La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que provoca la acumulación de glucocerebrósidos en los macrófagos. Los síntomas varían pero incluyen dolor óseo, hematomas, agrandamiento del hígado y bazo, y fatiga. El tratamiento implica terapia de reemplazo enzimático o trasplante de médula ósea en casos graves. No tiene cura pero las terapias mejoran los síntomas y

1. Enfermedad
de
Gaucher
Tanaisha M.

2. Enfermedad de
Gaucher
 Es una enfermedad hereditaria autosómica
recesiva, la cual se debe a la deficiencia de la
enzima glucocerebrosidas(beta-glucosidasa
ácida). Esta deficiencia produce la acumulación
de glucocerebrósidos en los lisosomas de los
macrófagos (células de Gaucher).

3. Causas
 Cuando ambos padres
trasmiten una copia anormal
del gen al niño para que se
desarrolle esta enfermedad.
 Esta enfermedad afecta a un
estimado de 1 persona por
cada 50,000. Mayormente la
población de mayor riesgo a
ser afectada son judíos de
Europa Central y Oriental.

5. Síntomas Generales
 Los síntomas varían pero pueden incluir:
 Dolor y fracturas óseas.
 Deterioro cognitivo.
 Tendencia a la formación de hematomas.
 Esplenomegalia.
 Hepatomegalia.
 Fatiga.
 Problemas con las válvulas cardíacas.
 Enfermedad pulmonar.
 Convulsiones.
 Hinchazón grave al nacer.
 Cambios cutáneos.

6. Cuadro Clínico

7. Expectativa o
Pronostico
 El pronostico de esta enfermedad
es uno muy variable. Las personas
con esta enfermedad,
particularmente aquellas que la
desarrollan en su vida adulta,
tienen muchas probabilidades de
tener una vida mayormente normal.
Los niños cuya enfermedad inicia
en los primeros años de vida, no
llegan a vivir luego de los tres
años.

8. Posibles
Complicaciones
 Tienden a ser progresivos en sus
manifestaciones, por lo que las
complicaciones van a depender
del tipo de enfermedad. Entre
estos tipos pueden haber
complicaciones como
convulsiones, anemia,
trombocitopenia y problemas
óseos.

9. Esplenomegalia
Hígado y Bazo
angradado
Hepatomegalia

10. Tratamiento
 Terapia de reemplazo enzimático.
 En casos graves, se podría llegar a necesitar un
trasplante de medula ósea.

11. Conclusión
 La enfermedad de Gaucher es una que por ahora no
tiene cura, pero sí se dispone de terapias que ayudan a
mejorar sus síntomas. Se recomienda la asesoría
genética para los futuros padres con antecedentes
familiares del síndrome de Gaucher. Con las pruebas, se
puede determinar si los padres son portadores del gen
que podría transmitir la enfermedad. También es posible
determinar en un examen prenatal si un bebé en el
vientre materno posee este síndrome, lo cual nos ayuda
a prevenir o tomar medidas de manera temprana.