Los cromosomas contienen el ADN y transportan los genes en las células. Tienen diferentes partes como el centrómero y los brazos que pueden ser cortos o largos. Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómero y determinan el sexo de un individuo. Pueden presentar alteraciones numéricas como aneuploidías o estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones.

1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN SUPERIOR
UNIVERSIDAD NACIONAL YACAMBU
BARQUISIMETO EDO LARA
Tarea 3
Alumno:
Kenner Oswaldo Carrizo. U
C.I: 24.135.192

2. Los cromosomas son
estructuras que se
encuentran en el centro
(núcleo) de las células que
transportan fragmentos
largos de ADN. El ADN es el
material que contiene
los genes y es el pilar
fundamental del cuerpo
humano.
Los cromosomas también
contienen proteínas que
ayudan al ADN a existir en
la forma apropiada.

3. El cromosoma típico tiene las siguientes partes:
Cromátida: es una de las unidades longitudinales que
forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida
hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas
son idénticas en morfología e información ya que
provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que
divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El
centrómero, junto a una estructura proteica denominada
cinetócoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar
los movimientos cromosómicos durante las fases de la
mitosis y la meiosis.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el
centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y
por convención, en los diagramas, se lo coloca en la
parte superior.
Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división,
por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo
p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la
parte inferior.
Telómero: corresponde a la porción terminal de los
cromosomas, que si bien morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la función específica de impedir
que los extremos cromosómicos se fusionen.
Constricción secundaria: es la región del cromosoma,
ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos
cromosomas corresponde a la región organizadora del
nucléolo, donde se sitúan los genes que se transcriben
como ARN.
Satélite: es el segmento esférico del cromosoma,
separado del resto por la constricción secundaria.

4. Los cromosomas se pueden clasificar de
acuerdo a la posición del centrómero en:
 Metacéntricos: El centrómero está
ubicado más o menos en el centro,
es decir los brazos p y q son
aproximadamente de la misma
longitud
 Submetacéntricos: El centrómero se
encuentra desplazado claramente
del centro. (Los brazos difieren en
longitud
 Acrocéntricos: El centrómero está
ubicado cerca a un extremo. (Un
brazo considerablemente grande
comparado con el otro)
 Telocéntricos: Con el centrómero en
un extremo, este cromosoma solo
tiene el brazo largo (no se
encuentran en los humanos).

5. En la especie humana, un individuo se origina mediante la
fecundación de un gameto femenino (óvulo) por un
gameto masculino (espermatozoide). Cada uno de estos
gametos lleva la mitad de cromosomas (23) que las
células somáticas, ya que se han originado en los
aparatos reproductores mediante una división por meiosis.
Este mecanismo logra que, a partir de las células madre
de los gametos, que tienen 46 cromosomas, se obtengan
células sexuales, cada una de ellas con 23 cromosomas.
Los gametos de la madre llevarán cada uno un
cromosoma X y 22 autosomas. Y los del padre, además
de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. La
fecundación del óvulo la realiza un espermatozoide al
azar: si este porta el cromosoma X, se originará un
descendiente XX, es decir, una niña; si porta un
cromosoma Y, se originará un descendiente XY, es decir,
un niño.
Los hombres producen gametos 22 + X y 22 + Y en una
proporción uno a uno, es decir, que tienen la misma
probabilidad de formarse. En cada fecundación, la
probabilidad de que nazca niño o niña será la misma, un
50 %.

6. Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de
cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es
decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un
rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo,
el color rojo en las flores o en el pelo negro.
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de
cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por
ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un
alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en
particular; cada una heredada de cada uno de los
progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una
planta y el otro da el tamaño corto.

7. La teoría de la herencia cromosómica establece que los genes se
localizan en los cromosomas y que éstos sirven como vehículos para la
segregación de los genes durante la meiosis. Los cromosomas
sexuales (heteromórficos) determinan el fenotipo sexual.
Existen tres sistemas cromosómicos de determinación del sexo:
Sistema XX, XY (modo Lygaeus)
Sistema XX, XO (modo Protenor)
Sistema ZZ, ZX
La haplodiploidía es un sistema de determinación del sexo que ocurre
en algunas especies que carecen de cromosomas sexuales (algunos
himenópteros).

8. El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a
través de un código, establecido por convenio, que describe las
características de sus cromosomas.
Sus Alteraciones se clasifican en:
1) Anormalidades Numéricas:
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que
varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías
o poliploidías. El caso más común es la aneuploidía, que se produce
cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de
más o de menos en relación con su condición normal (diploide)
Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos
completos de cromosomas. En humanos, las triploidías suelen acabar
en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte
prematura. La tetraploidía es letal.

9. 2) Anormalidades Estructurales:
a) Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que
origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al
alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un
cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción
intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader - Willi es una deleción
parcial del brazo largo del cromosoma 15.
b) Duplicaciones: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta,
por lo que su portador tendrá material genético extra. El síndrome de X frágil es
debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.
c) Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del
cromosoma, cambia de sentido. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica,
cuando el centrómero forma parte del segmento invertido, o Paracéntrica en el
caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes
trastornos.
d) Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma
de fusionan formando un anillo. Aunque son poco frecuentes, también están
implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del síndrome de
Turner es la formación de una anillo en el cromosoma X.

10. e) Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma
se transfiere a otro cromosoma. Cuando un segmento se intercambia
entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación
recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no
hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las
deleciones y las duplicaciones. y 22). El 4% de los casos de síndrome de
Down se deben a una translocación 21/21 o 14/21.
f) Inserción: consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar
diferente, lo que puede dar como resultado la alteración de la estructura
y función normales de un gen.
g) Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro
se ha duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al
brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.