SINDROME DE DOWN, SX. TURNER, ACONDROPLASIA, DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER,

1. PRINCIPALES ALTERACIONES
GENETICAS ASOCIADAS A TERAPIA
FÍSICA Y REHABILITACIÓN.

2. SÍNDROME DE DOWN (Trisomia 21)
 El Síndrome de Down (SD), también llamado
trisomía 21.
 Es la causa mas frecuente de retraso mental
identificable de origen genético.

3.  Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una
incidencia de 1 decada 800 nacidos.
 Aumenta con la edad materna.
 Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.

4. NO DISYUNCION

5. ETIOLOGÍA
 En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía
del cromosoma 21 (cromosoma 21 extra) debido
generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.

6.  Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación
robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro
cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el
22.

7.  Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación
entre dos cromosomas 21.

8.  Por último un 1% de los pacientes presentan un
mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.

9.  No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes
tipos de SD.
 La realización del cariotipo es obligada para realizar un
adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo
de recurrencia depende del cariotipo del paciente.

10. CLÍNICA:
 Los niños con SD se caracterizan
por presentar una gran hipotonía e
hiperlaxitud ligamentosa.
 Fenotípicamente presentan unos
rasgos muy característicos:
 CABEZA y CUELLO: leve
microcefalia con braquicefalia y
occipital aplanado. El cuello es
corto.

11. CARA:
 Los ojos son “almendrados”.
 Las hendiduras palpebrales siguen
una dirección oblicua hacia arriba y
afuera y presentan un pliegue de piel
que cubre el ángulo interno
(epicanto).
 La nariz es pequeña con la raíz nasal
aplanada.
 La boca también es pequeña y la
protusión lingual característica.
 Las orejas son pequeñas con un helix
muy plegado y habitualmente con
ausencia del lóbulo.
 El conducto auditivo puede ser muy
estrecho

12.  MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con
metacarpianos y falanges cortas.
 GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el
volumen testicular es menor que el de los niños de su
edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en
estos individuos.

13. DIAGNÓSTICO:
 Las características fenotípicas del SD pueden no ser
muy evidentes en el período neonatal inmediato.
 En este momento la gran hipotonía y el llanto
característico, agudo y entrecortado, pueden ser la
clave para el diagnóstico.
 Al poco tiempo se define el fenotipo característico,
aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades.
 El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de
los cromosomas

14.  El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando
un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de
líquido amniótico.

15. RIESGO Y RECURRENCIA
 El riesgo depende de la edad materna, pero también
del cariotipo de los progenitores.
 En el caso de que exista una traslocación y alguno de
los progenitores sea portador, no influye la edad
materna, pero existe un riesgo mas alto de recurrencia
si el portador de la traslocación es la madre.

16.  En el caso de que alguno de los padres tenga una
traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21
el riesgo de recurrencia es del 100%
independientemente del sexo que lo transmita.
 Si ninguno de los progenitores es portador de una
traslocación el riesgo de recurrencia es de alrededor de
un 2-3%

17.  Un 30-60% de los SD presentarán una cardiopatía.
 Aunque clínicamente no se constate un soplo
cardíaco, se deberá realizar un ecocardiograma en los
primeros dos meses de vida.
 En los individuos sin cardiopatía congénita de
base, deberá realizarse un ecocardiograma entre los 18
y los 20 años de edad para descartar patología valvular.

18.  Mas de un 50% de estos niños tienen problemas oculares y
auditivos. Entre los primeros el estrabismo, la miopía, la
hipermetropía y las cataratas son los mas frecuentes.
 La mayoría presentan una hipoacusia. Entre el nacimiento
y los 6 meses.
 Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes en éstos
individuos.
 Desde el punto de vista digestivo, un 10-12% nacen con
malformaciones intestinales que requerirán abordaje
quirúrgico (atresia duodenal y enfermedad de
Hirschsprung).

19.  La alimentación puede ser difícil durante la lactancia
debido a la hipotonía.
 La duración de las tomas se alarga y la macroglosia
puede empeorar los problemas de succión.
 Hasta un 30% desarrollarán un hipotiroidismo a lo
largo de la vida.

20.  Desde el punto de vista de maduración sexual, la
menarquia en las niñas con SD aparece algo mas tarde,
siendo posteriormente bastante regulares.
 A pesar de que la mayoría de ciclos son anovulatorios
pueden llegar a concebir.
 Los varones tienen unos genitales pequeños, y la
erección y eyaculación completas son difíciles.

21.  Todos presentan retraso mental en grado variable,
deberán seguir estimulación precoz en su área de
residencia.
 Debe insistirse en el perfeccionamiento del lenguaje y
en la capacitación para el cuidado personal.
 Con un soporte educacional adecuado menos de un
10% tendrán un retraso mental profundo.

22. BIBLIOGRAFÍA:
1. Cooley WC, Graham JM. Down syndrome: an update
and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr.
1991;30:233-253
2. American Academy of Pediatrics. Committee on
Genetics Health Guidelines for Children with Down
syndrome.. Pediatrics 1994;93:855-859
3. Cronk C, Crocker Ac, Pueschel SM, et al. Growth
charts for children with Down syndrome: 1 month to
18 years of age. Pediatrics 1988;81:102- 110

23. SINDROME DE TURNER

24. SINDROME DE TURNER
 El síndrome de Turner es un
trastorno cromosómico que se
caracteriza por:
 talla corta,
 disgenesia gonadal con
infantilismo sexual,
 disminución del ángulo
cubital,
 implantación baja del cabello
 monosomía parcial o total del
cromosoma X.

25. PREVALENCIA:
 La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos
mujeres.
 Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una
monosomía X.
 El síndrome Turner, síndrome Ullrich-
Turner o monosomía X.
 De ellas la mayoría terminan en abortos
espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del
embarazo.

27. FENOTIPO-CLINICA
 El diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja,
linfedema de manos y pies, cuello alado, línea de
implantación del cabello baja en el cuello y cubito
valgo.

28.  Soplo cardiaco debido a la coartación de aorta,
estenosis aórtica valvular o válvula aórtica bicúspide.
 Característico la talla baja, motivo por el que en toda
niña con talla corta debe considerarse en el diagnóstico
diferencial el ST, sobre todo si se acompaña de soplo
cardiaco.
 Durante la adolescencia son frecuentes un retraso de la
pubertad, con escaso desarrollo mamario y/o
amenorrea primaria.

29.  Ante un retraso de la menarquia con talla corta
debemos considerar un ST mientras no se demuestre
lo contrario
 La mayoría de las pacientes con ST no tienen retraso
mental, aunque pueden existir trastornos de
aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la
percepción espacial, coordinación visual-motora y
matemáticas.

30. DIAGNOSTICO
 Características clínicas.
 Cuando se sospecha el diagnostico de ST, debe
realizarse un cariotipo.

31. TRATAMIENTO
El tratamiento de las pacientes con ST requiere la
valoración y seguimiento periódico a diferentes
edades.
1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA.
2) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, tratamiento
estrogénico para el desarrollo de los caracteres
sexuales secundarios.
3) Tratamiento de la talla baja con hormona de
crecimiento (GH).
4) Apoyo psicológico y fisioterapéutico
5) Estimular la colaboración con las asociaciones de
enfermos correspondientes.

32. ACONDROPLASIA

33. ACONDROPLASIA
 La acondroplasia es un cuadro genético caracterizado
por crecimiento inadecuado debido a una alteración en
los huesos.
 Las personas con acondroplasia tienen talla corta
porque sus brazos y piernas son muy cortos con
relación a su cuerpo.
 La cara es normal, pero hay algunos rasgos comunes
como frente y mandíbula prominentes y la nariz
relativamente pequeña.

34.  La acondroplasia es causada por la mutación (cambio
químico) de un gen localizado en el brazo corto del
cromosoma 4.
 Esta mutación solamente afecta el desarrollo de los
huesos pero no tiene ningún efecto sobre las
hormonas del paciente.

35.  La talla adulta es en promedio de 130 cm en los varones
y 123 cm. en la mujeres aproximadamente. La talla de
los padres no parece tener influencia en la talla final de
los niños con acondroplasia.

36.  Los niños se desarrollan bien en el área social y
lenguaje, aunque su desarrollo motor es algo lento,
debido a las desproporción de los segmentos
corporales, nivelándose a partir de los 2 a 3 años.
 La inteligencia de las personas con acondroplasia es
normal, pueden desarrollarse académicamente en el
área que elijan.

38. Tratamiento:
 No existe una cura para la acondroplasia y la terapia se
orienta sobre todo a la prevención de las
complicaciones.
 La terapia ortopédica que puede aplicarse después de
los 10 años de edad permite el alargamiento de los
huesos, y el incremento de la estatura final.
 El control pediátrico es igual al de cualquier otro niño.

39. GENERALIDADES:
1.Escolaridad normal.
2.Control adecuado del peso, para evitar la obesidad que
traería complicaciones de la columna
3.Prevenir cuadros de otitis

40. DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE Y BECKER
Definición
 La Distrofia Muscular de Duchenne es una
enfermedad muscular de etiología
genética, degenerativa cuya evolución es lentamente
progresiva, manifestada por debilidad e hipotrofia
muscular principalmente de la cintura escapular y
pélvica.

42.  El tipo de herencia es recesiva ligada al cromosoma X.
localizado en Xp21.2.
 Desde el punto de vista fisiopatológico existe una
destrucción progresiva de las fibras musculares lo que
induce un debilitamiento paulatino del paciente hasta
llegar a su total incapacidad para el movimiento.

43.  la incidencia es de 1 en 3500 nacimientos.
 En México el Instituto Nacional de Rehabilitación
actualmente solicitan atención médica en promedio de
1 caso/mes.

44. CUADRO CLINICO
 Los signos y síntomas inician en la infancia temprana,
manifestándose con debilidad muscular entre los 2 y 4
años de edad, la evolución es lentamente progresiva de
predominio proximal, la cual se inicia en los músculos
de la cintura pélvica.

45.  Hiperlordosis, pseudohipertrofia de gemelos y
alteraciones en la marcha, dificultad para correr, la
debilidad muscular aumenta y ocasiona dificultad para
subir escaleras, levantarse de una silla, fatiga o
cansancio.

47.  Posteriormente se afectan las extremidades superiores,
lo que se manifiesta con dificultad para levantar
objetos y posteriormente para levantar los brazos, etc.
Finalmente la movilidad se limita a la permanencia en
una silla de ruedas entre los 9 y 12 años.

48.  Los pacientes mueren generalmente debido a
complicaciones secundarias cardio-respiratorias. En
ocasiones también presentan déficit cognitivo.

49. TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO:
 Se deben establecer estrategias de tratamiento que
cambien favorablemente la historia natural
 de la enfermedad al mejorar la función, calidad de vida
y longevidad.

50.  El tratamiento debe ser individualizado en cada
paciente dependiendo de su edad y evolución en
función a las valoraciones de: arcos de
movilidad, fuerza
muscular, postura, alineación, marcha, y esta se llevara
a cabo a través de terapia Institucional o programas de
casa.

51.  En relación a la terapia física se deben realizar
diferentes intervenciones como: movilizaciones de las
diferentes articulaciones, estiramientos
musculares, alineación de
segmentos, posicionamiento adecuado, ejercicios
submáximos, ejercicios respiratorios, órtesis.
 Reeducación de la marcha con o sin auxiliares para la
marcha, sillas de ruedas, equipos de adaptación
cuando se requieran

52. OTRAS PARTICIPACIONES
 Rehabilitacion pulmonar
 Rehabilitación cardiaca
 Terapia de lenguaje
 Terapia de dolor
 Terapia familiar y ocupacional
 Tratamiento ortopedico

53. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
 La distrofia muscular de Becker es un trastorno
hereditario ligado al cromosoma X.
 Está caracterizado principalmente por una debilidad
en los músculos proximales de losmiembros inferiores.
Tiene una evolución más lenta que la distrofia
muscular de Duchenne.

54.  Los síntomas generalmente aparecen en los hombres
alrededor de los 12 años de edad, pero algunas veces
comienzan más tarde. Los síntomas pueden abarcar:
 Problemas cognitivos (éstos no empeoran con el
tiempo)
 Fatiga
 Pérdida del equilibrio y la coordinación
 Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras
áreas (no tan severas como en la parte inferior del
cuerpo)

55.  Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que
empeora lentamente causando:
 Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
 Caídas frecuentes
 Incapacidad para caminar a partir de los 25 años
 Dificultad con las destrezas musculares
(correr, brincar, saltar)
 Pérdida de masa muscular (atrofia)
 Problemas respiratorios

56. GRACIAS…
Al final todo saldrá bien…
Y si no ha salido bien, es que todavía no es el final.