La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía hereditaria que afecta los nervios periféricos y se manifiesta en debilidad muscular, deformidades en los pies y pérdida de sensibilidad, afectando aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas. Existen varios tipos de CMT, que varían en gravedad y síntomas, y la enfermedad es causada por mutaciones genéticas heredadas de los padres. No hay cura, pero se pueden manejar los síntomas a través de terapia ocupacional, fisioterapia y dispositivos ortopédicos.

1. Romero García Sandra
Vázquez Lorenzo Diana Laura
6º D
PATOLOGÍA II

2. o 3 médicos que describieron la enfermedad
por primera vez en 1886.
o Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en Paris,
Francia.
o Howard Henry Tooth en Cambridge,
Inglaterra.

4.  Disfunción hereditaria del nervio peroneo.
 Neuropatía hereditaria del peroneo.
 Atrofia muscular neuropática progresiva del
peroneo.
 Neuropatía hereditaria sensitivomotora

5.  Es una neuropatía hereditaria motora y
sensitiva o atrofia muscular del peroneo,
abarca un grupo de trastornos que afectan los
nervios periféricos.

6.  Es uno de los trastornos neurológicos
hereditarios más comunes.
 Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500
personas en los Estados Unidos.
 Afecta a ambos sexos por igual.

7.  No hay distinción racial.
 Puede presentarse en cualquier momento
desde la infancia hasta la edad adulta
avanzada.
 No suele afectar la esperanza de vida.

9.  La enfermedad de CMT es causada por una
mutación genética. Más de una docena de
genes han sido implicados con este trastorno.
 Si el padre o la madre padecen este
trastorno existe un 50% de que sus hijos lo
hereden.

10.  Estas mutaciones se dan en los genes que
producen las proteínas relacionadas con la
estructura y la función del axón del nervio
periférico o de la capa de mielina.

12.  Molestias al caminar.
 Debilidad muscular en pies.
 Deformidad en pies: Pie cavo y dedos en
martillo.
 Degeneración muscular.
 Pérdida de sensibilidad en: pies, piernas,
manos y antebrazos.

14.  CMT1: es el tipo más frecuente y resulta de
anormalidades en la capa de mielina.
 CMT2: es menos común que CMT1 y surge de
anormalidades en el axón, en lugar de la
capa de mielina.

15.  CMT3: es una neuropatía desmielinizante
grave que comienza en la infancia. Los bebés
padecen de atrofias y debilidades musculares
severas y problemas sensoriales.

16.  CMT4: abarca varios subtipos diversos de
neuropatías desmielinizantes motoras y
sensoriales.
Los pacientes que padecen de CMT4
generalmente presentan síntomas de debilidad
en las piernas durante la niñez y pueden
perder la capacidad de caminar en la
adolescencia.

18.  Pérdida de masa muscular.
 Entumecimiento de pie o pierna.
 Marcha espasmódica Tropiezos y caídas
frecuentes.
 Debilidad de las caderas.
 Debilidad en atrofia muscular en manos.

20.  Historia clínica.
 Antecedentes familiares.
 Exámen neurológico.
 Dificultad para levantar el pie o llevar el
pulgar hacia fuera.
 Electromiografía.
 Biopsia del nervio.

23.  No existe cura para CMT.
 Lo trataremos con:
Terapia
ocupacional
Terapia
física
Dispositivos
ortopédicos
Cirugía

26.  Lesión a las áreas del cuerpo que
experimentan disminución de la sensibilidad.
 Debilidad progresiva.
 Disminución progresiva de la capacidad para
caminar.