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República bolivariana de Venezuela
ministerio del poder popular para la Educacion
universidad Yacambu
facultad de humanidades
psicología/ estudios a Distancia
San Cristóbal Edo-Táchira
Cromosomas
Realizado por: mejía Anggye
Que es un
cromosoma
Estructura del núcleo
formada por la
asociación de DNA y
proteínas donde se
encuentran los
genes que
contienen toda la
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sus caracteres
hereditarios.
Que es un
cromosoma
Cada cromosoma posee 5 cm
de ADN si lo estiramos, por lo
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compactarse, apretarse para
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Está en que se enrolla en unas
proteínas llamadas histonas
que le permiten achicarse cada
vez más, formando cromatina y
más tarde se llega a un
cromosoma que se aloja dentro
del núcleo
Partes de un
cromosoma Los cromosomas son estructuras
complejas, ubicadas en el núcleo de las
células, que están compuestas por
cromatina. La cromatina es el conjunto
de ADN (35%), histonas (35%), otras
proteínas no histónicas (20%) y ARN
(10%). En los humanos, cada célula
contiene 46 cromosomas dispuestos
en 23 pares; las únicas excepciones
son las células sexuales
(espermatozoide y óvulo) que
contienen 23 cromosomas, pero que al
fecundarse crean una célula con una
dotación completa de cromosomas, es
decir, 46.
partes del
cromosoma
• Cromátida: es una de las unidades
longitudinales que forma el cromosoma, y que
está unida a su Cromátida hermana por el
Centrómero. Las cromátidas hermanas son
idénticas en morfología e información ya que
provienen de una molécula de ADN que se
duplicó.
• Centrómero: es la región estrecha de
un cromosoma, que divide a cada Cromátida
en dos brazos (corto y largo). El Centrómero,
junto a una estructura proteica
denominada cinetocoro, es el responsable de
llevar a cabo y controlar los movimientos
cromosómicos durante las fases de la mitosis y
la meiosis. Se lo denomina
también constricción primaria ó centromérica.
• Brazo corto: el brazo corto resulta de la
división, por el Centrómero, de la Cromátida.
Se lo denomina brazo q y por convención, en
los diagramas, se lo coloca en la parte
superior.
• Brazo largo: el brazo largo también resulta de
la división, por el Centrómero, de la
Cromátida. Se lo denomina brazo p y
por convención, en los diagramas, se lo coloca
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partes del
cromosoma
• Telómero: corresponde a la
porción terminal de los cromosomas,
que si bien morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la función
específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
• Constricción secundaria: es la
región del cromosoma, ubicada en los
extremos de los brazos, que en
algunos cromosomas corresponde a
la región organizadora del nucléolo,
donde se sitúan los genes que se
transcriben como ARN.
• Satélite: es el segmento esférico
del cromosoma, separado del resto
por la constricción secundaria
Clasificación
y Tipos
Los cromosomas metafásicos tienen
cuatro formas básicas y se pueden
clasificar de acuerdo con la longitud de
los brazos corto y largo, así como por la
posición del Centrómero
Los cromosomas metacéntricos: tienen
los brazos corto y largo de
aproximadamente la misma longitud, con
el Centrómero en el punto medio.
Los cromosomas submetacéntricos: tienen los
brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el
Centrómero más próximo a uno de los extremos.
Clasificación
y Tipos
 Los cromosomas acrocéntricos: tienen
el Centrómero my cerca de un
extremo, con un brazo corto muy
pequeño.
 En los telocéntricos el Centrómero:
está en un extremo del cromosoma y
éste tiene un solo brazo.
Clasificación
y Tipos
Existen algunos tipos de cromosomas
presentes sólo en algunos tipos celulares
o en poblaciones concretas de
una especie. Entre ellos, destacan
los cromosomas politécnicos, en escobilla,
cromosomas e isocromosomas
Cromosomas Politécnicos: los
cromosomas politécnicos presentan otras
dos características. En primer lugar, los
cromosomas homólogos están asociados
entre sí en toda su extensión. La otra
característica peculiar es que los
cromosomas muestran un patrón
particular de bandeo transversal que
consiste en zonas más oscuras,
llamadas bandas, que alternan con zonas
claras, llamadas interbandas.
Clasificación
y Tipos
 Cromosomas En Escobilla: Son
estructuras transitorias,
específicamente bivalentes (es decir,
dos cromosomas apareados cada uno
de los cuales está formado por dos
cromátidas hermanas). Cada uno de
los dos cromosomas está constituido
por dos largas hebras que forman
muchos "rulos" o "bucles", a la
manera de un cepillo o escobilla, a lo
largo del eje mayor del cromosoma .
Esos "rulos" permiten que el ADN se
halle disponible para el proceso
de transcripción durante la
maduración del ovocito. De hecho, la
presencia de cromosomas en
escobilla en una célula es indicador
de que está ocurriendo la
transcripción del ARN mensajero
Clasificación
y Tipos
 Cromosomas B: Son
aquellos cromosomas que
poseen
algunas especies animales y
vegetales, aparte de
su cariotipo normal. Por
definición, estos cromosomas
no son esenciales para la vida
de las especies, y muchos de
los individuos de esas
especies (la mayoría) carecen
de ellos. De manera que una
población puede tener
individuos con 0, 1, 2, 3, etc.
cromosomas supernumerarios
Clasificación
y Tipos
 Isocromosomas: Es
un cromosoma anormal en el
que se ha perdido un brazo y el
otro se ha duplicado de
manera especular, dando lugar
a una monosomía parcial
debido al brazo perdido, y a
una trisomía parcial, debido al
brazo duplicado.
Determinación
cromosómica
del sexo
Cromosomas Sexuales: En muchos organismos, uno
de los pares de los cromosomas homólogos es
distinto al resto, realizando la determinación del
sexo del individuo. A estos cromosomas se les
llama cromosomas sexuales o heterocromosomas
e incluso gonosomas, porque determinan el sexo.
Sistema de determinación XY: es propio del
ser humano y muchos otros animales.
Las hembras, siendo XX, darán
gametos iguales con cromosoma X, sexo
homogamético y los machos, siendo XY, darán
dos tipos de gametos, uno con el cromosoma
X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad
de que en la fecundación, al unirse los
gametos, resulte una combinación XX
(hembra) o XY (macho) es aproximadamente
del 50%.
Determinación
cromosómica
del sexo
Sistema de determinación
ZW: en otras especies
(mariposas, aves, etc.)
ocurre lo contrario, el sexo
masculino es
homogamético (ZZ) y el
femenino heterogamético
(ZW).
Sistema de determinación
XO: otras especies
(peces, insectos, anfibios)
que no tienen el cromosoma
Y, determinándose el sexo
por el número de
cromosomas X, macho XO y
hembra XX.
Un individuo es Homocigoto, cuando
los 2 genes del locus de cromosomas
homólogos son idénticos para un
mismo carácter, es decir, significa
que posee dos copias idénticas de
ese gen para un rasgo dado en los
dos cromosomas homólogos, como
por ejemplo, el color rojo en las
flores o en el pelo negro.
Un individuo es Heterocigoto, cuando los 2
genes del mismo locus de cromosomas
homólogos son diferentes, ya que el
individuo por ser diploide tiene en cada uno
de los cromosomas homólogos
un alelo distinto, que posee dos formas
diferentes de un gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los
progenitores, como por ejemplo, un gen que
da tamaño alto en una planta y el otro da el
tamaño corto.
Homocigoto y heterocigoto
Un genotipo homocigoto
dominante surge cuando
una secuencia
determinada abarca dos
alelos para el atributo
dominante.
 Un genotipo homocigoto
recesivo surge cuando la
secuencia abarca dos
alelos del atributo
recesivo.
Herencia ligada al sexo
La especie humana posee
46 cromosomas dispuestos
en 23 pares, de esos 23
pares 22 son somáticos
o autosomas (heredan
caracteres no sexuales) y
uno es una pareja de
cromosomas sexuales
(llamados también
heterocromosomas
o gonosomas), identificados
como XX en las mujeres y
como XY en los hombres.
Cariotipo
El cariotipo es característico de cada
especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46
cromosomas (23 pares porque
es diploide o 2n) en el núcleo de
cada célula, organizados en 22
pares autosómicos y 1 par sexual
(hombre XY y mujer XX).Cada brazo
ha sido dividido en zonas y cada
zona, a su vez, en bandas e incluso
las bandas en sub-bandas, gracias a
las técnicas de marcado. No obstante
puede darse el caso, en humanos, de
que existan otros patrones en los
cariotipos, a lo cual se le conoce
como aberración cromosómica
Alteraciones Del
Cariotipo
Se producen por rompimiento y reunión de
fragmentos de cromosomas, alterando la
estructura de los mismos tal que se cambian
las relaciones de ligamiento entre los genes;
aquellos que normalmente están muy
cercanos unos de otros se distancian o
viceversa, lo cual tiene con frecuencia
consecuencias en su actividad. Los rearreglos
son las inversiones, translocaciones, fusiones
y fisiones.
Inversión: cuando un segmento cromosómico rota 180° dentro de la misma
posición en el cromosoma. Esto puede pasar si se forma un lazo dentro de
un cromosoma, luego un quiebre y posteriormente una reunión de
segmentos formando una nuevo orden en la secuencia de genes. La inversión
es pericéntrica si incluye el Centrómero o paracéntrica si no. Debido a que
las secuencias invertidas no se pueden alinear correctamente con las
secuencias homólogas no invertidas, el entrecruzamiento en la meiosis da
lugar a gametos no viables. Por esta razón puede haber reducción en la
fertilidad, se suprime la recombinación y los genes situados dentro de la
inversión se segregan como si fueran uno solo
Alteraciones Del Cariotipo
 Translocación: cuando un
segmento cambia de lugar a
otro, en el mismo cromosoma
(translocación no reciproca o
transposición) o a uno
diferente (translocación
recíproca). Los polimorfismos
de este tipo no son muy
comunes en la naturaleza
porque su presencia en reduce
la fertilidad de manera
importante. Sin embargo, hay
ejemplos naturales de especies
muy relacionadas que difieren
por translocaciones
Fusiones y fisiones: hay fusión
cuando dos cromosomas
acrocéntricos, no homólogos, en los
cuales los centrómeros son casi
terminales, se unen para formar un
cromosoma metacéntrico. Por el
contrario, un cromosoma
metacéntrico puede dividirse en dos
acrocéntricos. En ambos casos están
involucradas translocaciones
recíprocas. Ambos fenómenos
reducen la fertilidad o la viabilidad
de los cigotes. Sin embargo, hay
ejemplos en la naturaleza de
especies muy relacionadas o de
poblaciones geográficas de la misma
especie cuyos cariotipos difieren por
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  • 1. República bolivariana de Venezuela ministerio del poder popular para la Educacion universidad Yacambu facultad de humanidades psicología/ estudios a Distancia San Cristóbal Edo-Táchira Cromosomas Realizado por: mejía Anggye
  • 2. Que es un cromosoma Estructura del núcleo formada por la asociación de DNA y proteínas donde se encuentran los genes que contienen toda la información de la célula y sus caracteres hereditarios.
  • 3. Que es un cromosoma Cada cromosoma posee 5 cm de ADN si lo estiramos, por lo tanto el ADN debe compactarse, apretarse para poder caber dentro del núcleo Está en que se enrolla en unas proteínas llamadas histonas que le permiten achicarse cada vez más, formando cromatina y más tarde se llega a un cromosoma que se aloja dentro del núcleo
  • 4. Partes de un cromosoma Los cromosomas son estructuras complejas, ubicadas en el núcleo de las células, que están compuestas por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35%), histonas (35%), otras proteínas no histónicas (20%) y ARN (10%). En los humanos, cada célula contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; las únicas excepciones son las células sexuales (espermatozoide y óvulo) que contienen 23 cromosomas, pero que al fecundarse crean una célula con una dotación completa de cromosomas, es decir, 46.
  • 5. partes del cromosoma • Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su Cromátida hermana por el Centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó. • Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada Cromátida en dos brazos (corto y largo). El Centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica. • Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el Centrómero, de la Cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior. • Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el Centrómero, de la Cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
  • 6. partes del cromosoma • Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen. • Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN. • Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria
  • 7. Clasificación y Tipos Los cromosomas metafásicos tienen cuatro formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del Centrómero Los cromosomas metacéntricos: tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el Centrómero en el punto medio. Los cromosomas submetacéntricos: tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el Centrómero más próximo a uno de los extremos.
  • 8. Clasificación y Tipos  Los cromosomas acrocéntricos: tienen el Centrómero my cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño.  En los telocéntricos el Centrómero: está en un extremo del cromosoma y éste tiene un solo brazo.
  • 9. Clasificación y Tipos Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos celulares o en poblaciones concretas de una especie. Entre ellos, destacan los cromosomas politécnicos, en escobilla, cromosomas e isocromosomas Cromosomas Politécnicos: los cromosomas politécnicos presentan otras dos características. En primer lugar, los cromosomas homólogos están asociados entre sí en toda su extensión. La otra característica peculiar es que los cromosomas muestran un patrón particular de bandeo transversal que consiste en zonas más oscuras, llamadas bandas, que alternan con zonas claras, llamadas interbandas.
  • 10. Clasificación y Tipos  Cromosomas En Escobilla: Son estructuras transitorias, específicamente bivalentes (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma . Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito. De hecho, la presencia de cromosomas en escobilla en una célula es indicador de que está ocurriendo la transcripción del ARN mensajero
  • 11. Clasificación y Tipos  Cromosomas B: Son aquellos cromosomas que poseen algunas especies animales y vegetales, aparte de su cariotipo normal. Por definición, estos cromosomas no son esenciales para la vida de las especies, y muchos de los individuos de esas especies (la mayoría) carecen de ellos. De manera que una población puede tener individuos con 0, 1, 2, 3, etc. cromosomas supernumerarios
  • 12. Clasificación y Tipos  Isocromosomas: Es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.
  • 13. Determinación cromosómica del sexo Cromosomas Sexuales: En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo. Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
  • 14. Determinación cromosómica del sexo Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, aves, etc.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW). Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.
  • 15. Un individuo es Homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro. Un individuo es Heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.
  • 16. Homocigoto y heterocigoto Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante.  Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo.
  • 17. Herencia ligada al sexo La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
  • 18. Cariotipo El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque es diploide o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica
  • 19. Alteraciones Del Cariotipo Se producen por rompimiento y reunión de fragmentos de cromosomas, alterando la estructura de los mismos tal que se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes; aquellos que normalmente están muy cercanos unos de otros se distancian o viceversa, lo cual tiene con frecuencia consecuencias en su actividad. Los rearreglos son las inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones. Inversión: cuando un segmento cromosómico rota 180° dentro de la misma posición en el cromosoma. Esto puede pasar si se forma un lazo dentro de un cromosoma, luego un quiebre y posteriormente una reunión de segmentos formando una nuevo orden en la secuencia de genes. La inversión es pericéntrica si incluye el Centrómero o paracéntrica si no. Debido a que las secuencias invertidas no se pueden alinear correctamente con las secuencias homólogas no invertidas, el entrecruzamiento en la meiosis da lugar a gametos no viables. Por esta razón puede haber reducción en la fertilidad, se suprime la recombinación y los genes situados dentro de la inversión se segregan como si fueran uno solo
  • 20. Alteraciones Del Cariotipo  Translocación: cuando un segmento cambia de lugar a otro, en el mismo cromosoma (translocación no reciproca o transposición) o a uno diferente (translocación recíproca). Los polimorfismos de este tipo no son muy comunes en la naturaleza porque su presencia en reduce la fertilidad de manera importante. Sin embargo, hay ejemplos naturales de especies muy relacionadas que difieren por translocaciones Fusiones y fisiones: hay fusión cuando dos cromosomas acrocéntricos, no homólogos, en los cuales los centrómeros son casi terminales, se unen para formar un cromosoma metacéntrico. Por el contrario, un cromosoma metacéntrico puede dividirse en dos acrocéntricos. En ambos casos están involucradas translocaciones recíprocas. Ambos fenómenos reducen la fertilidad o la viabilidad de los cigotes. Sin embargo, hay ejemplos en la naturaleza de especies muy relacionadas o de poblaciones geográficas de la misma especie cuyos cariotipos difieren por estos fenómenos