consederaciones clinicas embriologia

1. Consideraciones clínicas
Andony Felipe Ventura Tito
Any Mariel Fores Cancari
Langman

2. Trastornos pigmentarios
Piebaldismo
La herencia es autosómica dominante; es causado por
mutaciones en el protooncogén c-KIT, ubicado en el brazo largo
del cromosoma 4 (4q11-q12), que afecta en la vida
embrionaria, la diferenciación y migración de melanoblastos a
partir de la cresta neural y que codifica para un receptor de
superficie tipo tirosina-cinasa, cuyos ligandos son factores de
crecimiento para células progenitoras y mastocitos, necesarios
para la proliferación de melanocitos.
No tiene tratamiento.

3. •Síndrome de waandenburg
• Se da con una frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos
• Algunos tipos provienen de las mutaciones de PAX3, incluyendo WS1 y WS3. Los tres tipos se heredan de
manera autosómica dominante. Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el
cromosoma 3.

4. •Albinismo
Síntomas
 Pecas.
 Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin
pigmentación generalmente son de color rosa.
 Manchas grandes similares a las pecas (lentigos).
 Quemaduras solares y la incapacidad de broncearse.
 El color del cabello puede variar de muy blanco al marrón.
Las personas de ascendencia africana o asiática que tienen
albinismo pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o
marrón. El color del cabello también puede oscurecerse al
inicio de la adultez o a causa de la exposición a minerales
que se encuentran normalmente en el agua y el ambiente y,
por lo tanto, se verá más oscuro con la edad.
 Incapacidad de ambos ojos de enfocarse en el mismo punto
o moverse al mismo tiempo (estrabismo)
 Miopía o hipermetropía extrema
 Sensibilidad a la luz (fotofobia)

5. Vitiligo

6. Ictiosis

7. Ictiosis vulgar
Los síntomas son los siguientes:
 Piel seca y escamosa
 Escamas pequeñas en forma de tejas
 Escamas de color blanco, gris o marrón, con escamas de
color más oscuro, generalmente, en la piel más oscura
 Cuero cabelludo escamoso
 Grietas profundas y dolorosas en la piel

8. Ginecomastia
factores pueden causar el agrandamiento de los pechos en los
hombres:
 Cambios hormonales con la edad (tener menos
testosterona y más estrógeno)
 Mayor grasa en el cuerpo, lo que puede aumentar el nivel
de estrógeno
 Medicamentos y otras sustancias
 Ciertos problemas de salud:
 Trastornos que resultan en un bajo nivel de testosterona
(llamado hipogonadismo), como el síndrome de Klinefelter
o problemas de la glándula pituitaria
 Glándula tiroidea demasiado activa (hipertiroidismo)
 Enfermedades del hígado
 Enfermedades del riñón e insuficiencia renal
 Tumores en los testículos, glándulas suprarrenales o
glándula pituitaria

9. Politelia

10. gracias