Cromosomas: se denomina
cromosoma a cada uno de los
pequeños cuerpos en forma de
bastoncillos, en que se organiza la
cromatina del núcleo celular durante
la división celular.
Los cromosomas son
también conocidos como
filamentos
microscópicos dentro del
núcleo de células
eucarióticas, que tienen
el ADN responsable de la
herencia. Contienen las
unidades hereditarias o
genes.
•Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma,
y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas
hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de
una molécula de ADN que se duplicó.
•Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada
cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una
estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a
cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la
mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó
centromérica.
•Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo
coloca en la parte superior.
•Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en
los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
•Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si
bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica
de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
•Constricción secundaria: es la región del
cromosoma, ubicada en los extremos de los
brazos, que en algunos cromosomas corresponde
a la región organizadora del nucléolo, donde se
sitúan los genes que se transcriben como ARN.
•Satélite: es el segmento esférico del cromosoma,
separado del resto por la constricción secundaria.
Los cromosomas los podemos dividir en dos grupos:
Cromosomas procarióticos: El cromosoma de los procariontes está
formado por una cadena única de DNA y se encuentra situado en la
zona media o nucleoide, son filamentos de DNA circulares que se
encuentran unidos en un punto a la membrana celular, además en
los procariontes suelen presentarse plásmidos, fragmentos de DNA
circular más pequeños que en algún momento pueden unirse al
cromosoma principal, estos pueden en determinadas ocasiones
pasar a otras células y son una manera de que se intercambie
información genética entre diversas cepas de bacterias o
procariontes. El cromosoma procarionte también existe en los
eucariontes dentro de algunos organelos como las mitocondrias y
los cloroplastos
Cromosomas eucarióticos: Los procariontes tienen varios
cromosomas formados cada uno por una cadena única de DNA
lineal (no circular), en estos cromosomas la molécula de DNA se
halla rodeado por proteínas llamadas histonas y se localizan en el
interior del núcleo como una maraña de hilos, estos se condensan
durante la división celular y entonces los podemos observar como
bastones con un punto más o menos central donde los bastones
se encuentran constreñidos, este punto se denomina centrómero,
por la ubicación del centrómero los podemos dividir en varios
tipos:
Según la posición del centrómero, los cromosomas de eucariontes
se clasifican en:
Metacéntricos: el
centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos
presentan igual longitud.
Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo
mayor que la del otro.
Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el
centrómero en el extremo(este tipo de cromosomas no se
encuentran en el cariotipo humano).
Determinación cromosómica del sexo
Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales
son heteromórficos (se diferencian morfológicamente)
del resto, estos cromosomas portan los genes
relacionados con carácter sexual y los caracteres
ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema
de determinación sexual poseen uno de los sexos
heterogamético.
Homocigoto:
Cuando hablamos de que un
organismo es homocigoto con
respecto a un gen específico,
significa que posee dos copias
idénticas de ese gen para un rasgo
dado en los dos cromosomas
correspondientes. Tales células u
organismos se llaman homocigotos.
Heterocigoto:
Estado en el que los alelos del mismo
locus en los cromosomas homólogos son
diferentes.
Individuo que para un gen dado tiene en
cada cromosoma homólogo un alelo
distinto.
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23
pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas
(heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de
cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o
gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY
en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes
que determinan el sexo, sino que también llevan otros que
influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados
con el sexo.
Cariotipo y sus alteraciones
El cariotipo es el patrón cromosómico de una
especie expresado a través de un código,
establecido por convenio, que describe las
características de sus cromosomas.
Anomalías o Variaciones
Anomalías numéricas a nivel somico.
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Superhembra

Definiciones

  • 2.
    Cromosomas: se denomina cromosomaa cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos, en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante la división celular. Los cromosomas son también conocidos como filamentos microscópicos dentro del núcleo de células eucarióticas, que tienen el ADN responsable de la herencia. Contienen las unidades hereditarias o genes.
  • 3.
    •Cromátida: es unade las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó. •Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica. •Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior. •Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior. •Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
  • 4.
    •Constricción secundaria: esla región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN. •Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.
  • 5.
    Los cromosomas lospodemos dividir en dos grupos: Cromosomas procarióticos: El cromosoma de los procariontes está formado por una cadena única de DNA y se encuentra situado en la zona media o nucleoide, son filamentos de DNA circulares que se encuentran unidos en un punto a la membrana celular, además en los procariontes suelen presentarse plásmidos, fragmentos de DNA circular más pequeños que en algún momento pueden unirse al cromosoma principal, estos pueden en determinadas ocasiones pasar a otras células y son una manera de que se intercambie información genética entre diversas cepas de bacterias o procariontes. El cromosoma procarionte también existe en los eucariontes dentro de algunos organelos como las mitocondrias y los cloroplastos
  • 6.
    Cromosomas eucarióticos: Losprocariontes tienen varios cromosomas formados cada uno por una cadena única de DNA lineal (no circular), en estos cromosomas la molécula de DNA se halla rodeado por proteínas llamadas histonas y se localizan en el interior del núcleo como una maraña de hilos, estos se condensan durante la división celular y entonces los podemos observar como bastones con un punto más o menos central donde los bastones se encuentran constreñidos, este punto se denomina centrómero, por la ubicación del centrómero los podemos dividir en varios tipos: Según la posición del centrómero, los cromosomas de eucariontes se clasifican en: Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo(este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).
  • 8.
    Determinación cromosómica delsexo Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos heterogamético.
  • 9.
    Homocigoto: Cuando hablamos deque un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes. Tales células u organismos se llaman homocigotos. Heterocigoto: Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son diferentes. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto.
  • 10.
    La especie humanaposee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
  • 11.
    Cariotipo y susalteraciones El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Anomalías o Variaciones Anomalías numéricas a nivel somico. Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome de Superhembra