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EL GENOMA
HUMANO
ELABORADO POR : ISBEL BENITEZ
EL CODIGO GENETICO
Es el conjunto de
normas por las que la
información codificada
en el material genético
(secuencias de ADN o
ARN) se traduce en
proteinas ( secuencias
de aminoacidos) en las
células vivas. El código
define la relación entre
secuencias de tres
nucleótidos, llamadas
codones, y
aminoácidos. Un
codón se corresponde
con una aminoácido
específico.
EL GENOMA HUMANO
El código genético tiene una
serie de características:
- Es universal, pues lo utilizan
casi todos los seres vivos
conocidos. Solo existen algunas
excepciones en unos pocos
tripletes en bacterias.
- No es ambigüo, pues cada
triplete tiene su propio
significado
- Todos los tripletes tienen
sentido, bien codifican un
aminoácido o bien indican
terminación de lectura.
- Está degenerado, pues hay
varios tripletes para un mismo
aminoácido, es decir hay
codones sinónimos.
- Carece de solapamiento,es
decir los tripletes no comparten
bases nitrogenadas.
- Es unidireccional, pues los
tripletes se leen en el sentido 5´-
3´.
ESTRUCTURA DEL CODIGO
GENETICO
• La secuencia del material genético se compone de cuatro
bases nitrogenadas distintas, que tienen una función
equivalente a letras en el código
genético: adenina (A),timina (T), guanina (G) y citosina (C)
en el ADN y adenina(A), uracilo (U), guanina (G)
y citosina (C) en el ARN. Debido a esto, el número de
codones posibles es 64, de los cuales 61
codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el
codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de
parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA,
llamado ópalo). La secuencia de codones determina la
secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que
tendrá una estructura y una función específica.
EL GENOMA HUMANO
IMPORTANCIA DEL CODIGO GENETICO
El código genético es el código que se encuentra
en las células de cualquier organismo, código
que establece los procedimientos que se
utilizarán para plasmar las características de
dicho organismo y que servirá en el momento
de la reproducción para dar cuenta de las
características de un nuevo ser vivo.
La idea de un código genético nos remite a la
noción de ciertos patrones básicos que
regulan el funcionamiento de todas las formas
de vida. Así, a pesar de las diferencias
notorias que podamos encontrar en todos los
seres vivos, existe un claro conjunto de reglas
que se aplican a seres vivos dispares.
El código Genético posibilita la modificación
genética de organismos para servir de mejor
manera a las necesidades humanas
EL GENOMA HUMANO
EL GENOMA HUMANO
Es la codificación genética en la que están contenidas
todas las informaciones hereditarias y de
comportamiento del ser humano. Siendo esta la
estructura genética de mayor complejidad en el mundo
animal, tiene la información necesaria para que
una generación con el mismo genoma humano tenga los
mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en
una composición individual. El Genoma Humano está
establecido de una manera genérica, observándose en
el 23 pares de cromosomas. Un estudio cromosómico ha
develado la compleja composición de esta estructura,
arrojando los siguientes datos: Está formado por 23 pares
de cromosomas, cada uno con una función diferente,
aportan al ADN material hereditario fundamental, en
total, 22 cromosomas son estructurales, y el último par,
llevan la información sexual, sin embargo uno de ellos
predomina en el par, determinando así la sexualidad del
espécimen.
EL GENOMA HUMANO
EL GENOMA HUMANO
• El Genoma Humano tiene su propia unidad, el Gen. El gen es la
mínima expresión de la estructura, en la que se guarda una
porción del código, el Genoma humano está conformado por
millones de estos genes y representan así la más mínima variable
de la ecuación de la vida humana. Las células
humanas, Eucariotas por definición, tienen un movimiento
acelerado, desarrollando funciones en el cuerpo desde el
momento en que es fecundado, el genoma humano comienza a
formarse adquiriendo de la madre los componentes necesarios
que heredara de ella, por parte del padre, el espermatozoide que
es introducido en el ovulo ya lleva la carga de ADN paterno
necesaria para la cría. Esta combinación de patrones diferentes,
hace que se cree uno nuevo, parecidos pero con una estructura
genómica diferente, es por eso que el genoma humano es único
en su estilo, ya que posee la cualidad de distanciarse
considerablemente de sus procedencias, al mismo tiempo que
mantiene un carácter hereditario común.
EL GENOMA HUMANO
PROYECTO GENOMA HUMANO
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica
con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas
que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-
25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El
proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en1990 en el
Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados
Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de
investigación público, conformado por múltiples científicos de diferentes países, con
un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a
los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología
computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el
año 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer
ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo
fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto
paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría
de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de
los Estados Unidos, Canadá,Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España.
EL GENOMA HUMANO

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  • 2. EL CODIGO GENETICO Es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteinas ( secuencias de aminoacidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con una aminoácido específico. EL GENOMA HUMANO El código genético tiene una serie de características: - Es universal, pues lo utilizan casi todos los seres vivos conocidos. Solo existen algunas excepciones en unos pocos tripletes en bacterias. - No es ambigüo, pues cada triplete tiene su propio significado - Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminoácido o bien indican terminación de lectura. - Está degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo aminoácido, es decir hay codones sinónimos. - Carece de solapamiento,es decir los tripletes no comparten bases nitrogenadas. - Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5´- 3´.
  • 3. ESTRUCTURA DEL CODIGO GENETICO • La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A),timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina(A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específica. EL GENOMA HUMANO
  • 4. IMPORTANCIA DEL CODIGO GENETICO El código genético es el código que se encuentra en las células de cualquier organismo, código que establece los procedimientos que se utilizarán para plasmar las características de dicho organismo y que servirá en el momento de la reproducción para dar cuenta de las características de un nuevo ser vivo. La idea de un código genético nos remite a la noción de ciertos patrones básicos que regulan el funcionamiento de todas las formas de vida. Así, a pesar de las diferencias notorias que podamos encontrar en todos los seres vivos, existe un claro conjunto de reglas que se aplican a seres vivos dispares. El código Genético posibilita la modificación genética de organismos para servir de mejor manera a las necesidades humanas EL GENOMA HUMANO
  • 5. EL GENOMA HUMANO Es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano. Siendo esta la estructura genética de mayor complejidad en el mundo animal, tiene la información necesaria para que una generación con el mismo genoma humano tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en una composición individual. El Genoma Humano está establecido de una manera genérica, observándose en el 23 pares de cromosomas. Un estudio cromosómico ha develado la compleja composición de esta estructura, arrojando los siguientes datos: Está formado por 23 pares de cromosomas, cada uno con una función diferente, aportan al ADN material hereditario fundamental, en total, 22 cromosomas son estructurales, y el último par, llevan la información sexual, sin embargo uno de ellos predomina en el par, determinando así la sexualidad del espécimen. EL GENOMA HUMANO
  • 6. EL GENOMA HUMANO • El Genoma Humano tiene su propia unidad, el Gen. El gen es la mínima expresión de la estructura, en la que se guarda una porción del código, el Genoma humano está conformado por millones de estos genes y representan así la más mínima variable de la ecuación de la vida humana. Las células humanas, Eucariotas por definición, tienen un movimiento acelerado, desarrollando funciones en el cuerpo desde el momento en que es fecundado, el genoma humano comienza a formarse adquiriendo de la madre los componentes necesarios que heredara de ella, por parte del padre, el espermatozoide que es introducido en el ovulo ya lleva la carga de ADN paterno necesaria para la cría. Esta combinación de patrones diferentes, hace que se cree uno nuevo, parecidos pero con una estructura genómica diferente, es por eso que el genoma humano es único en su estilo, ya que posee la cualidad de distanciarse considerablemente de sus procedencias, al mismo tiempo que mantiene un carácter hereditario común. EL GENOMA HUMANO
  • 7. PROYECTO GENOMA HUMANO El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000- 25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público, conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá,Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España. EL GENOMA HUMANO