La enfermedad de Gaucher es causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de glucocerebrosido en los órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea, causando agrandamiento del bazo y el hígado, anemia y otros síntomas. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva y su diagnóstico incluye exámenes de sangre y biopsias para medir la actividad enzimática y confirmar la acumulación

1. B A S T I D A S Z A V A L A M I R O S L A V A
ENFERMEDAD DE
GAUCHER
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA
Facultad de Ciencias Químico Biológicas
Químico Farmacéutico Biólogo
Culiacán Rosales, Sinaloa a 15 de abril del 2015

2. ANTECEDENTES
• La enfermedad de
Gaucher (EG) fue
descrita por primera vez
en 1882 por el médico
francés Philippe Charles
Ernest Gaucher en la
autopsia de una mujer
de 32 años de edad
con una gran
esplenomegalia.

3. FUNCIÓN BIOQUÍMICA
Deficiencia enzima
glucocerebrosidasa
• Aumenta enzima
glucosilceramida

4. El gen que codifica la enzima se
encuentra en el brazo largo del
cromosoma 1 (1q21).

5. FUNCIÓN CELULAR
En individuos sanos, la enzima
glucocerebrosidasa ayuda al
organismo a degradar un
cierto tipo de molécula grasa
(glucocerebrósido).

6. FUNCIÓN CELULAR
En individuos sanos, la enzima
glucocerebrosidasa ayuda al
organismo a degradar un
cierto tipo de molécula grasa
(glucocerebrósido).
Las personas con la
enfermedad de Gaucher no
tienen cantidades suficientes
de esta enzima. Como
resultado, las células se llenan
de esta grasa no digerida.
Estas células se conocen
como células de Gaucher.

7. ÓRGANO COMPROMETIDO
Las células de Gaucher se acumulan típicamente en
diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el
hígado, el bazo, y la médula ósea.

8. DAÑO ORGÁNICO
La acumulación de las células de Gaucher puede
causar el agrandamiento de:
• El bazo

9. DAÑO ORGÁNICO
• El hígado

10. DAÑO ORGÁNICO
• Anemia
y un número diverso de signos y síntomas. En ciertos
casos el cerebro y el sistema nervioso central
resultan afectados.

11. CAUSAS
Es una enfermedad
autosómica recesiva, lo
que significa que la
madre y el padre
tendrían que transmitirle
una copia anormal del
gen al niño para que
éste desarrolle la
enfermedad. El padre
que porta
silenciosamente una
copia anormal del gen
se denomina portador.

12. DIAGNÓSTICO
El médico o el personal de
enfermería lo examinarán.
Esto puede mostrar signos
de hinchazón del hígado
y el bazo, cambios óseos,
enfermedad pulmonar,
problemas con los
movimientos del ojo,
problemas cardíacos o
pérdida de la audición.

13. Se pueden realizar los siguientes exámenes:
• Examen de sangre para buscar actividad
enzimática
• Aspirado medular
• Biopsia del bazo
• Resonancia magnética
• Tomografía computarizada
• Radiografía del esqueleto
• Pruebas genéticas

14. TRATAMIENTO
• Terapia de reemplazo enzimático.
• En los casos graves, se puede necesitar un
trasplante de médula ósea.

15. PRONÓSTICO Y FRECUENCIA DE LA
POBLACIÓN
Se considera una enfermedad de presentación
panétnica; sin embargo, es claro que es más
frecuente en algunos grupos como los judíos
asquenazíes, con una frecuencia de portadores de
1:400 a 1:800 nacidos vivos.
En la población general la frecuencia es de 1:40.000
a 1:60.000 nacidos vivos.

16. BIBLIOGRAFÍA
1. Diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher tipo I.
México, Secretaría de Salud, 2011.
2. Antonia Ribes. Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de
Enfermedades Raras. “Guía de actuación pacientes con Enfermedad
de Gaucher”. España, 2011.
3. Adriana Linares Ballesteros. “Enfermedad de Gaucher”. Colombia,
2005.
4. https://bioquimica2unslp.wordpress.com/ 2013/03/08/enfermedad-de-
gaucher/ tomado el 15 de marzo del 2015.
5. http://www.genzyme.es/areas-tratamiento/gaucher.aspx tomado el
20 de marzo del 2015.
6. http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/enferm
edad_de_gaucher.pdf tomado el 3 de abril del 2015.
7. http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/CatalogoMaestro/
542_GPC_ Gaucherneuropxtica/GRR_GaucherNeuronopatica.pdf
tomado el 3 de abril del 2015.