Este documento proporciona una introducción al Síndrome de Down. Explica que es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, y describe sus características clínicas, diagnóstico, tratamiento y expectativa de vida asociada.

1. Materia: Genética
Profesor: Carlos Alonso Muñoz
Síndrome de Down
Alejandra Aguirre De la torre
Daniel Galván Conejo
Michelle Alexis Meneses García

2. • Definición
• Aspecto Histórico
• Etiología
• Genotipo
• Frecuencia
• Características Clínicas
• Diagnostico
• Terapia y/o tratamiento
• Expectativa De Vida
Temas a revisar

3. • Es un trastorno genético causado por la presencia de una
copia extra del par 21, por lo que se le denomina Trisomía
21.
• Es la causa más común de discapacidad psíquica
congénita y es una de las pocas aneuplodias (cambios en
el número de cromosomas) que son compatibles con la
vida.
Definición

4. Etienne Esquirol Martin Duncan 1886 John Langdon Haydon
• Niña de cabeza pequeña, Down
1838 redondeada, con ojos • Grupo de pacientes con
achinados, que dejaba colgar
• cretinismo la lengua y apenas
características similares
• Tuberculosis
pronunciaba pocas palabras”
Jerome Leujene 1961
• Alteración en el par • Síndrome de Down
21
Aspecto Historico

5. • presencia de 47 cromosomas en las células, en
lugar de los 23 pares que tiene una persona
normal, el cromosoma de más (Trisomìa) se
localiza en el par 21
Etiología

6. • Factores hereditarios.
• Factores externos:
• Procesos infecciosos
• La exposición a radiaciones
• Algunos agentes químicos
• La relación entre algunos desórdenes tiroideos en las
madres.
• Relación entre el síndrome y un índice elevado de
inmunoglobulina y de tiroglobulina en la sangre de la
madre.
• Deficiencias vitamínicas.
Etiología

7. • La edad de la madre: en la tabla se muestra el riesgo
respecto a la edad materna
Etiología

8. • Trisomía libre
• Translocación
• Mosaicismo
Genotipo

9. • 47, XX,+21 o 47, XY,+21
• 95%
Trisomía Libre

10. • 46, XY, der(14;21)(q10;q10), +21
• 3%
Translocación

11. • 2%
Mosaicismo

12. • La incidencia global del síndrome es uno de cada 600-
700 niños nacidos vivos, variando en función de la edad
de la madre
• En México según datos de la INEGI en el 2009, uno de
cada 700 niños nace con esta afección. Se calcula que
aproximadamente existen 250,000 personas con
Síndrome de Down.
Frecuencia

13. • Las hendiduras de los ojos
oblicuas.
• La base de la nariz aplanada.
• Un pliegue en el ángulo interno del
ojo.
• Un solo pliegue en la palma de la
mano, que la atraviesa.
• Las manos y dedos cortos (pies y
manos).
• La lengua grande y boca pequeña.
• Las orejas pequeñas.
• La base del cráneo aplanada.
• El cuello corto y ancho.
• Una talla corta.
Características Clínicas

14. • Hipotonía muscular generalizada
• Malformaciones cardiacas.
• Malformaciones gastrointestinales.
• Infecciones de repetición.
• Apneas obstructivas del sueño.
• Anormalidades en el funcionamiento
de la glándula tiroides.
• Miopía, hipermetropía y cataratas.
• Déficit de audición
Características Clínicas

15. • Carácter y personalidad
• Escasa iniciativa.
• Menor capacidad para inhibirse.
• Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al
cambio.
• Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al
ambiente.
• Constancia, tenacidad, puntualidad
• Deficit de atención
• Torpeza motora
Características Clínicas

16. • Características Cognitivas
• Lentitud para procesar y codificar
información
• Dificultad para interpretar, elaborar y
responder
• Inteligencia: IQ menor de 70
• Memoria: déficit tanto a corto como
largo plazo
• Lenguaje
• Sociabilidad: “cariñosos”, “agresivos”
Características Clínicas

17. Porcentaje de Porcentaje de
Características Características
aparición Aparición
Retraso mental 100% Microdoncia total o parcial 60%
Retraso crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia en el 5º dedo 52%
Diastasis de músculos
80% Hernia umbilical 51%
abdominales
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Braquicefalia 75% Manos cortas 50%
Hendidura palpebral 75% Hipotonía 80%
Extremidades cortas 70% Cardiopatía congénita 45%
Paladar ojival 69% Pliegue palmar transversal 45%
Oreja redonda de implatancion
60% macroglosia 43%
baja
Estrabismo 40% Manchas de Brushfield 35%
Genitales Hipotróficos 75% Pliegue epicantico 42%

18. •Paladar ojival
Paladar elevado y estrecho que dificulta la respiración
nasal y empeora los síntomas de las vegetaciones.

19. • Amniocentesis: Es un proceso que se realiza entre las 12 y 20
semanas de gestación, que consiste en extraer líquido
amniótico para cultivar las células y hacer el análisis
enzimático. Con esto se registra si existe alguna aberración
como la Trisomía 21. Supone un riesgo, ya que necesita de
anestesia local y la inserción de una aguja en el vientre.
Diagnostico

20. • Amniocentesis
• Análisis Alfa: Esta prueba se realiza entre las 15 y 20 semanas
de gestación y alcanza hasta un 60% de acierto. Es una
medición de la proteína alfa, sus niveles bajos van asociados
con anomalías cromosómicas como la del Síndrome de Down.
Diagnóstico

21. • Amniocentesis
• Análisis Alfa
• Biopsia de vellosidades: Se practica entre las 8 y las 20
semanas de gestación y tiene un 99% de efectividad pero con
riesgo de aborto, ya que se extrae un tejido de la placenta o del
cordón umbilical.
Diagnóstico

22. • Amniocentesis:
• Análisis Alfa
• Biopsia de vellosidades
• Ecografía: Se realiza mediante el ultrasonido, ya que éste
puede mostrar malformaciones o anomalías características del
Síndrome de Down cuando se observa el feto.
Diagnóstico

23. • Amniocentesis
• Análisis Alfa
• Biopsia de vellosidades
• Ecografía
• Tamizaje previo al embarazo: Es una prueba de cariotipos
sencilla y económica, pero puede arrojar resultados falsos,
positivos o negativos y se hace con el fin de conocer si la
madre o el padre puede ser portador de la Trisomía 21.
Diagnóstico

24. • Atención Temprana
• Estimulación importante en los primeros 6 años de vida
• Mecanismos de aprendizaje y de comportamiento
Tratamiento y/o Terapia

25. • Los medicamentos usados ​para tratar el Síndrome de
Down
• Se pueden usar medicamentos para tratar ciertas afecciones
que se producen en un individuo con síndrome de Down. En
este punto, sin embargo, no existe ningún medicamento que
pueda curar el trastorno.
Tratamiento y/o Terapia

26. • Los tratamientos quirúrgicos para el síndrome de
Down
• La tetralogía de Fallot
• Ductus arterioso persistente
• Defecto septal atrial
• Defecto septal ventricular.
• Cataratas
Tratamiento y/o Terapia

27. • El tratamiento para el síndrome de Down:
Asesoramiento y Apoyo
• Orientación para los padres y las personas con síndrome de
Down
Tratamiento y/o Terapia

28. • 60 años
• Umbral al dolor bajo y no
saben describir sus
sensaciones
• Envejecen 20 años antes
que una persona normal
• Alzheimer: 45 años
Expectativa de Vida