Este documento describe la enfermedad de Gaucher, una enfermedad genética rara causada por la acumulación de glucocerebrosidos. Se presentan tres tipos, siendo el tipo 1 el más común. Sus síntomas principales incluyen fatiga, tendencia a sangrados, agrandamiento del hígado y bazo, y dolores óseos. El diagnóstico incluye análisis de sangre y densitometría ósea. Los tratamientos buscan reemplazar la enzima deficiente o interferir en la acumulación de sust

1. INTEGRANTES:
Miriam Nieves
Guedsy Padilla
Ivan Coca
Soledad Sanchez
Ingrid Alfaro

2. GAUCHER
• Definición
• La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética hereditaria –poco
frecuente- que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y
en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas.
Se considera como una enfermedad metabólica congénita.
• Los desórdenes del metabolismo o errores innatos del metabolismo son un
conjunto de enfermedades hereditarias que resultan de la alteración de un gen
encargado de codificar o “fabricar” una enzima en especial

3. GLUCOCEREBROSIDASA
• La enzima beta-glucosidasa ácida , también conocida como beta –
glucocerebrosidasa, es una enzima lisosómica que cataliza la descomposición de la
glucosilceramida glucolípido en ceramida y glucosa

4. • La acumulación de glucosilceramidas o glucocerebrósidos en los lisosomas de los
tejidos que contienen macrófagos, los cuales no pueden ser separados en glucosa y
ceramida para su metabolismo ulterior, produce el crecimiento y la disfunción de
varios órganos: hígado, bazo, hueso, medula ósea y pulmones

5. HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
• La enfermedad de Gaucher es la patología de acumulación lisosómica
más común a nivel mundial. Fue descrita por primera vez en 1882 por
Philippe Gaucher . Cuando él aún era estudiante de medicina dejó
constancia en su tesis del caso de una paciente de 32 años que murió de
caquexia (pérdida de peso y masa muscular como consecuencia de una
enfermedad crónica) y hepatomegalia. Concluyó que la paciente murió
de una neoplasia en el bazo.

6. • En 1927, se describió otra enfermedad sistémica en la que se veían
involucrados el hígado, el bazo, la médula ósea… pero también contaba
con un trastorno neurodegenerativo que avanzaba rápidamente. Sería
conocido más tarde como GD tipo 2. El tercer tipo de GD fue descrito en
1959 en Norrbotten, una región al norte de Suecia, donde los pacientes
mostraban también un trastorno neurodegenerativo, pero menos agresivo

7. INCIDENCIA
• La Enfermedad de Gaucher se presenta en 1 en 40,000 a 100,000
personas en la población general .
•
• El Tipo 1 es la forma más común y se presenta más frecuentemente
entre los judíos de descendencia Askenazi afectando a 1 en 500 a 1,000
personas de ascendencia Ashkenazi

8. EN BOLIVIA
• En Bolivia, existen solo dos casos identificados, el
primero se encuentra en el departamento de Santa Cruz,
en una menor de edad y, el segundo, en Cochabamba, en
una persona adulta, que tiene siete años de terapia de
reemplazo. “Ambos pacientes reciben tratamiento
gratuito, debido al costo elevado de la enzima”.

9. CLASIFICACIÓN
• La enfermedad tipo 1 : Es la más común , afecta tanto a niños como a los adultos
• La enfermedad tipo 2: Generalmente comienza durante la lactancia con un
compromiso neurológico grave. Esta forma puede llevar a una muerte rápida y
temprana.
• La enfermedad tipo 3: Puede causar problemas en el hígado , el bazo y el cerebro.
Las personas con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.

12. CAUSAS
• La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de herencia Autosómica Recesiva
que afecta el gen GBA .

14. SÍNTOMAS
• La E.G. se caracteriza por una gran heterogeneidad en cuanto a sus manifestaciones
clínicas , pudiendo ser asintomática o por el contrario tan grave que produce la
muerte .
• La expresión clínica del cuadro estará determinada por la interacción de múltiples
factores como la cantidad residual de enzima , el genotipo, factores ambientales y
probablemente la presencia de otras mutaciones no bien conocidas.

15. SÍNTOMAS PRINCIPALES
• CANSANCIO : Se produce la reducción de los glóbulos rojos . Esta a su vez se
traduce en fatiga y cansancio notorio.
• TENDENCIA HEMORRÁGICA :El bajo recuento de plaquetas ocasiona un incremento
en sangrados.
• AUMENTO DEL VOLUMEN Y DOLOR ABDOMINAL : Existe un notorio y significativo
agrandamiento del bazo y del hígado
• DOLORES OSEOS: La infiltración de las células de deposito causando fragilidad ósea
.

16. ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO 1
• Los síntomas varían en severidad y en la edad de inicio pueden incluir :
• Hepatoesplenomegalia
• Enfermedad pulmonar
• Problemas óseos
• Hematomas
• Anemias

17. ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO 2 Y 3
• Los tipos 2 y 3 de la enfermedad se conocen como formas neuropáticas .
• Además de las señales y síntomas del tipo 1, puede haber :
• Movimientos oculares anormales
• Convulsiones
• Daño cerebral

18. DIAGNOSTICO

20. DIAGNOSTICO : DENSITOMETRÍA ÓSEA

21. TRATAMIENTO
• El pronóstico para esta enfermedad no es buena ya que no tiene cura pero existen
distintos tratamientos para aliviar los síntomas
• OPCIONES DE TRATAMIENTO :
• Terapia de restitución de enzimas , lo que implica la sustitución de la enzima
deficiente por enzimas artificiales .
• Miglustat : Este medicamento oral aparentemente interfiere en la producción de las
sustancias grasas que se acumulan .