquier pigmento,
dando el pelo blanco. Las mutaciones son cambios aleato-
rios en los genes, y pueden crear nuevos alelos. Las muta-
ciones también pueden producir nuevos rasgos, tales co-
mo cuando las mutaciones a un alelo para el pelo negro
producen un nuevo alelo para el pelo blanco. Esta apari-
ción de nuevos rasgos es importante en la evolución.
1 La herencia en la biología
1.1 Genes y herencia
El pelo rojo es un rasgo recesivo.
Los genes se heredan como unidades de dos padres que
dividen copias de sus genes a su descendencia. Este pro-
ceso puede ser comparada con la mezcla de dos manos
de cartas. Los seres humanos tienen dos copias de cada
uno de sus genes, y hacen copias que se encuentran en
los óvulos o el esperma, pero que sólo incluyen una co-
pia de cada tipo de gen. Un óvulo y un espermatozoide
se unen para formar un conjunto completo de genes. El
niño finalmente tiene el mismo número de genes que sus
padres. Para cualquier gen, una de sus dos copias viene
de su padre y la otra de su madre.[1]
Los efectos de esta mezcla depende de los tipos (los ale-
los) del gen. Si el padre tiene dos copias de un alelo para
el cabello rojo, y la madre tiene dos copias de cabello
castaño, todos sus hijos obtener los dos alelos que dan
instrucciones diferentes, uno para el pelo rojo y uno para
el marrón. El color del pelo de estos niños depende de la
forma en que estos alelos trabajan juntos. Si un alelo anu-
la las instrucciones de otro, se le llama el alelo dominante,
y el alelo que está anulado se denomina alelo recesivo. En
el caso de una hija con alelos para ambos el pelo rojo y
marrón, marrón es dominante y ella termina con el pelo
marrón. [2]
A pesar de que el alelo de color rojo todavía está allí en
esta chica de pelo castaño, éste no se muestra. Esta es una
diferencia entre lo que se ve en la superficie (los rasgos
de un organismo, llamado fenotipo ) y los genes dentro
del organismo (genotipo). En este ejemplo, usted puede
llamar al alelo para marrón “B” y el alelo para el rojo “b”.
(Es normal para escribir los alelos dominantes con letras
mayúsculas y los recesivos con letras minúsculas.) La hija
de pelo marrón tiene el “fenotipo pelo castaño”, pero su
genotipo es Bb, con una copia del alelo B y una copia del
alelo b.
Ahora imagine que esta mujer crece y tiene hijos con un
hombre de pelo castaño, que también tiene un genotipo
Bb. Sus huevos serán una mezcla de los dos tipos, uno
de clasificación que contiene el alelo B, y uno del alelo
b. Del mismo modo, su pareja va a producir una mezcla
de dos tipos de esperma que contiene uno o el otro de
estos dos alelos. Cuando los genes transmitidos se unen
en su descendencia, estos niños tienen la oportunidad de
conseguir el pelo marrón o rojo, ya que podrían obtener
un genotipo de BB = cabello castaño, Bb = pelo marrón o
bb = pelo rojo. En esta generación por lo tanto, no es una
posibilidad que el alelo recesivo se muestre en el fenotipo
de los niños, algunos de ellos sí pueden tener el pelo rojo
como su abuelo. [2]
Muchos rasgos se heredan de una manera más compli-
cada que el ejemplo anterior. Esto puede suceder cuando
hay varios genes implicados, cada uno contribuyendo con
una pequeña parte al resultado final. Las personas altas
tienden a tener hijos altos debido a que sus hijos reciban
un paquete de muchos alelos que contribuyen cada uno
un poco a lo que crecen. Sin embargo, no hay grupos cla-
ros de “personas de baja estatura” y “gente alta”, al igual
que hay grupos de personas con el pelo marrón o rojo.
Esto es debido al gran número de genes implicados; es-
to hace que el rasgo muy variable y muchas personas son
de diferentes alturas. [3]
A pesar de un error muy común,
los rasgos de los ojos verdes / azules también se heredan
en este modelo de herencia compleja.[4]
La herencia tam-
bién puede ser complicada cuando el rasgo depende de
la interacción entre la genética y el medio ambiente. Por
ejemplo, la desnutrición no cambia rasgos como el color
de los ojos, pero puede impedir el crecimiento.[5]
1.2 Las enfermedades hereditarias
Algunas enfermedades son hereditarias en las familias;
otras, tales como enfermedades infecciosas, son causadas

3. 2.1 Los genes hacen proteínas 3
por el medio ambiente. Otras enfermedades provienen de
una combinación de los genes y el medio ambiente.[6]
Los
trastornos genéticos son enfermedades que son causadas
por un solo alelo de un gen y se heredan en las familias.
Estos incluyen la enfermedad de Huntington, la fibrosis
quística o la distrofia muscular de Duchenne . La fibro-
sis quística, por ejemplo, es causada por mutaciones en
un solo gen llamado CFTR y se hereda como un rasgo
recesivo.[7]
Otras enfermedades están influenciadas por la genética,
pero los genes que una persona recibe de sus padres sólo
cambian su riesgo de contraer una enfermedad. La ma-
yoría de estas enfermedades se heredan de una manera
compleja, ya sea con múltiples genes implicados, o pro-
cedentes de ambos genes y el medio ambiente. Como un
ejemplo, el riesgo de cáncer de mama es 50 veces ma-
yor en las familias con más riesgo, en comparación con
las familias en menor situación de riesgo. Esta variación
se debe probablemente a un gran número de alelos, cada
uno cambiando el riesgo ligeramente.[8]
Varios de los ge-
nes han sido identificados, tales como BRCA1 y BRCA2
, pero no todos. Sin embargo, a pesar de que algunos de
los riesgos son genéticos, el riesgo de este tipo de cáncer
también se incrementó por el sobrepeso, beber mucho al-
cohol y no hacer ejercicio. [9]
el riesgo de cáncer de mama
de una mujer, por tanto, viene de un gran número de ale-
los que interactúan con su medio ambiente, por lo que es
muy difícil de predecir.
2 ¿Cómo funcionan los genes?
2.1 Los genes hacen proteínas
La función de los genes es proporcionar la información
necesaria para hacer moléculas llamadas proteínas en las
células. [1]
Las células son las partes independientes más
pequeñas de los organismos: el cuerpo humano contiene
alrededor de 100 billones de células, aunque organismos
muy pequeños como bacterias son sólo una única célula
. Una célula es como una fábrica muy compleja en mi-
niatura que puede hacer todas las piezas necesarias para
producir una copia de sí misma, lo que ocurre cuando las
células se dividen. Hay una simple división del trabajo
en las células. Los genes dan instrucciones y las proteí-
nas llevan a cabo estas instrucciones, tareas tales como
la construcción de una nueva copia de una célula, o la
reparación de los daños.[10]
Cada tipo de proteína es un
especialista que sólo hace un trabajo, por lo que si una
célula tiene que hacer algo nuevo, debe hacer una nue-
va proteína para hacer este trabajo. Del mismo modo, si
una célula tiene que hacer algo más rápido o más lento
que antes, tiene al menos una proteína responsable de es-
ta función. Los genes le ordenan a las células lo que deben
hacer diciéndole a las proteínas lo que deben hacer y en
qué cantidades.
Las proteínas se componen de una cadena de 20 tipos
GTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAG
CACGTAGACTGAGGACTCCTCTTC
GUGCAUCUGACUCCUGAGGAGAAG
V H L T P E E K
DNA
(transcription)
RNA
(translation)
protein
Los genes se expresan al ser transcribidas en ARN, y este ARN
luego será traducido en una proteína.
diferentes de aminoácidos. Esta cadena se pliega en una
forma compacta, como una pelota ordenada de la cadena.
La forma de la proteína está determinada por la secuencia
de aminoácidos a lo largo de su cadena y es esta forma la
que, a su vez, determina lo que hace la proteína. [10]
Por
ejemplo, algunas proteínas tienen partes de su superficie
que se adaptan perfectamente a la forma de otra molé-
cula, permitiendo que la proteína se una a esta molécula
fuertemente. Otras proteínas son enzimas, que son como
pequeñas máquinas que alteran otras moléculas.[11]
La información en el ADN está en la secuencia de las uni-
dades de repetición a lo largo de la cadena de ADN.[12]
Estas unidades son cuatro tipos de nucleótidos (A, T, G
y C) y la secuencia de nucleótidos almacena la informa-
ción en un alfabeto llamados el código genético. Cuando
un gen es leído por una célula de la secuencia de ADN,
se copia en una molécula muy similar llamado ARN (es-
te proceso se denomina transcripción). La transcripción
es controlada por otras secuencias de ADN (por ejemplo,
los promotores ), que muestran una celda donde están los
genes, y controlan la frecuencia con que se copian. La co-
pia de ARN a partir de un gen se transforma en proteína
entonces a través de una estructura llamada ribosoma, lo
que se traduce de la secuencia de nucleótidos en el ARN
en la secuencia correcta de aminoácidos y se une a estos
aminoácidos juntos para hacer una cadena de proteína
completa. La nueva proteína luego se pliega en su forma
activa. El proceso de mover la información desde el len-
guaje de la ARN en el lenguaje de los aminoácidos se
llama traducción.[13]
Si la secuencia de los nucleótidos en un gen cambia, la
secuencia de los aminoácidos en la proteína que produce
también puede cambiar. Si se elimina parte de un gen,
la proteína producida es más corta y no puede trabajar.
[10]
Esta es la razón por la que diferentes alelos de un gen
pueden tener diferentes efectos en un organismo. A mo-
do de ejemplo, el color del pelo depende de la cantidad
de una sustancia oscura llamada melanina que se agrega
al pelo a medida que crece. Si una persona tiene un con-
junto normal de los genes implicados en la fabricación de
melanina, se hacen todas las proteínas necesarias y crece
el pelo oscuro. Sin embargo, si los alelos para una pro-
teína particular tienen diferentes secuencias y producen
proteínas que no pueden hacer su trabajo, la melanina no
se produce y la persona tiene la piel y el pelo blancos (
albinismo ).[14]

4. 4 3 LOS GENES Y LA EVOLUCIÓN
AT
CG
AT
AT
C G
A T
C G
C G
CG
A T
CG
A T
CG C
AT AT
AT
C GC
C
C GG
AT
A
A T
A T
A T
A T
CG
CG
A T
A T
AT
AT
CG
G
La replicación del ADN . ADN se desarrolla y nucleótidos se
emparejan para hacer dos nuevas cadenas.
2.2 Los genes se copian
Los genes se copian cada vez que una célula se divide en
dos células nuevas. El proceso de hacer copias de ADN se
denomina replicación del ADN . [12]
Éste es un proceso
similar al de el niño que hereda los genes de sus padres,
cuando una copia de la madre se mezcla con una copia
del padre.
El ADN se puede copiar muy fácilmente y con precisión,
ya que cada pieza de ADN puede dirigir la creación de
una nueva copia de su información. Esto es porque el
ADN se compone de dos hebras que se emparejan entre
sí como los dos lados de una cremallera. Los nucleótidos
están en el centro, al igual que los dientes de la cremalle-
ra, y se emparejan para mantener las dos cadenas juntas.
Es importante destacar que los cuatro tipos diferentes de
nucleótidos son de diferentes formas, por lo que para que
alas hebras puedan cerrar correctamente, una A de nu-
cleótidos deben debe de unirse a una T de nucleótidos, y
un G con a una C. Este emparejamiento exacto se llama
apareamiento de bases.[12]
Cuando se copia el ADN, las dos hebras de el ADN anti-
guo son separados por las enzimas; cuando se emparejan
con nuevos nucleótidos y se cierran. Esto produce dos
nuevas piezas de ADN, que contiene cada una de las ca-
denas del ADN anterior y una cadena recién hecha. Este
proceso no es perfecto, algunas veces las proteínas se ad-
hieren a un nucleótido mientras que están construyendo y
causan un cambio en la secuencia de ese gen. Estos cam-
bios en la secuencia de ADN se llaman mutaciones .[15]
Las mutaciones producen nuevos alelos de genes. A ve-
ces estos cambios detienen el funcionamiento de ese gen
o puden servir para otra función ventajosa, tal como los
genes de melanina discutidos anteriormente. Estas muta-
ciones y sus efectos sobre las características de los orga-
nismos son una de las causas de la evolución . [16]
3 Los genes y la evolución
Los ratones con diferentes colores de la piel.
Una población de organismos evoluciona cuando un ras-
go heredado se vuelve más común o menos común en el
tiempo.[16]
En la selección natural, si un alelo hace que sea
más probable para un organismo sobrevivir y reproducir-
se, con el tiempo este alelo se vuelve más común. Pero si
un alelo es perjudicial, la selección natural hace que sea
menos común. Por ejemplo, si la isla se está enfriando ca-
da año y estaba cubierto de nieve durante gran parte del
tiempo, entonces el alelo para la piel blanca se converti-
ría en útil para los ratones, ya que les haría más difícil ver
contra la nieve. Menos de los ratones blancos serían co-
midos por los depredadores, por lo que con el tiempo los
ratones blancos dejarían de ser competencia a los ratones
con pelo oscuro. Alelos de piel blanca se vuelven más co-
munes, y los alelos de piel oscuros se volverían más raros.
Los alelos se vuelven más o menos común, ya sea por ca-
sualidad (en un proceso llamado deriva genética ), o por
medio de la selección natural . [17]
Las mutaciones crean nuevos alelos. Estos alelos tienen
nuevas secuencias de ADN y pueden producir proteínas
con nuevas propiedades.[18]
Así que si una isla estaba po-
blada en su totalidad por los ratones negros, las mutacio-
nes podrían suceder y crear alelos para la piel blanca. La

5. 5
combinación de mutaciones que crean nuevos alelos en la
selección al azar, y natural escogen aquellos que son úti-
les, y hace que suceda la adaptación . Esto es cuando los
organismos cambian en formas que les ayudan a sobrevi-
vir y reproducirse.
4 La ingeniería genética
Los rasgos de una persona provienen de los genes en la
célula, poniendo una nueva pieza de ADN en una célula
puede producir un nuevo rasgo. Así es como la ingeniería
genética funciona. Por ejemplo, el arroz puede tener ge-
nes de un maíz y una de una bacteria base, por lo que el
arroz produce beta-caroteno , que el cuerpo lo convierte
en vitamina A.[19]
Esto puede ayudar a niños que sufren
de deficiencia de vitamina A. Otro gen que proviene de
la bacteria Bacillus thuringiensis;tiene el gen que produ-
ce una proteína que es un insecticida. El insecticida ma-
ta a los insectos que se alimentan de las plantas, pero es
inofensivo para las personas. [20]
En estas plantas, los nue-
vos genes se ponen en la planta antes de que sea cultivada,
por lo que los genes se encuentran en todas las partes de la
planta, incluyendo sus semillas.[21]
las descendencias de
la planta heredan los nuevos genes, por lo que ha causa-
do preocupación por la propagación de nuevos rasgos en
plantas silvestres.[22]
El tipo de tecnología utilizada en la ingeniería genética
también se está desarrollando para el tratamiento de las
personas con trastornos genéticos en una técnica médica
experimental llamada terapia genética . [23]
Sin embargo,
aquí el nuevo gen se inserta después de que la persona
ha crecido y se enferma, por lo que cualquier nuevo gen
introducido no es heredado por sus hijos. La terapia gé-
nica funciona tratando de reemplazar el alelo que causa
la enfermedad con un alelo que funciona correctamente.
5 Referencias
[1] University of Utah Genetics Learning Center animated
tour of the basics of genetics (web resource). Howstuff-
works.com. Consultado el 24 de enero de 2008.
[2] MELANOCORTIN 1 RECEPTOR, Accessed 27 No-
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[3] Multifactorial Inheritance Health Library, Morgan Stanley
Children’s Hospital, Accessed 20 May 2008
[4] Eye color is more complex than two genes, Athro Limited,
Accessed 27 November 2010
[5] «Low income kids’ height doesn't measure up by age 1».
University of Michigan Health System. Archivado desde
el original el 29 de noviembre de 2015. Consultado el 20
de mayo de 2008.
[6] requently Asked Questions About Genetic Disorders NIH,
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16 May 2008
[8] Peto J (June 2002). «Breast cancer susceptibility-A
new look at an old model». Cancer Cell 1 (5): 411-
2. doi:10.1016/S1535-6108(02)00079-X. ISSN 1535-
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[9] What Are the Risk Factors for Breast Cancer? American
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[10] The Structures of Life National Institute of General Me-
dical Sciences, Accessed 20th May 2008
[11] Enzymes HowStuffWorks, Accessed 20th May 2008
[12] What is DNA? Genetics Home Reference, Accessed 16
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[13] DNA-RNA-Protein Nobelprize.org, Accessed 20th May
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works.com. Consultado el 24 de enero de 2008.
[17] Mechanisms: The Processes of Evolution Understanding
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[18] Genetic Variation Understanding Evolution, Accessed
20th May 2008
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sed 16 May 2008
[21] Genetic engineering: Bacterial arsenal to combat chewing
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[22] Genetically engineered organisms public issues education
Cornell University, Accessed 16 May 2008
[23] Staff (18 de noviembre de 2005). «Gene Therapy» (FAQ).
Human Genome Project Information. Oak Ridge National
Laboratory. Consultado el 28 de mayo de 2006.
6 Enlaces externos
• Wikiversidad alberga proyectos de aprendizaje
sobre Introducción a la genética.Wikiversidad
• Introduction to Genetics, University of Utah
• Introduction to Genes and Disease, NCBI open
book
• Genetics glossary, A talking glossary of genetic
terms.
• Animated guide to cloning

6. 6 6 ENLACES EXTERNOS
• Khan Academy on YouTube
• What Color Eyes Would Your Children Have? Ge-
netics of human eye color: An interactive introduc-
tion
• Double Helix Game from the Nobel Prize website.
Match CATG bases with each other, and other ga-
mes
• Transcribe and translate a gene, University of Utah
• StarGenetics software simulates mating experi-
ments between organisms that are genetically dif-
ferent across a range of traits

7. 7
7 Origen del texto y las imágenes, colaboradores y licencias
7.1 Texto
• Introducción a la genética Fuente: https://es.wikipedia.org/wiki/Introducci%C3%B3n_a_la_gen%C3%A9tica?oldid=92305717 Colabo-
radores: RichardWeiss, BOT-Superzerocool, MetroBot, Elvisor, PatrickMosss, Alana Escoto, BenjaBot, 4lextintor, E4Jaax y Anónimos:
1
7.2 Imágenes
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boradores: NIH Planning Meeting for Knockout Mouse Project at genome.gov Artista original: User FloNight on en.wikipedia
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Wikipedia en inglés
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7.3 Licencia del contenido
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