El documento describe los cromosomas, incluyendo su estructura, clasificación, determinación del sexo y conceptos como homocigoto y heterocigoto. Explica que los cromosomas contienen ADN y se encuentran en el núcleo de las células. También cubre la herencia ligada al sexo, el cariotipo y sus posibles alteraciones.

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN UNIVERSITARIA
YACAMBU
GENÉTICA Y CONDUCTA
Carolina Pineda Sánchez
C.I. 9343443

2. CROMOSOMA
Son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo)
de las células que transportan fragmentos largos de
ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es
el pilar fundamental del cuerpo humano, los
cromosomas también contienen proteínas que ayudan
al ADN a existir en la forma apropiada, son estructuras
complejas, ubicadas en el núcleo de las células, cada
célula contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares;
las únicas excepciones son las células sexuales
(espermatozoide y óvulo) que contienen 23
cromosomas, pero que al fecundarse crean una célula
con una dotación completa de cromosomas, es decir, 46.

3. EL CROMOSOMA TIENE LAS SIGUIENTES PARTES
• Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida
a su cromática hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en
morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
• Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada Cromátida en dos
brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada
cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos
durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó
centromérica.
• Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
• Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida.
Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
• Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
• Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos,
que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se
sitúan los genes que se transcriben como ARN.
• Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.

4. CLASIFICACIÓN
• Los cromosomas se clasifican por la posición del centromero en:
• Metacéntricos: Tienen la forma de V, y el centromero se encuentra situado
a la mitad del cromosoma.
• Subtelocentricos: con forma de gancho, el centrómero se encuentra en un
punto cualquiera entre el centro y el final del cromosoma
• Telocentrico: con forma de bastoncillo el centrómero se encuentra en el
ápice del propio cromosoma. Final del brazo del cromosoma
• Los cromosomas también se clasifican cuando se encuentran en grupo en:
• Diploides: que es portador de dos series idénticas de cromosomas.
• Haploide: célula u organismo que porta sólo un juego de cromosomas.
• También existe un tipo de cromosoma llamado Cromosoma politécnicos:
Estos cromosomas que se descubrieron en 1931 en los núcleos de las
glándulas salivales de la mosca Drosophila, parejas gigantes de los
cromosomas de las células somáticas. Su grosor es debido a la
reduplicación sucesiva de los filamentos cromosómicos, no seguida por
división celular

5. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
• Se presenta en especies cuyos cromosomas
sexuales son heteromórficos (se diferencian
morfológicamente) del resto, estos
cromosomas portan los genes relacionados
con carácter sexual y los caracteres ligados al
sexo. Las especies con este tipo de sistema de
determinación sexual poseen uno de los sexos
heterogamético.

6. CONCEPTO DE HOMOCIGOTO
• Cuando hablamos de que un organismo es
homocigoto con respecto a un gen
específico, significa que posee dos copias
idénticas de ese gen para un rasgo dado en
los dos cromosomas correspondientes.
Tales células u organismos se llaman
homocigotos.
• Un genotipo homocigoto dominante surge
cuando una secuencia determinada abarca
dos alelos para el atributo dominante
• Un genotipo homocigoto recesivo surge
cuando la secuencia abarca dos alelos del
atributo recesivo

7. CONCEPTOS HETEROCIGOTO
• Heterocigoto: Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas
homólogos son diferentes, individuo que para un gen dado tiene en cada
cromosoma homólogo un alelo distinto. Herencia ligada al sexo. Hay caracteres
que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o
secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de
los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.
a estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo
• Cariotipo y sus alteraciones. El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el
número, tamaño y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las
células de una persona y se realiza mediante un análisis de sangre.
• El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total),
entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres.
• Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en el cariotipo
(translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente
inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea
tener hijos en forma de esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un
niño enfermo

8. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales
primarios (órganos genitales, gónadas) o
secundarios (barba del hombre, pechos de
las mujeres), solo aparecen en uno de los dos
sexos, o si aparecen en los dos, en uno de
ellos son mucho más frecuentes, a estos
caracteres se les denomina caracteres ligados
al sexo

9. CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES
• El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño
y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las células
de una persona y se realiza mediante un análisis de sangre.
• El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46
cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para
las mujeres e XY para los hombres.
• Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en
el cariotipo (translocaciones, inversiones, delaciones, etc.) que
pasan generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de
manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de
esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un niño
enfermo.
• Para poder diagnosticar cuales de esos embriones son sanos, se
requiere realizar un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico
Genético Pre implantaciones.