El simposio trata sobre el síndrome orofaciodigital tipo II (síndrome de Mohr). Se presentan los antecedentes históricos, la clasificación, la embriología, la anatomía, el cuadro clínico, el diagnóstico y la etiología de este síndrome. Se discuten también los diagnósticos diferenciales con otros síndromes orofaciodigitales.

1. XV Simposium Genética
Clínica
10 Junio 2010
Síndrome Orofaciodigital
tipo II
Síndrome de Mohr
De la Cruz Lara Iván Gustavo
Fernández Campo Beatriz
Aldara
Gutiérrez Pérez Jaime Rafael
Hernández Quirino Silvia del
Carmen

2. • Antes creíamos que el futuro del hombre estaba en las
estrellas, ahora sabemos que esta en sus genes.
Francis Crick.

3. INTRODUCCION

4. Antecedentes históricos
« 1941: Otto L. Mohr
« Gen recesivo, subletal ligado al X
« 1946: Claussen
« Herencia autosómica recesiva
« 1967: Rimoin and Edgerton
« 1995: Prpic et al.

5. Sinonimia
« Orofaciodigital syndrome II
« OFD2
« OFDS II
« Oral-Facial-Digital Syndrome TYPE II
« Síndrome Mohr-Claussen
« OMIM: 252100.

6. Kennet L. Defectos faciales y de las extremidades como características mayores. En: Patrones reconocibles de la malformación
humana. 6ª edición. España: Elsevier; 2007. P. 286-337.

7. Canepa G. Sindrome oro-facio-digitale II.
En: Sindromi dismorfiche e malattie
costituzionali dello scheletro. Italia: Piccin;
1996. P. 1678-1681.

8. CLASIFICACION

9. • Síndromes Oro-facial-
digitales (OFD).
• Desarrollo de la cavidad
oral (boca y dientes)
• Similares rasgos faciales,
y digitales (dedos de
manos y pies).
• 13 formas potenciales de
síndrome oro-facial-
digital.
Young L. Naumoff short-rib polydactyly syndrome. Pediatric Radiol. USA; 2000.

10. OFDS TIPO SINONIMIA PATRON DE HERENCIA
I Papillón Leage Dominante ligado al X
II Sindrome de Mohr AR
III Síndrome Sugarman AR
IV Sindrome de Baraitser-Burn AR
V Sindrome de Thurston Desconocido
VI Sindrome de Varadi Papp AR
VII Síndrome de Whelan AR
VIII Síndrome de Edwards Recesivo ligado al X
IX Síndrome de Gurrieri AR
X Síndrome de Figuera AR
XI Síndrome de Gabrielli AR
XII Síndrome de Moran-Barroso AR
XIII Síndrome de Degner AR

11. EMBRIOLOGÍA

12. Desarroll
o de la
lengua

13. Formación de la cara
•Estomodeo primitivo
•Centro organizador prosencefálico
•Centro organizador rombencefálico

17. Desarrollo del paladar

19. Moore, K. L. , Persaud. Aparato faríngeo. En: Embriología clínica del desarrollo del ser humano.
7ª edición. España: Elsevier Saunders. 2004. P. 202-238

20. Desarrollo de las
extremidades

21. Desarrollo de las
extremidades

22. Desarrollo de las
extremidades

23. Desarrollo de las
extremidades
Moore, K. L. , Persaud. Las extremidades. En: Embriología clínica del desarrollo del ser humano.
7ª edición. España: Elsevier Saunders. 2004. P. 410-424

24. Desarrollo del oído
Moore, K. L. , Persaud. Ojo y oído. En: Embriología clínica del desarrollo del ser humano. 7ª
edición. España: Elsevier Saunders. 2004. P. 466-483

25. Desarrollo del oído.

26. ANATOMIA

27. Anatomía de la cara
• Entre la frente y la barbilla y de oreja a oreja
• Cráneo visceral o esplacnocráneo
• Mandíbula, maxilares y cigomáticos

28. Esqueleto de Cara
Moore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011

29. • Músculo
orbicular
de la boca
Moore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011

30. Lengua
Moore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011

31. Oído medio
Moore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011

32. Huesecillos del oído medio
Moore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011

33. Mano
Moore K, Dalley A. El miembro superior. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 677-846

34. Visión
dorsal
del pie
derecho
Pie
Moore K, Dalley A. El miembro superior. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 677-846

35. CUADRO CLÍNICO

36. Cuadro clínico
• Evidente al nacimiento
• Permite el diagnostico a partir
de la identificación de las
siguientes manifestaciones:
Guerrero Fernandez J. Guerrero vazquéz J. Sindrome oro fácial-digital tipo I, Madrid,
Españá Web PEDiátrica [http://www.webpediatrica.com]

37. Cuadro clínico
• Alteraciones faciales
• Hipoplasia del tercio medio facial
• Pliegue epicantal
• Puente nasal deprimido
• Punta nasal bífida
• Hipertelorismo
• Micrognatia

38. Alteraciones
Faciales
Castriota A. Dallapiccola B. Hands. En: Abnormal Skeletal Phenotypes From Simple Signs to Complex Diagnoses.
Berlin, Alemania: Springer-Berlin Heilderberg; 2005. P. 361-454.

39. Corsello G. Giuffré M. Le sindromi malformative a transmissione mendeliana. En: Genetica Clinica per il pediatra.
Approccio diagnostico a la sindromologia. Italia; Societa Editrice Europea di Nicodemo Maggiulli-Firenze: 1999. P. 71-
124

40. Alteraciones Orales
• Hendidura en la línea media del labio superior
• Paladar Ojival
• Lengua lobulada
• Hamartomas linguales
• Anquiloglosia
• Múltiples frenillos labiales

41. Naohiko Sakai, et al. Oral-Facial-Digital Syndrome Type II (Mohr
Syndrome): Clinical and genetic manifestations Guerrero Fernandez J. Guerrero vazquéz J. Sindrome oro fácial-digital
tipo I, Madrid, Españá Web PEDiátrica
[http://www.webpediatrica.com]

42. Young L. Wilhelm L. Zuppan C. Clark R., Naumoff sort ribo polidactyly sindrome compunded whit Mohr oral- facial-digital siindrome
Pediatr Radiol(2001) 31: 31-35.
Corsello G. Giuffré M. Le sindromi malformative a transmissione mendeliana. En: Genetica Clinica per il pediatra. Approccio diagnostico
a la sindromologia. Italia; Societa Editrice Europea di Nicodemo Maggiulli-Firenze: 1999. P. 71-124

43. Alteraciones digitales
• Polidactilia postaxial/preaxial en manos y pies
(Hexadactilia)
• Sindactilia
• Braquidactilia
• Polosindactilia de los dedos gordos del pie.

44. Alteraciones Digitales
Gercek A. Dagcinar A. Ozek M. Anesthetics manegmente Naohiko Sakai, et al. Oral-Facial-Digital Syndrome Type II
of a newborn whit mohr (orafaicaldigital type II) (Mohr Syndrome): Clinical and genetic manifestations
Syndrome, Journel compilation, Blackwell publishing,
pediaric anesthesia 17, 597-604.

45. Corsello G. Giuffré M. Le sindromi malformative a transmissione mendeliana. En: Genetica Clinica per il pediatra. Approccio
diagnostico a la sindromologia. Italia; Societa Editrice Europea di Nicodemo Maggiulli-Firenze: 1999. P. 71-124

46. DIAGNOSTICO CLÍNICO

47. Diagnostico clínico
• Examen Físico
• Pruebas Paraclínicas
– Radiografias (manos, pies, cabeza)

48. Métodos diagnósticos
Naohiko Sakai, et al. Oral-Facial-Digital Syndrome Type II (Mohr Syndrome): Clinical and genetic manifestations

49. Yiu Chung W., Po Chung L. A case of oral-facial-digital syndrome with overlapping manifestations of type V and type VI: a possible new OFD
syndrome Pediatr Radiol (1999) .29: 268-271

50. DIAGNOSTICO PRENATAL

51. Diagnóstico Prenatal
• Conocimiento de Hermanos
• Ultrasonografía
• Ecografía

52. EPIDEMIOLOGIA

53. EPIDEMIOLOGIA
• OFDS: 50, 000 a 250,000 nacidos vivos.
• Office of Rare Diseases (ORD) del Instituto
nacional de Salud (National Institutes of Health,
NIH).
• Ophanet. 1
• 1:250 000

54. ETIOLOGIA

55. ETIOLOGIA
Sin etiología descrita hasta el momento.
• Único gen conocido: OFD1
– X-ligadas recesivas tipo I y VII
• Expresión variable de un “gen”.
– OFD 2 a 8
• Ciliopatía. Defectos ciliares primarios
Kennet L. Defectos faciales y de las extremidades
como características mayores. En: Patrones
reconocibles de la malformación humana. 6ª
edición. España: Elsevier; 2007. P. 286-337.

56. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

57. Diferenciales
• OFDS I o Síndrome de Pappillon Leage
• OFDS IV o Síndrome de Burnbaraitser, SOFD con
defectos tíbiales, o Síndrome Mohr-Majewski
• OFDS VI o Síndrome de Varadi Papp
• OFDS VIII o Síndrome de Edwards

58. OFDS I o Síndrome de Pappillon
Ambos
Leage:
OFD I OFD II
Hipertelorismo
Aplasia del ala nasal
Nariz ancha
Milia facial
Orofaciales
Lengua hendida Ausencia de Incisivos
Alopecia
Multiples frenillos labiales mediales
Ausencia de incisivos
Anquiloglosia
laterales
Labio hendido medial
Paladar hendido
Duplicación de primer
Digitales
Duplicación del dedo Duplicación de primer ortejo
ortejo bilateral
meñique unilateral
Duplicación del 5 ortejo
Retardo mental
Neurológicos Agenesia cuerpo calloso
Hipotonia
Mujeres
Distribución Hombres y mujeres
Xp22.3-p22.2

59. Alazard E. Kerai V. Alazard C. Sindrome orofaciodigital I. Archivos Argentinos de
Pediatria. Vol.96/1998. pp. 137-138.

60. Alazard E. Kerai V. Alazard C. Sindrome orofaciodigital I. Archivos Argentinos de Pediatria. Vol.96/1998. pp. 137-138.

61. OFDS III o Síndrome de
Ambos
Sugarman
OFD III OFD II
Hipertelorismo
Nariz ancha
Orofaciales
Lengua hendida
Multiples frenillos labiales
Anquiloglosia
Labio hendido medial
Paladar hendido
Polidactilia pre y postaxial en
Digitales
manos y pies
Sindactilia, Clinodactilia
Pectus excavatum
Esternon corto
Cifosis
Temblores mioclonicos
Defecto SNC
Distribución Hombres y mujeres Hombres y mujeres

62. OFDS IV o Síndrome de
Burnbaraitser, Síndrome Mohr-
Ambos
Majewski
OFD IV OFD II
Hipertelorismo
Nariz ancha
Lengua hendida
Orofaciales
Multiples frenillos labiales
Anquiloglosia
Labio hendido medial
Paladar hendido
Micrognatia
Polidactilia postaxial en manos Pie equinovaro Duplicación de primer
Digit
ales
y pies Displasia tibial ortejo bilateral
Malformaciones SNC
Atresia anorrectal
Coloboma
Sordera severa
Distribución Hombres y mujeres Hombres y mujeres

63. Chung W.Y. Chung L.P. A case of oral-facial-digital síndrome with overlapping manifestations of type V and type VI: a possible new OFD
syndrome. Pediatr Radiol (1999) 29: 268-271, Springer-Verlag 1999

64. Chung W.Y. Chung L.P. A case of oral-facial-digital síndrome with overlapping manifestations of type V and type VI: a possible new OFD
syndrome. Pediatr Radiol (1999) 29: 268-271, Springer-Verlag 1999

65. Chung W.Y. Chung L.P. A case of oral-facial-digital síndrome with overlapping manifestations of type V and type VI: a possible new OFD
syndrome. Pediatr Radiol (1999) 29: 268-271, Springer-Verlag 1999

66. OFDS VI o Síndrome Varadi
Ambos
Papp VI
OFD OFD II
Hipertelorismo
Nariz ancha
Lengua hendida
Orofaciales
Microftalmia
Múltiples frenillos labiales
Malformaciones laringe y
Anquiloglosia
traquea
Labio hendido medial
Paladar hendido
Micrognatia
Metacarpo medial en forma
Digitales
de Y o tenedor Duplicación parcial
Duplicación total del del primer ortejo
primer ortejo
Hipoacusia
Neurológicos Defectos en SNC
conductiva
Distribución Hombres y mujeres Hombres y mujeres

67. Hayes LL, Simoneaux SF, Palasis S, Niyazov DM. Laryngeal and tracheal anomalies in an infant with oral-facial-digital syndrome type VI
(Váradi-Papp): report of a transitional type. Pediatr Radiol. 2008 Sep;38(9):994-8. Epub 2008 May 14.

68. Hayes LL, Simoneaux SF, Palasis S, Niyazov DM. Laryngeal and tracheal anomalies in an infant with oral-facial-digital syndrome type VI (Váradi-
Papp): report of a transitional type. Pediatr Radiol. 2008 Sep;38(9):994-8. Epub 2008 May 14.

69. OFDS VIII o Síndrome de
Edward
Ambos OFD VIII OFD II
Hipertelorismo Hipoplasia
Nariz ancha Laríngea/Epiglotis Ausencia de Incisivos
Orofaciales
Nódulos linguales Laguna retinocoroidea de mediales
Hamartomas linguales tipo colobomatoso Paladar hendido
Labio hendido medial Milia facial Lengua bífida
Paladar ojival
Polidactilia Hueso tibial y/o radio corto
Digitales
Pre y postaxial manos y Metatarso bifurcado
pies Retraso en el desarrollo
Perdida de la audición
Hipoacusia conductiva
Herencia X recesivo AR

70. OFDS SINONIMIA CARACTERISTICAS
V Sindrome de Thurston Panétnica India
VII Síndrome de Whelan Hidronefrosis, asimetría facial
IX Síndrome de Gurrieri Anormalidades en retina, defectos SNC
X Síndrome de Figuera Fusión de tarsos
XI Síndrome de Gabrielli Anormalidades craneales y vertebrales
XII Síndrome de Moran-Barroso
XIII Síndrome de Degner

71. TRATAMIENTO

72. • Tratamiento Quirúrgico o correctivo
• Anquiloglosia
• Frenillos labiales
• Labio y paladar hendido
• Sindactilia.
• Polidactilia
• Tratamiento odontológico
• Prótesis incisivo medial, corrección arcada

73. • Tratamiento de hipoacusia conductiva
• Prótesis auditivas, audífonos.
• Tratamiento de otitis media
• Terapia Psicológica y terapia de lenguaje

74. Sakai N, Nakakita N, Yamazaki Y, Ui K, Uchinuma E. Oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome): clinical
and genetic manifestations. J Craniofac Surg 2002; 13: 321-6.

75. Sakai N, Nakakita N, Yamazaki Y, Ui K, Uchinuma E. Oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome): clinical
and genetic manifestations. J Craniofac Surg 2002; 13: 321-6.

76. Sakai N, Nakakita N, Yamazaki Y, Ui K, Uchinuma E. Oral-facial-digital syndrome type II (Mohr
syndrome): clinical and genetic manifestations. J Craniofac Surg 2002; 13: 321-6.

77. Sakai N, Nakakita N, Yamazaki Y, Ui K, Uchinuma E. Oral-facial-digital syndrome type II (Mohr
syndrome): clinical and genetic manifestations. J Craniofac Surg 2002; 13: 321-6.

78. ASESORAMIENTO GENÉTICO

79. • Apoyo médico
• Oportuno y eficiente; Clara, y sencilla
• Decisiones Favorables
• ¿Cómo? ¿Por qué? ¿Dónde?
• Equipo multidisciplinario
• Funcionalidad estética = Calidad de vida
• Seguimiento

80. CONCLUSIONES

81. GRACIAS POR SU ATENCION